क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लिंगाच्या विकृत वितरणाचे नाव आहे गुणसूत्र. हे केवळ पुरुषांना प्रभावित करते आणि सुपरन्युमररी एक्स क्रोमोसोमद्वारे दर्शविले जाते. लक्षणांची अभिव्यक्ती खूप परिवर्तनीय आहे. म्हणून, जेव्हा सर्व प्रकरणांमध्ये उपचार आवश्यक नसते क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम उद्भवते

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम म्हणजे काय?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्रोमोसोमल विकृत वितरणावर आधारित आनुवंशिक घटना आहे आणि रुग्ण केवळ पुरुष आहेत. प्रभावित व्यक्तींच्या मध्यवर्ती भागामध्ये निरर्थक X गुणसूत्र असते, अशा प्रकारे एकाच X गुणसूत्राच्या ऐवजी 2 असतात. 3 किंवा 4 X सह प्रकरणे गुणसूत्र अज्ञात उत्पत्तीचे देखील साहित्यात वर्णन केले आहे. X गुणसूत्र हे लिंग निर्धारणातील स्त्री घटक आहे. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्रोमोसोमल विकृती किंवा एन्युप्लॉइडीच्या घटनेशी संबंधित आहे, कारण सरासरी नक्षत्रातील विचलन देखील म्हटले जाते. या अनुवांशिक भिन्नतेची संज्ञा, ज्याला काहीवेळा आनुवंशिक रोग देखील म्हटले जाते, हे यूएस-अमेरिकन चिकित्सक हॅरी फिच क्लाइनफेल्टर (1912 - 1990) यांच्याकडे परत जाते, ज्यांनी बाल्टिमोरमध्ये औषधाचे सहयोगी प्राध्यापक म्हणून काम केले होते. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे वर्णन करणारे ते पहिले होते, त्यानंतर 1942 मध्ये त्याचे नाव देण्यात आले.

कारणे

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जंतू पेशींच्या विकासादरम्यान उद्भवतो. उद्भवणाऱ्या दोषाची वेळ म्हणजे परिपक्वता विभागणी (मेयोसिस), ज्या दरम्यान दुहेरी संच गुणसूत्र अर्धवट आहे. या प्रक्रियेत, असे घडू शकते की X गुणसूत्र त्याच्या लक्ष्य सेलपर्यंत शारीरिकदृष्ट्या "योग्य" मार्गाने पोहोचत नाही, परंतु मागे राहते. याचा परिणाम जास्त X गुणसूत्र असलेल्या जंतू पेशीमध्ये होतो. दोन्ही oocytes आणि द शुक्राणु, जे पुरुषांच्या लिंग निर्धारामध्ये Y गुणसूत्राचे योगदान देतात, प्रभावित होऊ शकतात. नॉर्मोजेनेटिक oocytes मध्ये 1 X गुणसूत्र, नॉर्मोजेनेटिक असते शुक्राणु एकतर 1 X किंवा 1 Y गुणसूत्र आहे. "क्लाइनफेल्टर oocytes" मध्ये XX नक्षत्र असते, क्वचितच XXX किंवा XXXX देखील असते. "क्लाइनफेल्टर स्पर्मेटोझोआ" मध्ये लैंगिक गुणसूत्रांचा खालील संच असतो: XY, XXY किंवा XXXY. अंडी नंतर आणि शुक्राणु फ्यूज, रचना XXY (क्वचित XXXY किंवा XXXXY देखील) मध्ये परिणाम करते आणि आघाडी क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमला.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची लक्षणे यौवन होईपर्यंत लक्षात येऊ शकत नाहीत. त्यापूर्वी, ते सहसा खूप सौम्य असतात. ची मुख्य लक्षणे अट अविकसित अंडकोष आहेत आणि लक्षणीयरीत्या कमी आहेत टेस्टोस्टेरोन पातळी सेक्स हार्मोन टेस्टोस्टेरोन निरोगी मुलांमध्ये तारुण्य वाढवते आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्ये विकसित होत असल्याचे सुनिश्चित करते. जर एखादी कमतरता असेल तर, या घडामोडी त्याच वयाच्या पौगंडावस्थेतील मुलांपेक्षा जास्त हळूहळू होत नाहीत किंवा पुढे जात नाहीत. एक प्रमुख लक्षण देखील आहे वंध्यत्व. तीव्रतेनुसार, यौवन सुरू होण्यास उशीर होऊ शकतो. प्रभावित व्यक्तींमध्ये सामान्यतः विरळ किंवा पुरुषाचे शरीर नसते केस. दाढीची वाढ अनुपस्थित आहे. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या किशोरवयीन मुलांची आवाजाची पिच जास्त असते आणि क्वचितच बदलते. यौवनाच्या उत्तरार्धात, स्तनाचा जास्त विकास होऊ शकतो. पुरुषाचे जननेंद्रिय लक्षणीय लहान आहे. कधीकधी अवतरणीय वृषण असते. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित व्यक्तींमध्ये कामवासना कमी असते. लक्षणे सहसा समाविष्ट होतात उंच उंच, अस्थिसुषिरता, कमी हाडांची घनता, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, कमी स्नायू टोन, थकवाकिंवा अशक्तपणा. मध्ये बालपण, काही प्रभावित व्यक्तींना संज्ञानात्मक कमजोरी, विलंबित भाषा विकास किंवा मोटर कार्य समस्या आहेत. परिणामी, शिक्षण नंतर अडचणी येऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तींना अनेकदा दंत समस्या जसे की मॅलोक्ल्यूशन किंवा दात किडणे.

निदान आणि कोर्स

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये, वृषण नेहमीच्या प्रमाणात विकसित होत नाहीत. हे, "हायपोगोनॅडिझम" म्हणून ओळखले जाते, ज्यामुळे अपुरा स्राव देखील होतो हार्मोन्स जे पुरुषत्व ठरवतात. याचा परिणाम दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या अभिव्यक्तीकडे होतो ज्याचे श्रेय सामान्यतः स्त्रियांना दिले जाते. स्तनांची वाढ तसेच विस्तीर्ण श्रोणि आणि थोडे शरीर केस प्रभावित पुरुषांची वैशिष्ट्ये आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते प्रजनन करण्यास देखील असमर्थ असतात, जरी त्यांच्या लैंगिक जीवनात कोणतेही व्यत्यय नसतात. लक्षणे कधी कधी जास्त असतात, कधी कमी उच्चारलेली असतात, कधी कधी इतकी वेगळी असतात की कधीच निदान किंवा उपचार होत नाहीत. किशोरावस्थेत क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा संशय असल्यास, फिजिशियन हलक्या सूक्ष्म गुणसूत्रांच्या संख्येची व्यवस्था करेल. हे दुर्मिळ "मोज़ेक केसेस" पैकी एक आहे की नाही हे देखील उघड होईल, ज्याची कारणे अज्ञात आहेत. "मोज़ेक प्रकार" या प्रकारांना म्हणतात कारण शरीराच्या केवळ काही भागांवर गुणसूत्रांच्या विकृतीचा परिणाम होतो. परिणाम म्हणजे अपूर्णपणे व्यक्त केलेले क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.

गुंतागुंत

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममुळे रुग्णामध्ये विविध लक्षणे आणि गुंतागुंत होऊ शकतात. तथापि, बहुतांश घटनांमध्ये, एक तीव्र आहे उंच उंच, जे प्रामुख्याने पाय आणि हातांना प्रभावित करते. बाधित व्यक्तीचे स्नायू देखील कमकुवत होतात, ज्यामुळे रुग्णाला वजन कमी होते. हे मुलाच्या विकासावर देखील नकारात्मक परिणाम करू शकते. मोटार विकासास देखील विलंब होतो, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असू शकते. रुग्णांना चिडचिड होणे आणि गंभीर त्रास होणे असामान्य नाही स्वभावाच्या लहरी. याचा सामाजिक वातावरणावर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, ज्यामुळे तीव्र अस्वस्थता येते. वंध्यत्व देखील उद्भवते आणि मनुष्य प्रजनन करण्यास अक्षम आहे. पुरुषांना दाढीच्या वाढीचा त्रास होतो, जे होऊ शकते आघाडी कनिष्ठता संकुल किंवा कमी आत्मसन्मान. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम बहुतेकदा मनोवैज्ञानिक लक्षणांशी संबंधित असतो. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे उपचार विविध उपचारांच्या मदतीने केले जातात, जरी सर्व तक्रारी मर्यादित असू शकत नाहीत. आयुर्मानात घट होईल की नाही हे सांगणे सहसा अशक्य असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

मुलाला क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा त्रास असल्याची शंका असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. यांसारखी लक्षणे उंच उंच, स्नायू कमकुवत आणि लहान अंडकोष एक गंभीर सूचित अट ज्याचे निदान करणे आवश्यक आहे. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची चिन्हे अधोरेखित आहेत की नाही हे डॉक्टर ठरवू शकतात आणि आवश्यक असल्यास, थेट उपचार सुरू करू शकतात. लवकर उपचार कायमचे नुकसान सह गंभीर कोर्स टाळण्यासाठी आवश्यक आहे. या कारणास्तव, सर्व विकृती त्वरीत स्पष्ट केल्या पाहिजेत, विशेषत: दृश्यमान विकृती किंवा वर्तनातील असामान्यता. जी मुले सामाजिक जीवनातून बाहेर पडतात किंवा असामान्यपणे चिडचिड करतात त्यांना वैद्यकीय आणि उपचारात्मक उपचारांची आवश्यकता असते. वैयक्तिक लक्षणांवर सामान्यतः चांगले उपचार केले जाऊ शकतात, जर ते ओळखले गेले आणि सुरुवातीच्या टप्प्यावर उपचार केले गेले. जर मनोवैज्ञानिक लक्षणे आधीच विकसित झाली असतील तर, मानसशास्त्रज्ञाद्वारे उपचार सूचित केले जातात. उपचारात्मक समर्थन पालकांसाठी देखील उपयुक्त आहे, कारण हा रोग दीर्घकाळापर्यंत एक प्रचंड ओझे असू शकतो. योग्य संपर्क व्यक्ती फॅमिली डॉक्टर किंवा तज्ञ दवाखाना आहे अनुवांशिक रोग.

उपचार आणि थेरपी

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमने बाधित पुरुषांना सहसा याचा परिणाम सर्वात जास्त होतो टेस्टोस्टेरोन कमतरता म्हणून काही रुग्णांमध्ये "पुरुष" संप्रेरक औषधांसह पूरक आहे. डॉक्टरांनी हे देखील लक्षात घेतले पाहिजे की क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम देखील वारंवार होतो. मधुमेह मेल्तिस आवश्यक असल्यास, तो एक योग्य आरंभ करेल आहार किंवा औषधी क्रिया देखील करा. ऑस्टिओपोरोसिस क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची आणखी एक गुंतागुंत आहे. चे परिणाम "चे मऊ करणे हाडेऑर्थोपेडिस्टने संबोधित केले पाहिजे. भाषणाच्या विलंबित विकासाची, ज्याचे निदान काही प्रभावित लोकांमध्ये होते, त्याची भरपाई लवकर उपचारात्मक शिक्षणाद्वारे केली जाऊ शकते. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमच्या संबंधात मनोवैज्ञानिक समस्या देखील संबंधित आहेत. याचे कारण असे की काही प्रभावित व्यक्तींना त्यांच्या लिंग भूमिकेच्या संदर्भात ओळखीच्या विस्कळीत भावनेचा त्रास होतो. मानसोपचारतज्ज्ञ येथे योग्य मदत देऊ शकतात. सामाजिक भेदभाव व्यक्त केला जातो, उदाहरणार्थ, काही चित्रणांमध्ये अगदी विशेषज्ञ साहित्यात. तेथे, बुद्धिमत्तेतील घट अजूनही क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमला कारणीभूत आहे, जे अलीकडील अभ्यासानुसार असे नाही. येथे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमच्या संदर्भात पूर्वग्रहांचे उच्चाटन करण्यासाठी शैक्षणिक कार्याची मागणी केली जाते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम केवळ पुरुष लिंगाच्या व्यक्तींमध्ये आढळतो. कारण हा गुणसूत्रांचा विकार आहे, त्यावर इलाज नाही अट. रुग्णांना अ

दीर्घकालीन उपचार लक्षणांपासून आराम मिळविण्यासाठी. बाधित व्यक्तीमध्ये टेस्टोस्टेरॉन संप्रेरकाची कमतरता असल्याचे आढळून येते. लक्षणे कमी होण्यासाठी हे संपूर्ण आयुष्यभर संतुलित असले पाहिजे. संप्रेरक म्हणून लवकरच उपचार स्वतःच्या जबाबदारीवर वापरणे बंद केले जाते, लक्षणे पुन्हा येणे अपेक्षित आहे. जर प्रशासन हार्मोनची कायमस्वरूपी यशस्वीरित्या अंमलबजावणी केली जाऊ शकते, रुग्ण बहुतेक वेळा लक्षणांपासून मुक्ततेची तक्रार करतात. सिंड्रोममुळे, सामान्यतः दुय्यम रोगाचे निदान केले जाते. याचा सहसा क्रॉनिक कोर्स असतो. रोगनिदान निश्चित करताना, दुय्यम विकार विचारात घेतले पाहिजेत. ते एकूणच स्थिती बिघडवतात आणि आघाडी प्रभावित व्यक्तीसाठी वाढीव ओझे. शारीरिक दुर्बलता व्यतिरिक्त, भावनिक आणि मानसिक ताण अपेक्षित आहे. याचा रुग्णाच्या सामान्य आरोग्यावर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि त्यामुळे रुग्णाची स्थिती आणखी बिघडू शकते आरोग्य. गंभीर प्रकरणांमध्ये, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमच्या परिणामी मानसिक विकार विकसित होतात. जर थेरपी वापरली गेली तर बहुतेक प्रकरणांमध्ये जीवनाच्या गुणवत्तेत सुधारणा होते. तरीही, बरेच रुग्ण शोधण्यास नकार देतात मानसोपचार.

प्रतिबंध

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम त्याच्या अनुवांशिक कारणामुळे प्रभावीपणे रोखता येत नाही. जास्तीत जास्त, ज्या जोडप्यांना मुले होऊ इच्छितात त्यांनी हे लक्षात ठेवले पाहिजे की आईच्या वाढत्या वयानुसार एन्युप्लॉइडीज वाढते. हे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये देखील आढळून येते.

फॉलो-अप

नियमानुसार, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये रुग्णाला नंतरच्या काळजीसाठी कोणतेही विशेष किंवा थेट पर्याय उपलब्ध नाहीत, जेणेकरून या आजाराच्या पहिल्या घटनेत नंतरच्या उपचारांसह लवकर निदान झाले पाहिजे. कोणताही स्व-उपचार होऊ शकत नाही आणि पूर्ण बरा होणे देखील शक्य नाही. म्हणून, जर रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असतील तर, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन नेहमी प्रथम केले पाहिजे. लक्षणे स्वतःच औषधोपचाराच्या मदतीने कमी केली जातात. योग्य डोस घेतला गेला आहे आणि तो नियमितपणे घेतला जातो याची काळजी घेणे आवश्यक आहे. मुलांच्या बाबतीत, पालकांनी औषधे योग्यरित्या घेतली जात आहेत की नाही हे तपासावे. त्याचप्रमाणे, डॉक्टर ए सेट करू शकतात आहार क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमच्या लक्षणांचा प्रतिकार करण्याची योजना. या योजनेचे पालन केले पाहिजे, आणि संतुलित जीवनशैलीसह निरोगी जीवनशैली आहार रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक परिणाम होईल. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेकांना मानसिक आधाराची देखील आवश्यकता असते. या संदर्भात, पालक आणि नातेवाईकांशी प्रेमळ आणि गहन चर्चा प्रभावित व्यक्तीच्या मानसिक स्थितीवर तितकाच सकारात्मक परिणाम करतात. नियमानुसार, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये, स्वत: ची उपचार करण्याची शक्यता अत्यंत मर्यादित आहे. या कारणास्तव, पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. अनेक प्रकरणांमध्ये रोग लक्षणीय धोका वाढतो पासून मधुमेह, निरोगी आहार आणि भरपूर व्यायामासह निरोगी जीवनशैलीकडे लक्ष दिले पाहिजे. संबंधित आहार डॉक्टर किंवा पोषणतज्ञ द्वारे निर्धारित केला जाऊ शकतो. च्या मुळे अस्थिसुषिरता घडत असताना, व्यायाम संयत आणि सावधगिरीने केला पाहिजे. मंद भाषण विकास विविध प्रशिक्षणाद्वारे देखील कमी केला जाऊ शकतो. येथे, विशेषत: पालकांनी पुढाकार घेणे आवश्यक आहे आणि घरी विविध व्यायामांसह या विकासास प्रोत्साहन देऊ शकतात. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमच्या मनोवैज्ञानिक लक्षणांवर मानसशास्त्रज्ञांद्वारे त्वरित उपचार करणे आवश्यक नाही. अनेकदा इतर प्रभावित व्यक्तींशी किंवा जवळच्या मित्रांशी किंवा कुटुंबाच्या मदतीने संभाषण. अशा प्रकारे निकृष्टता संकुले देखील दूर करता येतात. बुद्धिमत्ता कमी झाल्यामुळे, प्रभावित झालेले लोक गहन आणि प्रेमळ काळजीवर अवलंबून आहेत. विशेषत: जवळच्या लोकांच्या काळजीचा रोगाच्या मार्गावर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो.