पॉटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पॉटर सिंड्रोम हे दोन्ही किडनीच्या अ‍ॅग्नेशियाचे संयोजन आहे आणि परिणामी त्याचा अभाव आहे गर्भाशयातील द्रव दरम्यान गर्भधारणा. शिवाय गर्भाशयातील द्रव, गर्भ विकास आणि स्वरूपात दुर्बल आहे, उदाहरणार्थ, अविकसित फुफ्फुसे जी जीवनासह विसंगत आहेत. सिंड्रोमचा कोर्स अनिवार्यपणे प्राणघातक असतो.

पॉटर सिंड्रोम म्हणजे काय?

भ्रुणोषणाच्या वेळी, प्रारंभी सर्वव्यापी असलेल्या पेशी वाढत्या पेशींच्या भिन्न संग्रहात विकसित होतात. अशा प्रकारे, तुकडा-तुकड्यांसह, सर्व संबंधित अवयव आणि ऊतींसह मानवी आकृतिशास्त्र पेशींच्या सर्वव्यापी क्लस्टरमधून उद्भवते. भ्रूणजन्य रोगांमधील त्रुटींचे गंभीर परिणाम होऊ शकतात, जसे की विशिष्ट अवयवांची कमतरता. पॉटर सिंड्रोम देखील एक आहे अट जी भ्रुणोषणा दरम्यान प्रकट होते. लक्षण कॉम्प्लेक्सचे मूत्रपिंडाचे वर्गीकरण आणि इतर कमी दोष म्हणून वर्गीकृत केले जाते मूत्रपिंड आणि त्याला ऑलिगोहायड्रॅमनिओस सीक्वेन्स देखील म्हणतात. यूएस पॅथॉलॉजिस्ट एडिथ लुईस पॉटर यांनी 20 व्या शतकात 5,000 पुरुष आणि तीन महिला नवजात मुलांवर 17 शवविच्छेदन करण्याच्या संदर्भात प्रथम लक्षण कॉम्प्लेक्सचे वर्णन केले आणि त्यावेळेस रेनोफेसियल डिसप्लेसिया म्हणून संबोधले. नंतर सिंड्रोमला पहिल्या डिस्क्रिबरच्या सन्मानार्थ पॉटर सिंड्रोम असे नाव देण्यात आले. सुरुवातीच्या वर्णनात, पॉटरने मूत्रपिंडातील द्विपक्षीय गैरवर्तन हे सर्वात महत्वाचे लक्षण म्हणून नोंदविले, जे मानवी जीवनासह विसंगत आहे.

कारणे

पॉटर सिंड्रोमचे कारण आणि त्याची लक्षणे मूत्रपिंडातील सदोष किंवा अनुपस्थित फरक आहे. अनुवांशिक प्रवृत्ती विकृतीस अनुकूल आहे की नाही हे सध्याच्या संशोधनाच्या टप्प्यावर निश्चितपणे निश्चित केले गेले नाही. सदोषपणाचे प्राथमिक कारक प्रामुख्याने च्या अपुरी उत्पादनाशी संबंधित असल्याचे दिसून येते गर्भाशयातील द्रव, ज्यामुळे तथाकथित ओलिगोहायड्रॅमनीयन तयार होते. या इंद्रियगोचरमध्ये, माता अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे प्रमाण 200 ते 500 मिलीलीटरच्या पातळी खाली येते गर्भधारणा. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना गर्भ च्या विशिष्ट टप्प्यातुन दररोज सुमारे 400 मिलीलीटर अ‍ॅम्निओटिक द्रवपदार्थ पितात गर्भधारणा. गर्भाच्या लघवीच्या स्वरूपात, त्यातील बराचसा भाग परत जातो अम्नीओटिक पिशवी. मूत्र परत केले जाण्याचे प्रमाण खूप महत्वाचे आहे, कारण नंतर पुन्हा तयार झालेल्या अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे हे सर्वात मोठे प्रमाण आहे. जर गर्भाच्या जननेंद्रियाच्या मूत्रमध्ये फारच कमी मूत्र तयार केले गेले असेल किंवा इतर काही संघटनांद्वारे अगदी थोड्या प्रमाणात अम्नीओटिक द्रवपदार्थ वितरित केला गेला असेल तर अ‍ॅम्निओटिक द्रवपदार्थाचे प्रमाण गर्भधारणेच्या शेवटी आवश्यक पातळीपेक्षा कमी होते आणि ऑलिगोहायड्रॅमनिओस अनुक्रम सुरू करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पॉटर सिंड्रोम हा एक मल्टीऑर्गन डिसऑर्डर आहे. लक्षण कॉम्प्लेक्समध्ये विविध परिणाम असतात ज्यात मूत्र उत्पादनाची कमतरता असते गर्भ आणि अशा प्रकारे अम्निओटिक द्रव नूतनीकरणात अडथळा आणला. युरोजेनिटल ट्रॅक्टच्या विकृत रूपांना सिंड्रोमचे अग्रगण्य लक्षण मानले जाते आणि विशेषत: एजिनेशियाच्या स्वरूपात दिसून येते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये दोन्ही मूत्रपिंडाचा अ‍ॅग्नेशिया आहे. ही प्रारंभिक परिस्थिती मूत्र उत्पादनाची अनुपस्थिती ठरवते गर्भ. पुढील सर्व लक्षणे आधारित आहेत आघाडी रोगसूचक रेनल एजनेसिस. अम्नीओटिक द्रवपदार्थ यापुढे विशिष्ट स्तरापेक्षा संरक्षणात्मक कार्ये करू शकत नाही. संरक्षक आच्छादन न घेता, मुलाला कम्प्रेशन्समुळे होणार्‍या विकृतींचा सामना करावा लागतो. कम्प्रेशन्स विशेषत: क्रॅनियल प्रदेशास प्रभावित करतात आणि परिणामी क्रॅनोआफेशियल डिसमोर्फिया होतात, ज्या पहिल्या दृष्टीक्षेपात त्यासारखी दिसतात डाऊन सिंड्रोम. याव्यतिरिक्त, त्यांचे खालचा जबडा अनेकदा अविकसित आहे. त्यांचे डोळे सहसा विशेषतः विस्तीर्ण असतात. हात देखील विकृत आहेत. उदाहरणार्थ, पॉटर सिंड्रोमच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये अधिक लक्षणे आढळली आहेत क्लबफूट. पासून गर्भचे फुफ्फुस परिपक्वता काही प्रमाणात niम्निओटिक द्रवपदार्थावर अवलंबून असते, फुफ्फुसांचा सामान्य विकास रोखला जातो. या कारणास्तव रूग्णांना सहसा अविकसित फुफ्फुस असतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

पॉटर सिंड्रोमचे निदान जन्मपूर्व जन्मादरम्यान केले जाते अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. च्या दरम्यान गर्भधारणेच्या पहिल्या महिन्यात, क्लिनिकल लक्षणे सौम्य असतात आणि म्हणूनच डोळा लक्ष वेधून घेत नाही. गर्भधारणेच्या 17 व्या आठवड्यात पॉटर सिंड्रोमचे सूचक वैशिष्ट्यपूर्ण बदल दिसू शकत नाहीत. प्रमुख लक्षण यावर अल्ट्रासाऊंड अत्यंत वाढ आहे मंदता संकुचित परिस्थितीमुळे आणि अम्निओटिक द्रवपदार्थामध्ये घट झाल्यामुळे वाढती सक्तीची मुद्रा संबंधित. भ्रूण साठी रोगनिदान अत्यंत प्रतिकूल आहे. फुफ्फुसांच्या परिपक्वताची कमतरता आणि मूत्रपिंड विकसित होण्यात अपयश हे दीर्घकालीन जीवनाशी विसंगत आहे. म्हणून, पॉटर सिंड्रोम त्याच्या मार्गावर प्राणघातक प्राणघातक मानला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गर्भधारणेच्या शेवटच्या भागापर्यंत गर्भाशयात असतानाच पीडित गर्भ मरतात.

गुंतागुंत

नियमानुसार, पॉटर सिंड्रोममुळे मुलाचा मृत्यू होतो. विविध विकृती आणि विकृती उद्भवतात, जेणेकरून मूल जन्मानंतर थेट जगू शकत नाही आणि म्हणूनच त्याचा मृत्यू होतो. आई-वडील व नातेवाईकांना तीव्र त्रास सहन करावा लागणे असामान्य नाही उदासीनता किंवा पॉटर सिंड्रोमच्या परिणामी अन्य मानसशास्त्रीय अप्सट्स आणि म्हणूनच उपचारांची आवश्यकता आहे. याव्यतिरिक्त, पॉटर सिंड्रोमच्या बाधीत मुलांना देखील अशाच परिस्थितीत त्रास होतो डाऊन सिंड्रोम. डोळे देखील अविकसित आहेत आणि तीव्र आहेत श्वास घेणे समस्या आणि क्लबफूट. सहसा विकृती आणि विकृतीमुळे रुग्णाच्या जवळजवळ सर्व अवयव प्रभावित होतात, यापुढे थेट उपचार देता येणार नाही. त्यानंतर मुलाचा जन्म झाल्यानंतर मृत्यू होतो. शिवाय, पालक नंतर मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात. नियमानुसार, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. आईनंतर बाळाला स्तनपान देणारी औषधे मिळतात. पॉटर सिंड्रोममुळे इतर संभाव्य गर्भधारणेवर परिणाम होत नाही, जेणेकरुन मूल होण्याची तीव्र इच्छा बाळगू शकते. कुंभार सिंड्रोम देखील आईसाठी गुंतागुंत किंवा इतर जीवघेणा परिस्थिती निर्माण करत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

पॉटर सिंड्रोमसाठी नेहमीच डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक असते. यासह सहसा स्वत: ची चिकित्सा होत नाही अट, आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये लक्षणे देखील लक्षणीय बिघडत आहेत. सर्वात वाईट परिस्थितीत, मूल मरण पावू शकतो किंवा मानसिक आणि शारीरिकरित्या अक्षम असू शकतो, म्हणून लवकर निदान आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. संपूर्ण बरा शक्यतो शक्य नाही, ज्यामुळे मुलाची आयुर्मानदेखील कमी होऊ शकेल. मुलाला विविध विकृती झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या विकृती जन्मापूर्वी किंवा अगदी थेट जन्माच्या नंतरच शोधल्या जातात, जेणेकरून डॉक्टरकडे अतिरिक्त भेट घेणे आवश्यक नसते. जेव्हा पॉटर सिंड्रोमचे निदान केले जाते, मूल मूलरुग्ण उपचारावर अवलंबून असते. जर मुल पहिल्या महिन्यात टिकून असेल तर सिंड्रोमची लक्षणे दूर करण्यासाठी पालकांना बर्‍याचदा मुलाच्या विकासासाठी आणि त्यांच्या मदतीची आवश्यकता असते. शिवाय, मानसशास्त्रज्ञांना भेट देखील आवश्यक आहे, कारण पॉटर सिंड्रोममुळे बर्‍याचदा मानसशास्त्रीय वाढ होते आणि उदासीनता पालक आणि नातेवाईकांमध्ये. या संदर्भात, सिंड्रोममुळे प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क साधल्यास देखील सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण किंवा लक्षणात्मक नाही उपचार पॉटर सिंड्रोमचा आकलनक्षम आहे. बहुउद्देशीय लक्षणे लक्षणांनुसार उपचार करण्यासाठी खूप गंभीर आहेत. कार्यकारण उपचार अनुवांशिक स्वरूपाच्या विवादांच्या कारण दूरस्थपणे देखील शक्य नाही. आधार देणारा उपचार आईसाठी आणि आवश्यक असल्यास, वडील हा सामान्यत: उपचारांचा पर्याय असतो. मनोचिकित्सासंबंधी काळजी या थेरपीचे केंद्र बनवते. तद्वतच, पीडित पालकांना गर्भाच्या मृत्यूच्या आधी निरोप घेण्यास भेट दिली जाते. मृत्यू नंतर, थेरपी पुन्हा प्रक्रिया पद्धतीने सुरू आहे. जर गर्भ गर्भाशयात मरण पावला तर बहुतांश घटनांमध्ये जन्म कृत्रिमरित्या प्रेरित केला जातो. पेरीड्युरल भूल दूर करण्यासाठी वापरली जाते वेदना. कृत्रिमरित्या प्रेरित जन्मानंतर आईला स्तनपान देण्याकरिता औषध दिले जाते. मुलाला शवविच्छेदन करण्याची संधी पालकांना दिली जाते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय पॉटर सिंड्रोमसाठी उपलब्ध आहेत. कारक मूत्रपिंडाच्या अ‍ॅग्नेशियाला प्रोत्साहित करणारे घटक निर्णायकपणे निर्धारित केलेले नाहीत. केवळ या घटकांच्या स्पष्टीकरणासह प्रतिबंधात्मक असू शकते उपाय.

फॉलो-अप

पॉटर सिंड्रोमसाठी कोणतीही उपचारात्मक चिकित्सा नसल्यामुळे, पालकांची पाठपुरावा प्रामुख्याने मानसिक पातळीवर केंद्रित करते. कारणास्तव संबंध अद्याप माहित नाहीत, परंतु जीवघेणा मुलाच्या जन्मानंतर महिलांनी विशिष्ट लक्षणांबद्दल अद्याप सतर्क असले पाहिजे अट.हे आईच्या मागील आजाराचे संकेत देऊ शकते. मुलासाठी प्राणघातक असा कोर्स पालकांच्या मनोरुग्णांवर उपचार करणे आवश्यक बनवितो. प्रतिबंध करण्यासाठी त्यांनी तज्ञांच्या समर्थनाचा वापर केला पाहिजे उदासीनता. कुटुंबाकडून सहानुभूतीशील मानसिक आधार जन्मा नंतर लगेचच कठीण परिस्थितीत जाण्यास मदत करते. काही वैद्यकीय व्यावसायिक पुन्हा गरोदर राहण्यासाठी जास्त वेळ वाट पाहू नये म्हणून सल्ला देतात जेणेकरून नुकसानावर मात करणे सोपे होईल. परिस्थिती आणि पालकांच्या त्वरित प्रतिक्रियेवर अवलंबून, सुट्टीचा सल्ला देखील दिला जातो. जन्मानंतरच्या काळात पालकांनी हा विषय दडपू नये, परंतु चर्चा एकमेकांशी आणि जवळच्या लोकांशीही उघडपणे. अशाप्रकारे, निरुपयोगी रिक्रॅमिनेशन्स किंवा कॉम्प्लेक्स टाळता येऊ शकतात. आईने आपल्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार आईला स्तनपान सोडवण्याचा सल्ला दिला आहे. काही पालकांना आपल्या मुलाला निरोप घेण्यासाठी जाणीवपूर्वक शवविच्छेदन करायला आवडेल.

आपण स्वतः काय करू शकता

पॉटर सिंड्रोम सहसा प्राणघातक असतो. जर बाळ मूत्रपिंडांशिवाय जन्माला आला असेल तर ते जन्मानंतर काही दिवसातच मरेल. अशा कठोर कोर्ससह, मुलाच्या पालकांना सुरुवातीला उपचारात्मक मदतीची आवश्यकता असते. काही डॉक्टर मुलाच्या मृत्यूनंतर पुन्हा गरोदर राहण्याची शिफारस करतात. यामुळे बर्‍याचदा तोट्यावर विजय मिळविणे सुलभ होते. इतर प्रकरणांमध्ये, पालकांनी वेळ दिला असल्यास आणि त्यांना मदत करते चर्चा त्यानंतरच्या घटनेबद्दल बरेच. पॉटर सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या जन्मानंतर महिलांनी असामान्य लक्षणे पाहिल्या पाहिजेत. पूर्वीच्या शारिरीक आजारामुळे बर्‍याचदा ही स्थिती विकसित होते किंवा जटिल जन्मामुळे समस्या उद्भवू शकतात. सकारात्मक परिणामाच्या बाबतीत, बाळावर अवलंबून असते डायलिसिस. पालकांनी चोवीस तास मुलाचे परीक्षण केले पाहिजे आणि आपत्कालीन परिस्थितीत वैद्यकीय मदत त्वरित येईल याची खात्री करुन घ्यावी. तितकेच महत्वाचे आहे a शिल्लक एक सह धकाधकीच्या दैनंदिन दिनक्रम आजारी मुल. यासाठी डॉक्टरांनी करायला हवे चर्चा डॉक्टर किंवा थेरपिस्टला जे सोबत टिप्स देऊ शकतात उपाय आणि उपचार.