किंडरलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

किंडलर सिंड्रोम एक त्वचारोग आहे आणि अनुवंशिकतेपैकी एक आहे फोटोडर्माटोसेस. प्रकाश-संवेदनशील त्वचा ब्लिस्टरिंगसह प्रतिक्रिया देते. रूग्णांवर फोटोप्रोटेक्टिव उपचार केले जातात उपाय आणि गंभीर प्रकरणांमध्ये, वैयक्तिक फोड प्रिकिंग सह, जरी फोड छत संक्रमणापासून संरक्षण करण्यासाठी संरक्षित केले जावे.

किंडलर सिंड्रोम म्हणजे काय?

बुल्स बुरशीजन्य रोगाच्या गटात प्रामुख्याने त्वचेच्या प्रकटीकरणासह विविध विकारांचा समावेश आहे. अशा प्रकारचे एक विकार म्हणजे किंडलर सिंड्रोम. 1954 मध्ये, रोगाचा प्रथमच वर्णन करण्यात आला. फिरेशियन थेरेसा किंडलर यांना प्रथम डिस्क्रिबर मानले जाते. सिंड्रोमची दुसरी चर्चा पी. वेरी यांनी १ P 1971१ मध्ये केली होती. किंडलर सिंड्रोमचा प्रसार फारच कमी होता. त्याचे प्रारंभिक वर्णन केल्यापासून, जगभरात 100 पेक्षा जास्त प्रकरणांची नोंद झाली आहे. एक क्लस्टर पनामाच्या कॅरिबियन किनारपट्टीजवळील बोकास डेल टोरो प्रांतात वंशीय जमातीत होती. सिंड्रोम वंशानुगत आहे फोटोडर्माटोसेस आणि अशा प्रकारे आनुवंशिक तत्त्वाशी संबंधित आहे, जे कौटुंबिक क्लस्टरिंगचे स्पष्टीकरण देते. वरवर पाहता, स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा त्वचारोगाचा अंतर्भाव करतो.

कारणे

किंडलर सिंड्रोमचे प्राथमिक कारण आहे आनुवंशिकताशास्त्र. वरवर पाहता, लक्षणे जटिल करण्यासाठी उत्परिवर्तन जबाबदार आहे. कारक उत्परिवर्तन गुणसूत्र 20 इन वर स्थित आहे जीन लोकस 20p13, तथाकथित KIND1 जनुक प्रभावित करते. हे जीन तथाकथित किंडलिन -1 प्रोटीनसाठी डीएनएमध्ये कोड. उत्परिवर्तनामुळे, प्रभावित व्यक्ती यापुढे किंडलिन -1 व्यक्त करू शकत नाहीत. किंडलिन -1 मध्ये 677 असतात अमिनो आम्ल आणि इंट्रासेल्युलर सायटोस्केलेटल लिंकर प्रोटीनशी संबंधित. बेसल केराटीनोसाइट्स तसेच पेशींचे ध्रुवीकरण आणि प्रसार हे प्रोटीनवर अवलंबून असते. उपरोक्त प्रक्रिया किंडलिन -1 अभिव्यक्तीची कमतरता किंवा परिपूर्ण अनुपस्थितीत लक्षणीय गोंधळाच्या अधीन आहेत. या कारणास्तव, पेशी मोठ्या संख्येने सेल मृत्यूची सुरूवात करतात. किंडलिन सिंड्रोमची सर्व लक्षणे या कनेक्शनवर परत शोधली जाऊ शकतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

किंडलर सिंड्रोम असलेले रुग्ण त्वचेच्या लक्षणांमुळे जटिल असतात. या कॉम्प्लेक्समध्ये प्रसुतिपूर्व ब्लिस्टरिंग समाविष्ट आहे जे प्रामुख्याने रूग्णांच्या हात व पायांवर परिणाम करते. द त्वचा बाधित व्यक्तींमध्ये कोरडे व किंचित खवले दिसतात. याव्यतिरिक्त, पीडित व्यक्तींचे रंगद्रव्य त्रासलेले आहे. हा डिसऑर्डर हायपोपीग्मेंटेशन आणि हायपरपिग्मेन्टेशन दोन्ही अनुरुप असू शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वरील लक्षणे atट्रोफिसशी संबंधित असतात त्वचा, जी मुळात असामान्यपणे फोटोसेन्सिटिव्ह असते आणि त्यामुळे हायपररेक्टिव्हिटी दर्शवते अतिनील किरणे. याव्यतिरिक्त, किंडलर सिंड्रोमच्या रूग्णांना बहुतेकदा जिंगिव्हल हेमोरेजेसचा त्रास होतो किंवा पौगंडावस्थेमध्ये आधीच पीरियडॉन्टल रोग होतो. काही प्रकरणांमध्ये, हा रोग याव्यतिरिक्त जननेंद्रियाच्या आणि गुदद्वारासंबंधीच्या भागात श्लेष्मल झीज किंवा पॅथॉलॉजिकल फिसर्समध्ये स्वतः प्रकट होतो. शिवाय, मूत्रमार्गातील स्टेनोसिस किंवा फाइमोसिस अनेकदा साजरा केला जाऊ शकतो. टोकामुळे प्रकाश संवेदनशीलता, किंडलर सिंड्रोम रूग्ण देखील त्यांच्या आयुष्यात स्क्वॅमस सेल कार्सिनॉमा विकसित करतात. सिंड्रोमची लक्षणे एका कोर्सशी संबंधित आहेत ज्यामुळे वयासह सूट मिळते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

नवजात मुलांमध्ये किंडलर सिंड्रोमची प्राथमिक शंका डॉक्टर विकसित करू शकतात. जीवनाच्या या टप्प्यावरही, हा रोग त्वचेच्या फोडण्यासारखा प्रकट होतो. रुग्णांची हायपर- किंवा हायपोइग्मेन्टेड त्वचा सहसा कोरडी आणि खवले असते. तसेच, त्वचारोगी शोष आणि नाजूकपणा जन्मानंतर लगेच येऊ शकतो. अशा प्रकारे, सिंड्रोमचे प्रथम तात्पुरते निदान डॉक्टरांनी कमीतकमी नैदानिकदृष्ट्या संबंधित लक्षणांच्या आधारे डोळा निदान करून केले आहे. तात्पुरती निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, तो किंवा ती सामान्यत: इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शकाचा सल्ला घेतो, ज्यामुळे तळघर पडदा व्यत्यय आणि वैयक्तिक शाखा दृश्यमान होतात. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण निदानाची पुष्टी करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. सामान्यत: किंडलर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांची आयुर्मान सामान्य असते. त्वचेचा धोका असल्याने कर्करोग आणि स्क्वॅमस सेल कार्सिनोमा वाढते, रोग झाल्यास रोगनिदान वाढते. कोर्समध्ये, किंडलर सिंड्रोमची लक्षणे बर्‍याचदा पुन्हा कमी करतात. तथापि, धोका कर्करोग राहते.

गुंतागुंत

किंडलर सिंड्रोमच्या परिणामी, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना मुख्यत: त्वचेच्या तीव्र अस्वस्थतेचा सामना करावा लागतो. त्वचेवर अनेक पुटके असतात आणि सौंदर्याचा देखावा कमी होतो. याउप्पर, प्रकाशाची संवेदनशीलता देखील वाढते, जे करू शकते आघाडी जीवनात तुलनेने गंभीर मर्यादा. फोडांमुळे, निकृष्टतेच्या संकुलांचा अनुभव घेणे किंवा आत्मविश्वास कमी होणे असामान्य नाही. प्रभावित झालेल्यांना यापुढे सुंदर वाटत नाही आणि त्रास होऊ शकतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक तक्रारी. याव्यतिरिक्त, रंगद्रव्य विकार उद्भवणे असामान्य नाही, ज्यामुळे हायपरपीगमेंटेशन होते. तथापि, हे धोकादायक नाही आणि नाही आघाडी कोणत्याही विशिष्ट गुंतागुंत करण्यासाठी. प्रकाशाकडे वाढलेल्या संवेदनशीलतेमुळे, प्रभावित व्यक्तीने विविध वापरावे क्रीम आणि मलहम त्वचेला न भरुन येणारे परिणामी नुकसान टाळण्यासाठी. त्वचेचा धोका कर्करोग किंडलर सिंड्रोमने लक्षणीय वाढ केली आहे. किंडलर सिंड्रोमवर औषधांच्या मदतीने आणि त्वचा काळजी उत्पादने. लक्षणे मर्यादित असू शकतात, जरी ती पूर्णपणे काढून टाकली गेली नाहीत. प्रदीर्घ सिंड्रोमद्वारे आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर त्वचेचा देखावा असामान्य असेल तर त्याचे कारण निश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. त्वचेच्या वरच्या थरावर फोड येणे प्रकाश संवेदनशीलता, असामान्य मानले जाते आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. उघडल्यास जखमेच्या फोड उघडण्याच्या परिणामी शरीरावर दिसतात, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. निर्जंतुकीशिवाय जखमेची काळजी, पुढील आजार होण्याचा धोका आहे, जो गंभीर प्रकरणांमध्ये प्राणघातक असू शकतो. किंडरलर सिंड्रोम अर्भक, मुले आणि प्रौढांमध्ये आढळू शकते. जर प्रभावित व्यक्ती गंभीर कोरड्या किंवा खरुज त्वचेमुळे ग्रस्त असतील तर त्यांना वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहे. रंगद्रव्याची वैशिष्ट्ये इतर संकेत आहेत जी एक असामान्यता दर्शवितात आणि त्यास तपासण्याची आवश्यकता आहे. पुरुष समागमग्रस्त व्यक्तींना सहसा संकुचित केले जाते मूत्रमार्ग तसेच चमत्कार म्हणूनच, लघवी किंवा लैंगिक क्रिया दरम्यान अस्वस्थता उद्भवली असेल तर डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. किंडलर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचा धोका जास्त असतो त्वचेचा कर्करोग, त्यांनी नेहमीच त्यांच्या त्वचेच्या वार्षिक तपासणीस उपस्थित रहावे अट. जर अस्तित्वातील मोल्स, रंगद्रव्ये किंवा त्वचेच्या इतर प्रमुख परिस्थिती बदलल्या तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. च्या वारंवार रक्तस्त्राव हिरड्या किंवा पॅराडोंटोसिस देखील अनियमितता दर्शवते ज्याची तपासणी डॉक्टरांनी करावी. गुदद्वारासंबंधीचा प्रदेशात अनियमितता, वेदना बसताना किंवा लोकलमोशन दरम्यान आणि शरीराच्या गुदद्वारासंबंधीचा प्रदेशात वाढलेली संवेदनशीलता एखाद्या डॉक्टरांना सादर करावी.

उपचार आणि थेरपी

किंडलर सिंड्रोमवर उपचार करणे लक्षणात्मक आहे. अनुवांशिक आधारामुळे, कोणतेही कारक उपचार पर्याय उपलब्ध नाहीत आणि आजपर्यंत हा रोग असाध्य मानला जात आहे. सिंड्रोमचा तीव्र उपचार सारखाच आहे उपचार सर्व प्रकाश dermatoses च्या. टोपिकलसह औषधोपचार यासारख्या पुराणमतवादी चरणे ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स आणि अँटीहिस्टामाइन्स विचारात घेतले जाऊ शकते. रुग्णांना प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून प्रभावी फोटोप्रोटक्शन वापरण्याचा सल्ला दिला जातो. अतिनील असुरक्षितता टाळली पाहिजे, कारण सूर्यावरील अनावश्यक प्रदर्शनास प्रोत्साहन मिळू शकते त्वचेचा कर्करोग. कपडे मध्यम प्रमाणात संरक्षण प्रदान करतात आणि सर्वात प्रभावी प्रकाश संरक्षणापैकी एक आहे उपाय सर्वात कमी दुष्परिणामांसह. अतिनील प्रकाश शोषण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या केमिकल फोटोप्रोटॅक्टंट्स सेल रेडिओपासून किरणांना दूर ठेवतात. शारिरीक प्रकाश संरक्षण एजंट्स देखील मानले जातात, जसे की रंगद्रव्ये लोखंड ऑक्साईड किंवा झिंक ऑक्साईड याव्यतिरिक्त, द उपचार शरीराच्या स्वतःच्या प्रकाश संरक्षण यंत्रणेच्या सक्रियतेवर जोर देते. या संदर्भात, छायाचित्रण सनी हंगामाच्या सुरूवातीस आधी उल्लेख करण्यायोग्य आहे. किंडलर सिंड्रोमच्या वैयक्तिक लक्षणांवर सर्जिकल उपचार केले जाऊ शकतात, उदाहरणार्थ, कोणतीही चिकटता. तथापि, फोड येणे टाळण्यासाठी त्वचेची यांत्रिक चिडचिड आणि चिडचिड शक्य तितक्या टाळणे आवश्यक आहे. सिंड्रोमच्या दुय्यम संसर्गावर प्रामुख्याने काही विशिष्ट कालावधीनंतरच परीक्षण केले जाते आणि उपचार केला जातो. एंटीसेप्टिकचा वापर उपाय जसे की क्विनोलिनॉल सोल्यूशनची शिफारस रूग्णांना केली जाते. फोडांना प्रतिबंध टाळण्यासाठी आणि दबाव कमी करण्यास प्रवृत्त केल्या जातात. द मूत्राशय संसर्गापासून बचाव करण्यासाठी छप्पर बाकी आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

किंडलर सिंड्रोमचा रोगनिदान प्रतिकूल आहे. रोगाचे कारण म्हणजे जनुकांचे परिवर्तन. वैज्ञानिक आणि संशोधकांना कायदेशीर कारणांसाठी हे बदलण्याची परवानगी नाही. म्हणूनच, रुग्णावर रोगसूचक उपचार होतात. सद्य मार्गदर्शक तत्त्वांमुळे लक्षणे किंवा पुनर्प्राप्तीपासून मुक्तता प्राप्त होत नाही. हा आजार दररोजच्या जीवनात अनेक गंभीर समस्यांशी संबंधित आहे. उंच प्रकाश संवेदनशीलता प्रभावित व्यक्तीचे सामाजिक आणि समुदाय जीवनात भाग घेणे आणि व्यावसायिक जबाबदा .्या पूर्ण करणे कठीण करते. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असतो. म्हणूनच, त्याच्या तक्रारींसह सिंड्रोम तसेच परिणामी परिणाम बाधित व्यक्तीसाठी भारी ओझे दर्शवितो. त्यांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, वैयक्तिक लक्षणे उपचारासाठी उपस्थित डॉक्टरांकडून दीर्घकाळपर्यंत उपचार केली जातात उपचार. जेव्हा रुग्णाला काही बिघाड होत नाही अशा वेळेस नियमित तपासणी देखील आवश्यक असते आरोग्य. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मानसिक दुर्बलतेमुळे मानसिक दुय्यम आजार होण्यापासून रोखण्यासाठी अतिरिक्त भावनिक काळजी घेणे आवश्यक आहे. कर्करोगाचा आजार फुटल्यास, रोगनिदान लक्षणीयरीत्या खराब होते. कर्करोगाच्या थेरपी व्यतिरिक्त, बहुतेक प्रकरणांमध्ये ट्यूमर तयार होणे तसेच कर्करोगाच्या पेशींच्या प्रसारामुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते. कंकाल प्रणालीतील बदल शल्यक्रिया प्रक्रियेत शक्य तितक्या चांगल्या मार्गाने दुरुस्त केले जातात.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, किन्डलर सिंड्रोमपासून बचाव करण्याचा एकमेव मार्ग आहे अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन दरम्यान.

फॉलोअप काळजी

बर्‍याच बाबतीत, विशेष काळजी घेत नाही उपाय किन्डलर सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तीस उपलब्ध आहेत. या कारणास्तव, लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी किंडलर सिंड्रोमच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या रोगामध्ये स्वतंत्र उपचारही नसतात आणि उपचार न केल्याने लक्षणे वारंवार वाढतात. बहुतेक रुग्ण या आजारासाठी विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. येथे, कायमची आणि योग्यरित्या लक्षणे कमी करण्यासाठी औषधे नियमितपणे घेतली पाहिजेत आणि योग्य डोस देखील ठेवणे नेहमीच महत्वाचे आहे. कोणतीही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला नेहमी घ्यावा. जर किंडलर सिंड्रोमच्या लक्षणांचा उपचार शस्त्रक्रियेद्वारे केला गेला तर, पीडित व्यक्तीला विश्रांती घेण्याची आणि प्रक्रियेनंतर त्याच्या किंवा तिच्या शरीराची काळजी घेण्याचा सल्ला दिला जातो. शारीरिक श्रम किंवा इतर तणावपूर्ण क्रिया टाळल्या पाहिजेत. किंडलर सिंड्रोमच्या पुढील कोर्सवर कुटुंबाकडून मिळणारी मदत आणि पाठिंबा देखील सकारात्मक प्रभाव टाकू शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

किंडलर सिंड्रोमच्या काही तक्रारी स्व-मदत उपायांद्वारे मर्यादित केल्या जाऊ शकतात आणि परिणामी रुग्णाची जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारली जाऊ शकते. बाधित व्यक्तीची त्वचा प्रकाशासाठी संवेदनशील असल्याने ती थेट सूर्यप्रकाशापासून नेहमीच संरक्षित केली पाहिजे. म्हणूनच रुग्णाला नेहमीच संरक्षक कपडे घालावे किंवा सनस्क्रीन त्वचा संरक्षण करण्यासाठी. जर किन्डलरच्या सिंड्रोममुळे देखील फोड निर्माण होण्यास कारणीभूत ठरले तर ते पॉप व डिफिलेटेड असावेत. संक्रमण टाळण्यासाठी आणि दाह प्रक्रियेत, निर्जंतुकीकरण उपाय जखमेच्या धुण्यासाठी नेहमीच वापरला पाहिजे. नियमानुसार, ही प्रक्रिया प्रभावित व्यक्ती स्वत: किंवा नातेवाईकांद्वारे देखील केली जाऊ शकते. लॉन्चिंगनंतर, एंटीसेप्टिकचा वापर उपाय देखील शिफारस केली जाते. तथापि, द मूत्राशय छप्पर स्वतःच काढून टाकू नये कारण हे सहसा संक्रमणापासून संरक्षण म्हणून कार्य करते. शिवाय, किंडलर सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी मानसिक अस्वस्थता किंवा निकृष्टतेच्या संकुलांमध्ये, म्हणून एखाद्याच्या जोडीदाराशी किंवा पालकांशी किंवा मित्रांशी बोलणे यास मदत करू शकते. इतर रुग्णांशी संपर्क देखील रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करू शकतो, कारण यामुळे वारंवार माहितीची देवाणघेवाण होते.