काउडेन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

काउडेन सिंड्रोम हा एक स्वयंचलित-प्रबळ वारसा आहे जो अर्बुद तयार करण्याच्या प्रवृत्तीशी संबंधित आहे आणि पीटीईएन मध्ये परिवर्तनामुळे होतो. जीन. जरी निओप्लाझम सहसा सौम्य असतात, तरीही या रोगाचा धोका वाढतो कर्करोग रुग्णांमध्ये उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि नियमित तपासणी आणि ट्यूमर रीजेक्शनपर्यंत मर्यादित आहे.

काउडेन सिंड्रोम म्हणजे काय?

मेकोन्चाइमल आणि न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसीयसच्या आधारे फाकोमाटोसेस हा वारसा विकार आहे. डिस्प्लेसियास अवयव किंवा ऊतकांच्या दृश्यमान विकृतीच्या अनुरुप असतात. तथाकथित काउडेन सिंड्रोम फाकोमाटोसेसला नियुक्त केले गेले आहे आणि तिन्ही भ्रुणिक जंतु थरांच्या ट्यूमरच्या अर्थाने डिस्प्लासिआस द्वारे दर्शविले जाते. सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आजाराशी संबंधित आहे. त्याचे प्रारंभिक वर्णन केल्यापासून, जगभरात केवळ 150 प्रकरणांची कागदपत्रे नोंदली गेली आहेत. आनुवंशिक रोगाचा प्रादुर्भाव 200,000 लोकांमध्ये एकापेक्षा कमी प्रकरणांचा असा अंदाज आहे. अनुवांशिक रोगामुळे दोन्ही लिंगांचा समान वारंवारतेने परिणाम होतो. कौडेन सिंड्रोमचे क्लिनिकल चित्र प्लूमॉर्फिक आहे, म्हणजे मल्टीफॉर्म. प्रवेश हा वय-अवलंबित आणि विवादास्पद आहे जीन अभिव्यक्ती. अलिकडील संशोधनानुसार प्रोटीयस सिंड्रोम, प्रोटीयस-सिंड्रोम आणि बन्नयान-रिले-रुवलकाबा सिंड्रोम सारख्याच जीनोटाइप सामायिक करतात आणि अशा प्रकारे केवळ फिनोटाइपमधील क्लिनिकल चित्रापेक्षा वेगळे आहेत.

कारणे

काउडेन सिंड्रोम जीन्समध्ये त्याचे कारण आहे. आनुवंशिक रोग म्हणून, तो वारसाच्या स्वयंचलित प्रबल मोडमध्ये जातो. संशोधकांनी पीटीईएन मधील उत्परिवर्तन म्हणून विकृत होण्याचे कारण ओळखले जीन. हे जीन मल्टीफंक्शनल एंझाइम फॉस्फेट्ससाठी कोड करते आणि ट्यूमरवर इतर गोष्टींबरोबरच दडपशाहीचा प्रभाव पाडते. कोडिंग जनुकच्या परिवर्तनामुळे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अंशतः त्याचे वास्तविक कार्य गमावते. हे कनेक्शन कॉडन सिंड्रोम दर्शविणार्‍या तीन कोटिल्डनच्या ट्यूमर सारख्या ऊतकांच्या नियोप्लाझम्सचे स्पष्टीकरण देते. या कारणास्तव, सिंड्रोम पीटीईएन हामॅर्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम गटास नियुक्त केला आहे, ज्यात बन्नायन-रिले-रुवाल्काबा सिंड्रोम आणि प्रोटीस सिंड्रोम देखील आहे. पीटीईएन जनुक जीन लोकस क्यू 10 मधील गुणसूत्र 23 च्या लांब हातावर स्थित आहे. जनुकातील ट्यूमर सप्रेसर फंक्शन प्रोटीन किनेस अक्टवर प्रतिबंधात्मक परिणामामुळे होते. अँटी-अपॉप्टोटिक आणि प्रोलिव्हरेटिव्ह उत्तेजनांच्या संक्रमणात हे केंद्रीय लक्ष्य रेणू आहे. जनुकातील पीटीईएन प्रतिबंधाचा परस्परसंबंध अभाव प्रथिने किनेज ओव्हरएक्टिव देते आणि अशा प्रकारे ट्यूमरच्या निर्मितीस उत्तेजन देते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कॉउडेन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना एकाधिक हॅर्मटॉमाचा त्रास होतो त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा. चेह Tr्याचे ट्रायकिलेमोमास, चे म्यूकोसल पेपिलोमा तोंड, आणि अ‍ॅक्रल आणि पामोप्लांटार केराटोसेस ही सामान्य लक्षणे आहेत. याव्यतिरिक्त, एकाधिक चेहर्यावरील पेप्यूल येऊ शकतात. पेनाइल प्रदेशात मेक्युलर पिग्मेंटेशन देखील वारंवार दस्तऐवजीकरण केले जाते. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल हॅमर्टोमास तसेच गॅंग्लिओनिरोमाससाठीही हेच आहे. सिंड्रोमसाठी प्रतिकात्मक स्वरुपाचे अवयव देखील इतर थायरॉईड नोड्यूलस, स्तनातील फायब्रोसिस्टिक ट्यूमर किंवा लिपोमासारखे अर्बुद असतात. संयोजी मेदयुक्त. सर्व रूग्णांपैकी बहुतेकांना मोठ्या आकाराच्या अर्थाने मॅक्रोसेफेलीने देखील ग्रस्त असतात डोके परिघ. वेडा मंदता आणि वेगळ्या प्रकरणांमध्ये ऑटिस्टिक फॉर्मची विसंगती आढळली आहेत. तत्त्वानुसार, कॉउडेन सिंड्रोमचे ट्यूमर सहसा सौम्य असतात. तथापि, डिसप्लेसीयसिस क्षीण होऊ शकतो, जोखीम मोठ्या प्रमाणात वाढवते कर्करोग रुग्णांमध्ये स्तनाचा कर्करोग, गर्भाशयाच्या कर्करोगाचाआणि थायरॉईड कर्करोग तरुण वयात असामान्य नसतात.

निदान

कॉउडेन सिंड्रोमचे क्लिनिकल निदान राष्ट्रीय व्यापक पासून लहान आणि लहान निकषांचा वापर करून केले जाते कर्करोग नेटवर्क मार्गदर्शकतत्त्वे. अनुवांशिक चाचणीतून पीटीईएन उत्परिवर्तनाचा पुरावा मिळतो. बायोप्सी आणि हिस्टोलॉजी इमेजिंग प्रमाणे निदान प्रक्रियेचा भाग म्हणून वारंवार आवश्यक असतात अंतर्गत अवयव आणि उती. काउडेन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे रोगनिदान तुलनेने प्रतिकूल आहे, कारण अर्बुद र्हास होण्याचा धोका जास्त असतो. नियमित झाल्यास रोगनिदान सुधारते देखरेख.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

टिपिकल चेहर्यावरील पेप्युल्स आणि कॉडन सिंड्रोमची इतर चिन्हे लक्षात येताच, एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर ट्यूमर आणि लिपोमास संशय आला असेल तर एखाद्या तज्ञाकडून त्वरित मूल्यांकन केल्याचे दर्शविले जाते. पुढील लक्षणे जसे की अशा लक्षणांमुळे हे खरे आहे त्वचा बदल किंवा मानसिक कामगिरी कमी झाल्याचे लक्षात येते. ही चिन्हे सूचित करतात की कोडेन सिंड्रोम एक कठोर मार्ग घेत आहे आणि म्हणूनच आनुवंशिक रोगांमधील तज्ञांकडून सर्वोत्तम तपासणी केली जाते आणि आवश्यक असल्यास थेट उपचार केले जातात. उपचाराचा एक भाग म्हणून, जनुकातील एक विशेषज्ञ उपचार तज्ञ आणि कुटुंब चिकित्सक व्यतिरिक्त सल्लामसलत केली जाऊ शकते. सुरुवातीच्या टप्प्यात संभाव्य अधोगती शोधण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत नियंत्रण परीक्षा आणि नियमित बायोप्सीची शिफारस केली जाते. याव्यतिरिक्त, पुढे उपचार मोठे ट्यूमर काढण्यासाठी पुढाकार घ्यावा लागू शकतो. पीडित व्यक्तीने करावे चर्चा यासाठी जबाबदार चिकित्सकाकडे जा आणि नंतर एखाद्या क्लिनिकला जावे लागेल. तथापि, काउडेन सिंड्रोमसाठी जटिल उपचार करणे आवश्यक आहे की नाही याबद्दल केवळ एक डॉक्टरच उत्तर देऊ शकेल.

उपचार आणि थेरपी

काउडेन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी अद्याप कारक उपचार उपलब्ध नाहीत. जीनमध्ये प्रगती करणे शक्य आहे उपचार लवकरच कारणे उपचारात्मक दृष्टिकोन उघडेल. आजपर्यंत, जनुक थेरपी दृष्टिकोण क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. या कारणास्तव, कोउडेन सिंड्रोम अद्याप एक असाध्य रोग मानला जातो ज्याचा उपचार फक्त लक्षणांद्वारे केला जाऊ शकतो. रुग्ण स्वत:देखरेख रोगसूचक थेरपीमध्ये महत्वाची भूमिका निभावते. तद्वतच, रुग्णांना फारच कमी वेळात कोणतेही नियोप्लाज्म दिसतात आणि नियंत्रणासाठी त्वरित तज्ञाशी संपर्क साधतात. शक्य तितक्या लवकर डीजेनेशन शोधण्यासाठी रूग्णांना कंट्रोल तपासणी आणि नियमित बायोप्सीची जोरदार शिफारस केली जाते. ट्यूमरचे संशोधन हे लक्षणात्मक थेरपीचा एक मुख्य घटक आहे. ट्यूमरच्या स्थानिकीकरणावर अवलंबून, या रीसेक्शनसाठी विविध प्रकारच्या प्रक्रियेची आवश्यकता आहे. काही ट्यूमर कमीतकमी हल्ल्यांनी काढले जाऊ शकतात, परंतु इतरांना पुन्हा शोधण्यासाठी मोठी शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे. रीसेक्शन दरम्यान, महत्त्वपूर्ण संरचना जतन करणे अत्यावश्यक आहे. जर या संदर्भात ट्यूमरचे मोठे भाग काढून टाकले जाऊ शकत नाहीत तर पुढील थेरपी होईल. चा उपयोग सायटोस्टॅटिक्स, रेडिएशन थेरपी किंवा या प्रकारच्या इतर उपचारांसाठी या संदर्भात आवश्यक असू शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

काउडेन सिंड्रोममध्ये रोगनिदान फारच कमी आहे. अर्बुद र्हास होण्याचा धोका तुलनेने जास्त असतो, परिणामी सिक्वेलचा महत्त्वपूर्ण धोका असतो. तथापि, नियमित उपचाराने मेटास्टेसिस टाळता येऊ शकतो. असे असले तरी रुग्णांना आयुष्यभर औषधोपचार आवश्यक असतात. वैयक्तिक लक्षणे सहसा गंभीर अस्वस्थता आणतात, ज्यामुळे प्रभावित लोकांचे कल्याण आणि जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, काही तक्रारींवरून गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. उदाहरणार्थ, त्वचा बदल नेहमीच धोका पत्करतात दाह, अल्सर आणि रक्तस्त्राव. दीर्घकालीन, या तक्रारी, परंतु मानसिक देखील ताण रोगाच्या सतत जोखमीशी निगडित, बाधित व्यक्तींसाठी मोठ्या प्रमाणात ओझे दर्शवितात. मानसिक त्रास असलेले रुग्ण मंदता किंवा काउडेन सिंड्रोमच्या संदर्भात स्वयंचलित स्पेक्ट्रमच्या फॉर्मच्या विकृतींचा विकृती अधिक वाईट आहे. पीडित व्यक्ती त्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता कायमस्वरुपी मर्यादित असतात आणि ते सहसा बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतात. याव्यतिरिक्त, डिस्प्लाझिया कर्करोगाचा विकसित होण्याचा एक धोका नेहमीच असतो. रुग्णांना दुय्यम रोगांचा धोका वाढतो जसे की स्तनाचा कर्करोग, थायरॉईड कर्करोगआणि गर्भाशयाच्या कर्करोगाचा, जो काउडेन सिंड्रोममध्ये लहान वयात उद्भवू शकतो.

प्रतिबंध

काउडेन सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार आहे. कारण सिंड्रोमचे कारण जीनमध्ये असते आणि म्हणूनच त्याला अंतर्गत घटक म्हटले जाणे आवश्यक आहे, काही प्रतिबंधक उपाय अस्तित्वात आहे. तथापि, जोडपे याचा फायदा घेऊ शकतात अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन मध्ये. जे स्वतः कोवडेन सिंड्रोममुळे त्रस्त आहेत त्यांना ते स्वयं-प्रबल वर्तन मध्ये त्यांच्या मुलांना देण्याची शक्यता आहे. ही परिस्थिती टाळण्यासाठी, प्रभावित व्यक्ती स्वतःची मुले घेण्याविरूद्ध निर्णय घेऊ शकतात. तरीही दत्तक घेण्याची शक्यता त्यांना कुटुंब सुरू करण्याचा पर्याय देते. एखाद्या व्यक्तीच्या बाबतीत असा निर्णय योग्य मानला जावा की नाही हे प्रामुख्याने रोगाच्या वैयक्तिक अनुभवावर अवलंबून आहे.

फॉलो-अप

बर्‍याच बाबतीत, केवळ काळजी घेण्यानंतरच मर्यादित उपाय काउडेन सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तीस उपलब्ध आहेत. पुढील अभ्यासक्रम आणि अशा प्रकारे या आजाराचे आयुर्मान देखील निदानाच्या वेळेवर बरेच अवलंबून असते. म्हणूनच, पुढील गुंतागुंत किंवा तक्रारी टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने या रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर किंवा चिन्हे पहिल्यापासूनच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. कोउडेन सिंड्रोम हा अनुवंशिक आजार असल्याने, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असेल तर ते केले पाहिजे, जेणेकरून संततीत संतती दिसून येत नाही. याव्यतिरिक्त, प्रारंभिक अवस्थेत ट्यूमर शोधण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी संपूर्ण तपासणीसाठी आणि संपूर्ण शरीराची तपासणी करणे आवश्यक आहे. सर्जिकल हस्तक्षेप देखील आवश्यक असू शकतात, ज्यानंतर प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी देखील घेतली पाहिजे. प्रयत्न किंवा इतर तणावपूर्ण आणि शारीरिक क्रियाकलाप कोणत्याही परिस्थितीत प्रतिबंधित केले पाहिजेत, जेणेकरून बरे होण्याची प्रक्रिया कमी होऊ नये. औषधे घेत असताना, नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतल्याची खात्री करा. जर काही प्रश्न असतील किंवा काही अस्पष्ट असेल तर प्रथम डॉक्टरांशी संपर्क साधावा.

आपण स्वतः काय करू शकता

काउडेन सिंड्रोमसाठी नेहमीच एक विशेषज्ञ निदान आणि उपचार आवश्यक असतात. प्रभावित झालेल्या व्यक्ती स्वतःच वैयक्तिक लक्षणांविरूद्ध कारवाई करू शकतात. उदाहरणार्थ, ठराविक त्वचा बदल कठोर वैयक्तिक स्वच्छता आणि योग्य वापराद्वारे चेहर्‍यावर उपाय केला जाऊ शकतो त्वचा काळजी उत्पादने. रुग्णांना त्यांच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जो लक्षणांनुसार योग्य उत्पादन लिहून देऊ शकेल. गंभीर प्रकरणांमध्ये, वैद्यकीय व्यावसायिक रुग्णाला एखाद्या तज्ञाकडे पाठवेल जो पुढील कारवाई करू शकेल. मानसिक अपंगत्व विकसित झाल्यास, उपचारात्मक आणि फिजिओथेरपीटिक उपाय घेणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, रुग्णाला नियमित काम करण्याचा सल्ला दिला जातो स्मृती व्यायाम आणि वैद्यकीय तपासणीचा लाभ घेण्यासाठी. उपचारानंतर ट्यूमर पुन्हा पुन्हा येत नाही याची खात्री करण्यासाठी, तज्ञाकडून पुढील परीक्षा घेणे आवश्यक आहे. रुग्णाने एक सर्वसमावेशक तक्रार पुस्तक ठेवावे ज्यामध्ये त्याने कोणतीही लक्षणे आणि तक्रारी लिहून ठेवल्या आहेत. टिपा डॉक्टरांना औषधे समायोजित करण्यास आणि योग्य सहायक उपचारांची निवड करण्यात मदत करतील. शेवटी, कोउडेन सिंड्रोममुळे ग्रस्त लोक नातेवाईक आणि मित्रांच्या समर्थनावर अवलंबून असतात. कुटुंब आणि परिचितांचा पाठिंबा वेगवान पुनर्प्राप्तीसाठी महत्त्वपूर्ण योगदान देतो.