एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे

खालील लक्षणे आणि तक्रारी renड्रोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) दर्शवू शकतात:

लक्षणांमधील अभिव्यक्ती आणि तीव्रता यावर अवलंबून असते एन्झाईम्स सदोष आणि त्या प्रमाणात प्रभावित एन्झाईमची अवशिष्ट क्रियाकलाप तसेच प्रभावित व्यक्तीच्या लैंगिक संबंधात देखील मर्यादा आहेत.

21-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेची मुख्य लक्षणे

  • हायपरेंड्रोजेनेमियाचे परिणाम (उत्पादन वाढले आहे एंड्रोजन (पुरुष लिंग हार्मोन्स)).
    • मुली:
      • स्यूडोहेर्मॅफ्रोडिटीझम फेमिनिनस - जीनोटाइप (एक्सएक्सएक्स) ही महिला आहे, परंतु मुली पुरुष दिसतात
        • आंतरजातीय जननेंद्रियाचा जन्म आधीपासूनच स्पष्ट आहे (क्लिटोरल हायपरट्रॉफी (क्लिटोरिसचा विस्तार) सामान्य महिला अंतर्गत जननेंद्रियाच्या उपस्थितीत (गर्भाशय / गर्भाशय आणि अंडाशय / अंडाशय))
        • व्हर्लिलायझेशन (मर्दानीकरण) वाढत आहे.
        • पुरुष केस नमुना (वरचा ओठ दाढी, केस छाती).
        • अकाली जघन केस
        • स्तन विकासाचा अभाव
        • प्राथमिक अॅमोरोरिया (आधीच स्थापित चक्रासह तीन महिन्यांपेक्षा जास्त काळ मासिक रक्तस्त्राव होत नाही).
    • मुले:
      • स्यूडोपोबर्टास प्रेकॉक्स (किशोर (पौगंडावस्थेतील) प्रकारात अकाली लैंगिक परिपक्वताचे स्वरूप).
        • हायपोगोनॅडिझम (गोनाडल हायपोफंक्शन, म्हणजेच लहान टेस्ट्स) दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या वाढीसह (जघन केस आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय वाढ) विरोधाभास आहे
    • दोन्ही लिंग:
      • उपचार न घेतल्यास, अर्भकाचे उंच उंच (वेग वाढलेल्या हाडांच्या परिपक्वतामुळे) आणि तारुण्यात लहान पोकळी आढळल्यास (theपिफिशियल जोडांच्या अकाली बंदपणामुळे)
      • तारुण्यात, बाधीत व्यक्ती बर्‍याचदा ग्रस्त असतात लठ्ठपणा, चयापचय बदल आणि प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) विकार.
  • हायपोकोर्टिसोलिझम (कमतरता कॉर्टिसॉल).
    • एनोरेक्सिया (भूक न लागणे)
    • थकवा, थकवा
    • चिडचिड
    • वजन कमी होणे
    • हायपरक्लेसीमिया (जास्त कॅल्शियम)
    • हायपोग्लाइसीमिया (हायपोग्लाइसीमिया)
    • चक्कर येणे (चक्कर येणे)

21-हायड्रोक्लेझची अवशिष्ट क्रियाकलाप हा कोर्स निश्चित करते:

  • मीठ-कचरा सिंड्रोमसह क्लासिक renड्रोजेनिटल सिंड्रोम ("मीठ-वाया घालवणे" -एजीएस; 75% प्रकरणांमध्ये) - सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पूर्णपणे नष्ट झाले आहे
  • क्लासिक renड्रोजेनिटल सिंड्रोम मीठ वाया जाणारे सिंड्रोमशिवाय ("सिंपल व्हर्इलायझर" -एजीएस; 25% प्रकरणांमध्ये) - अवशिष्ट 21-हायड्रॉक्झिलिज क्रिया 1-2%.
    • लवकरात लवकर बालपण येते
    • कोर्टीसोलची कमतरता आणि हायपरेंड्रोजेनेमिया
  • नॉनक्लासिकल renड्रोजेनिटल सिंड्रोम (“लेट-आॅन्सेट” एजीएस) - २०-21०% अवशिष्ट 20-हायड्रोक्लेझीस क्रिया; सौम्य लक्षणविज्ञान.
    • जन्मपूर्व मर्दानीपणा नाही; सामान्यतया तारुण्य किंवा वयस्क होईपर्यंत प्रकट होत नाही
    • मीठ कमी होत नाही
    • अधिवृक्क अपुरेपणा (अधिवृक्कता अशक्तपणा) नाही
    • मुलींमध्ये: हिरसुतावाद (टर्मिनल वाढ केस पुरुषांनुसार स्त्रियांमध्ये (लांब केस) वितरण नमुना (roन्ड्रोजन-निर्भर) तेलकट त्वचा, पुरळ, खोल आवाज, मासिक पाळीचे विकार.
    • अकाली जघन केस
    • प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) मध्ये व्यत्यय

11β-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेची मुख्य लक्षणे

  • मिनरलकोर्टिकॉइड जादासह मिनरलकोर्टिकॉइड-actingक्टिंग डीओक्सिकॉर्टिकोस्टेरॉन (डीओसी) चे उत्पादन वाढले आहे:
    • उच्च रक्तदाब (उच्च रक्तदाब)
    • हायपरक्लेमिया (जास्त पोटॅशियम)
  • महिला लैंगिक संबंधात: व्हेरिलायझेशन (मर्दानीकरण).

17α-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेची मुख्य लक्षणे

  • मिनरलकोर्टिकॉइड जादासह मिनरलकोर्टिकॉइड-actingक्टिंग डीओक्सिकॉर्टिकोस्टेरॉन (डीओसी) चे उत्पादन वाढले आहे:
    • उच्च रक्तदाब
    • हायपरक्लेमिया
    • हायपोनाट्रेमिया (सोडियमची कमतरता)
    • मेटाबोलिक अल्कलोसिस (चयापचयाशी डिसऑर्डर बाईकार्बोनेट किंवा तोट्यात वाढ द्वारे दर्शविले जाते हायड्रोजन आयन).
  • मादा लिंग मध्ये: प्राथमिक अॅमोरोरिया (पहिल्या मासिक पाळीची अनुपस्थिती).
  • पुरुष लैंगिक संबंधात: स्त्रीलिंग (पुरुष लैंगिक वैशिष्ट्यांची निर्मिती अनुपस्थित आहे).
  • दोन्ही लिंगांमध्ये यौवनक विकासाचा अभाव.