खालील लक्षणे आणि तक्रारी renड्रोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) दर्शवू शकतात:
लक्षणांमधील अभिव्यक्ती आणि तीव्रता यावर अवलंबून असते एन्झाईम्स सदोष आणि त्या प्रमाणात प्रभावित एन्झाईमची अवशिष्ट क्रियाकलाप तसेच प्रभावित व्यक्तीच्या लैंगिक संबंधात देखील मर्यादा आहेत.
21-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेची मुख्य लक्षणे
- हायपरेंड्रोजेनेमियाचे परिणाम (उत्पादन वाढले आहे एंड्रोजन (पुरुष लिंग हार्मोन्स)).
- मुली:
- स्यूडोहेर्मॅफ्रोडिटीझम फेमिनिनस - जीनोटाइप (एक्सएक्सएक्स) ही महिला आहे, परंतु मुली पुरुष दिसतात
- आंतरजातीय जननेंद्रियाचा जन्म आधीपासूनच स्पष्ट आहे (क्लिटोरल हायपरट्रॉफी (क्लिटोरिसचा विस्तार) सामान्य महिला अंतर्गत जननेंद्रियाच्या उपस्थितीत (गर्भाशय / गर्भाशय आणि अंडाशय / अंडाशय))
- व्हर्लिलायझेशन (मर्दानीकरण) वाढत आहे.
- पुरुष केस नमुना (वरचा ओठ दाढी, केस छाती).
- अकाली जघन केस
- स्तन विकासाचा अभाव
- प्राथमिक अॅमोरोरिया (आधीच स्थापित चक्रासह तीन महिन्यांपेक्षा जास्त काळ मासिक रक्तस्त्राव होत नाही).
- स्यूडोहेर्मॅफ्रोडिटीझम फेमिनिनस - जीनोटाइप (एक्सएक्सएक्स) ही महिला आहे, परंतु मुली पुरुष दिसतात
- मुले:
- स्यूडोपोबर्टास प्रेकॉक्स (किशोर (पौगंडावस्थेतील) प्रकारात अकाली लैंगिक परिपक्वताचे स्वरूप).
- हायपोगोनॅडिझम (गोनाडल हायपोफंक्शन, म्हणजेच लहान टेस्ट्स) दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या वाढीसह (जघन केस आणि पुरुषाचे जननेंद्रिय वाढ) विरोधाभास आहे
- स्यूडोपोबर्टास प्रेकॉक्स (किशोर (पौगंडावस्थेतील) प्रकारात अकाली लैंगिक परिपक्वताचे स्वरूप).
- दोन्ही लिंग:
- उपचार न घेतल्यास, अर्भकाचे उंच उंच (वेग वाढलेल्या हाडांच्या परिपक्वतामुळे) आणि तारुण्यात लहान पोकळी आढळल्यास (theपिफिशियल जोडांच्या अकाली बंदपणामुळे)
- तारुण्यात, बाधीत व्यक्ती बर्याचदा ग्रस्त असतात लठ्ठपणा, चयापचय बदल आणि प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) विकार.
- मुली:
- हायपोकोर्टिसोलिझम (कमतरता कॉर्टिसॉल).
- एनोरेक्सिया (भूक न लागणे)
- थकवा, थकवा
- चिडचिड
- वजन कमी होणे
- हायपरक्लेसीमिया (जास्त कॅल्शियम)
- हायपोग्लाइसीमिया (हायपोग्लाइसीमिया)
- चक्कर येणे (चक्कर येणे)
21-हायड्रोक्लेझची अवशिष्ट क्रियाकलाप हा कोर्स निश्चित करते:
- मीठ-कचरा सिंड्रोमसह क्लासिक renड्रोजेनिटल सिंड्रोम ("मीठ-वाया घालवणे" -एजीएस; 75% प्रकरणांमध्ये) - सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पूर्णपणे नष्ट झाले आहे
- लवकरात लवकर बालपण येते
- अपुरीरित्या तयार झालेल्या मिनरलकोर्टिकॉइड क्रियेचा अभाव अल्डोस्टेरॉन; एल्डोस्टेरॉन एक मिनरलोकॉर्टिकॉइड आहे जो renड्रेनल कॉर्टेक्समध्ये देखील तयार होतो. हे मधील महत्त्वाच्या दुव्याचे प्रतिनिधित्व करते रेनिन-एंजियोटेन्सिन-अल्डोस्टेरॉन सिस्टम (आरएएएस), जे नियमन करण्यास मदत करते रक्त दबाव आणि मीठ शिल्लक. Hypoaldosteronism (कमतरता अल्डोस्टेरॉन) मीठ मध्ये त्रास होतो शिल्लक द्रवपदार्थाच्या नुकसानासह ("मीठ वाया जाणारे सिंड्रोम").
- इलेक्ट्रोलाइट त्राससोडियम ↓, पोटॅशियम ).
- ईमेसिस (उलट्या), अतिसार (अतिसार), डेसिकोसिस (सतत होणारी वांती), मद्यपान, औदासीन्य (औदासीन्य) कमकुवतपणा, हायपोटेन्शन (कमी रक्त दबाव), हायपोनाट्रेमिया (सोडियम कमतरता), हायपरक्लेमिया (पोटॅशियम जास्त), चयापचय acidसिडोसिस/ मेटाबोलिक acidसिडोसिस).
- कोर्टीसोलची कमतरता आणि हायपरेंड्रोजेनेमिया
- क्लासिक renड्रोजेनिटल सिंड्रोम मीठ वाया जाणारे सिंड्रोमशिवाय ("सिंपल व्हर्इलायझर" -एजीएस; 25% प्रकरणांमध्ये) - अवशिष्ट 21-हायड्रॉक्झिलिज क्रिया 1-2%.
- लवकरात लवकर बालपण येते
- कोर्टीसोलची कमतरता आणि हायपरेंड्रोजेनेमिया
- नॉनक्लासिकल renड्रोजेनिटल सिंड्रोम (“लेट-आॅन्सेट” एजीएस) - २०-21०% अवशिष्ट 20-हायड्रोक्लेझीस क्रिया; सौम्य लक्षणविज्ञान.
- जन्मपूर्व मर्दानीपणा नाही; सामान्यतया तारुण्य किंवा वयस्क होईपर्यंत प्रकट होत नाही
- मीठ कमी होत नाही
- अधिवृक्क अपुरेपणा (अधिवृक्कता अशक्तपणा) नाही
- मुलींमध्ये: हिरसुतावाद (टर्मिनल वाढ केस पुरुषांनुसार स्त्रियांमध्ये (लांब केस) वितरण नमुना (roन्ड्रोजन-निर्भर) तेलकट त्वचा, पुरळ, खोल आवाज, मासिक पाळीचे विकार.
- अकाली जघन केस
- प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) मध्ये व्यत्यय
11β-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेची मुख्य लक्षणे
- मिनरलकोर्टिकॉइड जादासह मिनरलकोर्टिकॉइड-actingक्टिंग डीओक्सिकॉर्टिकोस्टेरॉन (डीओसी) चे उत्पादन वाढले आहे:
- उच्च रक्तदाब (उच्च रक्तदाब)
- हायपरक्लेमिया (जास्त पोटॅशियम)
- महिला लैंगिक संबंधात: व्हेरिलायझेशन (मर्दानीकरण).
17α-हायड्रॉक्सीलेझच्या कमतरतेची मुख्य लक्षणे
- मिनरलकोर्टिकॉइड जादासह मिनरलकोर्टिकॉइड-actingक्टिंग डीओक्सिकॉर्टिकोस्टेरॉन (डीओसी) चे उत्पादन वाढले आहे:
- उच्च रक्तदाब
- हायपरक्लेमिया
- हायपोनाट्रेमिया (सोडियमची कमतरता)
- मेटाबोलिक अल्कलोसिस (चयापचयाशी डिसऑर्डर बाईकार्बोनेट किंवा तोट्यात वाढ द्वारे दर्शविले जाते हायड्रोजन आयन).
- मादा लिंग मध्ये: प्राथमिक अॅमोरोरिया (पहिल्या मासिक पाळीची अनुपस्थिती).
- पुरुष लैंगिक संबंधात: स्त्रीलिंग (पुरुष लैंगिक वैशिष्ट्यांची निर्मिती अनुपस्थित आहे).
- दोन्ही लिंगांमध्ये यौवनक विकासाचा अभाव.