उत्परिवर्तन बहुधा ट्रिगर्स लैक्टोज असहिष्णुता

प्रौढ म्हणून, लोक दुग्धशर्करा असहिष्णुता साठी कमी सहिष्णुता आहे दूध साखर (लैक्टोज) दूध आणि दुग्धजन्य पदार्थांमध्ये आढळते. मध्ये हे अजूनही सहन केले जात असताना बालपण, दुग्धशर्करा- पचवणारे एंजाइम, दुग्धशर्करा, तारुण्यात हरवले आहे. फिन्निश संशोधकांच्या एका गटाने जानेवारीमध्ये त्यांचे निष्कर्ष प्रकाशित केले होते दुग्धशर्करा असहिष्णुता (Enattah NS et al: Nature जननशास्त्र, 14 जानेवारी 2002, ऑनलाइन छापण्यापूर्वी प्रकाशित).

विविध वांशिक गटांमध्ये प्रसार

दुग्धशर्करा असहिष्णुता वेगवेगळ्या लोकांमध्ये प्रचलित आहे: उत्तर युरोपमधील ही एक दुर्मिळ घटना आहे, जिथे ती 5% लोकसंख्येला प्रभावित करते, ती आग्नेय आशियातील जवळजवळ सर्व रहिवाशांना प्रभावित करते, म्हणून तो एक रोग म्हणून कमी आणि अनुवांशिक गुणधर्म म्हणून अधिक मानला पाहिजे. .

लैक्टोज असहिष्णुता अनुवांशिकदृष्ट्या सामान्य आहे

फिन्निश संशोधकांनी नऊ फिनिश कुटुंबांच्या अनुवांशिक माहितीचे विश्लेषण केले दुग्धशर्करा असहिष्णुता तसेच जगभरातील इतर शेकडो विषयांच्या घटना घडल्या. प्रत्यक्षात कोणतेही उत्परिवर्तन झाले नसल्याचे आढळून आले जीन (माहिती विभाग) साठी दुग्धशर्करा प्रभावित झालेल्यांच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये एन्झाइम. तथापि, याच्या वरच्या भागात एक उत्परिवर्तन आढळले जीन, जे सर्व प्रभावित व्यक्तींना होते आणि जे अशा प्रकारे "रोग" साठी जबाबदार असल्याचे दिसते.

संशोधकांनी दर्शविले की हे उत्परिवर्तन एका विभागात स्थित आहे जे कदाचित नियमन करते की नाही दुग्धशर्करा एंजाइम तयार होते की नाही. हा विभाग लैक्टोज असहिष्णुतेमध्ये कार्य करत असला तरी, जे लोक संपूर्ण आयुष्यभर लैक्टोज सहन करतात त्यांच्यामध्ये ते दोषपूर्ण आहे: हे शक्य आहे की मानवाने सेवन करण्यास सक्षम व्हावे असा निसर्गाचा हेतू नव्हता. दूध त्यांचे सर्व आयुष्य.

उत्परिवर्तन कदाचित उत्क्रांतीवादी

हे निरीक्षण संशोधकांच्या गणनेशी जुळते आहे की हे उत्परिवर्तन सुमारे दहा ते बारा हजार वर्षांपूर्वी मानवामध्ये उद्भवले असावे. हे उत्पादन आणि वापराच्या वेळेबद्दल आहे दूध युरोपमध्ये व्यापक झाले.

वरवर पाहता, उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून आयुष्यभर दूध सहन करण्यास सक्षम असलेल्या व्यक्तींना लैक्टोज असहिष्णु असलेल्या लोकांपेक्षा एक फायदा होता, ज्यामुळे आजकाल उत्तर युरोप जवळजवळ केवळ दूध-सहिष्णु लोकांची लोकसंख्या आहे.

औषधाचे परिणाम

या उत्परिवर्तनाचा शोध निदानासाठी एक महत्त्वाचा परिणाम आहे: भूतकाळात दुग्धशर्करा असहिष्णुता विस्तृत चाचण्यांद्वारे शोधणे आवश्यक होते, भविष्यात एक तुलनेने सोपी अनुवांशिक चाचणी, उदाहरणार्थ लाळ नमुना, एक अस्पष्ट निदान प्रदान करू शकतो.