इकोन्ड्रोमेटोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

इकोन्ड्रोमेटोसिस असलेल्या रूग्णांना अनेक ट्यूमरचा त्रास होतो हाडे ज्यामुळे वाढ दोष, फ्रॅक्चर आणि विकृती उद्भवतात. अनुवांशिक परिवर्तन या रोगास जबाबदार असल्याचे दिसून येते. उपचार हा विकृती सुधारण्यासाठी मर्यादित आहे, फ्रॅक्चर उपचार आणि अध: पत देखरेख वैयक्तिक ट्यूमरचे.

इकोन्ड्रोमेटोसिस म्हणजे काय?

एन्चोंड्रोमास कार्टिलागिनस ट्यूमर असतात जे प्रामुख्याने फॅलान्जेसच्या डायफिसेसमधून उद्भवतात. काही प्रकरणांमध्ये, अर्बुद लांबच्या मेटाफिसमध्ये देखील आढळतात हाडे. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की मेटाफिसमध्ये epपिफिझल संयुक्त अवशेष एंकोन्ड्रोमास वाढवतात. बर्‍याच काळासाठी, अर्बुद लक्षणीय नसतात. जसे की त्यांची प्रगती होते, त्याद्वारे ते सहज लक्षात घेतात वेदना आणि न समजलेले फ्रॅक्चर. विशिष्ट प्रकरणांमध्ये, इकोन्ड्रोमा मोठ्या रोगाच्या संदर्भात भाग म्हणून उपस्थित असतात. उदाहरणार्थ, इकोन्ड्रोमेटोसिससह ही परिस्थिती आहे. कंकालच्या या आजारात, अनेक इकोन्ड्रोमास आढळतात. एन्कोन्ड्रोमेटोसिस हा एक असा दुर्मिळ आजार आहे, ज्याचा प्रसार अंदाजे एक लाख लोकांमध्ये अंदाजे एक केस असल्याचा अंदाज आहे. हा रोग सहसा मुलांवर होतो. पहिली लक्षणे सहसा आयुष्याच्या पहिल्या दहा वर्षांत नैदानिकपणे प्रकट होतात. प्रकरणांच्या मर्यादित संख्येमुळे, इकोन्ड्रोमेटोसिसच्या संदर्भात संशोधन परिस्थिती तुलनेने खराब आहे. अशा प्रकारे आजार निश्चितपणे समजत नाही.

कारणे

इकोन्ड्रोमेटोसिसचे एटिओलॉजी आणि रोगजनक निर्णायकपणे समजू शकत नाहीत. तथापि, ईटिओलॉजी निर्णायकपणे समजत नसली तरी, काही स्पष्ट कारक पार्श्वभूमी आता ज्ञात आहेत. मोठ्या प्रमाणावर दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन आढळले आहे. अनुवांशिक साहित्यातील हे उत्परिवर्तन आयडीएच 1 आणि आयडीएच 2 जनुकांमध्ये स्थानिकीकृत होते, जे डीएनएमध्ये डीसोइड्रेट डिहायड्रोजनेस 1 आणि 2 साठी कोड करतात. हे उपकेन्स आहेत एन्झाईम्स जी इतर एंजाइमांप्रमाणे उत्प्रेरक म्हणून सक्रिय असतात. उत्प्रेरक जैवरासायनिक प्रतिक्रिया प्रवेगक आहेत. वरील बाबतीत एन्झाईम्स, कॅटॅलिसिस म्हणजे साइट्रेट सायकलचे उत्पादन α-ketoglutarate च्या संश्लेषणाचा संदर्भ. रोगास कारणीभूत बदल हे सोमाटिक बदल आहेत. कोणत्याही कौटुंबिक क्लस्टरिंगचे दस्तऐवजीकरण केले गेले नसल्यामुळे जीन आजपर्यंत उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन कदाचित अनुवंशिक घटना नसतात. म्हणूनच एन्कोन्ड्रोमेटोसिस वैज्ञानिकांना अनुवांशिक रोग मानले जात नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

तत्वानुसार, एन्कोन्ड्रोमेटोसिस सिंगल कॉन्ड्रोमास, एन्कोन्ड्रोमास आणि ज्यूस्टॅकोर्टिकल कॉन्ड्रोमासची अनेक घटना आहेत. सामान्यतः, एपिसिसमध्ये वाढ प्लेटच्या जवळ ट्यूमर उद्भवतात किंवा लांब ट्यूबलरच्या मेटाफिसांवर प्रहार करतात. हाडे आणि पाय आणि हात हाडे दूर. ट्यूमरची वाढ सामान्यत: अर्भकाच्या सांगाड्याच्या वाढीच्या टप्प्यांनंतर होते. लांबीच्या वाढीच्या समाप्तीसह, ट्यूमर सहसा वाढणे देखील थांबवतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हाडातील बदल सुरुवातीला वेदनारहित राहतात. तथापि, वाढीतील कमजोरी उद्भवते, जी विकृती आणि फ्रॅक्चरशी संबंधित असू शकते. गैरवर्तनांव्यतिरिक्त, पुढील गुंतागुंत होऊ शकते. Skeletal घाव च्या घातक अध: पतन सह सर्वात गंभीर गुंतागुंत सादर. नंतरच्या काळात कोंड्रोसरकोमास होण्याचा धोका रुग्णांसाठी 25 टक्के असतो. वैद्यकीय साहित्य देखील astस्ट्रोसाइटोमास, ग्रॅन्युलोसा सेल ट्यूमर आणि स्वादुपिंडाच्या कार्सिनोमासारख्या नियोप्लाज्म्सच्या रूग्णांमध्ये वाढलेला धोका दर्शवते.

निदान आणि प्रगती

सामान्यतः पारंपारिक रेडिओग्राफ्सवर इकोन्ड्रोमेटोसिसचे निदान चिकित्सक करतात. या प्रतिमांवर, सांगाडाचा प्रभावित भाग मल्टिपल स्केलेरोसिसशिवाय सिस्टिक डिसटेन्शन म्हणून दिसून येणारे बहुविध एनचोंड्रोमा दर्शवितो. जखमांच्या वयानुसार, कॅल्किकेशन्स उपस्थित असू शकतात. याव्यतिरिक्त, सांगाडाच्या प्रभावित भागांमधील फ्रॅक्चर ही एक महत्त्वपूर्ण सूचना असू शकते. जर निदानाच्या वेळी घातक र्‍हास आधीच संशय आला असेल तर या संशयाबद्दल अधिक स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे. यासाठी अ बायोप्सी, ज्यामुळे हिस्टोपाथोलॉजिकल परीक्षेस परवानगी मिळते. इकोन्ड्रोमेटोसिस असलेल्या रुग्णांचे निदान प्रामुख्याने उद्भवू शकणार्‍या कोणत्याही अधोगतीवर आणि वेळेवर ओळखण्यावर अवलंबून असते. रोगाची सुरूवात होण्याआधीच, कोर्स अधिक तीव्र असतो.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर ट्यूमर रोगाचा संशय आला असेल तर ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. इकोन्ड्रोमेटोसिसमध्ये सहसा संपूर्ण शरीरात ट्यूमरची अनेक घटना आढळून येतात. त्यानुसार, संभाव्य चेतावणी चिन्हे अनेक पट आहेत - जसे की वाढणे वेदना, दृश्यमान गाठी किंवा आजारपणाची सामान्य भावना, जी सहसा वेगाने वाढते. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसा तक्रारी देखील अंतर्गत अवयव, विशेषत: स्वादुपिंड, इकोन्ड्रोमेटोसिसकडे निर्देश करतात. जर पाय आणि हाताच्या हाडांच्या असामान्य विकृती लक्षात घेतल्या गेल्या तर इकोन्ड्रोमेटोसिस आधीपासूनच प्रगत होऊ शकते. नवीनतम नंतर त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तो पारंपारिक ट्यूब प्रतिमांच्या मदतीने हा रोग निर्धारित करू शकतो आणि थेट उपचार सुरु करू शकतो. सर्वसाधारणपणे, पूर्वी हा रोग आढळला आहे, संपूर्ण पुनर्प्राप्तीची शक्यता तितकीच चांगली आहे. त्यामुळे सल्ला दिला आहे चर्चा एकोन्ड्रोमेटोसिसच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरकडे जा. ज्या कुणाला आधीपासूनच कुटुंबात अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे प्रकरण आहे त्याची तपासणी तपासणी केली जावी. गंभीर आजारानंतर सोमाटिक बदल देखील त्वरित स्पष्ट केले जावेत.

उपचार आणि थेरपी

एन्कोन्ड्रोमेटोसिस असलेल्या रुग्णांसाठी एक कारक उपचार पर्याय अस्तित्त्वात नाही. भविष्यात, अनुवांशिक रोगनिदानविषयक पध्दतीमुळे आराम मिळू शकेल, परंतु हे दृष्टिकोण अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. मूलभूतपणे, इकोन्ड्रोमेटोसिस प्रामुख्याने समर्थकांद्वारे केला जातो उपाय जसे की नियंत्रण परीक्षा. प्रत्येक इकोन्ड्रोमा हिस्टोलॉजिकल तपासणी करण्याची आवश्यकता नसते. तथापि, नियंत्रण परीक्षणादरम्यान एखादे ट्यूमर संशयास्पद असल्याचे आढळल्यास, हिस्टोलॉजी सादर करणे आवश्यक आहे. अशा प्रकारे प्रारंभिक अवस्थेत संभाव्य र्हास आढळू शकते आणि आवश्यक असल्यास त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात. नियमित तपासणी व्यतिरिक्त, इकोन्ड्रोमेटोसिसचे रुग्ण मूलत: केवळ गुंतागुंत झाल्यास लक्षणात्मक उपचार घेतात. पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर तसेच वेदना आणि वाढीच्या विकारांना शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे. चुकीच्या लोडिंगच्या बाबतीत आणि संबंधित दुय्यम तक्रारी टाळण्यासाठी, उदाहरणार्थ, दुरुस्तीच्या बाबतीत, रीलिग्मेंट सर्जरी दर्शविली जाते. रीइलिगमेंट ऑपरेशन्स सहसा तुलनेने जटिल ऑपरेशन असतात. गैरवर्तन सुधारण्यासाठी वारंवार ऑपरेशन्स करण्याची आवश्यकता आहे. शिवाय, अशा ऑपरेशन्स नंतर, सुसंगत फिजिओ एक पूर्णपणे आवश्यक उपचार चरण होते. जर जखम किंवा गैरप्रकार सुधारण्यामुळे अधिक तीव्र वेदना होत असेल तर वेदना कमी करणार्‍या औषधांसह अल्पकालीन उपचार हा एक पर्याय आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

इकोन्ड्रोमेटोसिसमधील दृष्टीकोन आणि रोगनिदान विषयाची थेट भविष्यवाणी दिली जाऊ शकत नाही, कारण रोगाचा कोर्स अर्बुदांच्या प्रमाणात आणि प्रकारावर अवलंबून असतो. तथापि, जर एकोन्ड्रोमेटोसिसवर उपचार न झाल्यास, रुग्णांची आयुर्मान साधारणत: कमी देखील होते, कारण ट्यूमरचा प्रसार सहसा रुग्णाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरतो. गैरवर्तन देखील दुरुस्त केले जात नसल्यामुळे, पीडित व्यक्तीचे आयुष्य लक्षणीयरीत्या अवघड होते, ज्यामुळे त्याला हालचालींवर प्रतिबंध आणि आयुष्यातील कमी गुणवत्तेचा त्रास सहन करावा लागतो. इकोन्ड्रोमेटोसिसच्या उपचारांमुळे बहुतेक दुर्भावनांचे निराकरण तुलनेने चांगले होते. परिणामी, प्रभावित व्यक्ती पुन्हा मुक्तपणे फिरू शकते आणि सहसा यापुढे इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून नसते. तथापि, पुढे फिजिओ उपाय पूर्ण हालचाली पुनर्संचयित करण्यासाठी अद्याप आवश्यक आहेत. शिवाय, मेटास्टेसिस रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती ट्यूमरच्या नियमित तपासणीवर देखील अवलंबून आहे. आयुर्मान वाढवण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. इकोन्ड्रोमेटोसिसच्या यशस्वी उपचारानंतरही बर्‍याच प्रभावित व्यक्तींना मानसिक अस्वस्थता देखील सहन करावी लागते आणि त्यांना मानसिक मदतीची आवश्यकता असते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, दोन भिन्न उत्परिवर्तन सापडले आहेत जे माझ्याशी इकोन्ड्रोमेटोसिसच्या रोगजनकांच्या संबंधित आहेत असे दिसते. परिवर्तनास कोणते बाह्य घटक जबाबदार आहेत ते अद्याप अस्पष्ट राहिले आहे. म्हणून, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय सध्या हाडांच्या आजारासाठी उपलब्ध आहेत. रोगजनकांच्या आणि ईटिओलॉजीच्या शेवटी स्पष्टीकरण येईपर्यंत प्रतिबंधात्मक उपाय अपेक्षित नाहीत.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, इकोन्ड्रोमेटोसिस ग्रस्त व्यक्तीस पश्चात काळजी घेण्याचे कोणतेही विशिष्ट किंवा थेट उपाय उपलब्ध नाहीत. लवकर निदान या संदर्भात महत्त्वपूर्ण आहे. यामुळे पुढील गुंतागुंत होऊ शकते किंवा लक्षणे आणखी वाढू शकतात. नियमानुसार, इकोन्ड्रोमेटोसिस स्वतःला बरे करू शकत नाही. वेळेत आणखी ट्यूमर शोधण्यासाठी, रूग्ण डॉक्टरांकडून नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. फक्त जेव्हा पुढील ट्यूमर दिसतात तेव्हा नवीन उपचार आवश्यक असतात, म्हणूनच सहसा कोणतेही पाठपुरावा केले जात नाही. शल्यक्रिया हस्तक्षेपामुळे सदोष आणि ट्यूमर काढून टाकले जातात. अशा ऑपरेशननंतर, रुग्णाने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि शरीराची काळजी घेतली पाहिजे. बहुतांश घटनांमध्ये, सोबत फिजिओ आवश्यक आहे. अशा कडून रूग्ण बरेच व्यायाम करू शकतात उपचार घरी आणि अशा प्रकारे उपचार करण्याच्या प्रक्रियेस गती द्या. औषधोपचार घेणे देखील आवश्यक असू शकते, जरी डॉक्टरांच्या सूचना नेहमीच पाळल्या पाहिजेत. इकोन्ड्रोमॅटोसिसमुळे आयुर्मान कमी होते की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

याक्षणी, पारंपारिक औषध केवळ लक्ष केंद्रित करण्याच्या पद्धतीने उपचार करण्यास सक्षम आहे. मुलाच्या वाढीतील हानीच्या तीव्रतेमुळे, या प्रकरणात तज्ञांचा उपचार करणे आवश्यक आहे. एकट्याने स्वत: ची उपचार करणे शक्य नाही. पालक आपल्या मुलांसाठी भावनिक आधार बनू शकतात आणि तेच काही उपायांनी लक्षणे कमी करण्याची शक्यता असते. पीडित मुलांना वाढीचा टप्पा संपेपर्यंत अनेक ऑपरेशन्स पार कराव्या लागतात. ऍनेस्थेसिया आणि रुग्णालयात दाखल करणे कमकुवत होते रोगप्रतिकार प्रणाली. स्वत: ची उपचार म्हणून मजबूत करण्यासाठी लक्ष केंद्रित केले पाहिजे रोगप्रतिकार प्रणाली. एक महत्त्वपूर्ण पदार्थ समृद्ध आणि संतुलित मार्गे आहार, शारीरिक संभाव्यतेच्या सीमेमध्ये नियमित व्यायाम आणि कौटुंबिक जीवनात प्रेमळ समाकलन. व्यावसायिक थेरेपी आणि मालिश अतिरिक्तपणे पालक उपस्थित राहू शकतात आणि घट्टपणे मुलाच्या दैनंदिन प्रक्रियेत समाकलित होऊ शकतात. फिजिओथेरपी व्यायाम उपचारांचा एक महत्त्वाचा भाग आहे. ते रुग्णाची गतिशीलता सुनिश्चित करतात. च्या साठी तीव्र वेदना, प्रती-काउंटर औषधे जसे आयबॉप्रोफेन or पॅरासिटामोल प्रशासित केले जाऊ शकते. स्नोबॉलची तयारी आणि व्हॅलेरियन एक नैसर्गिक वेदना निवारक प्रदान. अॅक्यूपंक्चर आणि एक्यूप्रेशर वेदना तसेच चिंता कमी करण्यासाठी देखील वापरले जाऊ शकते. मोठ्या मुलांच्या बाबतीत, मानसिक ओझे कमी लेखू नये. अपंगत्वामुळे, प्रभावित झालेल्यांना बर्‍याचदा सामाजिक गटांच्या काठावरुन भावना येते. मनोचिकित्सक किंवा स्वयं-मदत गटाला भेट देणे देखील मदत करण्याचा एक मार्ग असू शकतो.