आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा (एएमसी) एकल किंवा अनेकांच्या जन्मजात कॉन्ट्रॅक्ट द्वारे दर्शविले जाते सांधे. या प्रकरणात, एक विसंगत क्लिनिकल चित्र आहे. हा रोग बरा होऊ शकत नाही, पण पुरोगामी देखील नाही.
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा म्हणजे काय?
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे विविधांच्या जन्मजात संयुक्त कडकपणा सांधे वेगवेगळ्या अंशांचे. आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा ही जन्मापूर्वी होणा various्या विविध कारणांसह परिस्थितीसाठी एकत्रित पद आहे. भूतकाळात, द अट त्याला गुरिन-स्टर्न सिंड्रोम देखील म्हणतात. एएमसीचे अनेक प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले आहे:
- प्रकार 1 मध्ये केवळ अतिरेक्यांचा सहभाग आहे. त्याच वेळी, प्रकार 1 पुढील दोन उपसमूहांमध्ये विभागला गेला आहे, टाइप 1 ए आणि टाइप 1 बी. प्रकार 1 ए मध्ये, केवळ हात व पाय प्रामुख्याने करारामुळे प्रभावित होतात. खांद्यांसह सर्व ह्रदये आणि हिप असल्यास सांधे कडक आहेत, याला टाइप 1 बी म्हणतात.
- आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा टाइप 2 मध्ये, संयुक्त कडकपणा व्यतिरिक्त, अनेक अवयव विकृत असतात. याचा परिणाम उदाहरणार्थ उदरपोकळी, मूत्रमार्गावर होतो मूत्राशय, पाठीचा कणा किंवा डोके.
- आधीपासूनच उल्लेखित विकृती व्यतिरिक्त टाइप 3, अद्याप मणक्याच्या सर्वात गंभीर दुर्बलतेद्वारे दर्शविले जाते आणि मज्जासंस्था.
कारणे
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाची कारणे विविध आहेत. त्यांच्यापैकी हा आजार जन्मपूर्व प्रक्रियेचा परिणाम आहे. काही प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक प्रभावाचा संशय असतो. उदाहरणार्थ, झेडसी 4 एच 2 वर एक बिंदू उत्परिवर्तन जीन (झिंक हाताचे बोट जीन) एएमसीच्या विशिष्ट प्रकारांमध्ये ओळखली गेली आहे. हे जीन च्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे झिंक हाताचे बोट प्रथिने, जे डीएनए किंवा आरएनएद्वारे परस्पर संवाद साधते झिंक अणू आणि अशा प्रकारे प्रथिने संश्लेषण प्रक्रिया नियंत्रित करू शकतात.
प्रथिने संश्लेषण प्रक्रिया. जन्मपूर्व इतर प्रभावांमध्ये सामील आहे व्हायरस किंवा स्नायू किंवा स्नायूंना उत्तेजित करणार्‍या तंत्रिका ऊतींचे नुकसान करणारे विष. परिणामी, मांसल व्यवस्थित ठेवता येत नाही. ची रक्कम संयोजी मेदयुक्त स्नायू आणि संयुक्त कॅप्सूल खूप जास्त आहे, म्हणून दोरांची लांबी वाढ क्षीण होते. यामुळे शरीराच्या प्रभावित भागांमध्ये विकृती येते, परिणामी गतिशीलता कठोरपणे प्रतिबंधित आहे. दरम्यान गर्भधारणामूल चळवळीची कमतरता आधीच लक्षात येते. या हालचालीची कमतरता किती प्रमाणात आहे याचा परिणाम आहे किंवा काही प्रमाणात, स्नायूंच्या विकासाच्या कमतरतेचे कारण स्पष्ट करणे बाकी आहे. कोणत्याही परिस्थितीत, आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा मल्टीफेक्टोरियल आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा बहुविध आणि बहुतेक वेळा जटिल स्वरुपात प्रकट होते. 11 टक्के प्रकरणांमध्ये केवळ शस्त्रांवर परिणाम होतो. आणखी 43 टक्के रुग्ण ताठर झाले आहेत पाय केवळ सांधे. सर्व चार बाबींचा परिणाम प्रभावित झालेल्या 46 टक्के भागात होतो. हात आणि पाय यांच्या दिशेने संयुक्त निर्बंध लक्षणीय वाढतात. बहुतेकदा, ट्रंक स्नायूंमध्ये अद्याप चांगली गतिशीलता असते. इतर शारीरिक आणि मानसिक विकास सहसा सामान्य असतो. प्रभावित जोड्यांची संख्या कितीही असो, तथापि, इतर अवयवांना त्रास होऊ शकतो. टाइप 3 आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाच्या अत्यंत प्रकरणात, सर्वात गंभीर विकृतीचा समावेश आहे मज्जासंस्था उपस्थित आहेत
निदान
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचे निदान करण्यासाठी विविध इमेजिंग प्रक्रिया केल्या जातात. उदाहरणार्थ, रेडिओग्राफिक परीक्षा डिसप्लेशिया आणि अव्यवस्थितपणाचे चांगले दृश्य प्रदान करतात. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा आणि एक स्नायू बायोप्सी स्नायू मध्ये रचनात्मक विकृती प्रकट. इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) एक म्हणून वापरले जाऊ शकते विभेद निदान कारण म्हणून मायोजेनिक रोग वगळणे.
गुंतागुंत
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा विविध प्रकारच्या गुंतागुंत आणि लक्षणे सादर करतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हात आणि पाय प्रभावित होतात आणि सांधे तुलनेने तीव्र ताठरपणा दर्शवितात. त्याचप्रमाणे, कडक होणे देखील पाय आणि हात आणि कॅन मध्ये उद्भवते आघाडी रुग्णाच्या महत्त्वपूर्ण हालचालींच्या निर्बंधांपर्यंत. आर्थ्रोग्रायपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाद्वारे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन बर्‍यापैकी प्रतिबंधित आहे. शिवाय, कोणतीही गुंतागुंत होत नाही, रोग देखील प्रगती करत नाही आणि रुग्णाच्या पुढील विकासास अडथळा आणत नाही. त्याचप्रमाणे, पीडित व्यक्तीच्या मानसिक विकासावर कोणताही नकारात्मक प्रभाव पडत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटामुळे अवयवांच्या विकृती होऊ शकतात आणि मज्जासंस्थाशक्यतो अर्धांगवायू आणि इतर लक्षणे उद्भवू शकतात. तथापि, अद्याप मानसिक विकासावर परिणाम होत नाही. कार्यकारण उपचार आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा शक्य नाही. या कारणास्तव, प्रामुख्याने लक्षणे उपचार केल्या जातात आणि थेरपीच्या मदतीने मर्यादित असतात. अवयवांचे नुकसान किंवा विकृती होत नाही तोपर्यंत आयुष्यमान मर्यादित नाही. काही प्रकरणांमध्ये, हे प्रभावित लोक दैनंदिन जीवनात सामोरे जाण्यासाठी इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचे निदान जन्माच्या अगदी आधी किंवा मुलाच्या जन्मानंतर होते. या कारणासाठी, आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचे निदान स्वतंत्रपणे करण्याची आवश्यकता नाही. तथापि, या रोगामुळे पीडित लोक अत्यंत व्यापक उपचारांवर अवलंबून आहेत जेणेकरून लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात. विशेषत: जर दररोजच्या जीवनात काही मर्यादा असतील आणि मुलाचा विकास मर्यादित असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचे निदान सामान्य व्यवसायीकडून किंवा बालरोगतज्ज्ञांद्वारे केले जाते. नंतर आर्थोग्रीपिओसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचा पुढील उपचार ऑर्थोपेडिस्टद्वारे किंवा थेरपिस्टद्वारे केला जातो. शारीरिक लक्षणांव्यतिरिक्त मानसिक आणि मानसिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त व्यक्तींसाठी असामान्य गोष्ट नाही. पीडित मुलांचे पालक किंवा नातेवाईकांनाही या तक्रारींचा त्रास होऊ शकतो आणि त्यांना मानसिक उपचारांची आवश्यकता असू शकते. खासकरुन जर रूग्णांची छळवणूक किंवा छेडछाड केली जाऊ शकते तर हे शोधले पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना उपचार आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचे अनेक आधारस्तंभ आधारित आहेत. मॅक्सिमम हे आहे की फंक्शनने सौंदर्यापेक्षा जास्त महत्त्व दिले पाहिजे. मुलास वय-योग्य विकास साधण्यात मदत करण्यासाठी शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू केले पाहिजेत. एक मध्यम कोर्स खूप आणि अगदी कमी दरम्यान सापडला पाहिजे उपचार. हे लक्षात ठेवले पाहिजे की शारीरिक उपचारांप्रमाणेच बराच थेरपी देखील मुलाच्या मानसिकतेवर समान ताण पडू शकतो. एकदा निदान झाल्यानंतर, पुराणमतवादी थेरपी जन्मानंतर लगेचच सुरू करावी. या पुराणमतवादी थेरपीमध्ये शिशुची योग्य स्थिती, मॅन्युअल उपचार आणि न्यूरोफिजियोलॉजिकल प्रक्रियेचा समावेश आहे. यासह एकूण थेरपी पर्याय आहेत शारिरीक उपचार, व्यावसायिक चिकित्सा, ऑर्थोपेडिक उपकरणे आणि शस्त्रक्रिया. कोणत्या प्रकारचे थेरपी किंवा कोणत्या उपचारांचा वापर केला जातो हे वैयक्तिक प्रकरणांच्या विशिष्टतेवर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. अट. शारिरीक उपचार त्वरित सुरू केले पाहिजे कारण ते एएमसीवर उपचार करण्यात खूप यशस्वी आहे. या प्रक्रियेमध्ये, मॅन्युअल थेरपीचा वापर ताठरलेल्या सांधे हळूहळू सोडण्यासाठी केला जातो. न्यूरोफिजियोलॉजीवर आधारित उपचारांचा हेतू अद्याप उपस्थित असलेल्या न्यूरोमस्क्युलर क्रियाकलापांना उत्तेजन देणे आहे. सुरुवातीला, या थेरपीची तीव्रता नैसर्गिकरित्या खूप जास्त आहे. तथापि, नंतर तो गैरसोयीशिवाय मूलभूत प्रोग्राममध्ये कमी केला जाऊ शकतो. व्यावसायिक थेरेपी समांतर मध्ये चालते पाहिजे फिजिओ. त्याच्या मदतीने, पीडित मुले कुटुंबातील त्यांच्या दैनंदिन जीवनात चांगल्या प्रकारे सामना करण्यास सक्षम आहेत, बालवाडी किंवा शाळा. या थेरपीमध्ये, इतर गोष्टींबरोबरच, हालचालींच्या क्रमवारीत सुधारणा, संवेदी इम्प्रेशन्सची अंमलबजावणी आणि प्रक्रिया, शरीराची धारणा सुधारणेचा विकास यांचा समावेश आहे सहनशक्ती आणि एकाग्रता, इतर लोकांशी संवाद सुधारणे आणि प्रेरणा विकास. ऑर्थोपेडिक एड्स वापरले जातात तेव्हा शारिरीक उपचार मुलाला चालण्यास सक्षम होण्यासाठी एकटेच पुरेसे नाही. गंभीर अपंगांसाठी सुधारात्मक शस्त्रक्रिया देखील आवश्यक असू शकते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचा रोगनिदान फार आशावादी नाही. वैद्यकीय प्रगती असूनही, सध्याच्या वैज्ञानिक पर्यायांमुळे हा आजार बरा होऊ शकत नाही. अभिव्यक्तीचे स्वरूप कितीही असो, रोगाचे सर्व तीन प्रकारचे रोग आतापर्यंत बरे करता येत नाहीत. आजारपणाची अस्पष्ट कारणामुळे आजार बरा होण्याची कमतरता असू शकते. अनुवांशिक स्वरूपाचा संशय आहे. ही धारणा सध्या निश्चित नाही. दररोजच्या जीवनातील मर्यादांचा चांगला सामना करणे हे उपचारांचे लक्ष्य आहे.एक अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यात, मुलाने स्वत: साठी हालचालींच्या अनुक्रमांना कसे अनुकूल करावे हे शिकते. याव्यतिरिक्त, भावनिक समर्थन आणि मानसोपचार आवश्यक आहेत. पुरेशी प्रगती करण्यासाठी व शक्य तितक्या वयानुसार आयुष्य जगण्यासाठी रुग्णाचे सहकार्य देखील महत्त्वपूर्ण आहे. हा रोग बरा होण्यासारखा नसला तरी त्याची प्रगती होत नाही. म्हणूनच, लक्षणांमध्ये वाढ अपेक्षित नाही. वाढ आणि विकासाच्या प्रक्रियेमध्ये, रुग्णाच्या गरजा आणि शक्यतांमध्ये जीवनशैली समायोजित करणे आवश्यक आहे. राबविल्या जाणार्‍या क्रियाकलापांना प्रोत्साहन आणि ऑप्टिमाइझ केले जाते. हे प्रौढ असूनही जीवनाची चांगली गुणवत्ता मिळविण्यात मदत करते. काही प्रकरणांमध्ये आणि वैयक्तिक वैशिष्ट्यांवर अवलंबून, विद्यमान शक्यता सुधारित करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केला जातो.
प्रतिबंध
आर्थ्रोग्रायपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटामध्ये प्राणघातक प्रतिबंध करणे शक्य नाही. हा रोग जन्मजात आणि दरम्यानच्या विकारांचा परिणाम आहे गर्भधारणा. तथापि, जसे हानिकारक प्रभाव धूम्रपान, गर्भवती आईने मद्यपान करणे आणि अंमली पदार्थांचा वापर करणे टाळले पाहिजे गर्भधारणा. विषाणूजन्य संसर्ग रोखण्यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न केले पाहिजेत.
आफ्टरकेअर
आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये उपाय पाठपुरावा काळजी गंभीरपणे मर्यादित आहेत. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने या आजाराच्या वेगवान शोधण्यावर आणि उपचारांवर अवलंबून असते, जरी संपूर्ण उपचार सामान्यतः शक्य नसतो. आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटाचा पुढील अभ्यासक्रम देखील लक्षणांच्या नेमके स्वरुपावर आणि तीव्रतेवर बरेच अवलंबून आहे, जेणेकरून सामान्य अंदाज येऊ शकत नाही. उपचार विविध उपचारांच्या मदतीने केले जाते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बाधित ते विविध व्यायाम करु शकतात फिजिओ or शारिरीक उपचार लक्षणे कमी करण्यासाठी त्यांच्या स्वत: च्या घरात. तथापि, आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा असलेले बरेच रुग्ण देखील दैनंदिन जीवन सुलभ करण्यासाठी त्यांच्या मित्र आणि कुटुंबियांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. कधीकधीच नाही, मानसिक उन्नती टाळण्यासाठी आणि मानसिक मदतीची देखील आवश्यकता असते उदासीनता. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, विविध वापरणे देखील आवश्यक आहे एड्स ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन सुकर होऊ शकते. आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटामुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते की नाही हे सर्वत्र सांगता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
कारण आर्थ्रोग्रीपोसिस मल्टिप्लेक्स कॉन्जेनिटा हा जन्मजात रोग आहे, प्रसूतिशास्त्रज्ञ आणि रुग्णाच्या पालकांनी आणि कुटुंबातील सदस्यांनी कृती करणे ही पहिली पायरी आहे. हा रोग जितक्या लवकर ओळखला आणि त्यावर उपचार केले तितकेच वय वयानुसार मुलास विकसित होण्याची शक्यता जास्त आहे. जन्मजात संयुक्त कडकपणाच्या पहिल्या लक्षणांवर, प्रभावित मुलांच्या पालकांनी त्वरित तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. ते वैद्यकीय संघटनांकडून योग्य डॉक्टर आणि क्लिनिकची माहिती घेऊ शकतात आरोग्य विमा कंपनी किंवा स्वयं-मदत गट जे स्थानिक पातळीवर आणि इंटरनेटवर सक्रिय आहेत. इच्छित असल्यास, हे बचत-गट आपल्याला अंदाजे समान वयाच्या मुलांसह कुटुंबांशी देखील संपर्क साधतील, जेणेकरून पालक कल्पनांची देवाणघेवाण करू शकतील आणि एकमेकांच्या अनुभवांचा फायदा घेऊ शकतील. बचतगट देखील या रोगाबद्दलच्या सर्व प्रश्नांची उत्तरे देतात आणि दैनंदिन जीवनात विशिष्ट समस्यांचा सामना कसा करावा याबद्दल टिप्स देतात. वाढत्या वयानुसार, रुग्ण त्यांच्या सुधारण्यात देखील योगदान देऊ शकतात अट स्वत: ला. स्थिती सुधारण्यात महत्त्वपूर्ण योगदान दिले आहे फिजिओ, जे शक्य तितक्या लवकर सुरू केले पाहिजे. व्यक्तिचलित थेरपी कडक सांधे सैल करू शकता. न्यूरोफिजियोलॉजीवर आधारित थेरपी न्यूरोमस्क्युलर क्रियाकलाप उत्तेजित करण्याच्या उद्देशाने आहेत. ऑर्थोपेडिक एड्स जसे की स्प्लिंट्स किंवा समर्थन उपकरणे आणि चालण्याचे साधन किंवा व्हीलचेयर वापरणे देखील रुग्णाची हालचाल सुधारण्यास आणि मोठ्या प्रमाणावर स्व-निर्धारित जीवन सुनिश्चित करण्यास मदत करते.
