अनिरिडिया, ज्याला वैद्यकीय समानार्थी शब्दांनी देखील ओळखले जाते बुबुळ aplasia आणि irideremia, दोन्ही डोळ्यांच्या बुबुळ किंवा बुबुळाच्या जन्मजात दोषाचा संदर्भ देते. हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे जो शरीराच्या इतर भागांतील रोगांशी संबंधित असू शकतो. हा रोग असाध्य मानला जातो, परंतु सामान्य आयुर्मान मर्यादित नाही.
अनिरिडिया म्हणजे काय?
शब्दशः भाषांतरित, या शब्दाचा अर्थ अनिरिडियाशिवाय असा होतो बुबुळ. हे च्या आंशिक किंवा पूर्ण अनुपस्थितीचा संदर्भ देते बुबुळ. पौगंडावस्थेतील पुढील विकासावर जटिल प्रभावांसह व्हिज्युअल अवयवाची अनुवांशिक विकृती आहे. बुबुळ अर्धवट नसल्यामुळे किंवा दोन्ही डोळ्यांमध्ये अजिबात नसल्यामुळे, बाहुली बंद करू शकत नाहीत किंवा नीट बंद करू शकत नाहीत आणि डोळ्यांतील प्रकाशाच्या घटनांचे नियमन करू शकतात, जसे की सामान्य दृष्टी असलेल्या व्यक्तीमध्ये नेहमीच असे होते. . अनुवांशिकदृष्ट्या उद्भवलेल्या दृश्य विकाराच्या बाबतीत, प्रभावित व्यक्तीची दृष्टी नेहमीच गंभीरपणे बिघडलेली असते आणि रोगाच्या पूर्ण कोर्समध्ये, पूर्ण होते. अंधत्व उद्भवू शकते. तथापि, असे काही सौम्य प्रकार देखील ज्ञात आहेत ज्यामध्ये प्रभावित झालेल्यांना जवळजवळ कोणतीही समस्या नसते आणि ते ड्रायव्हिंग लायसन्स देखील मिळवू शकतात. प्रौढ जीवनात, रूग्णांना केवळ इरिडेरेमियाच नाही, तर अनुवांशिक दोषामुळे कालांतराने स्वतःला प्रकट होऊ शकणार्‍या, परंतु आवश्यक नसलेल्या अनेक रोगांमुळे देखील त्रास होतो. एखादे नवीन लक्षण दिसून आले आहे की नाही हे थेट चिडचिडेपणाच्या अनुपस्थितीशी संबंधित आहे की नाही हे केवळ डॉक्टरच ठरवू शकतात.
कारणे
अनिरिडियाची कारणे क्रोमोसोमल अॅबरेशन नावाच्या अनुवांशिक दोषामध्ये असतात. हा अनुवांशिक दोष जन्मजात आहे आणि तो बाधित व्यक्तींना आयुष्यभर सोबत ठेवतो. पासून मानवी अनुवांशिक अभ्यास रक्त बाधित व्यक्तींच्या नमुन्यांवरून असे दिसून आले आहे की हा 11व्या गुणसूत्राचा दोष आहे. प्रभावित PAX6 जीन 11 व्या गुणसूत्रावर स्थित आहे आणि रोगाचा ट्रिगर मानला जातो. यातील गैरप्रकार जीन दोन्ही डोळ्यांच्या विकासात विलंब होतो, म्हणजे डोळ्यांच्या कार्याची पूर्ण परिपक्वता खूप लवकर पूर्ण होते आणि जन्माच्या सुरुवातीला पूर्ण होत नाही. हे तथाकथित ऑटोसोमल प्रबळ क्रोमोसोमल डिसफंक्शन आहे. अनिरिडिया विकसित होण्याचा धोका सांख्यिकीयदृष्ट्या 1:100000 आहे, दोन्ही लिंग समान प्रभावित होतात. तथाकथित स्पोरॅडिक अॅनिरिडियाच्या विशेष स्वरूपात, दुर्मिळ क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन अशा मुलामध्ये होते ज्यांच्या पालकांना हा रोग नाही. बुबुळाच्या अनुपस्थितीच्या प्रत्येक तिसर्‍या प्रकरणात हे एक नवीन उत्परिवर्तन आहे. दोन्ही स्वरूपात, द जीन दोन्ही डोळ्यांच्या विकासासाठी भूमिका बजावते, म्हणून दोन्ही डोळे या आजाराने प्रभावित होतात. तरीसुद्धा, काही वैयक्तिक प्रकरणे ज्यात केवळ एका डोळ्यावर अनिरिडियाचा परिणाम झाला होता ते जागतिक वैद्यकीय साहित्यातही नोंदवले गेले आहेत.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ल्युमिनल स्टेम सेलच्या कमतरतेमुळे विविध लक्षणे प्रभावित होतात डोळ्याचे कॉर्निया, जसे की क्रॉनिक आणि उपचारास कठीण केरायटिस. इतर अनुवांशिक विकृतींच्या संदर्भात पृथक अनिरिडिया किंवा अनिरिडिया, उदाहरणार्थ WAGR सिंड्रोम, हे केवळ पुढील मानवी अनुवांशिक विभेदक निदानाच्या आधारे शोधले जाऊ शकते. निदान सामान्यतः बालरोगतज्ञांनी जन्मानंतर लगेच केले जाते. अनेक रूग्ण दुहेरी दृष्टी किंवा बुरखा दिसणे यासारख्या दृश्य विकारांची तक्रार करतात. बर्‍याचदा, एकूणच दृश्य क्षमता बिघडलेली असते आणि बाधित व्यक्तीला लक्षणे दिसतात जसे की चक्कर or डोकेदुखी. शिवाय, अनिरिडिया करू शकतो आघाडी क्रॉनिक केरायटिसला. असा कॉर्नियल दाह प्रकाश संवेदनशीलता आणि वैशिष्ट्यपूर्ण ढगाळ कॉर्निया द्वारे स्वतःला प्रकट करते. याव्यतिरिक्त, डोळा दुखणे आणि कोरडे डोळे उद्भवू शकते. अनिरिडियाच्या परिणामी फोटोफोबिया आधीच विकसित झाला असल्यास, डोळ्यांच्या अनैच्छिक हालचाली, डोळ्याभोवती लालसरपणा आणि दाह जोडले जातात. चे अपरिवर्तनीय नुकसान ऑप्टिक मज्जातंतू वाढलेल्या इंट्राओक्युलर प्रेशरमुळे विकसित होऊ शकते. परिणामी, दृष्टीचे संपूर्ण नुकसान होऊ शकते, जे दृष्टी, चकचकीत आणि इतर लक्षणांच्या क्षेत्रातील निर्बंधांद्वारे घोषित केले जाते. गंभीरपणे ढगाळ झालेल्या लेन्समुळे कायमस्वरूपी लक्षणे उद्भवू शकतात डोकेदुखी किंवा अस्वस्थता. बाहेरून, अनिरिडिया हे बुबुळाच्या दृश्यमान वाढीमुळे आणि बुबुळाच्या ऊतींच्या अनुपस्थितीद्वारे ओळखले जाऊ शकते. बुबुळ जवळजवळ पूर्णपणे एकरंगी दिसते आणि सामान्यतः गडद राखाडी ते काळा असते. काही रुग्णांना रक्तस्त्राव होतो किंवा दाह. या लक्षणांच्या आधारे लवकर निदान करता येते.
निदान आणि कोर्स
अनिरिडियाचा कोर्स नेहमीच दीर्घ आणि जुनाट असतो, ज्यामुळे रुग्णांना या आजाराचा आणि त्याचे परिणाम आयुष्यभर भोगावे लागतात. काही बाधित व्यक्तींमध्ये प्रत्यक्ष व्यतिरिक्त इतर कोणतीही लक्षणे विकसित होतात व्हिज्युअल कमजोरी. एक विशिष्ट लक्षण म्हणजे फोटोफोबिया, प्रकाशाची एक सामान्य अतिसंवेदनशीलता जी दृश्य प्रक्रियेत अडथळा आणते आणि त्यासोबत वनस्पतिजन्य लक्षणे असतात जसे की स्थिर डोकेदुखी किंवा अस्वस्थता. प्रभावित झालेल्यांना सतत अनैच्छिक डोळ्यांच्या हालचालींचा त्रास होतो, तथाकथित नायस्टागमस. वाढलेला इंट्राओक्युलर दाब, अरुंद-कोन काचबिंदू, करू शकता आघाडी च्या अपरिवर्तनीय नुकसान ऑप्टिक मज्जातंतू आणि नंतर दृष्टी पूर्णपणे नष्ट होणे. बहुतेक अनिरिडिया रुग्णांमध्ये लेन्स मध्यम ते गंभीरपणे अपारदर्शक असते, ज्याला ए मोतीबिंदू.
गुंतागुंत
अनिरिडिया बरा होऊ शकत नाही; तथापि, प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान कमी होत नाही. बहुतेक रुग्णांना अनुभव येतो व्हिज्युअल कमजोरी अनिरिडियाचा परिणाम म्हणून. हे सहसा आधीच उपस्थित आहे बालपण आणि जीवनाच्या ओघात प्राप्त होत नाही. अनिरिडियामुळे प्रकाशाची तीव्र संवेदनशीलता देखील होते. याचा अर्थ तेजस्वी प्रकाशामुळे होतो वेदना डोळ्यात आणि दृश्य प्रक्रिया बिघडवते. त्यामुळे प्रभावित झालेल्यांना विशेष दृश्याशिवाय दैनंदिन जीवनाचा सामना करता येत नाही एड्स आणि त्यांच्यावर अवलंबून आहेत. प्रकाशाच्या तीव्र संवेदनशीलतेमुळे गंभीर डोकेदुखी आणि भावना निर्माण होते चक्कर. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना डोळ्यांच्या हालचालींचा अनुभव येतो ज्या स्वेच्छेने नियंत्रित केल्या जाऊ शकत नाहीत. सर्वात वाईट परिस्थितीत, एक दोष ऑप्टिक मज्जातंतू होऊ शकते, ज्यायोगे रुग्णाची दृष्टी गमावते आणि आंधळा होतो. उपचार शक्य नाही. तथापि, ते जसे की लक्षणे मर्यादित करू शकतात व्हिज्युअल कमजोरी किंवा डोकेदुखी तुलनेने चांगली. डॉक्टर विशेष लिहून देऊ शकतात चष्मा or कॉन्टॅक्ट लेन्स रुग्णाला लक्षणे कमी करण्यासाठी. पुढील गुंतागुंत होत नाही, परंतु रुग्णाचे आयुष्य मर्यादित आहे.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
सामान्यतः, मुलाच्या जन्मानंतर किंवा बालरोगतज्ञांकडून लगेचच अनिरिडिया शोधले जाते आणि त्याचे निदान केले जाते. या कारणास्तव, डॉक्टरांना सहसा या व्यतिरिक्त पुन्हा भेट देण्याची आवश्यकता नसते. या रोगावर थेट उपचार देखील मर्यादित प्रमाणातच शक्य आहे. प्रभावित झालेल्यांना गंभीर दृश्य तक्रारी आणि दृष्टिदोष यांचा त्रास होतो. त्यामुळे, दृश्य तक्रारी अनपेक्षितपणे किंवा कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय उद्भवल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांकडून उपचार करणे आवश्यक आहे. फोटोफोबियाच्या बाबतीत डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे देखील आवश्यक आहे. रुग्णांना डोळ्यांच्या अनैच्छिक हालचालींचा त्रास होणे देखील असामान्य नाही, जे दैनंदिन जीवनात लक्षणीयरीत्या प्रतिबंधित करू शकते. लेन्सचे अपारदर्शक होणे देखील अनिरिडियाची एक सामान्य तक्रार असू शकते आणि म्हणून कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांनी उपचार केले पाहिजेत. इतर रोगांसोबत अॅनिरिडिया होणे असामान्य नाही, त्यामुळे लवकर उपचार केल्यास रुग्णाच्या सामान्य स्थितीवर खूप सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. अट. प्रभावित झालेल्यांना देखील याचा त्रास होऊ शकतो मूत्रपिंड तक्रारी किंवा ट्यूमर. तर मूत्रपिंड तक्रारी उपस्थित आहेत, त्यांची डॉक्टरांनी तपासणी देखील केली पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
आयरीस ऍप्लासियाचे कारण स्पष्टपणे ज्ञात असले तरी, दुर्दैवाने प्रभावित झालेल्यांना कारण, म्हणजे कारण-संबंधित, प्रदान केले जाऊ शकत नाही. उपचार आजपर्यंत सर्व उपचार उपाय एकीकडे तीव्रतेवर आणि दुसरीकडे रुग्णांच्या सतत बदलणाऱ्या लक्षणांवर आधारित असतात. सामान्यतः, रोगाच्या दरम्यान अधिकाधिक लक्षणे जोडली जातात, ज्यामुळे उपचार लांब, जटिल आणि खर्चिक देखील बनतात. अनिरिडिया असलेल्या प्रौढांना पर्यावरणाशी सतत जुळवून घेण्याच्या वर्तणुकीच्या नियमांबाबत प्रशिक्षण मिळते. उदाहरणार्थ, वाटते अत्यंत संरक्षणात्मक लेन्ससह आणि 80 टक्के टिंट्स आवश्यक आहेत. अनिरिडिया असलेल्या प्रत्येक मुलाची शक्य तितक्या लवकर अनुवांशिक तपासणी केली पाहिजे आणि नियमित नेत्ररोगविषयक काळजी घेतली पाहिजे. नियमित अल्ट्रासाऊंड तथाकथित नाकारण्यासाठी मूत्रपिंडाची तपासणी देखील आवश्यक आहे विल्म्स अर्बुद.प्रकाशाचा प्रादुर्भाव पूर्णपणे रोखण्यासाठी, निवडलेल्या बाधित व्यक्ती अनिरिडिया स्पेशल घालू शकतात कॉन्टॅक्ट लेन्स कृत्रिम बुबुळ आणि निश्चित सह विद्यार्थी. सर्जिकल प्रक्रिया केवळ प्रमाणित नेत्र केंद्रांमध्येच केल्या जाऊ शकतात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
अनिरिडियाचे रोगनिदान प्रतिकूल मानले जाते. आजपर्यंत, उपलब्ध वैद्यकीय पर्यायांसह जन्मजात रोग बरा होऊ शकत नाही. डोळ्याचा विकास अकाली संपुष्टात येतो आणि द्वारे नियंत्रित केला जाऊ शकत नाही प्रशासन हार्मोनल तयारी किंवा सर्जिकल हस्तक्षेप. त्याच वेळी, विशिष्ट परिस्थितींमध्ये, लक्षणे खराब होऊ शकतात. डोळ्यांच्या अंतर्गत दाबात वाढ, लेन्स तसेच कॉर्नियावर ढग पडणे यासारख्या गुंतागुंत होऊ शकतात. आघाडी लक्षणे वाढण्यासाठी. हे एकाच वेळी आधीच कमकुवत दृष्टी आणखी कमी दाखल्याची पूर्तता आहे. याव्यतिरिक्त, पुढील रोग किंवा एक खराबी होण्याचा धोका आहे मूत्रपिंड क्रियाकलाप विकसित होईल. हे बरे होण्याची शक्यता लक्षणीयरीत्या कमी करते. लवकर निदान झाल्यास आणि उपचार लवकर सुरू केल्यास, दृष्टी सुधारण्यासाठी लक्ष्यित उपचारांमुळे काही आराम मिळू शकतो. हे दिलेल्या परिस्थितीत दृष्टीचा सर्वोत्तम संभाव्य विकास तयार करते. याव्यतिरिक्त, दृष्टी एड्स दृष्टीमध्ये पुढील परंतु व्यवस्थापित करण्यायोग्य सुधारणा होऊ शकतात. सौम्य अनुवांशिक दोषाचे निदान होण्याची शक्यता देखील कमी आहे. दैनंदिन जीवनात खूपच कमी कमजोरी आहे, परंतु तरीही अस्तित्वात असलेली लक्षणे जीवनात आणखी बिघडण्याचा धोका आहे.
प्रतिबंध
या आनुवंशिक डोळ्यांच्या आजाराला प्रतिबंध करणे शक्य नाही. असे आढळून आले आहे अम्निओसेन्टेसिस आधीच जन्मलेल्या मुलामध्ये दोन्ही डोळ्यांची ही विकृती शोधण्यासाठी देखील योग्य नाही. झपाट्याने बदलणार्‍या प्रकाश परिस्थितीशी जुळवून घेऊन किंवा वेदनादायक चकाकीच्या संवेदना रोखून अनिरिडियासह जगणे हे वर्तनाचे विशेष नियम सातत्याने अंमलात आणून आणि कामाच्या किंवा शाळेच्या वातावरणात पृष्ठभागांना अनुकूल करूनच सोपे केले जाऊ शकते. याचे कारण असे की कोणत्याही चकाकीची संवेदना प्रभावित झालेल्यांसाठी वेदनादायक असते, दृश्य तीक्ष्णता कमी करू शकते आणि हालचालींमध्ये अनिश्चितता निर्माण होऊ शकते.
फॉलो-अप
आजपर्यंत, अनिरिडियाची केवळ अंशतः भरपाई केली जाऊ शकते. त्यामुळे, फॉलो-अप काळजी प्रत्यक्ष उपचारांसोबतच जाते. चा भाग म्हणून उपचार, रुग्णाला प्रकाश-संरक्षणात्मक प्राप्त होते चष्मा, जे वर्तमान व्हिज्युअल तीक्ष्णतेमध्ये नियमितपणे समायोजित केले जाणे आवश्यक आहे. फॉलो-अप काळजीमध्ये कारणाचे अनुवांशिक स्पष्टीकरण देखील समाविष्ट असू शकते. ट्रिगरवर अवलंबून, रुग्णाला पुढील परीक्षा घ्याव्या लागतील. फॉलो-अप काळजी हे सुनिश्चित करेल की अनिरिडिया नियोजित प्रमाणे विकसित होईल आणि कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही. उपचारानंतर काही महिन्यांनी डोळ्यांच्या क्षेत्रातील दृश्य तक्रारी किंवा इतर समस्या उद्भवल्यास, फॉलोअप आवश्यक आहे. अनिरिडिया असलेल्या लोकांकडे ए अल्ट्रासाऊंड दर तीन ते सहा महिन्यांनी मूत्रपिंडाची तपासणी अट च्या वाढीव जोखमीशी संबंधित आहे विल्म्स अर्बुद. जर ट्यूमर लवकर सापडला तर बरा होण्याची 94 टक्के शक्यता असते. ट्यूमर लवकर शोधण्यासाठी आणि बरे होण्याची शक्यता सुधारण्यासाठी रुग्णांनी आवश्यक परीक्षांचा लाभ घ्यावा. रुग्णाच्या संपूर्ण आयुष्यभर नियमित तपासणी तपासणी करणे आवश्यक आहे. जबाबदार डॉक्टर आवश्यक पाठपुरावा तपासण्या आणि इतर उपचारांबद्दल अधिक तपशील देऊ शकतात उपाय आणि रुग्णाला योग्य व्हिज्युअल सल्ला देखील द्या एड्स.
आपण स्वतः काय करू शकता
कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय या आनुवंशिक डोळ्यांच्या आजारासाठी. अगदी अम्निओसेन्टेसिस न जन्मलेल्या मुलामध्ये डोळ्यांची विकृती आहे की नाही हे स्पष्ट करू शकत नाही. अनिरिडियाने बाधित लोकांमध्ये विकसित होण्याचा धोका वाढतो काचबिंदू आणि मोतीबिंदू, द नेत्रतज्ज्ञ आणि नेत्रचिकित्सकाने नियमित तपासणीत व्हिज्युअल फंक्शन टिकवून ठेवण्याची काळजी घ्यावी. नेहमीच्या उपचार वैयक्तिक प्रकाश संरक्षण फिटिंग आहे चष्मा बाधित व्यक्तीच्या जन्मानंतर लगेचच एका विशेष किनारी फिल्टरसह. सुमारे दोन वर्षांच्या वयापासून, अदूरदृष्टी किंवा दीर्घदृष्टी चष्म्याद्वारे भरपाई केली जाऊ शकते. सामान्य कॉन्टॅक्ट लेन्स कोणत्याही परिस्थितीत टाळले पाहिजे. तथापि, प्रकाशाचा प्रादुर्भाव पूर्णपणे रोखण्यासाठी, रूग्ण कृत्रिम बुबुळांसह विशेष अनिरिडिया कॉन्टॅक्ट लेन्स घालू शकतात. विद्यार्थी.या आजारावर उपचार करता येत नसले तरी निदान लक्षणे, म्हणजे दृष्टीदोष आणि डोकेदुखी, तुलनेने चांगल्या प्रकारे कमी करता येते. याव्यतिरिक्त, चकाकी कोणत्याही संवेदना संबद्ध आहे पासून वेदना प्रभावित व्यक्तीसाठी, प्रकाश चांगले परावर्तित करणारे पृष्ठभाग कामाच्या किंवा शाळेच्या वातावरणात अनुकूल केले पाहिजेत. वर्तनाचे विशेष नियम देखील पाळले पाहिजेत. उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्तीने वेगाने बदलणारी प्रकाश परिस्थिती असलेले वातावरण टाळावे.
