गर्स्टमॅन-स्ट्रॉयझलर-शेंकीकर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्लर-शेइंकर सिंड्रोम (जीएसएस) एक वारसा आहे मेंदू प्रामुख्याने प्रभावित करणारा रोग सेनेबेलम आणि prion रोग गट संबंधित. च्या पुरोगामी विनाशमुळे सेनेबेलम काही वर्षांत, जर्स्टमन-स्ट्रॉउस्लर-शेइंकर सिंड्रोम (जीएसएस) चा परिणाम मोटर आणि भाषण विकार आणि स्मृतिभ्रंश.

गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्लर-शिइंकर सिंड्रोम म्हणजे काय?

गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्लर-शेइंकर सिंड्रोम (जीएसएस) तीन सर्वात प्रसिद्ध प्रॉन रोगांपैकी एक आहे. इतर आहेत क्रेउत्झफेल्ड-जाकोब रोग (सीजेडी) आणि प्राणघातक कौटुंबिक झोपेच्या आजारपण (एफएफआय). गर्स्टमन-स्ट्राउस्लर-शिइंकर सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो जेव्हा पालकांपैकी एकाने जबाबदार असतो तेव्हाच होतो. जीन उत्परिवर्तन गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्लर-स्कींकर सिंड्रोममध्ये, दृश्यमान लक्षणे आणि सुरूवात स्मृतिभ्रंश सहसा वयाच्या नंतर आढळतात 40 मध्ये सदोष प्रथिने जमा झाल्यामुळे मेंदू. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना सेनेबेलम, ज्यावरून मोटर फंक्शन्स नियंत्रित केल्या जातात, मुख्यत: प्रभावित होतात. सध्याच्या औषधाच्या स्थितीत बरा होऊ शकत नाही. गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्लर-शिइंकर सिंड्रोममुळे पीडित लोक या रोगाच्या स्वतंत्र मार्गावर अवलंबून एक ते दहा वर्षांनंतर मरतात.

कारणे

गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्सलर-शेइंकर सिंड्रोम हा एक प्रीऑन रोग आहे. अशाच प्रकारे ते आधारित आहे कारवाईची यंत्रणा सुप्रसिद्ध म्हणून क्रेउत्झफेल्ड-जाकोब रोग. अनुवांशिक दोषांमुळे, जीएसएसमध्ये शरीरात अन्यथा निरुपद्रवी असलेले प्रोटीन सदोषपणे तयार केले जाते. या सदोष नाव प्रथिने prines आहे. Gerstmann-Sträussler-Scheinker सिंड्रोम मध्ये उत्पादित prion मध्ये जमा आहे मेंदू. फलक तयार होतात. आजार जसजशी वाढत जातो, तसतसे मेंदूचा पदार्थ स्पंजइतक्या छिद्रांमुळे भरला जातो. गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्सलर-शेइंकर सिंड्रोमसारख्या आजारांना स्पॉन्फिफॉर्म एन्सेफॅलोपाथी म्हणूनही संबोधले जाते. विशेषतः, गेर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्सलर-शिइंकर सिंड्रोममध्ये, बहुतेक ठेवी सेरेबेलममध्ये आढळतात आणि हालचालीचा विकार म्हणून अ‍ॅटॅक्सिया आणि इतर मोटर विकारांना कारणीभूत असतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्सलर-शिइंकर सिंड्रोममध्ये, 40 वर्षांच्या वयानंतरची पहिली लक्षणे दिसून येतात. हा तथाकथित प्रोन रोग आहे जो अनियंत्रितपणे प्रगती करतो आणि नेहमीच प्राणघातक असतो. सुरुवातीला, डोलणे सह चाल चालवणे, समन्वय समस्या आणि वारंवार पडणे उद्भवते. त्याच वेळी, डोळ्याचे थरथरणे देखील आहेत, भाषण विकार आणि गिळण्यास त्रास. एक गंभीर व्यक्तिमत्व बदल घडतो, वाढत्या चिडचिडीचे वैशिष्ट्य, स्नायू दुमडलेला आणि मानसिक क्षमता कमी होणे (पुरोगामी) स्मृतिभ्रंश). याव्यतिरिक्त, इतर लक्षणे देखील शक्य आहेत. अशा प्रकारे, मुख्य लक्षणांव्यतिरिक्त झोपेची समस्या, अर्धांगवायू, अपस्मार कंप, भ्रम, मत्सर or स्मृती कमजोरी. वाचण्याची, लिहिण्याची किंवा बोलण्याची क्षमता देखील वेळोवेळी अधिकाधिक मर्यादित होते. थरकाप (थरथरणे) सहसा हात, पाय आणि यावर परिणाम करते डोके. एकंदरीत, गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्सलर-शेइन्कर सिंड्रोमची लक्षणे बीएसई किंवा क्रेटझफेल्ड-जाकोब रोग सारख्या इतर प्राइऑन रोगांसारखीच आहेत. गर्स्टमन-स्ट्राउस्लर-शेइन्कर सिंड्रोम, जसे की इतर prion रोग, बरे करता येण्यासारख्या नाहीत. तेथे प्रभावी लक्षणेही नसतात उपचार जे कमीतकमी वाढत्या तीव्र लक्षणांना कमी करू शकेल. उपचार काळजी घेत असलेल्या रुग्णांच्या काळजीवर लक्ष केंद्रित केले आहे. आयुष्याच्या लांबीवर परिणाम करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. रोगाचे निदान झाल्यानंतर, रुग्ण सरासरी 7.5 वर्षे जगतात. तथापि, दोन वर्षांसह या रोगाचे वेगवान कोर्स आणि पुढील आयुर्मानाच्या 17 वर्षापर्यंत हळू अभ्यासक्रम देखील आहेत.

निदान आणि कोर्स

गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्सलर-शेइंकर सिंड्रोममधील पहिल्या उपचार करणार्‍या डॉक्टरांसाठी निदान अप्रिय नसते. इतर लक्षणे देखील अनेक लक्षणे आढळतात. संपूर्ण इतिहास आणि कौटुंबिक इतिहासावर लक्ष केंद्रित केल्यामुळे, सुरुवातीच्या काळात लक्षणांच्या आधारावर तात्पुरते निदान केले जाते. याची पुष्टी करण्यासाठी, आधीपासूनच दृश्यमान प्लेक्स, ईईजी आणि सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुईड तपासणीसाठी मेंदूत इमेजिंग परीक्षा घेतल्या जातात. इतर प्रजनन रोगांबद्दल नेहमीच संभ्रमाचा धोका असतो, म्हणूनच फक्त अनुवंशिक चाचणीच अंतिम निश्चितता प्रदान करू शकते. गेर्स्टमन-स्ट्राउस्लर-शिइंकर सिंड्रोमचा अभ्यासक्रम तपशीलवार सांगता येत नाही. न्यूरोलॉजिकल तूट काही महिन्यांत तीव्र होऊ शकते. याउलट, काही रुग्णांमध्ये जीएसएसला अंतिम टप्प्यात जाण्यासाठी वर्षे लागतात. अखेरीस, रुग्ण यापुढे हलवू शकत नाहीत. गंभीर गिळताना त्रास होणे उद्भवते आणि वेडेपणा बौद्धिक धारणा कमीतकमी कमी करते. शेवटच्या परिणामी, रुग्णांचा मृत्यू जर्स्टमन-स्ट्रॉउस्लर-शिसिंकर सिंड्रोममुळे होतो.

गुंतागुंत

गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्सलर-शेइंकर सिंड्रोम हा अनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. अनुवांशिक दोषांचे कारण म्हणजे दोषपूर्णपणे तयार केलेले प्रथिने. यामुळे काही वर्षांत सेरिबेलमचा क्रमिक नाश होतो. प्रथम चिन्हे, जसे की झोपेचा त्रास, डोळ्याचे थरथरणे, गिळण्यास त्रास होणे, मोटर कौशल्यांमध्ये समस्या आणि समन्वय, आणि व्यक्तिमत्व विकार, वय of 35 ते of० वयोगटातील वयात दिसून येतात. जर लक्षणांकडे दुर्लक्ष केले तर गुंतागुंत जमा होतात आणि रूग्णांचे जीवन आणि त्याच्या निकट वातावरणावर मोठ्या प्रमाणात परिणाम होतो. पीडित व्यक्तीची चाल अस्थिर होते आणि पडते आणि अपघात वाढतात, ज्यामुळे पुढील समस्या उद्भवू शकतात. वर्णातील बदलांमुळे, रुग्ण विलक्षण चिडचिड दिसून येतो. शरीर हात, पाय आणि मध्ये स्नायू गोंधळांसह शरीर प्रतिक्रिया देते डोके तसेच अर्धांगवायू देखील. काही महिन्यांत किंवा वर्षांमध्ये, संपूर्ण स्मृतिभ्रंश सेट होतो, जे समान आहे क्रेउत्झफेल्ड-जाकोब रोग. बाधित व्यक्ती वाचण्याची आणि लिहिण्याची क्षमता गमावते. याव्यतिरिक्त, बोलण्याची क्षमता कमी होणे देखील आहे. मिरगीचा दौरा आणि मत्सर विकसित. सिंड्रोममुळे काही महिन्यांत मृत्यू होतो, परंतु कधीकधी दहा वर्षांनंतर. Gerstmann-Sträussler-Scheinker सिंड्रोम स्पष्टपणे द्वारे परिभाषित केले जाऊ शकते विभेद निदान कौटुंबिक इतिहासासह तसेच इमेजिंग तंत्रांसह; तो बरा होऊ शकत नाही. वैद्यकीय उपचार केवळ थोड्या काळासाठी सिंड्रोम कमी करू शकते. त्याच्या मृत्यूपर्यंत रुग्ण गंभीर काळजी घेणारा केस बनतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

लवकरात लवकर एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा भाषण विकार किंवा फोन्शनमधील अनिश्चितता उद्भवते. जर भाषण समजून घेण्यास अडचणी येत असतील तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. निगडीत अडचणी किंवा कोरडे तोंड पुरेशा प्रमाणात द्रवपदार्थाचे प्रमाण असूनही दीर्घकाळ टिकून राहिल्यास डॉक्टरांनीही स्पष्टीकरण द्यावे. जर चाल चालक अस्थिरता किंवा नैसर्गिक लोकलमोशनसह समस्या उद्भवल्यास, बाधित व्यक्तीला मदतीची आवश्यकता असते. अपघातांच्या सामान्य जोखमीत वाढ, फॉल्स वाढणे किंवा समस्या असल्यास समन्वय, एक डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. थरथरणा extrem्या पायर्‍या किंवा थरथरणे डोकेअंतर्गत चळवळीचे मूल्यांकन करणे आणि डॉक्टरांनी उपचार केले पाहिजेत. तरीपण अट बहुतेकदा 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये आढळते, एखाद्या लहान व्यक्तीमध्ये अनियमितता स्पष्ट झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अडचण वाचन किंवा लिखाण नेहमीच तपासले पाहिजे आणि स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. तर स्मृती चुकून उद्भवते किंवा शिकलेले कौशल्य सरकते, डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जर प्रभावित व्यक्ती डिमेंशियासारखी लक्षणे दर्शवित असेल तर शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. व्यक्तिमत्व विकार, असामान्य वर्तन आणि चिडचिडेपणाची वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्लर-शिइंकर सिंड्रोम हा कमी आयुर्मानाशी संबंधित असल्याने, वेळेवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा अशी शिफारस केली जाते.

उपचार आणि थेरपी

गर्स्टमॅन-स्ट्रॉउस्लर-शिइंकर सिंड्रोमचा उपचार होत नाही आघाडी सुधारण्यासाठी किंवा अगदी रोग बरा करण्यासाठी. उपचार करणार्‍या डॉक्टर आणि काळजीवाहकांची भूमिका फक्त गर्स्टमॅन-स्ट्रॉसलर-शिकींकर सिंड्रोमच्या पुरोगामी लक्षणांचे परिणाम कमी करणे आणि शक्य तितक्या उच्च पातळीवर जीवनमान राखण्यासाठी असू शकते. अनेक एड्स दररोजच्या जीवनाचा सामना करण्यास सुलभ करणे देखील आवश्यक आहे आणि आवश्यक देखील आहे. यात, विशेषतः, योग्य व्हीलचेयर पुरवून हालचाल राखणे समाविष्ट आहे ज्यास मदतशिवाय रुग्ण शक्य तितक्या काळ हलवू शकेल. गंभीर शरीर असल्यास कंप सेट करण्याची आणि बोलण्याची क्षमता कमी होते, नर्सिंग स्टाफ अनिवार्य असतात. असल्याने गिळताना त्रास होणे जर्स्टमन-स्ट्राउस्लर-शिइंकर सिंड्रोमच्या क्लिनिकल चित्राचा बहुधा भाग असतो, काळजी घेण्याची काळजी घेतली पाहिजे श्वास घेणे स्पष्ट चे संक्रमण श्वसन मार्ग जर्स्टमन-स्ट्रॉस्लर-शिइंकर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णासाठी एक मोठा ओढा आहे. जर्स्टमन-स्ट्रॉसलर-शिइंकर सिंड्रोम बाधित व्यक्तींना गंभीर काळजीच्या प्रकरणात बदलते ज्यांची घरात क्वचितच काळजी घेतली जाऊ शकते. गेर्स्टमन-स्ट्रॉउस्लर-शिइंकर सिंड्रोमच्या बहुतेक पीडित व्यक्तींसाठी एक नर्सिंग होम प्लेसमेंट आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्सलर-शेइंकर सिंड्रोममध्ये एक प्रतिकूल रोगनिदान होते. हा रोग अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. यामुळे प्रोटीनचे सदोष उत्पादन होते. कायदेशीर नियमांमुळे, डॉक्टर आणि वैज्ञानिकांना यामध्ये हस्तक्षेप करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र मानवांचा. म्हणूनच, रुग्णाची रोगसूचक काळजी घेतली जाते. सिंड्रोमची प्रगती प्रगतीशील आहे आणि विद्यमान वैद्यकीय शर्तींसह हे थांबविले जाऊ शकत नाही. म्हणूनच, या आजारावर बरा होत नाही. उपचाराचे लक्ष्य रोगाच्या वाढीस उशीर करणे होय. शक्य तितक्या लक्षणे वाढण्यास विलंब करण्यासाठी लक्ष्यित उपचारांचा वापर केला जातो. तथापि, हे थांबविले जाऊ शकत नाही. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे रुग्णाला शारीरिक तसेच मानसिक दुर्बलतेमुळे त्रास होत असतो. काळजी घेणे आवश्यक आहे कारण यापुढे स्वतंत्रपणे दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यास रुग्ण सक्षम नाही. विविध कार्यात्मक विकार सेट करुन जीवनशैली तसेच कल्याणाची बिघाड चालू करते. श्वसन क्रिया नियंत्रित करणे आणि त्यांचे निरीक्षण करणे विशेषतः महत्वाचे आहे. अन्यथा, रुग्णाला गुदमरल्यामुळे अकाली मृत्यूची धमकी दिली जाते. गेर्स्टमन-स्ट्राउस्लर-स्कीन्कर सिंड्रोम केवळ रूग्णांसाठी प्रतिकूल नाही. यामुळे सामाजिक वातावरणावरही मोठा भार पडतो. लक्षणांच्या तीव्रतेमुळे, मानसिक आजार प्रभावित परिस्थितीत तसेच नातेवाईकांमध्येही उद्भवू शकते आणि एकूणच परिस्थिती आणखी बिघडू शकते.

प्रतिबंध

Gerstmann-Sträussler-Scheinker सिंड्रोम सध्या असाध्य आहे आणि प्रतिबंध करण्यायोग्य नाही. प्रतिबंध शक्य नाही. जर कुटुंबातील लोक आधीपासूनच गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्लर-शेकिंकर सिंड्रोम असल्यास, केवळ डीएनए विश्लेषणामुळे ही अनुवंशिक आजार असल्याचे निश्चित केले जाऊ शकते. जर्स्टमन-स्ट्रॉस्लर-शेकेंकर सिंड्रोम देखील कराराची शक्यता ही एखाद्या पीडित व्यक्तीसाठी एक मानसिक मानसिक ओझे आहे. या प्रकरणात, गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्सलर-शेइंकर सिंड्रोमवर जाऊ नये म्हणून पुष्कळ लोक स्वतःच्या मुलांना जन्म देण्यास टाळाटाळ करतात.

आफ्टरकेअर

जरी गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्सलर-शिइंकर सिंड्रोमचा आजार बरा झाला नाही तरी रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात काळजी घेतल्या नंतर गोष्टी थोड्याशा चांगल्या दिसत आहेत. उपाय. शक्य तितक्या शक्यतो लक्षणे कमी करण्याच्या उद्देशाने जीवनाच्या गुणवत्तेत होणा The्या सुधारणा. नंतर, आफ्टरकेअरमध्ये त्यानंतरच्या स्मृतिभ्रंशसाठी गहन काळजी घेणे आवश्यक असते. सर्व प्रयत्न करूनही मृत्यू नंतर निदानानंतर काही वर्षांनंतर संभवतो. प्रगतीशील प्रगतीशील गेर्स्टमन-स्ट्रॉस्सलर-शेइंकर सिंड्रोममधील नंतरच्या पर्यायांचा प्रारंभ झाल्यास या अनुवांशिक रोगाच्या एकाधिक सिक्वेलशी संबंधित आहे. वेडा गाय रोग (एनएसई) किंवा क्रेउत्झफेल्ड-जाकोब रोगासारखेच, प्रियन्समधील अपरिवर्तनीय बदल उपस्थित आहेत. बर्‍याचदा नमूद केलेल्या आजारांमधील समानता इतकी चांगली असते की गर्स्टमन-स्ट्रॉसलर-शिइंकर सिंड्रोमचे निदान खूप उशिरा झाले. अशा अनुवांशिक दोषांसाठी पाठपुरावा करणे दोन्ही जटिल आणि कठीण आहे. गर्स्टमॅन-स्ट्रॉउस्लर-शिइंकर सिंड्रोमची प्रारंभिक लक्षणे कमीतकमी कमी करता येतात, परंतु उलटही होऊ शकत नाहीत. चालाच्या दशकाच्या मध्यभागी या स्पॉन्फिफॉर्म एन्सेफॅलोपॅथीची प्रथम लक्षणे दिसू लागल्यामुळे, उपचार लवकरात लवकर सुरू होते. सुरुवातीच्या काळात, वैयक्तिकृत उपचार पर्याय आणि पाठपुरावा काळजी उपलब्ध आहे. गर्स्टमॅन-स्ट्रॉस्लर-शिइंकर सिंड्रोमचा कोर्स बदलू शकतो. नंतर, फक्त चिंता म्हणजे प्रभावित व्यक्तीला अनावश्यक त्रास टाळणे. लवकर मृत्यूची अपेक्षा केली जावी. हे पुढील उपचारासाठी सर्व पर्याय संपवते.

हे आपण स्वतः करू शकता

गर्स्टमन-स्ट्राउस्लर-शेइंकर सिंड्रोम आपल्याबरोबर काही अशी लक्षणे घेऊन येतो ज्यांची मदत रोजच्या जीवनात स्वत: ची मदत करून कमी केली जाऊ शकते. सिंड्रोमचा एक भाग म्हणून उद्भवणारे अ‍ॅटेक्सिया प्रामुख्याने नियमित हालचालीद्वारे कमी केले जाऊ शकते. नियमित हालचालीचे नमुने गतिशीलतेमध्ये अत्यधिक मर्यादांचे जोखीम कमी करतात. डायसरिया, म्हणजे संभाव्य भाषण विकार, लोगोपेडिक व्यायामाद्वारे प्रतिकार केला जाऊ शकतो. भाषण व्यायामामुळे भाषण करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या स्नायूंना बळकटी मिळते आणि त्यामुळे त्यांचे बिघडण्यापासून प्रतिबंध होते. परिणामी डिमेंशियाचा सामना केला जाऊ शकतो स्मृती व्यायाम आणि इतर संज्ञानात्मक आव्हाने. अशाप्रकारे, प्रभावित लोकांची मानसिक क्षमता शक्य तितक्या जोपर्यंत जतन केली जाईल. जे रुग्ण अस्थिरतेने चालतात आणि कोसळण्याची शक्यता असते त्यांच्यासाठी घराचे नवीन डिझाइन करण्यात अर्थ आहे. अतिरिक्त बळकावण्याच्या बार आणि धोकादायक कडा किंवा लेडास कव्हर करणे व्यावहारिक विचार आहेत. चालणे एड्स बाधित व्यक्तींसाठीही त्याचा फायदा होऊ शकतो. वारंवार होणार्‍या गिळण्याच्या विकारांच्या बाबतीत, मध्ये बदल आहारकिंवा त्याऐवजी अन्नाची सुसंगतता चांगली कल्पना आहे. तत्वतः, सिंड्रोममुळे पीडित लोक काहीही खाऊ शकतात. तथापि, पूर्व शुद्धीमुळे अन्नाचे सेवन अधिक आनंददायक होते. यासाठी एक उपचार अट अक्षरशः अशक्य आहे. या कारणास्तव, लक्षणे मुख्यतः लक्षणे कमी करणे आणि बाधित व्यक्तींसाठी शक्य तितके शक्य तितके आनंददायी बनविण्यावर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे.