हिमोफिलिया (रक्तस्त्राव डिसऑर्डर): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हिमोफिलिया, हेमोफिलिया म्हणून प्रसिद्ध, एक आनुवंशिक रोग आहे जो च्या कार्यावर परिणाम करतो रक्त गोठणे. प्रतिबंधात्मक व्यतिरिक्त उपाय, गंभीर प्रकरणांमध्ये कायमस्वरूपी उपचार उपलब्ध आहेत.

हिमोफिलिया (रक्तस्त्राव विकार) म्हणजे काय?

हिमोफिलिया किंवा हिमोफिलिया हा एक आजार आहे ज्यामध्ये रक्त गोठणे अशक्त आहे. याचा अर्थ असा की रक्त जे पीडितेच्या जखमेतून बाहेर येते जेव्हा त्याला किंवा तिला दुखापत होते तेव्हा एकतर खूप हळूहळू गुठळ्या होतात किंवा अजिबात नाही. चे दोन रूपे आहेत हिमोफिलिया; हिमोफिलिया ए आणि हिमोफिलिया बी. हेमोफिलिया बी हे दोन विकारांपैकी दुर्मिळ आहे; प्रभावित झालेल्यांपैकी अंदाजे 85% लोकांना हिमोफिलिया ए आहे. जरी हिमोफिलिया ए आणि हेमोफिलिया बी त्यांच्या लक्षणांमध्ये थोडेसे भिन्न असले तरी, हिमोफिलियाच्या दोन प्रकारांमध्ये गुठळ्या निर्माण करणारे घटक वेगळे आहेत. हिमोफिलिया A मध्ये, क्लॉटिंग घटक VIII प्रभावित होतो, हिमोफिलिया B मध्ये, घटक XI. जर्मनीमध्ये, अंदाजे 10,000 लोकांपैकी एकाला हिमोफिलियाचा त्रास होतो. अशा प्रकारे हिमोफिलिया हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे.

कारणे

हिमोफिलिया हा सेक्स क्रोमोसोम X द्वारे प्रसारित केला जातो. कारण महिलांमध्ये दोन X असतात गुणसूत्र, त्यांच्याकडे दुसरे निरोगी X गुणसूत्र असल्यास ते स्वतः हा रोग न होता हिमोफिलिया प्रसारित करू शकतात; कारण हिमोफिलिया वारसाहक्काने होतो. याचा अर्थ असा की रोग फक्त तेव्हाच होतो जेव्हा दुसरा X गुणसूत्र अखंड नसेल. पुरुषांमध्ये Y क्रोमोसोम व्यतिरिक्त फक्त एकच X गुणसूत्र असल्याने, अखंड X गुणसूत्र त्यांच्यात संक्रमित झाल्यास त्यांना हिमोफिलिया विकसित होईल. हे देखील एक कारण आहे की पुरुषांपेक्षा स्त्रियांना हिमोफिलियाचा त्रास कमी होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सामान्यत: हिमोफिलियाचे मुख्य लक्षण म्हणजे रक्तस्त्राव होण्याची वाढलेली प्रवृत्ती, जी सामान्यतः बालपण. निरोगी लोकांपेक्षा शस्त्रक्रियेदरम्यान रक्तस्त्राव अधिक तीव्र असतो. आणखी एक चिन्ह असे आहे की एकदा पीडित व्यक्तीला दुखापत झाल्यानंतर रक्तस्त्राव थांबणे कठीण आहे. मध्ये हिमोफिलिया बालपण ची वाढलेली प्रवृत्ती अनेकदा ओळखली जाऊ शकते जखम. अगदी किरकोळ जखमांमुळे ऊतींमध्ये गंभीर रक्तस्त्राव होऊ शकतो आणि सांधे, जे तीव्र होऊ शकते वेदना आणि, योग्य उपचार न केल्यास, प्रभावित सांधे विकृत होऊ शकतात. कट आणि ओरखडे कोणत्याही मोठ्या समस्या निर्माण करत नाहीत, कारण वरवरचे असतात जखमेच्या निरोगी लोकांप्रमाणेच हिमोफिलियाकमध्येही लवकर बंद होते. च्या क्षेत्रामध्ये रक्तस्त्राव होण्याचा एक विशिष्ट धोका आहे डोके आणि अंतर्गत अवयव. रक्तस्त्राव हे हिमोफिलियाचे एक सामान्य लक्षण असू शकते जे सुरुवातीला थांबते आणि नंतर काही तास किंवा दिवसांनी पुन्हा रक्तस्त्राव सुरू होतो. सौम्य हिमोफिलियामुळे काही लक्षणे दिसून येतात कारण उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव क्वचितच होतो. मध्यम हिमोफिलियामध्ये, अगदी किरकोळ जखमांमुळेही गंभीर रक्तस्त्राव होऊ शकतो आणि गंभीर हिमोफिलियामध्ये, कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव होऊ शकतो, रक्तस्त्राव होऊ शकतो. सांधे आणि विशिष्ट कारणीभूत सांधे दुखी (हेमॅर्थ्रोसिस).

निदान आणि कोर्स

प्रभावित व्यक्तींमध्ये वारंवार रक्तस्त्राव होणे ही हिमोफिलियाची लक्षणे आहेत. रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती रुग्णानुसार बदलते; हे मुख्यत्वे व्यक्तीमध्ये क्लोटिंग घटकांच्या कमतरतेशी संबंधित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हिमोफिलिया असलेल्या लोकांना एक वर्षापूर्वी रक्तस्त्राव सुरू होतो. हिमोफिलियाचे पहिले लक्षण वारंवार आणि गंभीर जखम असू शकते. नियमानुसार, हेमोफिलियाने ग्रस्त लोकांसाठी ओरखडे किंवा लहान कट हे निरोगी लोकांपेक्षा जास्त धोकादायक नसतात, कारण अशा वरवरच्या जखमा बंद करणे हा रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये अखंड असतो (तथापि, जखमा. डोके किंवा पाया जीभ धोकादायक आहेत). हिमोफिलिया सहसा सतत चालतो. याचा अर्थ असा की आयुष्यभर सामान्यतः सुधारणा किंवा बिघाड होत नाही.

गुंतागुंत

हिमोफिलियाच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्तींना रक्तस्त्राव वाढतो. हे अगदी लहान आणि साध्या दुखापतींसह देखील होतात आणि अशा प्रकारे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करू शकतात. त्याचप्रमाणे, जखम होणे आणि रक्त गोठण्याचे विकार होणे असामान्य नाही. या विकारामुळे रक्तस्त्राव थांबवणे कठीण होते, जे होऊ शकते आघाडी अपघात किंवा मोठ्या दुखापतींच्या प्रसंगी जीवघेणा आणीबाणीसाठी. नियमानुसार, बाधित व्यक्तीला त्याच्या दैनंदिन जीवनात हिमोफिलियामुळे प्रतिबंधित केले जाते आणि विशिष्ट जोखमींकडे लक्ष देणे आणि टाळणे आवश्यक आहे. बहुतेक रुग्णाला जन्मापासून हिमोफिलियाचा त्रास होतो आणि रोग बरा होत नाही, सुधारत नाही किंवा बिघडत नाही. विशेष रक्तस्त्राव किंवा मोठ्या जखमा न झाल्यास आयुर्मानही या आजाराने कमी होत नाही. नियमानुसार, औषधांच्या मदतीने उपचार केले जातात. बाधित व्यक्ती स्वतः देखील हे इंजेक्शन देऊ शकते, जेणेकरून आवश्यक असल्यास स्वतःहून रक्तस्त्राव थांबवता येईल. हिमोफिलियासाठी कोणतेही कारणात्मक उपचार नसल्यामुळे, आजीवन उपचार आवश्यक आहे. शिवाय, पुढील गुंतागुंत नाहीत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर रक्तस्त्राव वारंवार होत असेल आणि पॅच आणि इतर वापरून थांबवता येत नसेल एड्स, अंतर्निहित हिमोफिलिया असू शकतो. रक्तस्त्राव अधिक वारंवार होत असल्यास आणि संबंधित असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे वेदना किंवा रक्त गोठण्याची समस्या. सोबत जखम दिसल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे. हे विशेषत: अचानक रक्तस्त्राव आणि उत्सर्जनाच्या बाबतीत खरे आहे ज्याचे श्रेय कोणत्याही विशिष्ट कारणासाठी दिले जाऊ शकत नाही. जर किरकोळ ओरखडे किंवा कापूनही रक्तस्त्राव होत असेल तर बहुधा हे हिमोफिलिया आहे. हा अनुवांशिक विकार असल्याने प्रतिबंधात्मक नाही उपाय घेतले जाऊ शकते. ज्या पालकांना स्वतः हिमोफिलियाचा त्रास होतो त्यांनी त्यांच्या मुलाची सुरुवातीच्या टप्प्यावर तपासणी केली पाहिजे. रक्तस्रावाच्या परिणामी रक्ताभिसरण समस्या, धडधडणे आणि इतर तक्रारी उद्भवल्यास, आपत्कालीन सेवांना कॉल करणे आवश्यक आहे. रक्ताभिसरण संकुचित झाल्यास, प्रथमोपचार उपाय वैद्यकीय मदत येईपर्यंत घेणे आवश्यक आहे. रक्तस्त्राव पुन्हा होत असल्यास मुलांना बालरोगतज्ञांकडे नेले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

सध्या हिमोफिलियावर कोणताही इलाज नाही. हिमोफिलियाचा उपचार इतर गोष्टींबरोबरच, रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. जर एखाद्या व्यक्तीला गंभीर हिमोफिलियाचा त्रास होत असेल तर, एक उपचार इंट्राव्हेनसचा समावेश असू शकतो प्रशासन आवश्यक गोठणे घटक. हिमोफिलियासाठी प्रशासित योग्य क्लोटिंग घटक एकतर दात्याच्या रक्तातून मिळू शकतात किंवा तयार केले जाऊ शकतात अनुवांशिक अभियांत्रिकी. जर मुले गंभीर हिमोफिलियाने ग्रस्त असतील, तर काही प्रकरणांमध्ये त्यांना नियमित अंतराने गोठण्याचे घटक दिले जातात. हे आठवड्यातून सुमारे दोन ते तीन वेळा असू शकते. जर रुग्णाचा हिमोफिलिया कमी गंभीर असेल तर, सततचा पर्याय उपचार मागणीनुसार उपचार असू शकतात. या प्रकरणात, द प्रशासन क्लोटिंग घटक गरजेवर आधारित असतात. अशी गरज अस्तित्त्वात असेल, उदाहरणार्थ, तीव्र रक्तस्त्राव किंवा आवश्यक ऑपरेशनसाठी धावण्याच्या बाबतीत. हिमोफिलियाने ग्रस्त असलेल्या लहान मुलांच्या बाबतीत, उदाहरणार्थ, क्लोटिंग कारक सामान्यतः डॉक्टरांद्वारे प्रशासित केले जातात. प्रभावित पालकांना स्वतःला इंजेक्शन कसे द्यावे हे शिकणे शक्य आहे जेणेकरून ते ते पूर्ण करू शकतील प्रशासन स्वतंत्रपणे घरी.

प्रतिबंध

जर एखाद्या व्यक्तीला हिमोफिलियाचा त्रास होत असेल, तर तो किंवा ती प्रामुख्याने कमी जोखमीच्या वर्तनात गुंतून लक्षणे (रक्तस्त्राव) टाळू शकतात. उदाहरणार्थ, इजा होण्याच्या उच्च जोखमीसह मनोरंजक क्रियाकलाप टाळले जाऊ शकतात. हिमोफिलियाने ग्रस्त असलेले लोक सहसा आपत्कालीन ओळखपत्र घेऊन जातात जे त्यांच्यावर उपचार करणाऱ्या डॉक्टरांची माहिती देते. विविध औषधे घेत असताना देखील सावधगिरी बाळगण्याचा सल्ला दिला जातो, कारण ते रक्त गोठण्यास देखील प्रतिबंधित करू शकतात.

आफ्टरकेअर

ज्यांना हिमोफिलियाचा त्रास होतो त्यांच्यासाठी, प्रतिबंध, उपचार आणि नंतरची काळजी थेट एकमेकांमध्ये जाते. कोणत्याही परिस्थितीत, रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी दैनंदिन व्यवहारात सावध राहणे शहाणपणाचे आहे. त्यामुळे दुखापतीचा धोका वाढलेला खेळ फारसा सल्ला दिला जात नाही. तथापि, कमी धोकादायक खेळ आणि प्रवास सामान्यतः समस्या नाहीत. बाधित व्यक्तींनी त्यांचे आपत्कालीन ओळखपत्र नेहमी सोबत ठेवावे. यामध्ये आपत्कालीन परिस्थितीत सर्व महत्त्वाची माहिती असते. काही प्रकरणांमध्ये, रक्त गोठण्यावर प्रभाव टाकणारी विशिष्ट औषधे घेत असताना काही सावधगिरी रुग्णांना लागू होते. रुग्ण प्रौढ असो की तरुण, सुरक्षित राहण्यासाठी, कुटुंबातील सदस्य, मित्र आणि सहकाऱ्यांना हिमोफिलियाबद्दल माहिती दिली पाहिजे. दुखापत झाल्यास, उपस्थित असलेल्यांना माहित आहे की त्यांनी कोणत्या गोष्टीकडे विशेष लक्ष देणे आवश्यक आहे. कुठे ए मलम निरोगी लोकांसाठी पुरेसे आहे, हिमोफिलियाकांना मजबूत दाब पट्टी आवश्यक आहे. बाधितांनी त्यांचे हिमोफिलिया ओळखपत्र अद्ययावत ठेवावे आणि ते नेहमी सोबत ठेवावे. चांगले गोठण्यासाठी औषधे देखील नेहमी हातात असावीत. हा रोग असलेल्या मुलांच्या पालकांसाठी आणखी एक पर्याय आहे: त्यांना क्लॉटिंग घटक इंजेक्शन देण्यासाठी आणि त्यांना स्वतः प्रशासित करण्यासाठी योग्य प्रक्रियेत निर्देश दिले जाऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

आजकाल, प्रभावित व्यक्ती करू शकतात आघाडी काही खबरदारी पाळल्यास हिमोफिलिया असूनही सामान्य जीवन. कौटुंबिक सदस्य, तसेच कामाचे सहकारी, मित्र आणि शिक्षक यांना या रोगाबद्दल पूर्णपणे माहिती दिली पाहिजे आणि मोठ्या जखमांच्या संभाव्य परिणामांबद्दल जाणून घ्या. हेमोफिलिया ओळखपत्र नेहमी अद्ययावत आणि सुलभ असणे देखील महत्त्वाचे आहे - डॉक्टरांनी सांगितलेली औषधे किंवा आवश्यक असल्यास वापरण्यासाठी क्लॉटिंग घटक देखील नेहमी हातात असले पाहिजेत. जर किरकोळ रक्तस्रावावर प्रेशर पट्टीने त्वरीत उपचार केले गेले तर, पुढील उपायांची आवश्यकता नसते: तथापि, विशेषतः जखमांच्या बाबतीत डोके किंवा ओटीपोटात, अंतर्गत रक्तस्त्राव होण्याच्या जोखमीमुळे प्रभावित व्यक्तीचे बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मध्ये ऑपरेशन्स तोंड हिमोफिलियामध्ये मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होऊ शकतो, म्हणून हिमोफिलियाच्या रुग्णांनी दंत काळजी आणि दंतचिकित्सकाला नियमित भेट देण्यास खूप महत्त्व दिले पाहिजे. कोणतीही औषधे केवळ उपस्थित डॉक्टर किंवा हिमोफिलिया केंद्राशी सल्लामसलत केल्यानंतरच घ्यावीत, कारण काही सक्रिय घटक वाढतात. रक्तस्त्राव प्रवृत्ती. हिमोफिलिया असलेल्या लोकांना क्रीडा क्रियाकलाप सोडून देण्याची गरज नाही: दुखापतीचा कमी धोका असलेले खेळ जसे की चालू, हायकिंग, सायकलिंग किंवा पोहणे आदर्श आहेत; वारंवार शारीरिक संपर्क असलेले सांघिक खेळ कमी योग्य आहेत. सुट्टीतील सहली देखील शक्य आहेत, परंतु पुरेशा प्रमाणात क्लोटिंग घटक केंद्रित आणि निर्जंतुक डिस्पोजेबल सिरिंज आणि कॅन्युला नेहमी सोबत ठेवाव्यात.