हीमोग्लोबिनोपैथी मध्ये आनुवंशिक असामान्य बदल दर्शवते हिमोग्लोबिन. ची मुख्य क्षेत्रे वितरण हिमोग्लोबिनोपॅथीज उष्ण कटिबंध आणि उपोष्णकटिबंधीय आहेत. प्रत्येकाची अभिव्यक्ती रक्त विकृती विशिष्ट अनुवांशिक दोषांवर अवलंबून असते.
हिमोग्लोबिनोपैथी म्हणजे काय?
हिमोग्लोबिनोपेथी अनुवांशिक असतात रक्त प्रामुख्याने उष्ण कटिबंध आणि बर्‍याच भूमध्य देशांमध्ये उद्भवणारे विकार जगातील जवळपास सात टक्के लोक हेमोग्लोबिनोपॅथीच्या काही प्रकाराने ग्रस्त आहेत. हे मुख्यतः वारशाने मिळविलेले स्वयंचलित आहेत जीन उत्परिवर्तन संबंधित उत्परिवर्तन च्या हेटरोजिगस वाहकांना गंभीर विरूद्ध जगण्याचा फायदा आहे मलेरिया संक्रमण निरोगी जीन्सचे वाहक बर्‍याचदा मरतात मलेरिया आणि बहुतेक वेळा प्रजनन वयात पोहोचत नाहीत, विषमपेशीय वाहक गंभीर मलेरियाच्या संकटातून टिकून राहण्यास अधिक सक्षम असतात. अशा प्रकारे, उत्परिवर्ती जीन्स ज्यामुळे होमोजिगस हिमोग्लोबिनोपॅथी होऊ शकतात त्यांना मलेरिया प्रदेशांमध्ये निवडण्याचा फायदा होतो. कारण मलेरिया जगातील उष्णकटिबंधीय आणि उपोष्णकटिबंधीय भागात विशेषत: प्रचलित आहे, तेथील जवळजवळ 30 टक्के लोकसंख्या आहे जीन विविध हिमोग्लोबिनोपाथींसाठी पूर्वस्थिती भिन्न उत्परिवर्तन देखील विविध प्रकारची निर्मिती करतात रक्त रोग अशा प्रकारे, च्या विशिष्ट गुणधर्म हिमोग्लोबिन जसे ऑक्सिजन आत्मीयता, स्थिरता, एकत्रित करण्याची क्षमता, मेथेमोग्लोबिन तयार करण्याची प्रवृत्ती किंवा अगदी महत्वाची वैशिष्ट्ये देखील बदलली जाऊ शकतात. हिमोग्लोबीनोपैथी मुळात दोन विस्तृत प्रकारात विभागल्या जाऊ शकतात. हे एकीकडे थॅलेसीमिया आहेत तर दुसरीकडे असामान्य हिमोग्लोबिन आहेत. थॅलेसीमियात मुख्यतः अल्फा आणि बीटा थॅलेसीमिया आहेत. गामा आणि डेल्टा थॅलेसीमिया वारंवार आढळतात. हिमोग्लोबिन एक आहे लोखंडचार ग्लोबिन (अल्फा ते डेल्टा ग्लोबिन) असलेले प्रोटीन कॉम्प्लेक्स.
- बीटा-थॅलेसीमिया हे सर्वात सामान्य आहे, जे त्याऐवजी सौम्य बीटामध्ये विभागले जाते-थॅलेसीमिया किरकोळ आणि अधिक गंभीर बीटा-थॅलेसीमिया मेजर.
- अल्फा-थॅलेसीमियामध्ये, वैद्यकीयदृष्ट्या शांत अल्फा-थॅलेसीमिया मिनिमा, सौम्य अल्फा-थॅलेसीमिया अल्पवयीन, जास्त गंभीर अल्फा-थॅलेसीमिया मेजर / एचबीएच रोग आणि एचबी-बार्ट रोग हा सर्वात गंभीर कोर्स आहे.
- असामान्य हिमोग्लोबिन सह ज्ञात हिमोग्लोबिनोपॅथी तथाकथित सिकलसेल आहे अशक्तपणा.
कारणे
हिमोग्लोबिनोपाथी विविध कारणामुळे आहेत जीन उत्परिवर्तन उदाहरणार्थ, बीटा थॅलेसीमियामध्ये, अंदाजे 4000 उत्परिवर्तन बीटा ग्लोबिनमध्ये बदल घडवून आणण्यासाठी ओळखले जातात. जबाबदार जनुक गुणसूत्र ११ वर स्थित आहे. अल्फा थॅलेसेमियसमध्ये आजपर्यंत अंदाजे gene gene जनुकीय उत्परिवर्तन आढळले आहे. संबंधित जीन गुणसूत्र १ on वर स्थित आहे. तथाकथित सिकलसेलमध्ये सर्वात जास्त ज्ञात असामान्य हिमोग्लोबिन तयार होतो. अशक्तपणा. या रोगाचे कारण गुणसूत्र 11 वरील एक बिंदू उत्परिवर्तन आहे, जे बीटा-ग्लोबिन कोडिंगसाठी समान जीन जबाबदार आहे. येथे, ग्लूटामिक acidसिडऐवजी, बीना-ग्लोबिन प्रोटीन सबुनिटच्या सहाव्या स्थानावर अमीनो acidसिड व्हॅलिन स्थित आहे. यामुळे बीटा-ग्लोबिन साखळी अस्थिर होते. या अस्थिरतेमुळे लाल रक्तपेशी कमीतकमी अर्धचंद्राच्या आकाराचे विकृती होऊ शकतात ऑक्सिजन आंशिक दबाव जरी हिमोग्लोबिन बांधण्याची क्षमता राखून ठेवते ऑक्सिजन. तथापि, बीटा-ग्लोबिन चेन खंडित झाल्यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या तयार झाल्यामुळे रक्त पेशी एकत्रित होण्याचा धोका असतो. रक्त हेमोग्लोबिन, आर्जिनेस आणि ऑक्सिजन रॅडिकल्स सोडत फार वेगाने विरघळते. परिणामी, नायट्रिक ऑक्साईड जास्त सेवन केले जाते. असल्याने नायट्रिक ऑक्साईड रक्ताच्या विस्तारासाठी जबाबदार आहे कलम, त्याची कमतरता त्यांच्या संकुचिततेकडे वळते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
थॅलेसीमिया एक अत्यंत बदल घडणारे क्लिनिकल चित्र प्रदान करतात. अल्फा-थॅलेसीमिया मिनीमा कोणतीही लक्षणे दिसत नाही. प्रभावित व्यक्ती केवळ विषम-जंतु वाहक असतात. थॅलेसीमिया मायनर देखील लक्षणे फारच कमी दर्शवितो. फक्त सौम्य अशक्तपणा साजरा केला जातो. मध्यम स्वरुपाचा अशक्तपणा थॅलेसीमियाच्या इंटरमीडिया स्वरूपात आणि गंभीर स्वरुपात गंभीर अशक्तपणा होतो. इतर लक्षणांमध्ये आयकटरस (कावीळ) वाढलेल्या हेमोलिसिसमुळे, वाढवणे प्लीहा (क्लेनोमेगाली) किंवा तीव्र ताण हृदय. पीडित मुले वाढ विकार, हाडांच्या विकृती आणि गंभीर आजाराने ग्रस्त आहेत अंतर्गत अवयव.अनिमिया हे कमी कामगिरीद्वारे दर्शविले जाते, थकवा, डोकेदुखी, वाढली हृदय दर आणि चक्कर. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना रोगप्रतिकार प्रणाली सामान्यत: कमकुवत होते, परिणामी वारंवार संक्रमण होते. सिकलसेल emनेमियामध्ये ऑक्सिजनची कमतरता असते श्वास घेणे अडचणी, वारंवार संक्रमण, सतत होणारी वांती, हायपरॅसिटी शरीराचे (ऍसिडोसिस) आणि हेमोलिसिस प्रमुख आहेत. ची इंफेक्शन अंतर्गत अवयव गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. रुग्णांची आयुर्मान तीव्रपणे मर्यादित आहे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
ठराविक लक्षणांवर आधारित तात्पुरत्या निदानानंतर, रक्तरोग्राफीद्वारे हिमोग्लोबिनोपॅथीचे स्पष्ट निदान केले जाऊ शकते किंवा हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस.
गुंतागुंत
हिमोग्लोबिनोपैथीमुळे विविध प्रकारची गुंतागुंत आणि लक्षणे उद्भवू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, अशक्तपणा होतो आणि रुग्णाला उच्च पातळीतून जाता येत नाही ताण किंवा क्रियाकलाप. त्याचप्रमाणे, सर्वाधिक प्रभावित व्यक्ती त्रस्त आहेत कावीळ आणि वाढ विकार, जे करू शकतात आघाडी गुंतागुंत, विशेषत: मुलांमध्ये. द अंतर्गत अवयव विकृतीमुळे देखील त्याचा परिणाम होऊ शकतो. थकवा सेट करते आणि रुग्णाची कामगिरी बर्‍याच वेळा क्षीण होते. हे असामान्य नाही मळमळ आणि चक्कर उद्भवू शकते, आणि रुग्णाला आजारी आणि प्रतिसाद नसलेला वाटतो. कमकुवत झाल्यामुळे रोगप्रतिकार प्रणाली, आजार आणि संक्रमण देखील वारंवार आढळतात. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसा श्वसन मार्ग जळजळ होऊ शकते, जी रुग्णाला जीवघेणा बनवू शकते. हिमोग्लोबिनोपॅथीचा सहसा कार्यक्षमतेने उपचार केला जातो. गुंतागुंत होत नाही. बहुतांश घटनांमध्ये रक्तसंक्रमण किंवा स्टेम पेशी हिमोग्लोबिनोपॅथीची लक्षणे मर्यादित करण्यासाठी वापरली जातात. तथापि, प्रत्येक बाबतीत ते यशस्वी होत नाही. जर एखादी विशिष्ट हानी किंवा अवयव विकृती आधीच आली असेल तर आयुर्मान कमी असू शकेल.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
अशी लक्षणे कावीळ, थकवाआणि चक्कर एखाद्या डॉक्टरकडून त्वरित मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. हिमोग्लोबिनोपॅथीचा उपचार न केल्यास गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. म्हणूनच, रोगाच्या पहिल्या चिन्हावर वैद्यकीय सल्ला घ्यावा. गंभीर असल्यास डोकेदुखी, असामान्य पवित्रा किंवा श्वास घेणे अडचणी वाढतात, हे कौटुंबिक डॉक्टरांनी स्पष्टीकरण दिले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास त्यावर उपचार केले पाहिजेत. कमकुवत झाल्यामुळे संक्रमण झाल्यास रोगप्रतिकार प्रणाली, बाधित व्यक्तीने त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सूज या श्वसन मार्ग, सतत चक्कर येणे आणि जास्त ताप पुढील चेतावणी चिन्हे आहेत ज्यांना उपचार आवश्यक आहेत. च्या बाबतीत न्युमोनिया, कोणत्याही परिस्थितीत जवळच्या रुग्णालयात तपासणी करणे आवश्यक आहे. ज्या पालकांना आपल्या मुलामध्ये लक्षणे दिसतात जसे की वाढीचे विकार, अवयव बिघडलेले कार्य किंवा हाडातील विकृती या बालरोगतज्ञांना माहिती द्यावी. चिकित्सक प्रारंभिक रोगनिदान करू शकतो आणि आवश्यक असल्यास पालकांना अनुवांशिक रोगांच्या तज्ञांच्या दवाखान्यात पाठवा. इतर संपर्क अंतर्गत औषध तसेच तज्ञ चिकित्सक आहेत. लक्षणांच्या चित्रावर अवलंबून, पौष्टिक चिकित्सक आणि फुफ्फुसाचा विशेषज्ञ देखील यात सामील होऊ शकतो.
उपचार आणि थेरपी
हिमोग्लोबिनोपाथी अनुवंशिक विकार आहेत आणि म्हणूनच सामान्यपणे केवळ सौम्य अभ्यासक्रमांमध्येच उपचारात्मक उपचार केले जातात. उपचारात संसर्ग रोखणे आणि सतत होणारी वांती (डेसिकोसिस). वेदना आवश्यक असल्यास वेदनाशामक औषधांवर उपचार केला जातो. अप्लास्टिकिक संकटाच्या बाबतीत, रक्त संक्रमण आवश्यक आहे. हिमोग्लोबिनोपॅथीचे अधिक गंभीर प्रकार बहुतेक वेळा आघाडी लवकर मृत्यू येथे, बरा करणारे कारणे उपचार देखील आवश्यक बनतात. स्टेम सेल ट्रान्सप्लांट्स किंवा oलोजेनिक अस्थिमज्जा या प्रयत्नांसाठी प्रत्यारोपण योग्य आहेत. मध्यम ते गंभीर थॅलेसीमिया, उदाहरणार्थ, दर दोन ते चार आठवड्यांनी नियमित रक्त संक्रमण आवश्यक आहे. हे गंभीर अशक्तपणा टाळण्यासाठी आहे. दुर्दैवाने, रक्ताच्या संसर्गाची आजीवन गरज देखील शरीरावर ओझे वाढवते लोखंड. त्यामुळे, लोखंड बाइंडर्स नियमितपणे ओतणे किंवा पॅरोली द्वारा द्वारा नियमितपणे प्रशासित केले जाणे आवश्यक आहे गोळ्या शरीरातून लोह काढून टाकण्यासाठी. सिकल सेल emनेमियाच्या कारणास्तव, जीन उत्परिवर्तन दुरुस्त करण्यासाठी सध्या संशोधन केले जात आहे. तथापि, व्यवहार्य तोडगा काढणे फार लवकर आहे.
प्रतिबंध
कारण हिमोग्लोबिनोपॅथी अनुवांशिक आहेत, त्याच्या प्रतिबंधासाठी कोणतीही शिफारस केलेली नाही. जर कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये जन्मजात रक्त विकृतींचा इतिहास असेल तर त्यांचे कारण निश्चित केले पाहिजे आणि मानवी अनुवांशिक सल्ला मुले इच्छित असल्यास शोधले पाहिजे.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हिमोग्लोबिनोपॅथी ग्रस्त व्यक्तींमध्ये विशिष्ट काही फारच कमी असल्यास उपाय त्यांना थेट पाठपुरावा उपलब्ध. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे टाळण्यासाठी लवकरात लवकर आणि सर्वात महत्वाचे म्हणजे, लवकर निदान करणे महत्वाचे आहे. आधीची हिमोग्लोबिनोपॅथी शोधून त्यावर उपचार केला जातो, बहुतेक प्रकरणांमध्ये या रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला होता. बहुतेक रुग्ण या आजारासाठी विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. औषधे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतली पाहिजेत हे सुनिश्चित करणे नेहमीच महत्वाचे आहे जेणेकरून लक्षणे योग्यरित्या कमी होऊ शकतात. त्याचप्रमाणे, काही प्रश्न असल्यास किंवा काही अस्पष्ट असल्यास प्रथम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कधीकधी अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण देखील आवश्यक आहेत जेणेकरून बाधित व्यक्ती टिकू शकेल. एखाद्याच्या स्वत: च्या कुटुंबातील किंवा मित्रांसह सखोल आणि प्रेमळ संभाषणे देखील बर्‍याचदा आवश्यक असतात, कारण यामुळे मानसिक तक्रारी किंवा अगदी टाळता येऊ शकतात उदासीनता विशेषतः. हेमोग्लोबिनोपॅथीच्या इतर पीडित व्यक्तींशी वारंवार संपर्क साधणे देखील उपयुक्त ठरते आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी.
आपण स्वतः काय करू शकता
हेमोग्लोबिनोपॅथीवर स्वत: ची मदत करण्याद्वारे उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, कोणत्याही परिस्थितीत, या आजाराने पीडित लोक डॉक्टरांद्वारे रोगसूचक उपचारांवर अवलंबून असतात, जे सहसा रक्त संक्रमणांच्या मदतीने केले जाते. जर हिमोग्लोबिनोपॅथी औषधींच्या मदतीने समर्थित असेल तर प्रभावित व्यक्तीने नेहमीच औषधे नियमितपणे घेतल्या पाहिजेत. रक्त संक्रमणामुळे अशक्तपणा टाळता येईल. तद्वतच, शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून रुग्णाला जड आणि कठोर क्रियांपासून दूर रहावे. शिवाय, कायमस्वरुपी रक्तसंक्रमणामुळे शरीरात लोहाची पातळी वाढू शकते. या उच्च सामग्रीमुळे होणारी संभाव्य अस्वस्थता आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी, प्रभावित लोक लोखंडी बाइंडर घेण्यावर अवलंबून असतात. त्याचप्रमाणे, दैनंदिन जीवनात लोहयुक्त खाद्यपदार्थ टाळावेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हिमोग्लोबिनोपॅथीच्या इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क देखील उपयुक्त आहे, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते ज्यामुळे दैनंदिन जीवन सुलभ होऊ शकते आणि रूग्णांचे जीवनमान सुधारू शकते. मानसिक मर्यादांच्या बाबतीत, परिचित लोकांशी संभाषणे बर्‍याचदा उपयुक्त ठरतात.
