सिरेनोमेलिया ही निम्म्या खालच्या अर्ध्याची विकृती आहे गर्भ'शरीर, श्रोणि क्षेत्रापासून सुरू होणारी आणि पायांनी समाप्त होणारी. त्याला सिमेलिया, सिम्पोडिया किंवा सरळ मत्स्यांगना सिंड्रोम देखील म्हणतात. आयसीडी -10 वर्गीकरण Q47.8 आहे.
सायरेनोमेलिया म्हणजे काय?
पाय आणि पाय यांच्या विकृतीमुळे सिरेनोमेलिया दर्शविले जाते. हे, सायरेनोमेलियाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात, केवळ उधळपट्टी आणि एकत्रितपणे एकत्रितपणे. फ्यूजन फक्त मऊ उती पर्यंतच नाही तर त्यापर्यंत देखील वाढवते हाडे, म्हणून आतापर्यंत ते तयार केले गेले आहेत. खालच्या शरीराचा परिणामी शंकूच्या आकाराचा आकार सायरनच्या माशांच्या शेपटीची आठवण करून देतो. ग्रीक पौराणिक कथांमधील ही एक मत्स्यांगनासारखी आकृती होती आणि त्यामुळे सिरेनोमेलीच्या नावाचा आधार होता. पूर्वीच्या काळात, लोक देखील बोललो थेट सायरनोमेलेयाचा. सायरेनोमेलियाची घटना फारच दुर्मिळ आहे आणि ती केवळ तुरळकपणे घडते. आतापर्यंत जगभरात 450 पेक्षा कमी केसेस ज्ञात आहेत. रोगाची संभाव्यता 1: 100,000 आहे. सध्या दोन लोक सायरनोमेलेआसह राहत आहेत. त्या अमेरिका व पेरू या दोन मुली आहेत. तथापि, अभ्यासानुसार, पुरुष ग्रस्त व्यक्तींमध्ये मुळात थोड्या प्रमाणात जास्तीचे प्रमाण असते.
कारणे
सखोल संशोधन असूनही, सायरनोमेलिआचे कारण अद्याप माहित नाही. वर्षानुवर्षे, विविध सिद्धांतांना आवाज दिला जात आहे. आजपर्यंत कोणालाही ठोस पुरावे दिले नाहीत. सायरेनोमेलिया संशोधनाच्या सुरुवातीच्या काळात, अ‍ॅम्निओटिक फोल्डवर दबाव आणण्यासारखे अंतर्गत आणि बाह्य यांत्रिकी प्रभाव संशयित होते. नंतर, भ्रूण विकासाच्या विकृतींवर चर्चा सुरू होती. सिद्धांत समाविष्ट केले आहेत, उदाहरणार्थ, श्रोणीच्या क्लोका, अप्लासिया किंवा डिसप्लेसीयाचा विकास डिसऑर्डर आणि सेरुमकिंवा हायपेरेक्स्टेन्शन मज्जातंतू नलिका च्या. या दरम्यान, अनेक घटकांच्या परस्परसंवादावर चर्चा केली जाते. तथापि, सध्या अनुवांशिक कारण बहुधा दिसते. तथापि, विद्यमान सायरनोमेलिआ जीन आधीच नाकारले गेले आहे. ट्रिगरिंग कारण स्पष्ट करण्यासाठी, अनेक प्राण्यांचे प्रयोग देखील केले गेले. पद्धती आधारित आनुवंशिकताशास्त्र आणि टेराटोजेनिक पदार्थ जसे की कॅडमियम आणि आघाडी वापरले होते. आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, या पद्धतींनी सायरेनोमेलिआ होऊ शकते. प्राण्यांमधील बदल मानवांप्रमाणेच होते. तथापि, सायरनोमेलिआच्या विकासासाठी स्पष्ट स्पष्टीकरण देखील मायावी राहिले.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
गर्भाशयात सिरेनोमेलिया विकसित होतो. शरीराच्या खालच्या अर्ध्या भागातील चिकटून आणि विकृती आधीपासूनच शोधण्यायोग्य आहे किंवा नाही याबद्दलचे संकेत अल्ट्रासाऊंड सापडू शकला नाही. कोणत्याही परिस्थितीत, मातांबद्दल मूल्यांकन फारच मर्यादित आहे. तथापि, तेथे आहे चर्चा च्या अपुरा प्रमाणात गर्भाशयातील द्रव, मध्ये बदल नाळ आणि मध्ये बदल नाळ. सायरेनोमेलियाने ग्रस्त सुमारे दोन तृतीयांश गर्भाशय अद्याप जन्मतःच आहेत. उर्वरित मुले मुख्यत: अकाली जन्मतात आणि नंतर केवळ व्यवहार्य असतात. ते काही तास किंवा दिवसात मरतात. याव्यतिरिक्त, पुढील विकृती वारंवार आढळतात. कधीकधीच नाही, रेनल एजनेसिस, कुंभार-चेहरा, कशेरुकासंबंधी विसंगती, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, फुफ्फुसीय हायपोप्लाझिया, एकाधिक हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी विसंगती आणि एनोरेक्टल resट्रेसिया एकाच वेळी पाहिले गेले आहेत. शिवाय बाह्य लैंगिक अवयव मोठ्या प्रमाणात अनुपस्थित असतात आणि केवळ एकल नाभीसंबधी असतात धमनी उपस्थित आहे
रोगाचे निदान आणि कोर्स
निदान जन्मानंतर नवीनतम येथे आढळते. एक विशेषज्ञ तपासणी सिरेनोमेलिया, दोन्ही बाजूंचे विकृती आणि एक निश्चित आसंजन प्रत्यक्षात अस्तित्त्वात आहे की नाही हे निर्धारित करते. जर अशी स्थिती नसेल तर एखादी व्यक्ती केवळ सिरेनोइड विकृत रूप किंवा स्यूडोसिरेनेयाबद्दल बोलते. योगायोगाने, मानव केवळ सस्तन प्राणी आहेत ज्यामध्ये सायरेनोमेलिया उत्स्फूर्तपणे उद्भवते.
गुंतागुंत
सायरेनोमेलियामध्ये, न जन्मलेल्या मुलास गंभीर विकृती येते. सामान्यत: लक्षणे जन्मापूर्वी निदान होऊ शकतात. या प्रकरणात, विशेषत: पालक आणि मुलाचे नातेवाईक मानसिक अस्वस्थता किंवा अगदी त्रास सहन करतात उदासीनता. नियमानुसार, सायरनोमेलेयामुळे प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होतो आणि म्हणूनच स्थिर जन्म. जर मूल जिवंत जन्मला असेल तर तो जन्मानंतर काही दिवसांनी होणा .्या विकृतीमुळे मरतो. च्या विकृतीमुळे मुले त्रस्त असतात अंतर्गत अवयव आणि चेहर्‍यावरील विकृती देखील हृदय विकृतींमुळे देखील त्याचा तीव्र परिणाम झाला आहे. शिवाय, बर्‍याच घटनांमध्ये, मुलाचे लैंगिक अवयव देखील अनुपस्थित असतात किंवा केवळ किंचित विकसित होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सायरेनोमेलियाचा उपचार पालक आणि नातेवाईकांच्या मानसिक अस्वस्थतेवर अवलंबून असतो. या प्रकरणात मुलाचे जीवन वाचविले जाऊ शकत नाही. पालक मनोवैज्ञानिक उपचारांवर अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लवकर उपचारांच्या मदतीने या प्रकरणात गुंतागुंत टाळता येऊ शकते.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
सायरनमेलियाच्या बाबतीत, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांद्वारे उपचार करणे आवश्यक आहे आणि सल्ला दिला जातो. हा रोग आनुवंशिक असल्याने स्वत: ची बरे होण्याचीही शक्यता नाही. वंशजांना हा वारशाचा वारसा टाळण्यासाठी, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर ते केले पाहिजे. मुलाच्या शरीरावर गंभीर विकृती किंवा विकृती असल्यास सायरेनोमेलियाच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बर्‍याच घटनांमध्ये या अटी शोधल्या जाऊ शकतात अल्ट्रासाऊंड जन्मापूर्वी परीक्षा, त्यानंतरच्या निदानाची आवश्यकता दूर करणे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुलाचा जन्म नंतर देखील मृत्यू होतो, जेणेकरून पुढील उपचार होणार नाहीत. सायरेनोमेलियामुळे गंभीर मानसिक अस्वस्थता किंवा अस्वस्थ होऊ शकते आणि उदासीनता पालक आणि नातेवाईकांमध्ये, मानसिक उपचार देखील शोधले पाहिजेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, सायरनोमेलियाच्या इतर बाधित पालकांशी संपर्क देखील उपयुक्त आहे आणि अस्वस्थता दूर करू शकतो.
उपचार आणि थेरपी
प्रति सेरेनोमेलिआचा उपचार शक्य नाही. जर एखादा मूल जन्मजात टिकून असेल तर पुढील अस्तित्व इतर विद्यमान विकृतींच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असेल. सर्वात महत्वाची म्हणजे कार्यक्षमता अंतर्गत अवयव. यूएसए आणि पेरूमध्ये आधीच नमूद केलेल्या प्रकरणांद्वारे, सायरेनोमेलियाच्या सौम्य स्वरूपामुळे हे जीवन शक्य आहे. सिरेनोमेलियाला तीव्रतेच्या तीन अंशांमध्ये वर्गीकृत केले जाते. जेफ्रॉय सेंट-हिलारे यांनी प्रथम 19 व्या शतकात हे वर्गीकरण केले आणि बोललो Symméle, Uroméle आणि Sirénoméle च्या. वुर्झबर्ग पॅथॉलॉजिस्ट ऑगस्ट फरस्टरने पुन्हा त्यात सुधारणा केली आणि सद्य उपप्रजातींची तंतोतंत व्याख्या केली.
- सायरेनोमेलियाचा सर्वात हलका फॉर्म सिम्पस डिपस म्हणतात. या प्रजातीमध्ये पाय पूर्णपणे एकत्रित होतात. याव्यतिरिक्त, दोन पाय स्पष्टपणे ओळखण्यायोग्य किंवा उपस्थित आहेत.
- जर ठराविक शंकूच्या आकाराचे सिरेनोमेलिया फक्त एका पायाने संपत असेल तर ते सिम्पस मोनोपस आहे, जे सायरेनोमेलियाचे मध्यम स्वरूप आहे. विद्यमान पाय सहसा मागास निर्देशित करते.
- सर्वात गंभीर स्वरुपात, सिम्पुस एपस, मांडी एकत्रितपणे एकत्रित केल्या जातात. बाकीचे पाय विकृत होतात आणि पुढे वाकतात. पाय देखील पायथ्याशी पूर्णपणे अनुपस्थित आहेत.
मूलभूतपणे, मोठ्या किंवा कमी प्रमाणात, श्रोणि आणि कमरेसंबंधीचा मणक्याचे सर्व तीन उपजातींमध्ये देखील परिणाम होतो. विशेषत: ओटीपोटाचा विकृती अनेकदा एकपक्षीयपणे उद्भवते, परिणामी एक विषम आकार बनतो.
प्रतिबंध
सद्य ज्ञानानुसार, प्रतिबंध करण्यासाठी कोणतीही शक्यता नाही. जर सिरेनोमेलियाचा गंभीर स्वरुपाचा निदान वेळेत झाला तर, एकच वाजवी पर्याय दिसून येतो गर्भपात. असे गृहीत धरले जाऊ शकते की, कमी प्रमाणात प्रकरणे असूनही, सायरेनोमेलियावर पुढील संशोधन केले जाईल. मुख्य लक्ष दुहेरी संशोधनावर असू शकते. दुहेरी जन्म आणि सिरेनोमेलिया एकाच वेळी होण्याची शक्यता लक्षणीय प्रमाणात वाढली आहे. तथापि, बहुतेक वेळेस, एकावेळी फक्त एक जुळ्या मुलांना त्रास होतो.
फॉलो-अप
सायरेनोमेलियासाठी पाठपुरावा काळजीमध्ये नियमितपणे शारीरिक तपासणी आणि फिजिशियन आणि थेरपिस्ट यांच्याशी चर्चा करणे समाविष्ट आहे. द उपाय जे तपशीलवार उपयुक्त आहेत ते सायरनोमेलियाच्या स्वरूपावर अवलंबून आहेत. सिम्पस डिपसच्या बाबतीत, सिरेनोमेलियाचा सौम्य प्रकार, फिजिओथेरपीटिक उपाय देखभाल नंतर एक भाग असू शकते. रुग्णांना बहुतेक घेण्याची आवश्यकता असते वेदना औषधोपचार, रक्त पातळ आणि इतर औषधे. तयारीचे सेवन एखाद्या डॉक्टरकडून केले जाणे आवश्यक आहे. औषध नियमित अंतराने रीजस्ट केले जाणे आवश्यक आहे. सुधारात्मक शस्त्रक्रियेनंतर रुग्णाला काही दिवस रुग्णालयात घालवणे आवश्यक आहे. सिम्पस मोनोपसमध्ये मध्यम स्वरुपाचा गंभीर फॉर्म, कायमचा पाठपुरावा दर्शविला जातो. रूग्णांना रोजच्या जीवनात पाठिंबा असणे आवश्यक असते, कारण गंभीर विकृतीमुळे स्वतंत्र हालचाली करणे शक्य नाही. सिम्पस मॉनोपस, औषधोपचार आणि फिजिओ काळजी घेणे देखील एक भाग आहेत. नियमानुसार, रूग्ण आणि त्यांचे नातेवाईकांना मानसिक आधार देखील मिळतो. सर्वात गंभीर स्वरुपाचे, सिम्पुस आपसमध्ये रुग्णांची आयुर्मान लक्षणीय घटते. बहुतेक रुग्ण जन्माच्या अगोदर किंवा काही काळानंतरच मरतात. पाठपुरावा काळजी सहसा नातेवाईकांच्या मानसिक समर्थनापुरती मर्यादित असते. सायरेनोमेलियासाठी पाठपुरावा काळजी सामान्य चिकित्सक, ऑर्थोपेडिस्ट्स आणि इतर लक्षणांच्या लक्षणांवर अवलंबून असते.
आपण स्वतः काय करू शकता
सायरेनोमेलिया झालेल्या जवळजवळ 70 टक्के मुले आईच्या गर्भात असतानाच मरतात. आणखी एक मोठी टक्केवारी लगेच जन्माच्या नंतर किंवा पहिल्या काही दिवस आणि आठवड्यात मरण पावते. सुरुवातीच्या काळात मुलाचा मृत्यू होऊ शकतो या विचारांनी पालकांनी सामोरे जाणे आवश्यक आहे. आवश्यक असल्यास, पालकांना शोक सल्ला देण्यासाठी एखाद्या थेरपिस्टला देखील बोलावले पाहिजे. जे उपाय रोगाचा स्वतंत्र अभ्यासक्रम अवलंबून असतो यावर सविस्तरपणे माहिती देणे. चे पालक ए आजारी मुल सर्वोत्तम सल्ला दिला जातो चर्चा पुढील उपायांबद्दल त्यांच्या फॅमिली डॉक्टर किंवा थेरपिस्टकडे. सायरेनोमेलिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्याने, विशिष्ट क्लिनिकमध्ये अचूक उपाय निश्चित केले पाहिजेत. सुरुवातीच्या काळात पालकांनी योग्य डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. पाहिजे अट एक सकारात्मक मार्ग घ्या, मुलाला शक्य तितके लक्षणमुक्त जीवन जगण्यासाठी सक्षम उपाययोजना करणे आवश्यक आहे. लवकर अधिग्रहण व्यतिरिक्त एड्स जसे व्हीलचेअर्स आणि crutches, यात संपर्क साधण्याचाही समावेश आहे आरोग्य विमा कंपनी जेणेकरून खर्च कव्हर करता येईल.
