व्हॉल्म्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

व्होल्मन रोग हा लायसोसोमल स्टोरेज रोग आहे जो स्वयंचलित रीक्सेटिव्ह पद्धतीने वारसा घेतो. रोगात, तथाकथित लाइसोसोमल acidसिडच्या क्रियाशीलतेचे नुकसान होते लिपेस. वॉल्मन रोग तुलनेने दुर्मिळ आहे.

वॉल्मन रोग म्हणजे काय?

वोल्मन रोग हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये लीसोसोमल acidसिडमध्ये एक दोष आहे लिपेस सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य एंजाइम विशिष्ट चयापचय करण्यासाठी आवश्यक असते लिपिड शरीरात परिणामी, चयापचय क्षीण होते. व्होल्मन रोग हा नेहमीच स्वयंचलित रीसेसिव्ह पद्धतीने वारसा मिळतो. द जीन acidसिडसाठी एन्कोड केलेले लिपेस गुणसूत्र क्रमांक १० वर स्थित आहे. व्होल्मन रोगामध्ये लिपिड स्टोरेज रोग (वैद्यकीय नाव झॅन्थोमेटोसिस) हे अधिवृक्क ग्रंथींचे कॅल्सीफिकेशन द्वारे दर्शविले जाते, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये आयुष्याच्या पहिल्या दिवसांत सुरू होते.

कारणे

वॉल्मन रोगाचे मुख्य कारण अनुवांशिक दोषांच्या वारसामध्ये पूर्णपणे आढळते. हा रोग तथाकथित एलआयपीएवरील उत्परिवर्तनांमुळे, लिपॅस कार्याच्या संपूर्ण नुकसानामुळे होतो जीन. हे एंझाइम लायझोसोममध्ये होणार्‍या क्लीवेजसाठी जबाबदार आहे कोलेस्टेरॉल एस्टर आणि ट्रायसिग्लिसेराइड्स, जे पदार्थाच्या रूपात एंडोसाइटोटिक पद्धतीने संबंधित सेलमध्ये शोषले जातात LDL, एक विशेष लिपोप्रोटीन. सामान्य परिस्थितीत, कोलेस्टेरॉल या प्रक्रियेदरम्यान मुक्त स्वरूपात तयार केले जाते, जे तथाकथित सायटोसोलमध्ये जाते आणि एंडोप्लाज्मिक रेटिक्युलममध्ये कोलेस्ट्रॉल संश्लेषण नियंत्रित करण्यास जबाबदार असते. वोल्मन रोगाच्या उपस्थितीत, कोलेस्टेरॉल एस्टर लिझोसोम्सच्या लुमेनमध्ये जमा होतात. त्याच वेळी, कोलेस्टेरॉलच्या संश्लेषणाची सामान्य प्रक्रिया विस्कळीत होते, जेणेकरून अधिकाधिक लिपोप्रोटिन LDL शोषले जाते. कोलेस्टेरॉल एस्टर आणि ट्रायसिग्लिसेराइड्स या पदार्थाचे वाढते संचय होते, ज्यामुळे दीर्घकाळ सेलमध्ये मृत्यू होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

व्हॉल्मन रोगाचा भाग म्हणून विविध प्रकारची अनेक लक्षणे उद्भवू शकतात. ही लक्षणे प्रामुख्याने जास्त प्रमाणात साठल्यामुळे उद्भवतात लिपिड शरीरात व्हॉल्मनच्या आजाराचे लक्षणविज्ञान कोलेस्ट्रॉलद्वारे दर्शविले जाते एस्टर स्टोरेज रोग, तरीही काही अवशिष्ट लिपेस क्रियाकलाप विद्यमान आहे. व्हॉल्मनच्या आजाराची लक्षणे लवकर दिसून येतात आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये पीडित रुग्णाच्या जन्मानंतर लगेच आढळतात. व्हॉल्मनच्या रोगात, उदाहरणार्थ, च्या स्वरुपात गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल तक्रारी फुशारकी, मध्ये सूज उदर क्षेत्र आणि फुगलेला ओटीपोट, उलट्या आणि याव्यतिरिक्त, ची एक स्पष्ट वाढ यकृत आणि प्लीहा (वैद्यकीय संज्ञा हेपेटोस्प्लोनोमेगाली) संभाव्य लक्षणे उद्भवू शकतात. एक परिणाम म्हणून पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे, वाढवणे तसेच renड्रेनल ग्रंथींचे कॅल्सीफिकेशन होऊ शकते. अशी लक्षणे हायपरकोलेस्ट्रॉलिया तसेच हायपरलिपिडेमिया देखील येऊ शकते. याव्यतिरिक्त, जीवघेणा गुंतागुंत होऊ शकते, बर्‍याच बाबतीत लवकर बालपण.

निदान आणि रोगाची प्रगती

वोल्मनच्या आजाराच्या पहिल्या लक्षणांवर, सखोल निदान करणे शक्य होते त्या चौकटीच्या आत तपशीलवार तज्ञांच्या परीक्षांचे त्वरित आदेश दिले जातात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रयोगशाळा-रसायन रक्त विश्लेषण केले जाते, जे लिपिड नमुन्यांमध्ये बदल प्रकट करू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फोम पेशी दिसतात. यकृत बायोप्सी वोल्मन रोगाचे निदान करण्याचे आणखी एक संभाव्य साधन आहे. येथे, तथाकथित हेपॅटोसाइट्समध्ये लाइझोसोमची विलक्षण सामर्थ्य जमा झाली जाऊ शकते, जे रोगाबद्दल माहिती प्रदान करू शकते. व्हॉल्मन रोगास एंजाइमॅटिक अ‍ॅक्टिव्हिटी चाचण्या आणि अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे इतर लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांपेक्षा वेगळे केले जाऊ शकते, जे संबंधित जीन्समधील उत्परिवर्तन ओळखू शकते. निदान पद्धती जसे की क्ष-किरण आणि सोनोग्राफीचा उपयोग वोल्मनच्या आजाराची उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. वॉल्मन रोग सहसा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या आतच मृत्यूस कारणीभूत ठरतो.

गुंतागुंत

वोल्मन रोगाची लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. या कारणास्तव, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये लवकर उपचार करणे देखील शक्य नसते कारण लक्षणे आणि तक्रारी वैशिष्ट्यपूर्ण नसतात. रुग्णांना त्रास होतो फुशारकी आणि बद्धकोष्ठता. रूग्णांना देखील ए पासून ग्रस्त होणे असामान्य नाही भूक न लागणे आणि मध्ये कायमस्वरूपी समस्यांमुळे मानसिक तक्रारी पोट क्षेत्र. फुगलेल्या ओटीपोटात आणि सूजने ग्रस्त असलेल्या रूग्णांना असामान्य गोष्ट नाही. शिवाय, मळमळ आणि उलट्या देखील येऊ शकते. वॉल्मनच्या आजाराची लक्षणे मुलांच्या विकासास महत्त्वपूर्ण प्रतिबंधित करू शकतात. नौकाविहार करणार्‍यांना अशा प्रकारे त्रास दिला जात नाही किंवा छेडछाड केली जात नाही आणि परिणामी मानसिक तक्रारी देखील वाढू शकतात. एक कार्यक्षम उपचार किंवा उपचार या रोग शक्य नाही. तक्रारींवर स्वत: चा उपचार केला जाऊ शकतो आणि लक्षणे कमी असू शकतात आणि सहसा यात काही विशेष गुंतागुंत नसतात. तथापि, रुग्ण आजीवन अवलंबून असतात उपचार, कारण रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स सहसा होत नाही. तथापि, वोल्मन रोग बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये व्होलमन रोग सहसा प्रकट होतो. जर जन्मानंतर लगेचच ते सापडले नाही, तर ज्ञात लक्षणे दिसतात तेव्हा नवीनतम डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उदाहरणार्थ, वारंवार पोटदुखी, अतिसार or उलट्या मुलामध्ये डॉक्टरांनी स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे जेणेकरून गुंतागुंत उद्भवू नयेत आणि वॉल्मनचा आजार लवकरात लवकर सापडतो. तर वाढ मंदता किंवा तीव्र ताप विकसित होते, रूग्ण उपचार आवश्यक असू शकतात. कोणत्याही परिस्थितीत, वास्तविक उपचार त्यांचे बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे. फॅमिली डॉक्टर आणि मधील विविध तज्ञांनी उपचार केले आहेत संसर्गजन्य रोग आणि अंतर्गत रोग. जर उपचारांचा मार्ग सकारात्मक असेल तर, पीडित मुलाच्या पालकांनी देखील फिजिओथेरपिस्टला उपचारात सामील केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये व्हॉल्मनचा रोग जीवघेणा आहे, म्हणून वैद्यकीय उपचार करण्यासाठी थेरपिस्टचा सहभाग असावा. उपशामक औषध उपाय जीवनाच्या शेवटच्या टप्प्यात पीडित व्यक्तीची सर्वसमावेशक काळजी घेण्याकरिता जबाबदार चिकित्सकासह एकत्रितपणे देखील पहात केले जावे.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, वोल्मन रोगाच्या थेरपीसाठी कोणत्याही विशिष्ट उपचार पद्धती अस्तित्वात नाहीत. एक नियम म्हणून, थेरपी केवळ लक्षणात्मक आहे. उदाहरणार्थ, पीडित रुग्णाला तथाकथित एचएमजी-सीओए रिडक्टेस इनहिबिटरस दिले जातात किंवा olपोलीपोप्रोटिन बी सिंथेसिस किंवा कोलेस्टेरॉल संश्लेषणाचे इनहिबिटर घेणे आवश्यक आहे. अलिकडच्या वर्षांत, यशस्वी एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी देखील विविध क्लिनिकल प्रोग्राम्सचा एक भाग म्हणून विकसित केली गेली आहेत, जी विविध लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांसाठी आणि व्हॉल्मनच्या आजाराच्या उपस्थितीत देखील वापरली जाऊ शकतात. संबंधित एंजाइम नियमित अंतराने बाहेरून पुरविला जातो, जो करू शकतो आघाडी लक्षणे कमी किंवा अगदी उलट करण्यासाठी. याव्यतिरिक्त, कोणत्याही काढणे पॉलीप्स व्होल्मनच्या आजारासाठी शस्त्रक्रिया म्हणून मानले जाऊ शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

वॉल्मन रोग हा एक दुर्मिळ विकार आहे ज्यामुळे सामान्यत: आयुष्याच्या पहिल्या तीन ते सहा महिन्यांत मुलाचा मृत्यू होतो. या आजाराने जन्मलेल्या पहिल्या वर्षाच्या आतच बालकांचा मृत्यू होतो. रोगनिदान त्यानुसार गरीब आहे. २०१ 2015 पासून, जर्मनीमध्ये विशिष्ट एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी ऑफर केली गेली आहे, जी आयुर्मान वाढवू शकते. ओतणे दर दोन आठवड्यांनी होते आणि अशा प्रकारे प्रभावित लोकांसाठी कायमचे ओझे दर्शवते, कारण थेरपी देणारी संबंधित तज्ञांची दवाखाने केवळ जर्मनीमध्ये अल्प प्रमाणात उपलब्ध आहेत. तथापि, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलण्याची शक्यता थेरपी जीवन गुणवत्तेत लक्षणीय सुधारणा करू शकते. इतर उपचारांच्या संयोजनात उपाय जसे औषधी वेदना व्यवस्थापन आणि रोगनिदानविषयक थेरपी यकृत तक्रारी, या आजाराची मुले करू शकतात आघाडी वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये लक्षण-मुक्त जीवन. रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे व्हॉल्मन रोगाच्या कोर्सवर दीर्घकालीन अभ्यास अद्याप अस्तित्वात नाही. अंतिम रोगनिदान जबाबदार तज्ञाद्वारे केले जाते. सामान्य चिकित्सक किंवा मधील एक विशेषज्ञ अनुवांशिक रोग तो जबाबदार आहे, जो रुग्णाच्या वैयक्तिक लक्षणे आणि घटनेसंदर्भात रोगनिदान करतो.

प्रतिबंध

वॉल्मनचा आजार हा वारसाजन्य रोग असल्याने प्रतिबंधक पर्याय नाहीत उपाय.या संबंधीत लक्षणे व चिन्हे या आजाराची वैशिष्ट्ये दिसून येतील, बाधित रूग्णाची सविस्तर तज्ञांची तपासणी त्वरित केली जाणे आवश्यक आहे. अशाप्रकारे, वोल्मनच्या आजाराच्या संभाव्य उपस्थितीचे त्वरित निदान आणि त्यानुसार उपचार केले जाऊ शकतात. यामुळे होणार्‍या रोगाची कोणतीही लक्षणे दूर होऊ शकतात आणि संभाव्य धोकादायक गुंतागुंत होण्याची शक्यता कमी होते. तथापि, सामान्यत: वोल्मन रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ आहे अटअंदाजे 1 सह 700,000 मधील घटनेसह.

फॉलो-अप

वॉल्मन रोगाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीसाठी फारच कमी आणि सामान्यत: फार मर्यादित पाठपुरावा उपाययोजना उपलब्ध असतात. हा एक जन्मजात आजार आहे जो पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. म्हणूनच, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीने पुढील गुंतागुंत आणि तक्रारी होण्यापासून रोखण्यासाठी लवकरात लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. स्वत: ची चिकित्सा शक्य नाही. वॉल्मनच्या आजाराच्या बाबतीत, रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. व्हॉल्मनच्या आजाराचे रुग्ण सामान्यत: निरनिराळ्या औषधे कमी करतात आणि लक्षणे मर्यादित करतात अशा विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. लक्षणे कमी करण्यासाठी योग्य डोस आणि नियमित सेवन नेहमीच केला पाहिजे. सुरुवातीच्या टप्प्यात पुढील नुकसान शोधण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी व तपासणी करणे देखील अत्यंत आवश्यक आहे. या आजारामुळे बर्‍याच रुग्ण त्यांच्या स्वतःच्या कुटूंबाच्या आधारावरही अवलंबून असतात, ज्यायोगे मानसिक समर्थन क्वचितच आवश्यक नसते. नियमानुसार, वोल्मन रोगामुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

वोल्मन रोगाशी संबंधित लक्षणांसाठी थेरपी एकतर लक्षणे किंवा एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी आहे. तथापि, आजपर्यंत या उपचारांची सिद्ध कार्यक्षमता विवादास्पद आहे. आजाराच्या बाबतीत, जी स्वत: च्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात आधीच दर्शवते, वैद्यकीय अनुप्रयोगांशिवाय पालकांनी स्वत: ची मदत करणे शक्य नाही. एक सहाय्यक उपाय म्हणून, फक्त परिस्थितीशी जुळवून घेण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो आहार त्यांच्या गांभीर्याने शक्य तितक्या उत्तम मुलांना देण्यात आले आरोग्य अट. उदाहरणार्थ, कमी कोलेस्टेरॉल आहार पित्ताशयाचा दाह एकत्र करू शकता आघाडी व्हॉल्मनच्या आजाराच्या परिणामाचे निवारण करण्यासाठी. भावनिक आणि शारीरिक उपस्थितीचा परिणाम प्रभावित रूग्णांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. पालकांना इतर कोणत्याही प्रकारे त्यांच्या मुलांना मदत करण्याची संधी दिली जात नसल्यामुळे, या मनोवैज्ञानिक आधारावर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे. नवजात मुलांकडेदेखील त्यांच्या पालकांच्या वागणुकीत बदल घडवून आणण्याची बारीक भावना असते. शक्य तितक्या भावनिकदृष्ट्या स्थिर असे वातावरण प्रदान करून, मुलांना या आजाराचे परिणाम असूनही सुरक्षिततेचा अनुभव घेण्यास मदत केली जाऊ शकते. या संदर्भात, हे महत्वाचे आहे की पालक आणि नातेवाईक देखील मुलाची काळजी घेण्यात मदत करण्यास घाबरू नका.