हृदय दोष

परिभाषा ट्रायसोमी 18, ज्याला एडवर्ड्स सिंड्रोम असेही म्हणतात, एक गंभीर आनुवंशिक उत्परिवर्तन आहे. या प्रकरणात, गुणसूत्र 18 शरीराच्या पेशींमध्ये नेहमीच्या दोन वेळा ऐवजी तीन वेळा उद्भवते. ट्रायसोमी 21 नंतर, ज्याला डाऊन सिंड्रोम देखील म्हणतात, ट्रायसोमी 18 हे दुसरे सर्वात सामान्य आहे: सरासरी, 1 जन्मांपैकी 6000 प्रभावित होते. एडवर्ड्स… ट्रायसोमी 18

ट्रायसोमी 18 एडवर्ड्स सिंड्रोम म्हणून ओळखली जाणारी ही लक्षणे आहेत. हे वेगवेगळ्या अंशांचे असू शकतात आणि प्रत्येक प्रभावित शिशुमध्ये हे सर्व घडतातच असे नाही. वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे बोटांचे तथाकथित फ्लेक्सन कॉन्ट्रॅक्चर: बोटे वाकलेली असतात आणि एकामध्ये धरली जातात ... हे लक्षणे आहेत ज्याला मी ट्रायसोमी 18 म्हणून ओळखतो ट्रिसॉमी 18

रोगनिदान दुर्दैवाने, ट्रायसोमी 18 साठी रोगनिदान अत्यंत खराब आहे. सुमारे 90% प्रभावित गर्भ गर्भधारणेदरम्यान गर्भाशयात मरतात आणि जिवंत जन्माला येत नाहीत. दुर्दैवाने, जन्माला आलेल्या बाळांचे मृत्यूचे प्रमाणही खूप जास्त आहे. सरासरी, फक्त 5% बाधित बाळे 12 महिन्यांपेक्षा जास्त वयापर्यंत पोहोचतात. चालू… रोगनिदान | ट्रिसॉमी 18