फेनिलकेटोनूरियाचे निदान | फेनिलकेटोनुरिया
Phenylketonuria चे निदान प्रमाणानुसार दोन वेगवेगळ्या प्रकारे केले जाते. एक म्हणजे सदोष एन्झाइमचा शोध घेणे, दुसरे म्हणजे रक्तात मोठ्या प्रमाणावर वाढलेल्या फेनिलएलनिन एकाग्रतेचा शोध घेणे. पहिली पद्धत तथाकथित टँडेम मास स्पेक्ट्रोस्कोपी म्हणून नवजात स्क्रीनिंगचा भाग आहे आणि आवश्यकतेशिवाय दोष दर्शवते ... फेनिलकेटोनूरियाचे निदान | फेनिलकेटोनुरिया