सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो अत्यंत दुर्मिळ आहे. सेंसेनब्रेनर सिंड्रोम विविध शारीरिक आणि कार्यात्मक दोषांद्वारे दर्शविले जाते. सध्या, सेंसेनब्रेनर सिंड्रोमची 20 पेक्षा कमी ज्ञात प्रकरणे आहेत. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोमचे पहिले वर्णन 1975 मध्ये देण्यात आले होते. सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम म्हणजे काय? सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, ज्यात… सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जोहानसन ब्लिझार्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम हे आनुवंशिक रोगाला दिलेले नाव आहे जे दुर्मिळ आहे. प्रभावित व्यक्ती स्वादुपिंड, टाळू आणि नाक यांच्या विकासात्मक विकृतींनी ग्रस्त असतात. जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम म्हणजे काय? जोहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम (जेबीएस) हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे जो कधीकधी जीवघेणा ठरू शकतो. सिंड्रोमला एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया देखील मानले जाते आणि स्वादुपिंड म्हणून वर्गीकृत केले जाते ... जोहानसन ब्लिझार्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ईईसी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ईईसी सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे जी जन्माच्या वेळी असते. संक्षेप म्हणजे ectrodactyly, ectodermal dysplasia आणि cleft (फाटलेल्या ओठ आणि टाळूचे इंग्रजी नाव). अशा प्रकारे, रोगाची संज्ञा ईईसी सिंड्रोमच्या तीन सर्वात महत्वाच्या लक्षणांचा सारांश देते. रूग्णांना हात किंवा पाय फाटणे आणि एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या दोषांमुळे त्रास होतो. … ईईसी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लिंब स्तनपायी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लिम्ब स्तन सिंड्रोम ही एक स्थिती आहे जी एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या श्रेणीशी संबंधित आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये जन्माच्या वेळी लिंब स्तन सिंड्रोम आधीच उपस्थित आहे. हा रोग LMS च्या संक्षेपाने ओळखला जातो आणि तुलनेने क्वचितच होतो. लिंब स्तन स्तन सिंड्रोम सहसा पाय आणि हातांच्या चिन्हांकित शारीरिक विकृतीद्वारे दर्शविले जाते ... लिंब स्तनपायी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गवत-वेल्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हे-वेल्स सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो टीपी 63 जनुकाच्या जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतो. त्वचेच्या देखाव्यातील बदलांव्यतिरिक्त, हा रोग प्रामुख्याने त्वचेच्या उपांग आणि दात खराब होण्यास कारणीभूत ठरतो. रोगाचा उपचार स्वतःच शक्य नाही, परंतु संबंधित लक्षणांवर उपचार आहे. हे-वेल्स सिंड्रोम म्हणजे काय? … गवत-वेल्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया हा ऊती आणि शरीराच्या अवयवांच्या अनुवांशिक विकृतींचा समूह आहे जो एक्टोडर्ममधून उद्भवतो. एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया चे सामान्य संक्षेप ED आहे. या शब्दाचा अर्थ विविध प्रकारचे रोग आणि पॅथॉलॉजिकल विकार, विशेषत: नखे, केस, त्वचा, घाम ग्रंथी आणि दात. एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया उद्भवते, उदाहरणार्थ, एलिस-व्हॅन क्रेव्हेल्डमध्ये ... एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार