एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया म्हणजे एक्टोपॅर्मपासून उद्भवलेल्या ऊती आणि शरीराच्या अवयवांच्या अनुवांशिक विकृतींचा एक गट. एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचे सामान्य संक्षेप ईडी आहे. या शब्दाचा अर्थ विविध रोग आणि पॅथॉलॉजिकल डिसऑर्डर आहे, विशेषत: नखे, केस, त्वचा, घाम ग्रंथी आणि दात. इक्टोडर्मल डिसप्लेसिया उद्भवते, उदाहरणार्थ, एलिस-व्हॅन क्रेव्हल्ड सिंड्रोम, क्रिस्ट-सीमेंस-टोरेन सिंड्रोम, हे-वेल्स सिंड्रोम आणि गोल्ट्ज-गोर्लिन सिंड्रोम.

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया म्हणजे काय?

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया विविध रोग आणि पॅथॉलॉजिकल इव्हेंटचा सारांश देते जे एक्टोडर्मच्या डिसऑर्डरमुळे उद्भवते. हे तथाकथित बाह्य कोटिलेडॉन आहे. एक्टोडर्म शरीराच्या विविध घटक आणि ऊतींचे मूळ आहे, जसे की केस, नखे आणि दात. एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया दोन प्रकारात विभागले गेले आहे. प्रकार 1 मध्ये, प्रभावित व्यक्ती एक्टोडर्मपासून उद्भवलेल्या कमीतकमी दोन भिन्न घटकांमध्ये विकृतींनी ग्रस्त असतात. एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचा प्रकार 2 दात विकृतीत स्वत: ला प्रकट करतो, नखे or केस आणि ओठ, कान किंवा पायांचे तळवे यासारख्या शरीराच्या इतर भागाची अतिरिक्त विसंगती. सामान्यत: एक्टोडर्मल डिसप्लेसीयाची कारणे अनुवांशिक असतात, ज्यामुळे हा रोग जन्मापासूनच रुग्णांमध्ये निश्चित केला जातो. वारशाची शक्यता वेगळी आहे आणि ते केस-केस-अप-वेगळ्या आहेत. ऑटोसोमल प्रबळ, एक्स-लिंक्ड प्रबळ आणि अनिश्चित वारसा शक्य आहे. एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचा प्रसार अंदाजे 7: 10,000 असा आहे. आजपर्यंत, या आजाराच्या 150 हून अधिक भिन्न अभिव्यक्त्या ज्ञात आहेत. एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया विविध पॅथॉलॉजिकल सिंड्रोमशी संबंधित आहे. यामध्ये उदाहरणार्थ, लिंब मॅमरी सिंड्रोम, रोसेली-गुलिनेट्टी सिंड्रोम, लड्डा-झोनाना-रामेर सिंड्रोम आणि रॅप-हॉजकिन सिंड्रोमचा समावेश आहे. एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया झ्लोटोगोरा-ओगुर सिंड्रोम, ऑलिगोडोन्टियामध्ये विविध प्रकारांमध्ये देखील आढळतो कर्करोग प्रजनन स्थिती सिंड्रोम, आणि किशोरांसह हायपोथेरिकोसिस मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी.

कारणे

जबाबदार अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या आधारे, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया विविध गटांमध्ये विभागले जाऊ शकते. वारसाच्या सध्याच्या पद्धतीनुसार भिन्न सिंड्रोम उद्भवतात ज्यामुळे एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया प्रकट होतो. एक्स-लिंक्टेड वारसामध्ये, एक्टोडर्मल डिसप्लाझिया होतो, उदाहरणार्थ, ख्रिस्त-सीमेंस-टोरेन सिंड्रोममध्ये. ऑटोसोमल रीसीसीव्ह प्रकार अस्तित्त्वात आहे, उदाहरणार्थ, क्लॉस्टन सिंड्रोम किंवा हलाल-सेट्टन-वांग सिंड्रोममध्ये.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या संदर्भात, रोगग्रस्त व्यक्ती अशा संरचनेच्या एकाधिक विकृतीमुळे ग्रस्त असतात ज्यांचे मूळ बाह्य कोटिल्डनमध्ये आहे. म्हणूनच, “एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया” हा शब्द विविध रोगांकरिता एकत्रित पद मानला जातो जो अनुवांशिकरित्या निर्धारित केला जातो आणि विविध सिंड्रोममध्ये स्वतःला प्रकट करतो. रोग सिंड्रोमवर अवलंबून, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया स्वतः वेगवेगळ्या लक्षणांमध्ये प्रकट होतो. तथापि, बहुतेक सिंड्रोममध्ये सामान्यत: नखे, केस, घाम ग्रंथी or त्वचा उपस्थित आहेत कधीकधी विकृती पाय किंवा ओठांच्या तळांवर परिणाम करतात जसे की फाटलेल्या भागात ओठ आणि टाळू. एक्टोडर्मल डिसप्लेसियामुळे रुग्णांना जन्मजात विकृती उद्भवू शकते, उदाहरणार्थ, दात किंवा नख आणि toenails. ज्या विशिष्ट रोगांमधे एक्टोडर्मल डिसप्लेसीया होतो त्यात घास-वेल्स सिंड्रोम, पॅचोनीचिया कॉन्जेनिटा, नागेली सिंड्रोम, एआरडीएलएलडी सिंड्रोम, दुसरा सिंड्रोम आणि ओलेडाईड सिंड्रोमचा समावेश आहे. याव्यतिरिक्त, कधी कधी सेन्सेनब्रेनर सिंड्रोम, बासन सिंड्रोम, CHIME सिंड्रोम आणि सेटलिस सिंड्रोममध्ये एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया प्रकट होतो. नखे किंवा दात यासारख्या रचनांच्या विकृतीव्यतिरिक्त, एक्टोडर्मल डिसप्लेसियामुळे इतर परिस्थिती देखील उद्भवू शकतात. उदाहरणार्थ, काही लोक ग्रस्त आहेत सुनावणी कमी होणे, अंधत्व, आणि सरासरी खाली बौद्धिक क्षमता. काही प्रकरणांमध्ये, मध्यवर्ती विकृती मज्जासंस्था किंवा जन्मजात दात येतात. काही व्यक्तींमध्ये मॅकग्राथ सिंड्रोम, ईईएम सिंड्रोम, स्टॉल-अलेम्बिक-फिंक सिंड्रोम, दात-केस-नखे- म्हणून एक्टोपर्मल डिसप्लेसिया प्रकट होतो.हाताचे बोट-पाल्मा सिंड्रोम, आणि स्कॉफ-शुल्झ-पासार्ज सिंड्रोम. याव्यतिरिक्त, क्रॅनियोएक्टोडर्मल तसेच स्कॅल्पच्या विकृतीसह ओडोन्टो-ओन्को-हायपोहिड्रोटिक डिस्प्लेसियामध्ये संबंधित विकार उद्भवतात. एक्टोडर्मल डिस्प्लासियाचे विशिष्ट विकार देखील ट्रायको-ऑकुलो-डर्मो-व्हर्टेब्रल सिंड्रोम, सेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया आणि हायपोडायड्रॉसिसमध्ये व्यक्त होतात इम्यूनोडेफिशियन्सी.

निदान

एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचे निदान सहसा वेगवेगळ्या तज्ञांनी एकत्र काम करून केले जाते. याचे कारण असे की शरीराचे प्रभावित भाग बर्‍याचदा वेगवेगळे असतात, उदाहरणार्थ जेव्हा जेव्हा एकाच वेळी विकृती होते तेव्हा त्वचा आणि दात. एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया असंख्य सिंड्रोमसाठी एक छत्र संज्ञा असल्याने संबंधित रोग सिंड्रोमला नियुक्त करणे बहुतेक वेळा अवघड असते. याचे कारण असे की लक्षणे कधीकधी समान असतात परंतु स्वतंत्र सिंड्रोम तयार करण्यासाठी नेहमीच भिन्न असतात. रुग्णांच्या डीएनएचे अनुवंशिक विश्लेषण करणे आवश्यक आहे जीन उत्परिवर्तन संबंधित वारसाच्या पद्धतीचे ज्ञान देखील संबंधित सिंड्रोमसाठी असाइनमेंट सुलभ करते.

गुंतागुंत

एक्टोडर्मल डिसप्लेसियामुळे शरीरावर विविध प्रकारचे विकृती उद्भवतात, ज्यामुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते आणि आघाडी प्रक्रियेत गुंतागुंत. सामान्यतः, च्या विकार आहेत घाम ग्रंथी आणि केस. त्याचप्रमाणे, दात आणि नखांची विकृती उद्भवू शकते, ज्यामुळे गंभीर होऊ शकते वेदना. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीला कधीकधी कमी केलेल्या स्वाभिमानाचा त्रास होतो, कारण विकृती दृश्यमानपणे स्पष्ट आहेत. बहुतांश घटनांमध्ये, अंधत्व आणि सुनावणी कमी होणे आयुष्याच्या काळातही उद्भवते, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असेल आणि एकट्या दैनंदिन जीवनाला सामोरे जाऊ शकत नाही. नियमानुसार बुद्धिमत्ता कमी होते आणि अशाच प्रकारे मंदता. च्या मुळे इम्यूनोडेफिशियन्सी, प्रभावित व्यक्ती अधिक वारंवार आजारी पडते शीतज्वर आणि इतर संक्रमण. रोगाचा कारक उपचार करणे शक्य नाही. तर केस गळणे उद्भवते, wigs वापरले जाऊ शकते. इतर विकृती शल्यक्रिया हस्तक्षेप आणि कॉस्मेटिक उपचारांद्वारे दुरुस्त केल्या जातात. तथापि, बहिरेपणावर उपचार करणे किंवा प्रतिबंध करणे शक्य नाही आणि अंधत्व. रोगामुळे आयुष्याची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी होते. स्वत: रुग्णाच्या व्यतिरीक्त, पालक देखील मानसिक समस्यांद्वारे कठोरपणे ओझे असतात.

डॉक्टरांना भेटायला कधी जावे?

एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या बाबतीत, जवळ देखरेख डॉक्टरांनी नेहमीच आवश्यक असते. विकृती कारणीभूत असल्यास वेदना, विकृती आणि इतर समस्या, योग्य वैद्यकीय व्यावसायिकांचा सल्ला घ्यावा. दुय्यम चिन्हे असल्यास अट असे दिसते की संशयासाठी स्पष्टीकरण देण्यासाठी किंवा त्यास दूर करण्यासाठी एखाद्या तज्ञाशी मुलाचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अंधत्व यासारख्या परिस्थिती, सुनावणी कमी होणे किंवा मानसिक अविकसित विकास योग्य तज्ञाकडे सादर करणे आवश्यक आहे. एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या आजारामुळे एखादा अपघात झाल्यास, रुग्णवाहिका सेवेस त्वरित कॉल करणे आवश्यक आहे. कमी गंभीर गुंतागुंत झाल्यास आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेस प्रथम सल्ला विचारला जाऊ शकतो. दीर्घकालीन, विकृती सुधारण्यासाठी उपस्थित चिकित्सकांशी कॉस्मेटिक आणि सर्जिकल पर्यायांवर चर्चा केली पाहिजे. उपस्थित लक्षणांवर अवलंबून, विविध कॉस्मेटिक आणि शस्त्रक्रिया प्रक्रियेचा विचार केला जाऊ शकतो. उदाहरणार्थ, दातांच्या गंभीर विकृतींचा उपचार ऑर्थोडॉन्टिक पद्धतीने केला जाऊ शकतो, तर टाळूच्या केसांचे विकार विगद्वारे लपविले जाऊ शकतात. यावर चर्चा करण्यासाठी एकटे उपाय नियमितपणे डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचा आजकाल व्यवहार्य नाही. हे असे आहे कारण विविध सिंड्रोम जनुकीय दोष आहेत ज्यावर सध्या औषधाचे कोणतेही नियंत्रण नाही. तथापि, विद्यमान सिंड्रोमनुसार, एक्टोडर्मल डिसप्लेशियासाठी असंख्य लक्षणात्मक उपचार पर्याय आहेत. उदाहरणार्थ, कॉस्मेटिक आणि सर्जिकल प्रक्रियेद्वारे असंख्य विकृती दूर केल्या जाऊ शकतात किंवा कमी केल्या जाऊ शकतात. दातांच्या गंभीर विकृतीच्या बाबतीत, उदाहरणार्थ, ऑर्थोडॉन्टिक उपचार केले जातात. नखांच्या दोषांच्या बाबतीत, शस्त्रक्रिया प्रक्रियेचा विचार केला जाऊ शकतो. वर केसांच्या वाढीमध्ये अडथळा डोके सहसा विगच्या सहाय्याने लपविले जाऊ शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाचे सर्व प्रकार जुनाट आजार आहेत. म्हणून, कोणताही उपचार संभव नाही. पुढील रोगनिदान काय दिसते हे मुख्यतः एक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या प्रकारावर अवलंबून असते. रोगाचा कोर्स मुळात दोन्ही पर्यावरणीय प्रभावांवर आणि काही अनुवांशिक घटकांवर अवलंबून असतो. तथापि, बाधित व्यक्तींचा लवकर आणि लवकरात लवकर आणि पुरेशा प्रमाणात उपचार केला गेला तर बालपण, किमान इक्टोडर्मल डिसप्लेसियाच्या बहुतेक प्रकारांसाठी, सामान्य आयुर्मान शक्य आहे. तथापि, जर तीव्र श्वसन संक्रमण, अति तापविण्याचे कालावधी किंवा इतर गंभीर गुंतागुंत लवकर झाल्यास बालपण, विशिष्ट मर्यादा आणि विकासात्मक विलंब परिणाम होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, ओव्हरहाटिंगची प्रारंभिक अवस्था ज्यामध्ये योग्य काउंटरस्वेअर्स त्वरीत पुरेसे घेतले गेले नाहीत त्याचा परिणाम होऊ शकतो मेंदू नुकसान, ज्याचा परिणाम नंतर मानसिक आणि / किंवा मोटर विकासात विलंब होऊ शकतो. दरम्यान केलेल्या शस्त्रक्रिया प्रक्रियेवर अवलंबून बालपण, डेन्टोमॅक्सिलरी विसंगती प्रौढतेमध्ये तोंडी शल्यक्रिया करणे आवश्यक आहे. पर्वा न करता, प्रभावित व्यक्तींना तारुण्यातील कोणत्याही मर्यादांसह जगणे आवश्यक नाही.

प्रतिबंध

इक्टोडर्मल डिसप्लेसीया अद्याप वैद्यकीय ज्ञानाच्या स्थितीसह कार्यक्षमतेने रोखू शकत नाही. तथापि, उपचारात्मक मदतीने उपाय वैयक्तिक प्रकरणात अनुकूलित केल्याने बरेच रुग्ण उच्च प्रतीचे जीवन जगतात.

फॉलो-अप

या रोगात, उपाय किंवा काळजी घेतल्यानंतरचे पर्याय सहसा तुलनेने कठीण किंवा अशक्य देखील असतात. सर्वप्रथम, यासाठी जलद आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे लवकर लक्षणांचे निदान आणि निदान आवश्यक आहे, जेणेकरून पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून टाळता येईल. रोगास बरे करणे देखील शक्य नसते, जेणेकरुन लवकर निदानाचा नेहमीच रोगाच्या पुढील प्रक्रियेवर सकारात्मक प्रभाव पडतो. या रोगास अनुवांशिक कारण देखील असल्याने, जर रुग्ण मुलाची इच्छा असेल तर अनुवांशिक चाचणी देखील केली जाऊ शकते. यामुळे हा आजार मुलांपर्यंत पोहोचण्यापासून रोखू शकतो. या रोगाचा उपचार शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या सहाय्याने केला जातो. अशा ऑपरेशन्स नंतर, प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत आराम करावा आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. धकाधकीच्या कार्यांपासून दूर राहण्याची शिफारस केली जाते. जर नखे किंवा केसांमध्ये काही अस्वस्थता असेल तर त्वरित उपचारांसाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हा रोग प्रभावित व्यक्तीच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम करीत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

हायपरथर्मिया असलेल्या रूग्णांनी त्यांच्या दैनंदिन वातावरणामध्ये सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे की ज्या परिस्थितीत अनियंत्रित उष्णतेचा धोका असतो अशा परिस्थितीत येऊ नये. म्हणूनच, अशी शिफारस केली जाते की प्रभावित व्यक्ती केवळ विशेष शीतलक मंडळे आणि कॅप्स परिधान न करतात, परंतु सर्वसाधारणपणे हवामानाच्या अधिक अनुकूल प्रदेशात राहण्याचा विचार करतात जे वर्षभर उष्णतेच्या शिखराच्या अनुपस्थितीमुळे दर्शविले जातात. कूलिंग ड्रिंक्सचे नियमित हायड्रेशन तसेच ओलसर कपडे परिधान केल्याने तरीही उबदार प्रदेशात थंड होण्याचे स्वागत आहे. नियमित थंड वर्षाव, बालपणातील खेळ टाळणे आणि मॉइश्चरायझिंगचा नियमित वापर डोळ्याचे थेंब दैनंदिन जीवनात फक्त काही उपाय आहेत आघाडी लक्षणे लक्षात घेण्यापासून दूर करणे दंत विकृतीच्या उच्च दराच्या सहाय्याने योग्य सौंदर्याचा पुनर्वसन उपाययोजनांद्वारे प्रतिकार केला जाऊ शकतो दंत. वारंवार संबंधित जबड्यातील गैरवर्तन सुधारण्यामुळे स्पष्ट उच्चार, सुधारित चघळण्याची वर्तन आणि दृष्टि वर्धित देखावा होतो, ज्यामुळे परिणामी जीवनाची गुणवत्ता सुधारली जाते. उच्चार थेरपी एक्टोडर्मल डिसप्लाझियाशी संबंधित अनेकदा भाषण आणि बोलण्याच्या विकारांवर प्रभावीपणे उपचार करू शकतात आणि आत्म-सन्मान आणि सामाजिक क्षमता वाढविण्यात मदत करू शकता. स्वत: ला मानसिकदृष्ट्या स्थिर करण्यासाठी आणि रोगाची सर्व हानिकारक लक्षणे असूनही जास्तीत जास्त जीवनमान मिळविण्यासाठी, काही स्वयं-मदत गट रोगाच्या दैनंदिन हाताळणीत तसेच पीडित लोकांशी देवाणघेवाण करतात. .