लाफोरा रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लाफोरा रोगाला प्रगतीशील मायोक्लोनिक इलेप्सी 2 किंवा लाफोरा समावेश शरीर रोग म्हणून देखील ओळखले जाते. हा एक अनुवांशिक न्यूरोलॉजिक डिसऑर्डर आहे जो पॉलीग्लुकोसन रोग आणि प्रगतीशील मायक्लोनिक एपिलेप्सीच्या गटाशी संबंधित आहे. हे स्नायूंच्या उबळ द्वारे दर्शविले जाते, मत्सर, स्मृतिभ्रंश, आणि संज्ञानात्मक क्षमतांचे संपूर्ण नुकसान. या प्राणघातक न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोगाची सुरुवात कपटी आहे बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील.

लाफोरा रोग म्हणजे काय?

लाफोरा रोग हा एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह डिसऑर्डर आहे ज्याचे वैशिष्ट्य अनैच्छिक, हिंसक आणि सामान्यीकृत आहे स्नायू दुमडलेला. दरम्यान तरुण लोकांमध्ये प्रथम लक्षणे आणि तक्रारी दिसून येतात बालपण किंवा किशोरावस्था. या न्यूरोलॉजिकल आजारावर आजपर्यंत कोणताही इलाज नाही आणि तो नियमितपणे प्राणघातक आहे. प्रभावित झालेले लोक क्वचितच २५ वर्षांच्या पुढे जगतात. त्यांना याचा त्रास होतो मत्सरआणि रोग जसजसा वाढत जातो, स्मृतिभ्रंश आणि संज्ञानात्मक क्षमतांचे नुकसान देखील होते. पाश्चात्य जगात प्रचलित दशलक्षांमध्ये एक आहे आणि भौगोलिकदृष्ट्या वेगळ्या भागात आणि प्रदेशांमध्ये वाढते जेथे नातेवाईकांमधील परस्पर विवाह असामान्य नाही.

कारणे

याचे कारण वारशाने मिळालेला ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आहे जीन EPM2A जनुकांचे उत्परिवर्तन, एन्झाइम लाफोरिन एन्कोडिंग, आणि NHLRC1, एन्कोडिंग मालिन, ज्यामध्ये अमिनो आम्ल आणि झिंक. हा एक दुर्मिळ जीवघेणा प्रकार आहे अपस्मार जी दोन्ही पालकांकडून मुलाकडे रेक्सेसिव्ह वारसाद्वारे दिली जाते. या विकाराला जबाबदार जनुकीय दोष पालक स्वत: बाळगत असले तरी त्यांच्यात ते व्यक्त होत नाही. क्वचित प्रसंगी, लाफोरा रोग वारशाने मिळत नाही, परंतु यादृच्छिक परिणाम आहे. जीन उत्परिवर्तन मध्ये अनेक नियंत्रण प्रणाली आहेत मेंदू जे जास्त प्रमाणात जमा होण्यास प्रतिबंध करते साखर चेतापेशी मध्ये. सेंटिनेल प्रथिने या नियंत्रण प्रणाली सुरळीतपणे कार्य करतात याची खात्री करा. शरीराच्या बहुतेक पेशींसाठी, साखर त्याच्या स्टोरेज स्वरूपात ग्लायकोजेन एक स्वागत ऊर्जा पुरवठादार आहे. च्या साठी मेंदू पेशी, तथापि, ते प्राणघातक आहे. निरोगी लोकांमध्ये, कार्बोहायड्रेट स्टोअर बंद राहते जेणेकरून ते अनवधानाने सक्रिय होणार नाही. लाफोरा रोगाने ग्रस्त लोकांमध्ये, ही नियंत्रण यंत्रणा निलंबित आणि लहान असते साखर वर ग्लायकोजेन डॉकच्या स्वरूपात गुच्छे मेंदू सेल आणि त्यांना बंद करा. दोघांनी प्रथिने जबाबदार जीन्स ग्लायकोजेनचे उत्पादन रोखतात. ते इतके जवळून जोडलेले आहेत की एका प्रथिनातील दोष दुसऱ्या प्रथिनाला देखील अक्षम करतो जीन सहभागी. नियंत्रण यंत्रणा विस्कळीत होते आणि ग्लायकोजेनच्या संचयनास अनुकूल अशा विविध प्रतिक्रियांना चालना देते कणके मेंदूच्या पेशींवर, शेवटी न्यूरोनल मृत्यूकडे नेतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

मेंदूच्या पेशींमध्ये या ग्लायकोजेन जमा होण्याचे परिणाम जीवावर घातक परिणाम करतात. प्रभावित व्यक्तींना हिंसक आणि ऐच्छिक स्नायू उबळ आणि चिमटा. रुग्णाला त्याच्या हालचाली आणि स्नायूंचे कार्य समन्वयित करण्यात अडचण येते. याव्यतिरिक्त, मत्सर, स्मृती त्रुटी आणि विचार अडचणी सेट होतात, ज्यामुळे स्मृतिभ्रंश जसे रोग वाढतो. अंतिम टप्प्यात, तात्पुरत्या सह संज्ञानात्मक कार्यक्षमतेत लक्षणीय घट अंधत्व मध्ये सेट होते. अपस्माराचे झटके अधिक वारंवार आणि अधिक होतात

अधिक हिंसक.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे लक्षणे आणि तक्रारी वाढत जातात, कारण यश मिळत नाही उपचार या न्यूरोडीजनरेटिव्ह आनुवंशिक रोगासाठी अद्याप अस्तित्वात आहे. या कारणास्तव, हे नेहमीच प्राणघातक असते, सामान्यत: निदान झाल्यानंतर दहा वर्षांच्या आत रुग्णांचा मृत्यू होतो. रोगाच्या अंतिम टप्प्यात, रुग्णाची संज्ञानात्मक क्षमता आणि शारीरिक अट इतके मर्यादित आहेत की तो किंवा ती नर्सिंग केस बनते. हॉस्पिटलायझेशन देखील आवश्यक असू शकते. उपचार करणारा चिकित्सक करतो अ त्वचा बायोप्सी, किंवा वैकल्पिकरित्या अ यकृत or मेंदूत बायोप्सी, रुग्ण खरोखरच लाफोरा रोगाने ग्रस्त आहे की नाही याची अंतिम खात्री प्राप्त करण्यासाठी. द बायोप्सी विविध अनुवांशिक चाचण्यांद्वारे समर्थित आहे. रुग्णाव्यतिरिक्त, रुग्णाच्या पालकांची देखील चाचणी केली जाते की ते या अनुवांशिक दोषाचे वाहक आहेत की नाही. हे अनुवांशिक अनुवांशिक चाचणी उपचार करणार्‍या डॉक्टरांना अंतिम खात्री देते की ते एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा आहे आणि यादृच्छिक जनुक उत्परिवर्तन नाही.

गुंतागुंत

Lafora रोग अतिशय गंभीर लक्षणे आणि चिन्हे संबद्ध आहे. हे देखील करू शकते आघाडी या आजारावर उपचार सुरू न केल्यास सर्वात वाईट परिस्थितीत रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो. नियमानुसार, या रोगाच्या रूग्णांना स्नायूंच्या अंगाचा त्रास होतो आणि शिवाय अपस्माराच्या झटक्याने. या तक्रारींमुळे पीडित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीयरीत्या खालावते. साठी देखील असामान्य नाही वेदना घडणे रुग्ण अनैच्छिक हालचाली दर्शवतात आणि यापुढे त्यांचे स्नायू स्वतंत्रपणे नियंत्रित करू शकत नाहीत. बर्याच बाबतीत, ते त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. त्याचप्रमाणे, स्मृती चूक देखील होऊ शकते. प्रभावित लोक देखील विचार अडचणी ग्रस्त आणि वेडांची लक्षणे. विशेषतः नातेवाईकांसाठी किंवा पालकांसाठी, Lafora रोग गंभीर मानसिक अस्वस्थता होऊ शकते किंवा उदासीनता. शिवाय, हा रोग देखील होऊ शकतो आघाडी ते अंधत्व. लॅफोरा रोगाचा कारणाने उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, उपचार लक्षणात्मक आहे आणि लक्षणांवर अवलंबून आहे. तथापि, रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स होत नाही, ज्यामुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण आयुष्यभर इतर लोकांच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ज्या पालकांना त्यांच्या मुलामध्ये लाफोरा रोगाची चिन्हे दिसतात त्यांनी हे करावे चर्चा ताबडतोब त्यांच्या बालरोगतज्ञांकडे. हा रोग झपाट्याने वाढतो आणि अद्याप उपचार करण्यायोग्य नाही, त्यामुळे लक्षणात्मक उपचार लवकर सुरू करणे आवश्यक आहे. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे जसे की दौरे, भ्रम किंवा शिक्षण विकारांना जलद स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. आणखी लक्षणे विकसित झाल्यास, कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे. डॉक्टर करू शकतात अ बायोप्सी आणि रोग नाकारणे किंवा निदान करणे. जर Lafora रोग खरोखर उपस्थित असेल तर उपचारात्मक उपाय त्वरित सुरू करणे आवश्यक आहे. दरम्यान उपचार, नियमित अंतराने डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. विहित औषधांमुळे दुष्परिणाम होत असल्यास किंवा कोणताही परिणाम होत नसल्यास, जबाबदार वैद्यकीय व्यावसायिकांना सूचित केले पाहिजे. लाफोरा रोग हा आनुवंशिक रोग असल्याने, गर्भात निदान करणे शक्य आहे जर ठोस शंका असेल. म्हणून, जर पालकांपैकी एकाला हा रोग झाला असेल तर अनुवांशिक तपासणी केली पाहिजे. हे जन्मानंतर लगेच उपचार सुरू करण्यास अनुमती देईल.

उपचार आणि थेरपी

या न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोगावर आजपर्यंत कोणताही इलाज नाही, आणि लक्षणे आणि तक्रारी तुलनेने कमी कालावधीत वाढतात, ज्यामुळे रूग्ण साधारणपणे 25 वर्षे वयाच्या पुढे जगत नाहीत. उपचार करणारा डॉक्टर फक्त अँटीकॉनव्हलसंट लिहून देऊ शकतो औषधे स्नायू कमी करण्यासाठी संकुचित आणि त्यामुळे रुग्णाचे हाल होतात. शक्यतो, उपचार करणारे डॉक्टर स्नायू शिथिल करणारे (मायोटोनोलिटिक) लिहून देतात जसे की क्लोनाजेपम आणि रोगप्रतिबंधक औषध जसे व्हॅलप्रोइक acidसिड. क्लोनाजेपम, बेंझोडायझेपाइन गटाचा सदस्य, आधीच पीडित मुलांमध्ये वापरला जातो अपस्मार. याचा उबळ-दमन करणारा प्रभाव असतो आणि स्नायूंना आराम मिळतो. वालप्रोइक अॅसिड च्या सामान्यीकृत प्रकारांसाठी थेरपीचा एक प्रभावी प्रकार आहे अपस्मार, ज्याचा आवेग- आणि मूड-स्थिर प्रभाव देखील असतो. ते दोन औषधे लॅफोरा रोगाच्या वेळी सकारात्मकतेने सोबत करू शकतो आणि लक्षणे कमी करू शकतो, परंतु तो बरा करू शकत नाही किंवा रुग्णाला सक्षम करू शकत नाही आघाडी परिस्थितीनुसार दीर्घकालीन सामान्य जीवन. ड्रग थेरपी व्यतिरिक्त, रुग्ण आणि पालकांसाठी मनोवैज्ञानिक समर्थन देखील शिफारसीय आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

लाफोरा रोगाचा फारसा अभ्यास झालेला नाही. हे एक दशलक्ष लोकांपैकी एकामध्ये आढळते. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की हे वारशाने मिळते आणि नातेवाईकांमध्ये बाळंतपणाद्वारे प्रसारित होते. बरा होण्याची शक्यता नाही. डॉक्टर तीव्र लक्षणे थांबवण्याचा प्रयत्न करतात. आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी केले आहे. जवळजवळ सर्व प्रभावित व्यक्ती 25 वर्षांच्या वयापर्यंत पोहोचत नाहीत. विशिष्ट लक्षणांची सुरुवात आयुष्याच्या दुसऱ्या दशकात होते. त्यानंतर रुग्णांना चार ते दहा वर्षे उरतात ज्यामध्ये संज्ञानात्मक क्षमता कमी होते आणि आकुंचन सतत वाढत जाते. उपचार सोडून देणे योग्य नाही. आयुष्याचा कालावधी सारखाच असला तरी डॉक्टर अनेक तक्रारी दूर करू शकतात. अशा प्रकारे, द वेदना र्‍हास आटोक्यात आणता येईल. हा रोग केवळ रुग्णासाठीच नाही तर कुटुंबातील सदस्यांसाठी देखील तणावपूर्ण आहे. मानसोपचार अर्थपूर्ण प्रश्न शोधून काढू शकतात किंवा जीवनाच्या शेवटच्या प्रवासाची रचना करू शकतात. लाफोरा रोगाचे निदान झाल्यानंतरचे रोगनिदान अधिक प्रतिकूल असू शकत नाही. पीडितांना त्यांच्या लहान आयुष्यात मदतीची गरज असते. व्यावसायिक दृष्टिकोनाचा विकास सुरुवातीपासूनच मर्यादित आहे.

प्रतिबंध

अंतिम निदान होईपर्यंत बहुतेक प्रभावित व्यक्तींना हे माहित नसते की त्यांना या विकाराचा त्रास होतो. कारण हे एक दुर्मिळ जनुक उत्परिवर्तन आहे जे दोन्ही पालकांद्वारे मुलामध्ये प्रसारित केले जाते, क्लिनिकल अर्थाने प्रतिबंध करणे शक्य नाही. नियमानुसार, अंतिम निदान आणि पुढील अनुवांशिक चाचण्यांनंतरच पालकांना हे कळते की ते देखील या अनुवांशिक दोषाचे वाहक आहेत, जे तथापि, स्वतःमध्ये फुटलेले नाही.

फॉलो-अप

लाफोरा रोगाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, द उपाय नंतरची काळजी अत्यंत मर्यादित आहे, त्यामुळे या आजाराने बाधित झालेल्यांना कोणत्याही परिस्थितीत गहन वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असते. प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, हे लक्षणे आणखी खराब होऊ नये म्हणून डिझाइन केले आहे. Lafora रोगाने स्वत: ची बरा होऊ शकत नाही, म्हणून डॉक्टरांनी नेहमीच उपचार केले पाहिजेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगाची लक्षणे दूर करण्यासाठी विविध औषधे घेणे आवश्यक आहे. तथापि, पूर्ण बरा होऊ शकत नाही, ज्यामुळे प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेकांचा मृत्यू अगदी लहान वयात होतो. त्यामुळे लाफोरा रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते. लक्षणांमुळे, प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक मदतीवर अवलंबून असतात आणि त्यांच्या जीवनात मित्र आणि कुटुंबाच्या समर्थनावर देखील अवलंबून असतात. या संदर्भात, प्रेमळ आणि सखोल संभाषणांचा देखील प्रभावित व्यक्तीच्या मानसिक स्थितीवर सकारात्मक परिणाम होतो आणि पुढील मानसिक अस्वस्थता टाळता येते किंवा अगदी उदासीनता. मूल होण्याची इच्छा असल्यास, लाफोरा रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी नेहमी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशनाचे पालन केले पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

लाफोरा हा आजार गंभीर आहे अट ते सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये घातक आहे. या कारणास्तव, प्रभावित झालेल्या आणि त्यांच्या नातेवाईकांसाठी उपचारात्मक समुपदेशनाची शिफारस केली जाते. रोगाचे निदान सहसा मध्ये केले जाते बालपण, लवकर समुपदेशन अर्थपूर्ण आहे. मनोवैज्ञानिकांसह, नंतर पुढील चरणांबद्दल निर्णय घेतला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुलास विशेष उपस्थित राहणे आवश्यक आहे बालवाडी आणि नंतर एक विशेष शाळा - नंतर समस्या टाळण्यासाठी दोन्ही शक्य तितक्या लवकर सुरू केले पाहिजेत. लाफोरा रोगासाठी वैद्यकीय सेवा देखील आवश्यक आहे. पीडित व्यक्तीची डॉक्टरांच्या कार्यालयात नियमितपणे तपासणी करणे आवश्यक आहे जेणेकरून कोणतीही गुंतागुंत त्वरीत आणि लक्ष्यित पद्धतीने हाताळली जाऊ शकते. ठराविक स्नायू उबळ आणि असंबद्ध हालचालींसाठी विविध औषधे लिहून दिली जाऊ शकतात. पालकांनी नेहमी मुलावर लक्ष ठेवणे सुनिश्चित केले पाहिजे आणि अशा परिस्थितीत त्वरित हस्तक्षेप केला पाहिजे पेटके. जर मूल थेट शांत आणि स्थिर असेल तर कमीतकमी अपघात आणि पडणे टाळता येईल. याव्यतिरिक्त, धोका पॅनीक हल्ला पीडित व्यक्तीला धीर देण्यासाठी विश्वासू व्यक्ती जवळ असल्यास कमी होते.