बोनेट-डिकॅमे-ब्लॅक सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Bonnet-Dechaume-Blanc सिंड्रोम हे नाव अत्यंत दुर्मिळ आहे अट जे आधीच जन्मजात आहे. द अट रेटिनामधील धमनीविकृतीमुळे लक्षात येते रक्त कलम आणि चेहर्यावरील बदल.

बोनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोम म्हणजे काय?

वैद्यकीय समुदायामध्ये, बोनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोमला जन्मजात रेटिनोसेफॅलोफेशियल व्हॅस्क्युलर मॅलफॉर्मेशन सिंड्रोम (CRC सिंड्रोम) किंवा वायबर्न-मेसन सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते. इतरांमध्ये, फ्रेंच नेत्रतज्ज्ञ पॉल बोनेट (1884-1959) हे उपनाम म्हणून काम केले. Bonnet-Dechaume-Blanc सिंड्रोम जन्मजात आणि अत्यंत दुर्मिळ आहे. हे भ्रूणजनन दरम्यान उद्भवणार्या विकासात्मक विकारामुळे होते. सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांमध्ये रेटिनलच्या एकतर्फी आर्टर्व्होव्हेनस विकृती (विकृती) समाविष्ट आहेत. रक्त कलम डोळ्याचे, सेरेब्रल आणि सेफॅलिक रक्तवाहिन्यांचे विकृती आणि चेहऱ्यातील बदल. बॉनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोमचे अचूक वर्गीकरण करणे अनेक चिकित्सकांना अवघड गेले आहे. या रोगाचे वर्गीकरण करणे असामान्य नाही neurocutaneous सिंड्रोम. 19 व्या शतकापासून दुर्मिळ बोनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोम ओळखला जातो. जर्मन न्यूरोपॅथॉलॉजिस्ट ह्यूगो स्पॅट्झ (1888-1969) यांनी आंशिक पैलूंचे वर्णन केले होते. पहिले तपशीलवार केस अहवाल 1930 मध्ये आले. बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोम हे नाव 1937 मध्ये फ्रेंच डॉक्टर पॉल बोनेट, जीन डेचौम आणि एमिल ब्लँक यांच्या केस रिपोर्टद्वारे आले. रॉजर वायबर्न-मेसनच्या केस रिपोर्टची उत्पत्ती 1943 मध्ये झाली, ज्यामुळे त्याला सिंड्रोमचे उपनाम म्हणून देखील वापरले गेले. नेमके किती जणांना बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोम आहे हे निश्चित करणे शक्य झालेले नाही. 2009 पर्यंत, या आजाराची 132 ज्ञात प्रकरणे होती. सिंड्रोम दोन्ही लिंगांमध्ये समान प्रमाणात दिसून येतो.

कारणे

बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोमच्या विकासाचे कारण म्हणजे 7 व्या आठवड्यात विकासात्मक विकार गर्भधारणा. तथापि, हा विकार कशामुळे होतो हे अद्याप समजू शकलेले नाही. आर्टिरिओव्हेनस विकृती (AVM) शिरासंबंधी आणि धमनी संवहनी प्रणालींमध्ये उद्भवणाऱ्या शंट्सचे प्रतिनिधित्व करतात. द कलम ते बहुतेक वेळा गोंधळाच्या स्वरूपात असतात आणि उच्च आणि कमी दाब प्रणालींमध्ये कनेक्शन तयार करतात. त्यामुळे दबाव वाढतो रक्त वाहिन्यांकडे प्रवाह तसेच त्यांचे विस्तार. यामुळे संवहनी पलंगाची सतत पुनर्रचना होते. याचा परिणाम वाहिन्यांच्या भिंतीवर होत असल्याने, त्यामुळे रक्तवाहिन्या अरुंद होणे आणि फुटणे यासारख्या गुंतागुंत निर्माण होतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सिंड्रोमच्या स्वरूपानुसार चेहरा, डोळे आणि इंट्राक्रॅनियल रक्तवाहिन्यांमधील विविध बदलांमुळे बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोम लक्षात येतो. संपूर्ण सिंड्रोमच्या बाबतीत, डोळयातील पडदा तसेच सेरेब्रल वाहिन्यांच्या धमनीविकृती व्यतिरिक्त चेहऱ्याचे एकतर्फी बदल दिसून येतात. हे मुख्यतः पुढच्या, गाल किंवा कंजेक्टिव्हल वाहिन्या असतात, जे अंशतः बाहेर पडतात. याव्यतिरिक्त, द पापणी जहाजे बदलतात. कधी कधी द नाक, कान किंवा ओठ देखील प्रभावित होतात. डोळ्यातील बदल अपूर्ण बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोम आणि डोळयातील पडदा च्या वेगळ्या विकृतींमध्ये होतात. सर्व रुग्णांपैकी जवळजवळ 50 टक्के रुग्ण शरीराच्या प्रभावित बाजूने अंध होतात. शिवाय, एक धोका आहे ऑप्टिक शोष (चे नुकसान ऑप्टिक मज्जातंतू पेशी) आणि दुय्यम काचबिंदू. काचेच्या किंवा डोळयातील पडदा मध्ये रक्तस्त्राव देखील कधी कधी होतो. सेरेब्रल आर्टिरिओव्हेनस विकृतीचा परिणाम बाह्य स्ट्रॅबिस्मस (एक्सट्रोपिया) होऊ शकतो. नायस्टागमस, किंवा नेत्र गतिशीलता विकार. अंदाजे दोन तृतीयांश रूग्णांमध्ये धमनी विकृती कक्षामध्ये असते. रक्तवाहिन्यांच्या सेरेब्रल विकृती व्यतिरिक्त, कक्षामधून नेत्रगोलकाचे एकतर्फी बाहेर पडणे शक्य आहे. क्वचितच नाही, द ऑप्टिक मज्जातंतू देखील प्रभावित आहे. पूर्ण किंवा अपूर्ण बोनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोमच्या बाबतीत, सेरेब्रल वाहिन्यांचे विकृती दिसून येते, जे प्रामुख्याने मध्य सेरेब्रलच्या पुरवठा क्षेत्रात स्थित असतात. धमनी (अर्टिया सेरेब्री मीडिया). रुग्णांपैकी एक तृतीयांश सेरेब्रल ऑप्टिक ट्रॅक्टमधील बदललेल्या वाहिन्यांमुळे ग्रस्त आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, संवहनी बदलांमुळे कोणतीही लक्षणे उद्भवत नाहीत. इतर रुग्णांमध्ये, तथापि, विविध प्रकारांचा धोका असतो सेरेब्रल रक्तस्त्राव, वाढलेला इंट्राक्रॅनियल दबाव, किंवा लक्षणात्मक अपस्मार. शिवाय, च्या अर्धांगवायू चेहर्याचा मज्जातंतू (चेहर्याचा पेरेसिस) शक्यतेच्या कक्षेत आहे.

निदान

बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोमचा संशय असल्यास, उपचार करणारे डॉक्टर न्यूरोलॉजिकल तपासणी करतात. परिमिती (दृश्य क्षेत्र मोजमाप) किंवा नेत्ररोग तपासणी प्रक्रिया देखील महत्त्वाच्या आहेत नेत्रचिकित्सा (ऑप्थाल्मोस्कोपी). आर्टिरिओव्हेनस विकृती, डिजिटल वजाबाकीची कल्पना करण्यासाठी एंजियोग्राफी, गणना टोमोग्राफी (सीटी) किंवा चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (MRI) करता येते. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा तपासणीची सर्वोत्तम पद्धत मानली जाते कारण ती रोगाच्या प्रमाणात सर्वाधिक डेटा प्रदान करते. बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोमचा कोर्स हानीच्या प्रमाणात आणि नुकसानीच्या जागेवर अवलंबून असतो.

गुंतागुंत

बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य म्हणजे चेहऱ्याचे, रक्तवाहिन्यांमधील विकृती. मेंदू, आणि डोळे. जर रुग्णाला संपूर्ण सिंड्रोमचा त्रास होत असेल तर, नेत्रपटल आणि सेरेब्रल वाहिन्यांचे विकृती तसेच चेहर्यावरील एकतर्फी बदल ही उत्कृष्ट लक्षणे आहेत. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, नेत्रश्लेष्मला, बुक्कल आणि पुढच्या वाहिन्या प्रमुख होतात. इतर गुंतागुंतांमध्ये बदल समाविष्ट आहेत पापणी जहाजे द नाक, कान आणि ओठ देखील या विकासात्मक विकाराने प्रभावित होऊ शकतात. अपूर्ण बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोम, तसेच पृथक् रेटिनल विकृतींमध्ये, वैशिष्ट्यपूर्ण डोळ्यातील बदल घडतात. प्रत्येक दुसरा रुग्ण शरीराच्या प्रभावित बाजूला आंधळा होतो. इतर गुंतागुंतांमध्ये नुकसान समाविष्ट आहे ऑप्टिक मज्जातंतू पेशी आणि दुय्यम काचबिंदू. डोळयातील पडदा किंवा काचेच्या शरीरात रक्तस्त्राव संभाव्य सहवर्ती आहेत. मध्ये विकृत रक्तवाहिन्या मेंदू करू शकता आघाडी स्ट्रॅबिस्मसचे विविध प्रकार आणि कक्षेतून नेत्रगोलकाचे एकतर्फी बाहेर पडणे. विकृत सेरेब्रल वाहिन्या प्रामुख्याने मधल्या सेरेब्रलच्या पुरवठा क्षेत्रात स्थित असतात. धमनी. दोन-तृतीयांश रुग्णांना कक्षेतील रक्तवाहिन्यांमधील बदलांमुळे त्रास होतो, अनेकदा ऑप्टिक नर्व्हवर परिणाम होतो. सेरेब्रल ऑप्टिक ट्रॅक्ट देखील तितकेच गुंतलेले असू शकते. काही रुग्णांना कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत, तर काहींना इंट्राक्रॅनियल प्रेशर वाढणे यासारख्या गुंतागुंत निर्माण होतात. सेरेब्रल रक्तस्त्रावच्या पक्षाघात चेहर्याचा मज्जातंतू, किंवा लक्षणात्मक अपस्मार. उपचाराचे यश आणि रोगनिदान रोगाची व्याप्ती आणि शरीराच्या साइटवर अवलंबून असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बॉनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोम जन्मानंतर लगेच किंवा जन्मानंतर पहिल्या काही महिन्यांत आढळून येतो, म्हणून निदानासाठी डॉक्टरांना भेट देण्याची आवश्यकता नाही. प्रभावित व्यक्तीला विविध बदल आणि विकृतींचा सामना करावा लागतो, जे प्रामुख्याने प्रभावित व्यक्तीच्या चेहऱ्यावर होतात. तथापि, या सिंड्रोममुळे बाधित व्यक्ती किती गंभीरपणे प्रभावित होईल हे सांगता येत नाही. बर्याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण विविध उपचारांवर अवलंबून असतात ज्यामुळे दैनंदिन जीवन सोपे होऊ शकते. विशेषत: बॉनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोममुळे अपस्माराचे दौरे झाल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. तथापि, चेहर्याचा पक्षाघात किंवा सेरेब्रल रक्तस्त्राव रोग वाढत असताना देखील होऊ शकतो. या प्रकरणात, कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांना भेट देणे देखील आवश्यक आहे, अन्यथा, सर्वात वाईट परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. सामान्यतः, बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोमचे निदान सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ञाद्वारे केले जाते. सिंड्रोमचे पुढील उपचार संबंधित तज्ञांद्वारे केले जातात. नियमानुसार, सर्व लक्षणे पूर्णपणे मर्यादित असू शकत नाहीत. हे देखील शक्य आहे की रुग्णाची आयुर्मान बॉनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोममुळे कमी होते.

उपचार आणि थेरपी

धमनी विकृती असल्यास बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोमचे उपचार रक्तवहिन्यासंबंधी विसंगतींमधील तज्ञाद्वारे केले पाहिजेत. तथापि, उपचार बाल्यावस्थेत किंवा क्वचितच योग्य मानले जाते बालपण. मूक धमनीच्या जखमांसाठी उपचारांचा सल्ला दिला जात नसला तरी, इंट्राक्रॅनियल कमजोरीवर एम्बोलायझेशन किंवा प्रोटॉन बीमसह उपचार केले जाऊ शकतात. शरीराच्या इतर भागांमध्ये विकृती दिसून आल्यास, एम्बोलायझेशन शक्य आहे, त्यानंतर शस्त्रक्रिया केली जाते. तथापि, एकट्या एम्बोलायझेशन किंवा एकल शस्त्रक्रिया करण्याचा पर्याय देखील आहे. एम्बोलायझेशनचा समावेश होतो अडथळा अभिवाही वाहिन्यांचे. काही रुग्णांमध्ये, शस्त्रक्रिया करता येत नाही. अशा परिस्थितीत, फक्त एम्बोलायझेशन केले जाते. या प्रक्रियेमध्ये, न्यूरोरॅडियोलॉजिकल सर्जन धमनी शंट्स चिकटवतात. या उद्देशासाठी, तो आर्टिरिओग्राफी करताना कॅथेटर वापरतो. तथापि, एक धोका आहे त्वचा पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे या प्रक्रियेसह. डिफ्यूज एव्हीएमच्या बाबतीत, उपचार औषधे एक पर्याय आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Bonnet-Dechaume-Blanc सिंड्रोममध्ये बरा होण्याची शक्यता जवळजवळ निराशाजनक आहे. हा रोग, त्याच्या सर्व लक्षणेंसह, रुग्णाला त्याच्या किंवा तिच्या संपूर्ण आयुष्यात एक महत्त्वपूर्ण भार टाकतो. उपचार आणि वैद्यकीय सेवा कारणाच्या अनिश्चिततेमुळे गुंतागुंतीची आहे. विकासात्मक विकाराची कारणे आजपर्यंत संशोधक आणि शास्त्रज्ञांनी पुरेशा प्रमाणात दाखवलेली नाहीत. म्हणून, बोनेट-डेचॉम-ब्लँक सिंड्रोमचा उपचार वैयक्तिकरित्या उद्भवणारी लक्षणे आणि तक्रारींनुसार केला जातो. वैद्यकीय निगा नाकारणे असंख्य गुंतागुंतांशी संबंधित आहे आणि ते टाळले पाहिजे. चेहऱ्यावरील विकृती आणि दृश्य गडबड यामुळे सामान्य आरोग्य आणि जीवनाची गुणवत्ता बर्‍याच प्रमाणात कमी होते. तर मेंदू रक्तस्राव सुरू झाला, रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो. पारंपारिक औषध रुग्णाला सुधारण्यासाठी पर्याय देते आरोग्य सर्वसमावेशक उपचार योजनेत. बोनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोमच्या गंभीर परिणामांवर हळूहळू आणि निकडानुसार उपचार केले जातात. सर्जिकल प्रक्रियेतील अतिरिक्त गुंतागुंत रोगनिदान आणखी बिघडवतात. तरीसुद्धा, रक्तवहिन्यासंबंधीच्या बदलांच्या सुधारणेसह, रुग्णाला त्याच्या लक्षणांपासून आराम मिळू शकतो. उपचार योजनेत, सध्याच्या उपचारांव्यतिरिक्त, पुढील प्रतिबंधात्मक परीक्षांचा समावेश आहे. हे रुग्णाच्या संभाव्य गंभीर स्थितीचे लवकर शोध घेण्याच्या उद्देशाने आहेत जेणेकरून संभाव्य रक्तस्राव किंवा वाढलेल्या इंट्राक्रॅनियल प्रेशरवर वेळेवर उपचार केले जाऊ शकतात.

प्रतिबंध

कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय बोनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोम विरुद्ध. अशा प्रकारे, जन्मजात विकृतीची कारणे अस्पष्ट राहिली आहेत.

आपण स्वतः काय करू शकता

बॉनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोमवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. उपचार सर्जिकल हस्तक्षेपावर लक्ष केंद्रित करते आणि शारिरीक उपचार, तसेच संज्ञानात्मक प्रशिक्षण, ज्याला घरी समर्थन दिले जाऊ शकते. बाधित मुलांच्या पालकांनी सुरुवात करावी संज्ञानात्मक प्रशिक्षण यासाठी लवकर आणि योग्य व्यावसायिकांशी सल्लामसलत करा. फिजिओथेरप्यूटिक उपाय मध्यम खेळांद्वारे समर्थित केले जाऊ शकते. मुलाच्या वयानुसार, पोहणे, चालणे किंवा लक्ष्यित स्नायू प्रशिक्षण योग्य असू शकते. बोनेट-डेचौम-ब्लँक सिंड्रोम विविध प्रकार आणि प्रकारांमध्ये उद्भवू शकतो, उपाय प्रथम डॉक्टरांनी नियोजित केले पाहिजे जेणेकरून मुलाच्या स्थितीत लक्ष्यित सुधारणा होईल आरोग्य घडू शकते. शिवाय, मध्ये बदल आहार एक पर्याय आहे. काही पदार्थ टाळून, उदाहरणार्थ, अपस्माराच्या झटक्यांचा धोका कमी केला जाऊ शकतो. शेवटी, पालकांनी त्यांच्या मुलाचे काळजीपूर्वक निरीक्षण केले पाहिजे, कारण अपघाताचा धोका वाढतो. पडल्यास, आपत्कालीन सेवा कॉल करणे आवश्यक आहे. अन्यथा, गंभीर गुंतागुंत जसे की त्वचेचा रक्तस्राव किंवा इंट्राओक्युलर रक्तस्त्राव होऊ शकतो. वरील उपायांसह, सर्वसमावेशक उपचारात्मक समर्थन नेहमीच आवश्यक असते.