फॅबरी रोग (फॅबरी सिंड्रोम): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फॅब्री रोग (फॅब्री सिंड्रोम) हा एक प्रगतीशील कोर्ससह एक दुर्मिळ आनुवंशिक चयापचय विकार आहे, जो एंजाइमच्या कमतरतेमुळे शरीराच्या पेशींमध्ये चरबीच्या विघटनात अडथळा निर्माण करतो. रोगाचा कोर्स स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये अधिक स्पष्ट आहे. एंजाइम बदलणे उपचार फॅब्री रोगाची प्रगती मंद करू शकते आणि दुय्यम रोग मर्यादित करू शकते.

फॅब्री रोग म्हणजे काय?

फॅब्री रोग किंवा फॅब्री सिंड्रोम हे एंजाइम क्रियाकलापांच्या विकाराशी संबंधित दुर्मिळ अनुवांशिक चयापचय विकारास दिलेले नाव आहे. फॅब्री रोगामध्ये, शरीरात एंझाइमची व्यापक कमतरता असते अल्फा गॅलॅक्टोसिडेस एंजाइमचे संश्लेषण कमी किंवा अनुपस्थित झाल्यामुळे. अल्फा-गॅलॅक्टोसिडेस लाइसोसोम्समधील विशिष्ट लिपिड चयापचय पदार्थांच्या ऱ्हासाचे नियमन करते (परकीय पदार्थांच्या ऱ्हासासाठी जबाबदार सेल ऑर्गेनेल्स). या लिपिड डिग्रेडेशनच्या सध्याच्या व्यत्ययामुळे ग्लायकोस्फिंगोलिपिड्स, प्रामुख्याने सेरामाइड ट्रायहेक्सोसाइड, पेशींमध्ये जमा होतात, ज्यामुळे फेब्री रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण सेल्युलर नुकसान होते, मृत्यूपर्यंत आणि यासह.

कारणे

फॅब्री रोग हा एन्झाइमची अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित कमतरता आहे अल्फा गॅलॅक्टोसिडेस, ज्यामुळे पेशींच्या लायसोसोममधील चरबीच्या विघटनात अडथळा येतो (लायसोसोमल स्टोरेज रोग). फॅब्री रोगामध्ये, X गुणसूत्रावर अनुवांशिक दोष असतो (X-लिंक्ड रोग) ज्यामुळे एन्झाइमचे संश्लेषण बिघडते. फॅब्री रोगात, हे एकतर पूर्ण अनुपस्थितीत किंवा कमी झाल्यास प्रकट होते एकाग्रता शरीरातील अल्फा-गॅलेक्टोसिडेसचे किंवा एनजाइमच्या निष्क्रिय किंवा केवळ कमकुवत सक्रिय स्वरूपाच्या संश्लेषणात. परिणामी ग्लायकोस्फिंगोलिपिड्स, विशेषत: नॉनडिग्रेडेबल सिरॅमाइड ट्रायहेक्सोसाइड, एंडोथेलियलमध्ये (लिम्फॅटिकच्या आतील-भिंतीच्या पेशी आणि रक्त कलम) आणि रक्तवाहिन्यांच्या गुळगुळीत स्नायू पेशी आणि मध्यवर्ती आणि परिधीय मज्जासंस्थेच्या न्यूरॉन्समध्ये फॅब्री रोगाची लक्षणे लक्षणीय आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

वैशिष्ट्यपूर्णपणे, फॅब्री रोग स्त्रियांपेक्षा पुरुषांना लक्षणीयरीत्या आणि अधिक वेळा प्रभावित करते. स्त्रियांमध्ये, हा रोग सामान्यतः नंतर एकंदर सौम्य कोर्ससह सुरू होतो. प्रथम लक्षणे आयुष्याच्या पहिल्या दशकात दिसतात. चे अचानक हल्ले होत आहेत वेदना पाय आणि हात मध्ये. द वेदना काही दिवसात पुन्हा कमी होते. शिवाय, रुग्णांना मुंग्या येणे आणि ग्रस्त जळत हात आणि पायांमध्ये संवेदना, ज्या तापमान बदलांमुळे वाढू शकतात. याव्यतिरिक्त, मळमळ, उलट्या आणि अतिसार मुलांमध्ये देखील वारंवार दिसून येते. हे करू शकता आघाडी ते कुपोषण तीव्र मुळे भूक न लागणे. घाम येणे अनेकदा कमी होते. यामुळे शारीरिक श्रम करताना उष्णतेचा त्रास होऊ शकतो. काही रुग्णांना जास्त घामही येतो. तथाकथित अँजिओकेराटोमा नितंब, मांडीचा सांधा, मांड्या किंवा पोटाच्या बटणावर विकसित होतात. हे सौम्य लाल-जांभळे आहेत त्वचा च्या स्थानिक विस्तारामुळे होणारी उंची रक्त कलम. खूप लवकर, कॉर्नियल अपारदर्शकता देखील दिसू शकते. नंतरच्या टप्प्यात, मूत्रपिंड, हृदय आणि मेंदू वाढत्या प्रमाणात प्रभावित होत आहेत. उपचार न करता, या अवयवांचा सहभाग अपरिहार्यपणे आघाडी रोग वाढत असताना मृत्यूपर्यंत. मूत्रपिंडाजवळील बिघाड सामान्यतः आयुष्याच्या दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या दशकात सुरू होते आणि फॅब्री रोगामध्ये मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण मानले जाते. शिवाय, हृदय जसे की रोग एनजाइना पेक्टोरिस, ह्रदयाचा अतालता किंवा वाल्वुलर हृदय रोग अनेकदा होतो. मध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी बदलांमुळे स्ट्रोक मेंदू तसेच अनेकदा वयाच्या 50 च्या आधी होतात.

निदान आणि प्रगती

फॅब्री रोगामध्ये, प्रारंभिक शंका वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांवर आधारित असते जसे की डोळ्यातील बदल (कॉर्नियल बदल, लेन्स अस्पष्टता), निळ्या-लाल ते काळ्या रंगात बदल. त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा (तथाकथित अँजिओकेराटोमास), पॅरेस्थेसिया (मुंग्या येणे आणि/किंवा बधीर होणे, जळत हात किंवा पाय मध्ये संवेदना), शरीराच्या थर्मोरेग्युलेशनमध्ये अडथळा (कमी किंवा वाढलेला घाम), आणि सुनावणी कमी होणे आणि प्रोटीन्युरिया (लघवीतील प्रथिने). अल्फा-गॅलेक्टोसिडेस क्रियाकलाप आणि सेरामाइड ट्रायहेक्सोसाइड निर्धारित करून फॅब्री रोगाचे निदान निश्चित केले जाते. एकाग्रता मध्ये रक्त. एंजाइमची अनुपस्थित किंवा कमी क्रियाकलाप तसेच वाढ एकाग्रता सेरामाइड ट्रायहेक्सोसाइड फॅब्री रोग दर्शवितात. याव्यतिरिक्त, निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते मूत्रपिंड बायोप्सी आणि अनुवांशिक चाचणी. फॅब्री रोगाचा सामान्यतः प्रगतीशील, प्राणघातक मार्ग असतो आणि उपचार न केल्यास, मूत्रपिंडांना नुकसान होते (मुत्र अपुरेपणा), हृदय (वाल्व्ह्युलर अपुरेपणा) आणि मेंदू (इस्केमिक अपमान). तथापि, फॅब्री रोगाची लक्षणे आणि परिणाम लवकर सुरू करून मर्यादित केले जाऊ शकतात उपचार.

गुंतागुंत

फॅब्री रोगाचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्तींना तीव्र त्रास होतो वेदना. हे त्याद्वारे विश्रांतीच्या वेळी वेदनांच्या स्वरूपात देखील होऊ शकतात आघाडी झोपेचा त्रास किंवा इतर तक्रारी, विशेषतः रात्री. संवेदनशीलता विकार किंवा शरीराच्या विविध भागांचे अर्धांगवायू देखील होऊ शकतात, ज्यामुळे रुग्णाचे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होते. रुग्णांना वाढलेला घाम आणि विविध बदलांचा त्रास होतो त्वचा. याचा रुग्णाच्या सौंदर्यशास्त्रावरही नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. जर फॅब्री रोगाचा उपचार केला नाही तर, यामुळे देखील समस्या उद्भवू शकतात हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, ज्यामुळे सर्वात वाईट परिस्थितीत प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. फॅब्री रोगामुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. त्याचप्रमाणे, सुनावणी कमी होणे किंवा, सर्वात वाईट परिस्थितीत, संपूर्ण बहिरेपणा विकसित होऊ शकतो. प्रभावित व्यक्तींना देखील अनुभव येऊ शकतो मुत्र अपुरेपणा आणि त्यातून मरतात. च्या मदतीने फॅब्री रोगाचा उपचार केला जातो infusions. नियमानुसार, प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर अवलंबून असतात उपचार, कारण रोगाचे कारण उपचार शक्य नाही. काही बाबतीत, प्रत्यारोपण एक मूत्रपिंड देखील आवश्यक आहे. रुग्णांनी निरोगी जीवनशैली देखील राखली पाहिजे आणि सहसा टाळली पाहिजे निकोटीन.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

वेदना तसेच वेदना हल्ला डॉक्टरांना सादर केले पाहिजे. ते आढळल्यास, शक्य तितक्या लवकर कारवाई करणे आवश्यक आहे. उपस्थित डॉक्टरांचा सल्ला घेईपर्यंत वेदना औषधे घेऊ नयेत, कारण संभाव्य गुंतागुंत होण्याचा धोका जास्त असतो. तर उलट्या, अतिसार, मळमळ किंवा सामान्य अस्वस्थतेची भावना उद्भवते, डॉक्टरांची आवश्यकता असते. असेल तर ए भूक न लागणे or अवांछित वजन कमी होणे, कारण निश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांना भेट दिली पाहिजे. घामाचे उत्पादन कमी होणे हे लक्षण आहे आरोग्य अट याची चौकशी झाली पाहिजे. शारीरिक श्रम करताना अंतर्गत कोरडेपणाची भावना उद्भवल्यास, सतत होणारी वांती गंभीर प्रकरणांमध्ये आसन्न आहे. अशा प्रकारे, पीडित व्यक्तीला संभाव्य जीवघेणा त्रास सहन करावा लागतो अट शक्य तितक्या लवकर उपचार करणे आवश्यक आहे. शरीराच्या तपमानात चढउतार किंवा संवेदना गडबड झाल्यास, डॉक्टरांची देखील आवश्यकता असते. अंगात मुंग्या येणे किंवा ए जळत संवेदना डॉक्टरांना सादर केल्या पाहिजेत. दृष्टीदोष होणे किंवा कॉर्नियाचे ढग हे अशा आजाराची चिन्हे आहेत ज्याची तपासणी आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. सामान्य बिघडलेले कार्य, हृदयाच्या लयची अनियमितता तसेच रक्ताभिसरण विकार, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. कमी कामगिरी किंवा सतत मानसिक समस्यांबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे जेणेकरून कारण स्पष्ट केले जाऊ शकते. उपचार न केल्यास फॅब्री रोगामुळे बाधित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो, पहिल्या विसंगतीवर डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

फॅब्री रोगाचा सामान्यतः अनुवांशिकरित्या संश्लेषित अल्फा-गॅलेक्टोसिडेस वापरून एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपीद्वारे उपचार केला जातो. सिंथेटिक अल्फा-गॅलॅक्टोसीडेसचे ओतणे एंजाइमच्या कमतरतेची भरपाई करते आणि पेशींमध्ये संचयित चयापचयांची क्रमशः घट करून लक्षणे कमी करते आणि पुढील संचय रोखते. त्यानुसार, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरपी रोगाची प्रगती लक्षणीयरीत्या कमी करू शकते. या अंतर्जात डिग्रेडेशन प्रक्रियेमध्ये सिंथेटिक एंझाइम देखील खराब होत असल्याने, नियमित (सामान्यतः दर दोन आठवड्यांनी) आणि आयुष्यभर infusions आवश्यक आहेत. प्रथम असताना infusions वैद्यकीय देखरेखीखाली घ्याव्यात, या पुढील थेरपीच्या कोर्समध्ये होम थेरपीचा भाग म्हणून देखील दिली जाऊ शकतात आणि जर औषध चांगले सहन केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, उपस्थित लक्षणे आणि तक्रारींवर समांतर (लक्षणात्मक थेरपी) उपचार केले जातात. अशा प्रकारे, फॅब्री रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, जे बर्याच प्रकरणांमध्ये सोबत असते मुत्र अपुरेपणा, डायलिसिस किंवा मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची गरज पडू शकते. फॅब्री रोगासाठी सहवर्ती शिफारसींमध्ये कमी चरबीचा समावेश होतो आहार, पुरेशा प्रमाणात द्रवपदार्थाचे सेवन, त्यापासून दूर राहणे निकोटीन वापरा आणि ट्रिगर करणारे घटक टाळा ताण आणि वेदना

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सर्व फॅब्री रोगग्रस्तांच्या रोगनिदानासाठी, हा रोग लवकर शोधून त्यावर उपचार करणे महत्वाचे आहे. उपचार न केल्यास, ग्लोबोट्रिओसिल्स्फिंगोसिन (LysoGb3) च्या वाढत्या संचयामुळे महत्वाच्या अवयवांना अधिकाधिक नुकसान होते जोपर्यंत ते त्यांचे कार्य करू शकत नाहीत. उपचार न घेतलेल्या प्रभावित व्यक्तींमध्ये, पुरुषांमध्ये सरासरी आयुर्मान 50 वर्षे आणि महिलांमध्ये 70 वर्षे असते. सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत, हे अनुक्रमे 20 आणि 15 वर्षांच्या आयुर्मानात घट झाल्यासारखे आहे. जे प्रभावित होतात ते शेवटी टर्मिनल मरतात मुत्र अपयश किंवा कार्डिओ- किंवा सेरेब्रोव्हस्कुलर गुंतागुंत जसे की सेरेब्रल रक्तस्त्राव, सेरेब्रल इन्फेक्शन किंवा मायोकार्डियल इन्फेक्शन. पुरेशा आणि लवकर उपचाराने, रोगनिदान चांगले आहे. सर्वसाधारणपणे, जितक्या नंतर निदान आणि उपचार सुरू होईल तितके आयुर्मान कमी होईल. नेफ्रोपॅथी (मूत्रपिंडाचा आजार) किंवा प्रगत असल्यास कार्डियोमायोपॅथी (हृदयाचा स्नायू रोग) आधीच विकसित झाला आहे, याचा रोगनिदानावर नकारात्मक परिणाम होतो. वारंवार स्ट्रोक आणि क्षणिक इस्केमिक हल्ले (रक्ताभिसरण विकार मेंदूचे) देखील रोगनिदान खराब करते. याव्यतिरिक्त, मूत्रपिंड, सेरेब्रोव्हस्कुलर तसेच हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी गुंतागुंत आयुर्मान कमी करू शकतात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, स्ट्रोक आणि क्षणिक इस्केमिक हल्ले फॅब्री रोगाचे प्रथम प्रकटीकरण म्हणून देखील येऊ शकतात. उदाहरणार्थ, एका अभ्यासानुसार, फॅब्री रोगाने 50 टक्के पुरुष आणि 38 टक्के महिलांना त्यांचा पहिला त्रास झाला. स्ट्रोक प्राथमिक निदान होण्यापूर्वी.

प्रतिबंध

कारण फॅब्री रोग हा अनुवांशिक चयापचय विकार आहे, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय अस्तित्वात आहे तथापि, लवकर निदान आणि थेरपी लवकर सुरू केल्याने रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि दुय्यम रोग मर्यादित करू शकतो. उदाहरणार्थ, बाधित पालकांच्या मुलांमध्ये फॅब्री रोगाचे निदान 15 व्या आठवड्यापासून लवकर होऊ शकते. गर्भधारणा भाग म्हणून जन्मपूर्व निदान, जे थेरपीची लवकर सुरुवात सुनिश्चित करते.

फॉलो-अप

फॅब्री सिंड्रोममध्ये, द उपाय फॉलोअप बहुतेक प्रकरणांमध्ये खूप मर्यादित आहे. हा एक आनुवंशिक आजार असल्यामुळे तो सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. त्यामुळे पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे बिघडण्यापासून बचाव करण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती लवकर निदानावर अवलंबून असतात. मूल होण्याची इच्छा पुन्हा निर्माण झाल्यास, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले जाऊ शकते. प्रभावित व्यक्ती स्वतः सहसा फॅब्री सिंड्रोमसाठी विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन केले पाहिजे आणि काही प्रश्न असल्यास किंवा काही अनिश्चितता असल्यास डॉक्टरांशी नेहमी संपर्क साधावा. रोग पूर्णपणे उपचार करणे शक्य नसल्यामुळे, प्रभावित झालेल्यांपैकी काही अवलंबून असतात डायलिसिस किंवा, पुढील कोर्समध्ये, वर प्रत्यारोपण एक मूत्रपिंड. या प्रकरणात, स्वतःच्या कुटुंबाचा पाठिंबा आणि काळजी देखील रोगाच्या पुढील मार्गावर खूप सकारात्मक प्रभाव पाडते आणि प्रतिबंध देखील करू शकते. उदासीनता किंवा इतर मानसिक अस्वस्थता. फॅब्री सिंड्रोम बर्याच बाबतीत प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

पचन आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टशी संबंधित अनेक लक्षणांचा सामना योग्य आणि संतुलित पद्धतीने केला जाऊ शकतो. आहार. हे बर्‍याच रुग्णांना फूड डायरी ठेवण्यास मदत करते आणि अशा प्रकारे स्वतःसाठी वेगवेगळ्या पदार्थांच्या सहनशीलतेचे वर्गीकरण करण्यास सक्षम होते. या डायरीमध्ये रुग्णांनी कोणते पदार्थ कधी खाल्ले याची नोंद केली जाते. त्याच वेळी, त्यानंतरच्या गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल तक्रारी देखील लिहून ठेवल्या जातात जेणेकरून संभाव्य असहिष्णुतेचे विश्लेषण केले जाऊ शकते. कोणतीही सामान्य आहाराची शिफारस नाही, कारण प्रत्येक रुग्णाला वेगवेगळे त्रास होतात पाचन समस्या आणि त्यामुळे अन्नाची निवड वैयक्तिक गरजांनुसार केली पाहिजे. तत्वतः, तज्ञ फॅब्री रोगाच्या रुग्णांना अ आहार ते शक्य तितक्या कमी चरबीचे आहे. रोगाच्या प्रगत टप्प्यात, विशेष आहार आवश्यक असू शकतो, जसे मूत्रपिंड कार्य उच्च द्वारे दृष्टीदोष होऊ शकते-सोडियम आहार (खूप जास्त मीठ), उदाहरणार्थ. अनेक पीडितांसाठी, स्वयं-मदत गटाशी संपर्क करणे देखील उपयुक्त आहे. विशेषत: या आजारासोबत होणाऱ्या मानसिक त्रासासाठी इतर रुग्णांसोबतची देवाणघेवाण हा एक महत्त्वाचा आधार आहे. याव्यतिरिक्त, दररोजच्या आधारावर फॅब्री रोगाचा सामना कसा करावा याबद्दल टिपा सामायिक केल्या जाऊ शकतात. संपर्क बिंदू आणि चर्चा गट ऑनलाइन आढळू शकतात.