पौगंडावस्थेतील सिंड्रोम | बालपण

पौगंडावस्थेतील सिंड्रोम

एक "लहान कद किंवा लहान आकाराचे सिंड्रोम" विद्यमान नाही. तेथे विविध सिंड्रोम आहेत, म्हणजे लक्षणे किंवा घटनेची जोड, ज्यात लहान उंची असते. सर्वात जास्त ज्ञात सिंड्रोम म्हणजे अल्रीच टर्नर सिंड्रोम (पुढील लक्षणांसाठी वर्णन पहा), ट्रायसोमी 21, प्रॅडर विल सिंड्रोम किंवा नूनन सिंड्रोम.

या सर्व सिंड्रोममध्ये बौद्धीचा त्यांच्या देखाव्याचा भाग म्हणून समावेश आहे. या सिंड्रोममध्ये, बटूवाद एक कमी गंभीर लक्षण असल्याचे मानते; बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुलांच्या शारीरिक आणि मानसिक पातळीवर इतर लक्षणे असतात ज्यामुळे त्यांचे जीवन किंवा जगण्याची गुणवत्ता धोक्यात येते. ज्या मुलांना प्रॅडर-विली सिंड्रोम लहान आहेत, स्नायूंच्या बळाचा अभाव दर्शवा (स्नायू कर्करोगाचा) चेहरा आणि जननेंद्रियांवर वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये आहेत. त्याव्यतिरिक्त, ते आवेग नियंत्रण विकारांनी ग्रस्त असतात आणि विकसित होतात लठ्ठपणा (लठ्ठपणा) उपासमारीच्या अतृप्त भावनामुळे वयाच्या 3 व्या वर्षापासून. ज्या मुलांना ट्रायसोमी 21 आहे त्यांचे डोळे चेहर्यावरील बदल दर्शवितात, तोंड, नाक आणि कान. अवयव विकृत असतात आणि मोटर आणि बुद्धिमत्तेची कमतरता दिसून येते.

निदान

निदानासाठी, रोगाच्या संशयास्पद कारणावर अवलंबून भिन्न पध्दत अवलंबली पाहिजेत. प्रामुख्याने बाधित व्यक्तीच्या उंचीचे मोजमाप घेणे आवश्यक आहे. पुढील चरणात, पालकांचे आणि भावंडांचे आकार गोळा केले पाहिजेत आणि पालकांच्या मुलांची मूळ उंची निश्चित केली पाहिजे.

शिवाय, आवश्यक असल्यास, यौवनच्या विकासाची तपासणी करणे आवश्यक आहे आणि एक क्ष-किरण वय निश्चित करण्यासाठी डाव्या हाताची तपासणी करणे आवश्यक आहे हाडे. तसेच निदान प्रक्रियेचा एक भाग म्हणजे इतर शारीरिक वैशिष्ट्यांकरिता मुलाची तपासणी करणे जे अनुवांशिक वारसाजन्य रोग दर्शवते. ची प्रयोगशाळा परीक्षा रक्त विविध साठी हार्मोन्स (थायरॉईड, लैंगिक, वाढ संप्रेरक), दाहक चिन्हक, चयापचयाशी आणि स्वयंप्रतिकार रोगांसाठी विशेष मार्कर देखील निदानाचा भाग असू शकतात जेणेकरुन बौद्धीचे कारण अधिक स्पष्टपणे निश्चित करण्यात सक्षम असेल.

उपचार

आजकाल, बौनेच्या विविध प्रकारांचा वाढीसह उपचार केला जाऊ शकतो हार्मोन्स. तथापि, हे सर्व फॉर्मांवर लागू होत नाही आणि बालरोगविषयक क्षेत्रातील एखाद्या विशेषज्ञने केले पाहिजे अंतःस्रावीशास्त्र (च्या अध्यापन हार्मोन्स). बौनेची थेरपी कारणावर जोरदारपणे अवलंबून असते.

जर कौटुंबिक कारण असेल तर, त्याऐवजी बदलण्याची शक्यता (पुनर्स्थित) सह कार्य करणे शक्य नाही वाढ संप्रेरक. यौवन सुरू होण्यास विलंब होत असल्यास, सेक्स हार्मोन्सच्या कमी डोससह यौवन सुरू होण्यास वेगवान केले जाऊ शकते. कारण वाढीच्या संप्रेरकाची कमतरता असल्यास, एक अल्रिक टर्नर सिंड्रोमकिंवा तीव्र मुत्र अपुरेपणा, ग्रोथ हार्मोन सबस्टीट्यूशन विहित नियमांनुसार वापरले जाऊ शकते. जसे की रोगांमध्ये व्हिटॅमिन डी कमतरता, गहाळ हार्मोन (या प्रकरणात व्हिटॅमिन डी) प्रशासित करून सामान्य वाढ साधली जाऊ शकते. हेच इतर आजारांवर लागू होते जिथे मालाब्सॉर्प्शन असते - म्हणजे विशिष्ट पोषक शरीर पुरेसे शोषत नाही.