पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे जो विविध शारीरिक विकृतीकडे नेतो. जर्मनी आणि आसपासच्या देशांमध्ये सध्या केवळ सिंड्रोमची 38 प्रकरणे ज्ञात आहेत. अशा प्रकारे, पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे.

पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम म्हणजे काय?

पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम, ज्याला टेस्लर-निकोला सिंड्रोम किंवा टेट्रासोमी 12 पी मोझॅक देखील म्हणतात, हा अनुवांशिकरित्या वारसा मिळालेला डिसऑर्डर आहे. बालरोग तज्ञ आणि अनुवंशशास्त्रज्ञ फिलिप डी. पॅलिस्टर यांनी प्रथम सिंड्रोमचे निदान केले. १ 1981 XNUMX१ मध्ये ऑस्ट्रेलियन फिजीशियन वुल्फगँग किलियन आणि मानवी जीवशास्त्रज्ञ मारिया टेशलर-निकोला यांनी स्वतंत्रपणे डॉ. पॅलिस्टर यांच्यासारख्या चार व्यक्तींमध्ये समान लक्षणे पाळल्या. पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये गुणसूत्र बदलते. हा गुणसूत्र बदल स्वतःमध्ये फारच कमी नाही. तथापि, त्याद्वारे बाधीत मुले सामान्यत: जन्मापूर्वीच मरतात, बर्‍याचदा पहिल्या तिमाहीतही, यापैकी बर्‍याच गर्भधारणेकडे दुर्लक्ष होते.

कारणे

पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोमचे कारण बाराव्या गुणसूत्रांवर स्थित आहे. गुणसूत्र पेशीच्या मध्यवर्ती भागात आहेत. ते तेथे प्रत्यक्षात दिसत नाहीत; केवळ सेल विभागणी दरम्यान त्यांची रचना स्पष्टपणे दिसून येते. गुणसूत्रात दोन तथाकथित क्रोमेटिड्स असतात, जे मध्यभागी सेंट्रोमेर द्वारे जोडलेले असतात, एक प्रकारचा संकुचितपणा. क्रोमोसोम अशा प्रकारे एक्स सारखा दिसतो. सेन्ट्रोमेअरच्या वर म्हणजेच एक्सच्या वरच्या भागात दोन लहान हात असतात. त्यांना पी-आर्म्स असेही म्हणतात, जेथे पी म्हणजे पेटिट (लहानसाठी फ्रेंच). सेन्ट्रोमेअरच्या खाली दोन लांब हात, क्यू हात आहेत. पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या काही सोमाटिक पेशींमध्ये डुप्लिकेटऐवजी चतुष्पाद मध्ये पी हात आहे. दोन अतिरिक्त पी हात लहान क्रोमोसोम 47 तयार करण्यास विलीन करतात, ज्याला आयसोक्रोमोसोम 12 पी म्हणतात. क्रोमोसोमल डिसऑर्डर मुलाच्या आई किंवा वडिलांमध्ये सदोष जंतू पेशी परिपक्वतामुळे होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ट्रायसोमी 21 सारख्या इतर गुणसूत्र विकारांप्रमाणेच, पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम बहुतेक प्रकरणांमध्ये जन्मापूर्वी निदान केले जात नाही. गर्भधारणा सामान्यत: गुंतागुंत न करता पुढे. जन्म बहुधा सामान्य मार्गाने आणि योग्य तारखेला होतो. मुलांचे सामान्य वजन आणि आकार असते. तथापि, सिंड्रोमची लक्षणे भिन्न असतात आणि काहीवेळा ती तीव्र असतात. च्या मुळे मेंदू बिघडलेले कार्य, मुलांमध्ये फक्त अतिशय चंचल स्नायूंचा टोन असतो. स्नायूंचा टोन म्हणजे स्नायूंच्या तणावाची स्थिती. जर ते खूप उशीर झाले असेल तर मुले फक्त उशीराच बसू शकतात, उदाहरणार्थ, किंवा त्यांचे उचलण्यास किंवा धरून ठेवण्यात समस्या येऊ शकतात डोके स्तनपान करताना. मुलांचा असामान्य देखावा आश्चर्यकारक आहे. त्यांचा चेहरा खूप लांब आहे, कपाळ फुगवटा आहे. पापण्यांची अक्ष तिरकसपणे वरच्या दिशेने आणि बाहेरून धावते. मूळ नाक दात व्यापक आहे आणि दात च्या दुर्भावनामुळे दृश्यास्पद गोष्टी घडतात तोंड क्षेत्र. विशेषतः मंदिरांच्या क्षेत्रात केस त्याऐवजी विरळ वाढते. असमान रंगद्रव्यामुळे वितरण, त्वचा विशेषत: ओटीपोट, पाठ, हात आणि पाय वर धूसर दिसतात. पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांमध्ये मानसिकरित्या मंदपणा येतो. ते तीव्र भाषण विकासाच्या विकारांनी ग्रस्त आहेत आणि काही प्रकरणांमध्ये ते निःशब्द असतात. या सामान्य लक्षणांव्यतिरिक्त, मुलांना अलौकिक बोटांनी किंवा बोटे देखील असू शकतात. अपस्मार-ते-सेट अपस्मार, जप्ती, व्हिज्युअल गडबड, हृदय गुप्तांगातील दोष आणि विकृती देखील उद्भवू शकतात. पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम देखील सामान्यत: संसर्गाची उच्च संवेदनाक्षमता द्वारे दर्शविले जाते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोमचे निदान करणे अवघड आहे. रुटीन क्रोमोसोमल चाचणी अनेकदा चुकून एक अविश्वसनीय चित्र प्रकट करते. निश्चित तपासणीसाठी, ए त्वचा बायोप्सी मुलांवर सादर केले जाते. त्यानंतर गुणसूत्र विकृती आढळू शकते त्वचा पेशी अशा प्रकारे सुसंस्कृत आहेत. जन्मापूर्वी निदान देखील अनिश्चित आहे, कारण सर्व पेशी गुणसूत्र दोष दर्शवित नाहीत. योगायोगाने विसंगत असल्यास गर्भाशयातील द्रव जन्मपूर्व निदानासाठी पेशी घेतल्या जातात, या विसंगत निदानाच्या शोधानंतरही पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोमसह मुलाचा जन्म होऊ शकतो. हा आजार असलेले लोक त्यांच्या विकासामध्ये कठोरपणे मर्यादित आहेत आणि त्यांचे आयुष्यभर शारीरिक सहाय्य आणि गहन काळजी घेण्यावर अवलंबून आहेत. आयुर्मानाची लक्षणे अवयवाच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. पॅलिसिटर-किलियन सिंड्रोम असलेले लोक असे आहेत की जे 40 वर्षांचे जीवन जगतात.

गुंतागुंत

पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती विविध विकृती आणि विकृतीमुळे ग्रस्त आहेत. सहसा, या कारणास्तव गुंतागुंत आणि मर्यादा या विकृतीच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर देखील बरेच अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मुले स्नायूंच्या शोष आणि स्नायूंच्या तणावाची कायमची स्थिती ग्रस्त असतात. त्याचप्रमाणे, ठेवण्यात अस्वस्थता असू शकते डोके सरळ. मुलांचा असामान्य देखावा, विशेषत: बालपणात, बहुतेकदा गुंडगिरी किंवा छेडछाड होते ज्यामुळे मुलांना मानसिक मानसिक त्रास देखील होतो किंवा उदासीनता प्रक्रियेत. मध्ये मौखिक पोकळी, प्रभावित व्यक्तींकडे दात विकृती आहेत, ते देखील करू शकतात आघाडी ते वेदना. पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम देखील मानसिक कारणीभूत ठरतो मंदता, जेणेकरुन रुग्ण मानसिकदृष्ट्या अत्यंत विकलांग आहेत. या कारणास्तव, ते सहसा त्यांच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर देखील अवलंबून असतात. हार्ट पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोममुळेही दोष किंवा दृष्टी समस्या उद्भवतात. पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोमचा कारक उपचार शक्य नाही. विविध थेरपीच्या मदतीने लक्षणे अर्धवट मर्यादित असू शकतात. तथापि, रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स उद्भवत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

ज्या पालकांना स्नायू विकार, विकृती किंवा ठराविक पातळपणा जाणवते केस त्यांच्या मुलामध्ये बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम सहसा जन्मानंतर किंवा जन्मपूर्व अनुवांशिक चाचणी दरम्यान लगेच आढळतो. लक्षणे सौम्य असल्यास, द अट आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात आणि महिन्यांपर्यंत बहुतेक वेळा ते स्पष्ट होत नाही. आनुवंशिक रोगांच्या विशेष केंद्रात उपचार घेतात. जर हे प्रारंभिक टप्प्यात केले गेले तर रुग्ण करू शकतात आघाडी लक्षणे मुक्त तुलनेने सामान्य जीवन. पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम विविध विकृती आणि लक्षणांशी संबंधित आहे. लक्षणांच्या आधारावर, ऑर्थोपेडिस्ट, नेत्ररोग तज्ञ, नेत्रतज्ज्ञ आणि हृदय व तज्ञ यांच्याद्वारे इतरांमध्ये उपचार केला जातो. कोणतीही विकृती प्रथम शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केली जाते. यानंतर फिजिओथेरपीटिक उपचार केले जातात. बाधीत मुलांना बर्‍याचदा कमकुवत स्नायू असल्याने फिजिओथेरपिस्टचा सहभाग असणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, संक्रमणाचा धोका वाढला आहे, ज्याची भरपाई विविध लसीकरण आणि द्वारे केली जाते प्रशासन योग्य औषधोपचार सर्व असूनही उपाय, रूग्णांना कायम मोटार मर्यादा असतात आणि प्रशिक्षित नर्सच्या आधाराची आवश्यकता असते. उपचारात्मक उपचार आजारी मुलांच्या मानसिक विकासास समर्थन देतात, ज्यांना बर्‍याचदा काढून टाकले जाते किंवा त्यांच्यामुळे धमकावले जाते अट. मुलाला योग्य शैक्षणिक समर्थन मिळावे यासाठी पालकांनी सुरुवातीच्या टप्प्यात विशेष शाळा आणि बालवाडीशी संपर्क साधावा.

उपचार आणि थेरपी

हा एक अनुवांशिकरित्या वारसा म्हणून विकार आहे, कारण उपचार सिंड्रोम शक्य नाही. उपचार केवळ लक्षणांशी संबंधित आहे. मुले त्यांच्या हालचालींमध्ये खूपच मर्यादित आहेत आणि थोडे पुढाकार देखील दर्शवित असल्याने वैयक्तिक पाठिंबा खूप महत्वाचा आहे. भिन्न उपचार विचारांच्या अमूर्त जगाशी मुलांची ओळख करुन देण्याचे आमचे ध्येय आहे. ऐकणे, पाहणे आणि स्पर्श करणे यासारख्या वेगवेगळ्या संवेदी इम्प्रेशनद्वारे मेंदू कार्य उत्तेजित केले पाहिजे. काळजीवाहूंकडून वाढलेल्या लक्ष देऊन, थेरपिस्ट मुलांची सामाजिक बुद्धिमत्ता वाढवण्याची आशा करतात. भाषा विकासावरही लक्ष केंद्रित केले आहे. विविध भाषिक क्रियाकलापांद्वारे भाषेचे आकलन उत्तेजित आणि विस्तृत केले जावे. विविध व्यावसायिक चिकित्सा आणि फिजिओ स्नायूंच्या हलगर्जीपणावर उपचार करण्यासाठी पद्धती वापरल्या जातात. येथे थेरपीचे उद्दीष्ट टपाल नियंत्रणात सुधारित केले आहे. जर दूषित दात किंवा बदललेल्या अनुनासिक रचनेमुळे समस्या उद्भवू शकतात श्वास घेणे किंवा खाणे, शल्यक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असू शकते. समान असल्यास लागू होते a हृदय दोष उपस्थित आहे. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये हृदयाच्या दोषांवर औषधोपचार देखील केला जातो. जर रोगाचा परिणाम म्हणून ट्यूमर विकसित झाला असेल तर केमोथेरॅपीटिक उपचार आवश्यक असू शकतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोमसारख्या दुर्मिळ अवस्थेत, अगदी कमी संशोधन आणि काही उपचार पर्याय नसल्यामुळेच रोगनिदान योग्य नसते. आजपर्यंत, जगभरात केवळ 70 प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. तथापि, वैद्यकीय तज्ञ असे गृहीत धरतात की नोंद न केलेल्या प्रकरणांची संख्या जास्त आहे. अनुवांशिक रोग शोधणे कठीण आहे. पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोमच्या कमी प्रमाणात होण्याचे कारण म्हणजे विशिष्ट बदल गुणसूत्र. हे सहसा ठरतो गर्भपात या गर्भ. काही मुले जगतात गर्भधारणा. मज्जासंस्थेसंबंधी आणि संज्ञानात्मक विकार आणि विकृतींच्या विपुलतेवर लक्षवेधी उपचार केले जाऊ शकतात. या बाधित झालेल्यांपैकी बहुतेकांना काळजीवाहकांकडून आजीवन मदत आवश्यक असते. वयस्क व्यक्ती किती आयुष्य जगतात हे त्यांच्या अपंगत्वाच्या स्वरूपावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. अपस्मार अनेकदा पौगंडावस्थेमध्ये विकसित होतो. मणक्याचे विकृती किंवा स्कोलियोसिस शल्यक्रिया सुधारणे किंवा कमी करणे शक्य आहे. मांसलपण व्यवस्थित विकसित होत नाही. मुले दुर्बल असतात आणि बर्‍याचदा असतात शिक्षण अपंगत्व हृदयाचे दोष किंवा डायाफ्रामॅटिक हर्नियास करू शकतात आघाडी जेव्हा नवजात मुलांवर शस्त्रक्रिया होते तेव्हा मृत्यू प्रसूतिपूर्व समस्यांचे चांगले व्यवस्थापन आणि चांगली काळजी घेऊन पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोमची मुले सुमारे चाळीस वर्षांच्या मध्यम वयापर्यंत पोहोचू शकतात. रोगनिदान वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये बदलू शकते. रोगप्रतिकारक कमतरता श्वसन संसर्गामुळे वारंवार श्वसनाच्या गंभीर समस्येस कारणीभूत असतात. यामुळे काही बाधित व्यक्तींचा तरुण वयात मृत्यू देखील होतो.

प्रतिबंध

पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम एका पालकात सदोष जंतू पेशी परिपक्वतामुळे होतो. ही गुणसूत्र विकृती रोखली जाऊ शकत नाही. अशा प्रकारे, रोगाचा प्रतिबंध शक्य नाही.

फॉलो-अप

पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींमध्ये विशेष काळजी घेतल्यानंतर फारच कमी लोक असल्यास उपाय बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्यांना उपलब्ध. म्हणूनच, पुढील गुंतागुंत आणि लक्षणे उद्भवू नयेत म्हणून आजारग्रस्त व्यक्तींनी या रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात अगदी लवकर एक डॉक्टर पहावा. जर मुलाची इच्छा असेल तर पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील उपयुक्त ठरू शकते. म्हणून डॉक्टरांच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर संपर्क साधावा अट. या आजाराने ग्रस्त बहुतेक लोक विविधांवर अवलंबून आहेत उपाय of फिजिओ किंवा फिजिओथेरपी. बर्‍याच व्यायामाची घरी पुनरावृत्ती केली जाऊ शकते, ज्यामुळे उपचारांना वेग मिळतो. ट्यूमरच्या बाबतीत, प्राथमिक टप्प्यात इतर ट्यूमर शोधण्यासाठी आणि नंतर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी केली जावी. पॅलेस्टर-किलियन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना गहन समर्थन आणि काळजी आवश्यक आहे. विशेषत: शाळेत, मुलांना विशेष समर्थनाची आवश्यकता असते जेणेकरून त्यांचे वयस्कपणामध्ये लक्षणे दिसू नये. रोगामुळे आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही या संदर्भात सर्वत्र अंदाज येऊ शकत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोममुळे पीडित रूग्णांना चालू ठेवणे आवश्यक असते घर काळजी. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांनी एका विशेष व्यक्तीस उपस्थित रहाणे आवश्यक आहे बालवाडी आणि नंतर अपंग मुलांसाठी एक विशेष शाळा. पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की मुलाची मानसिक वय कमी होण्यापूर्वी लहान वयातच सोशल नेटवर्क स्थापित करण्यास सक्षम आहे आरोग्य समस्या. याव्यतिरिक्त, द आहार बदललेच पाहिजे. प्रभावित मुलांनी बर्‍याचदा संवेदनशील दात आणि दाह मध्ये मौखिक पोकळी. जर मुलाला ए हृदय दोष किंवा सतत ट्यूमर ग्रस्त आहे देखरेख आवश्यक आहे. गुंतागुंत झाल्यास, आपत्कालीन डॉक्टरांना त्वरित बोलावणे आवश्यक आहे, कारण जीवनास तीव्र धोका आहे. जर मुल जीवनाच्या पहिल्या वर्षात चांगले जगले तर, फिजिओ सुरू करता येऊ शकते, जे लक्षण चित्रावर अवलंबून वैयक्तिकरित्या तयार केले जाणे आवश्यक आहे. पॅलिस्टर-किलियन सिंड्रोम पवित्रा आणि शरीराच्या प्रत्येक भागाला स्थानांतरित करण्याच्या क्षमतेवर देखील परिणाम करते, म्हणूनच चालण्याच्या स्वरूपात सहाय्यक मदत होते एड्स, व्हीलचेअर्स आणि यासारख्या नेहमीच आवश्यक असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, घरामध्ये संरचनात्मक बदल करावे लागतात जेणेकरुन मुलाच्या विशिष्ट शारीरिक आवश्यकता पूर्ण करता येतील. याव्यतिरिक्त, पालकांनी वैद्यकीय कार्यसंघाशी जवळचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे जेणेकरुन थेरपी नियमितपणे मुलाच्या सद्य स्थितीत रुपांतर होऊ शकते आरोग्य.