पियरे रॉबिन सिंड्रोम चेहर्‍याच्या विकृतींशी संबंधित जन्मजात विकृतींचे लक्षण कॉम्प्लेक्स म्हणून ओळखले जाते, खराब होण्यामुळे वायुमार्गाचा अडथळा जीभ, आणि अवयव विकृती. सिंड्रोम अनुवांशिक पूर्वस्थितीशी संबंधित आहे. कारक नाही उपचार आजवर अस्तित्वात आहे.
पियरे रॉबिन सिंड्रोम म्हणजे काय?
पियरे रॉबिन सिंड्रोम पियरे रॉबिन क्रम म्हणूनही ओळखला जातो. लक्षण कॉम्प्लेक्स हे जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोम आहे जे 20 व्या शतकात दंतचिकित्सक पियरे रॉबिन यांनी प्रथम वर्णन केले होते. याचा प्रसार दर 8,000 ते 30,000 मध्ये अंदाजे एक प्रभावित व्यक्ती झाल्याची नोंद आहे. प्रचाराची श्रेणी वारंवारतेच्या अंदाजात कोणत्या उच्च-स्तरीय सिंड्रोमचा समावेश आहे यावर अवलंबून असते. उच्च-स्तरीय संकुलांमध्ये कॅरी-फाईनमॅन-झिटर सिंड्रोमचा समावेश आहे. दस्तऐवजीकरण प्रकरणांमध्ये लिंग प्राधान्य दिले गेले आहे. अशा प्रकारे, मुलांपेक्षा मुलींना लक्षणेचा त्रास जास्त वेळा होतो. चेहर्यावरील विकृती व्यतिरिक्त, अवयवदोष आणि मानसिक मंदता सिंड्रोम वैशिष्ट्यीकृत. या लक्षण कॉम्प्लेक्समध्ये सर्वात सामान्य अवयव दोष आहे हृदय दोष द अट जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोमपैकी एक आहे आणि गर्भ विकासादरम्यान उद्भवते.
कारणे
पियरे-रॉबिन्सन सिंड्रोमची वैयक्तिक लक्षणे एक भ्रूण विकासात्मक दोषांमुळे उद्भवतात. एटिओलॉजी आणि पॅथोजेनेसिस निश्चितपणे निर्धारित केले गेले नाहीत. दस्तऐवजीकरण प्रकरणांमध्ये गुणसूत्र उत्परिवर्तनांसह एक कौटुंबिक क्लस्टरिंग ओळखले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, टेराटोजेनिक पदार्थांसारखे घटक रोगाच्या वाढीमध्ये स्पष्टपणे भूमिका निभावतात. उदाहरणार्थ, च्या प्रमाणा बाहेर व्हिटॅमिन ए, निकोटीन or अल्कोहोल आईकडून सेवन आणि बॅक्टेरियातील किंवा विषाणूजन्य प्रकृतीचे माता रोग. या बाह्य घटकांव्यतिरिक्त, पूर्णपणे यांत्रिक घटक जसे की कमतरता गर्भाशयातील द्रव आणि एक असामान्य डोके स्थिती गर्भ कौटुंबिक स्वभाव सक्रिय करण्यासाठी एखाद्या भूमिकेची बाजू घेतानाही दिसते. प्राथमिक कारण हा वादाचा विषय आहे. काही वैज्ञानिक रूग्णांच्या अनिवार्य आकाराचे कमी आकाराचे प्राथमिक कारण मानतात, कारण यामुळे सक्ती होते जीभ मागे आणि वरच्या बाजूस आणि डाव्या आणि उजव्या मॅक्सिलरी मणीस पॅलेट प्रक्रियेच्या संलयणास होण्यापासून प्रतिबंधित करते, परिणामी टाळू टाळू बनते. इतर स्रोतांचा असा अंदाज आहे की अ जीभ विकासातील डिसऑर्डर हे प्राथमिक कारण आहे, असे सांगून विलंब होतो की जीभ विकासामुळे मंडिब्युलर विस्तारास प्रतिबंध होतो, जे सूक्ष्मजीवांना प्रोत्साहन देते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
अनेक क्लिनिकल लक्षणे मेक अप पियरे-रॉबिन्सन सिंड्रोम. तीन लक्षणे सर्वात महत्वाची आहेतः प्रथम, रूग्णांमध्ये एक लहान अनिवार्यता असते आणि सूक्ष्मजीव आणि मॅन्डिब्युलर रेट्रोग्नेथियाने ग्रस्त असतात. दुसरे म्हणजे, त्यांची जीभ फॅरनिक्समध्ये विस्थापित झाली आहे, यामुळे वायुमार्गास अंशतः अडथळा होतो. ही घटना सहसा संबंधित असते ट्रायडर किंवा यू-आकाराचा फाटलेला टाळू, जो 80 टक्के प्रकरणांमध्ये उपस्थित असतो. सुमारे चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये, ए हृदय दोष देखील उपस्थित आहे. जन्मजात विच्छेदन, इंद्रियगोचर यासारख्या जन्मजात बदलांमुळेही रूग्णांच्या टोकाचा परिणाम होतो क्लबफूट, हिप लक्झरी या विकृती किंवा सिंडॅक्टिलीसारखे फ्यूजन. प्रभावित झालेल्यांचे डोळे बहुतेक वेळा स्ट्रॅबिस्मस किंवा काचबिंदू आणि मायक्रोफॅथॅल्मिया. वेडा मंदता सर्व प्रकरणांच्या चतुर्थांशपेक्षा थोडा कमी उपस्थित आहे. विकृतीच्या परिणामांमध्ये अडथळ्यामुळे श्वसन कमजोरी समाविष्ट आहे स्लीप एपनिया सिंड्रोम आणि गुदमरणे, खाद्यपदार्थ विकार किंवा वारंवार गिळण्याशी संबंधित असलेल्या शोषण्यात आणि गिळण्यामध्ये अडथळा आणणे, उलट्या आणि वजन कमी होणे. नंतर, फाटलेल्या टाळ्यामुळे आणि मागे घेतलेली जीभ संपुष्टात आल्यामुळे भाषणातील समस्या देखील उद्भवतात, ज्यामुळे हायपरनेसल व्होकल आवाज होतो. मध्यभागी वाढीच्या विकारांमुळे जीभ पासून टाळूच्या दाबाचा अभाव दिसून येतो. याव्यतिरिक्त, फाटलेल्या टाळ्याच्या परिणामी कान विकार उद्भवू शकतात. अयोग्य उच्चारांमुळे दात चुकीचे असणे देखील विकसित होऊ शकते, ज्यामुळे मनोवैज्ञानिक समस्या उद्भवू शकतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
व्हिज्युअल निदानावर आधारीत पियरे-रॉबिन्सन सिंड्रोमचा प्राथमिक संशयीत चिकित्सक असतो. विशिष्ट लक्षणांचा पुरावा इमेजिंगद्वारे प्रदान केला जाऊ शकतो, उदाहरणार्थ. ह्यूमन आनुवंशिक आणि नेत्ररोग परीक्षा देखील स्टिकलर सिंड्रोमपासून सिंड्रोम वेगळे करण्यासाठी निदानाचा भाग म्हणून घेतल्या जातात. लवकर उपचारात्मक चरणांसह लवकर निदान करून, रुग्णांसाठी रोगनिदान अनुकूल आहे. प्रामुख्याने, सेंद्रिय दोषांची तीव्रता, मागे घेतलेल्या जीभाची अचूकता आणि मानसिक पदवी मंदता वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये रोगनिदान निश्चित करा.
गुंतागुंत
पियरे रॉबिन सिंड्रोममुळे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रूग्ण विविध विकृती आणि विकृतीमुळे ग्रस्त असतात, जे प्रक्रियेमध्ये संपूर्ण शरीरात उद्भवू शकतात. तथापि, या रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही, म्हणूनच काही प्रकरणांमध्ये केवळ तक्रारी आणि लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात. प्रभावित व्यक्तीला फाटलेल्या टाळ्याचा त्रास होतो आणि शक्यतो हात गहाळ होतो. विकृतीमुळे रुग्णाचे आयुष्य लक्षणीय प्रमाणात प्रतिबंधित आहे आणि अधिक कठीण झाले आहे, जेणेकरून बहुतेक रुग्ण सामान्यत: इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. श्वसन पियरे रॉबिन सिंड्रोमचा परिणाम म्हणूनही निर्बंध येऊ शकतात आणि यामुळे आयुष्याची गुणवत्ता कमी होईल. मानसिकदृष्ट्या विकसीत होणा those्यांना आणि या कारणास्तव काळजी घेणे आवश्यक आहे ही गोष्ट सामान्य गोष्ट नाही. याउप्पर, बोलण्यात अडचणी आणि वाढ आणि विकासात गडबड आहेत. त्याचप्रमाणे, दात खराब झाल्याने आणि चेहर्‍याच्या किंवा इतर सौंदर्यात्मक तक्रारींमुळे रुग्ण त्रस्त असतात मौखिक पोकळी. उपचार दरम्यान गुंतागुंत होत नाही. पिअर रॉबिन सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मानही नकारात्मकपणे होत नाही. तथापि, लक्षणे केवळ अंशतः मर्यादित असू शकतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
पियरे रॉबिन सिंड्रोम एक जन्मजात डिसऑर्डर असल्याने तेथे स्वत: ची चिकित्सा होत नाही आणि सहसा रूग्णांची लक्षणे व सर्वसाधारणपणे वाढत जाते. अट. या कारणास्तव, डॉक्टरांकडून तपासणी करण्याची नेहमीच शिफारस केली जाते. हे पुढील गुंतागुंत रोखू शकते. तथापि, पियरे रॉबिन सिंड्रोमचे कार्यकारणपणे उपचार करणे किंवा पूर्णपणे बरे करणे शक्य नाही. जर प्रभावित व्यक्तीला विविध विकृती किंवा श्वसनविषयक समस्येमुळे पीडित असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मूर्च्छित जादू किंवा श्वासोच्छवासाची हाड येऊ शकते. शिवाय, हृदय तक्रारी देखील हा रोग दर्शवितात, म्हणूनच रुग्णाच्या नियमित परीक्षांमध्ये भाग घ्यावा अंतर्गत अवयव. बोलण्याची समस्या किंवा दात खराब होणे देखील हा आजार दर्शवितात. बहुतेक तक्रारी अशा प्रकारे मर्यादित केल्या जाऊ शकतात की रुग्णाचे आयुष्य सोपे होते. पिएरे रॉबिन सिंड्रोम सामान्यत: सामान्य डॉक्टरांद्वारे जन्मा नंतर लगेचच निदान केले जाते. तथापि, पुढील उपचारांसाठी इतर तज्ञांची मदत आवश्यक आहे. पियरे-रॉबिन सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुष्यमान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.
उपचार आणि थेरपी
पियरे-रॉबिन्सन सिंड्रोमचा उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक असू शकतो आणि अशा प्रकारे प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर अवलंबून असते. विशेषतः जिभेमुळे जीवघेणा वायुमार्गाचा अडथळा लवकर रोखला जाणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, जीभ झोपेच्या वेळी खाली पडू नये आणि अशा प्रकारे वायुमार्गास अडथळा आणू नये. पीडित मुलांची सुपिन स्थिती टाळणे आवश्यक आहे. क्वचितच, इंट्युबेशन किंवा सर्जिकल हस्तक्षेप जसे की ए श्वेतपटल किंवा जिभेचे कृत्रिम निर्धारण केले जाते. पॅलेटल प्लेटद्वारे आहार देणे किंवा आहार देणे एड्स खाण्याचा त्रास कमी करण्यासाठी आणि वजन वाढवण्यासाठी प्रोत्साहित केला जाऊ शकतो. जन्मानंतर पहिल्या आठवड्यात, कायमस्वरूपी असणे आवश्यक आहे देखरेख वेळेवर श्वसनाच्या विफलतेचा शोध घेणार्‍या महत्त्वपूर्ण कार्ये. मध्यम कान वायुवीजन कर्करोगाचे नियंत्रण केले जाते जेणेकरुन कानाच्या आजारांना सिक्वेल म्हणून रोखता येईल. कार्यशील ऑर्थोडोंटिक उपचारांमध्ये, रुग्णाची खालचा जबडा पॅलेटल प्लेटद्वारे दुरुस्त केले जाऊ शकते. तद्वतच, स्पीच थेरपी स्पीच थेरपीच्या सुरुवातीस घडते, जे पॅडोव्हनच्या अनुसार मुलांच्या भाषण विकासास न्यूरोफंक्शनल प्रोत्साहित करते. सामान्य लवकर हस्तक्षेप उशीरा मानसिक विकासाच्या बाबतीत देखील उपयुक्त ठरू शकते. जर ए हृदय दोष विद्यमान आहे, शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे हे लक्षण शक्य तितक्या लवकर दुरुस्त केले गेले. जर मनोवैज्ञानिक असेल ताण सिंड्रोममुळे, मनोचिकित्सकांसह सहायक उपचार दर्शविला जातो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
पियरे रॉबिन सिंड्रोमचा पुढील अभ्यासक्रम सामान्यत: अंदाज किंवा पूर्वानुमानित करणे शक्य नाही कारण हा एक तुलनेने अनपेक्षित रोग आहे आणि मुख्य म्हणजे बर्‍याच वेगवेगळ्या विकृती आणि विकृतींचा जटिल. या कारणास्तव, या रोगाचा पुढील मार्ग देखील विकृतीच्या तीव्रतेवर जोरदारपणे अवलंबून आहे. तथापि, पियरे रॉबिन सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग असल्याने तो सहसा पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही. या कारणास्तव, पीडित व्यक्तीस प्रथम, मूल किंवा तिची मुले होऊ इच्छित असल्यास अनुवांशिक तपासणी आणि सल्लामसलत देखील केली पाहिजे जेणेकरुन मुलांमध्ये सिंड्रोम पुन्हा येऊ शकत नाही. जर रोगाचा उपचार केला गेला नाही तर, प्रभावित लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात अत्यंत प्रतिबंधित आहेत आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ते स्वतःच सामना करू शकत नाहीत. शिवाय, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान बहुतेक वेळा कमी होते. पियरे रॉबिन सिंड्रोमच्या उपचारांमुळे काही विकृती देखील दूर होऊ शकतात, ज्यामुळे रुग्णाची आयुष्यमान वाढते. तथापि, एक संपूर्ण उपचार शक्य नाही, जेणेकरून बाधित व्यक्ती त्याच्या उर्वरित आयुष्यासाठी तिच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असेल. हे देखील शक्य आहे की, उपचार असूनही, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी झाले.
प्रतिबंध
वर नमूद केलेल्या बाह्य घटक कमी करून, जसे की अल्कोहोल वापर आणि निकोटीन दरम्यान वापरा गर्भधारणा, सिंड्रोम कमीतकमी काही प्रमाणात रोखला जाऊ शकतो. तथापि, अनुवांशिक पूर्वस्थिती असल्याने, हे प्रतिबंध वगळण्याची हमी देत नाही.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पियरे रॉबिन सिंड्रोममुळे ग्रस्त बहुतेकांची काळजी किंवा देखभाल फार कमी नसते उपाय त्यांना उपलब्ध. या रोगामध्ये, पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी अगदी लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. लवकर निदानाचा नेहमीच रोगाच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो, जेणेकरुन प्रभावित झालेल्यांनी प्रथम लक्षणे दिसताच डॉक्टरांना भेटावे. नियमानुसार, पियरे रॉबिन सिंड्रोमला शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे, जे लक्षणे कमी करू शकतात. कोणत्याही परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्तीने ऑपरेशननंतर विश्रांती घ्यावी आणि आपल्या शरीराची काळजी देखील घेतली पाहिजे. शरीरावर अनावश्यक ताण येऊ नये म्हणून प्रयत्न आणि तणावपूर्ण किंवा शारीरिक क्रियांपासून परावृत्त केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, या आजाराचे बहुतेक रुग्ण त्यांच्या स्वतःच्या कुटूंबाच्या मदतीवर आणि आधारावर अवलंबून असतात. या सिंड्रोम असलेल्या मुलांना त्यांच्या विकासात लक्षणीय प्रोत्साहित करणे आवश्यक आहे जेणेकरून प्रौढ वयात गुंतागुंत निर्माण होऊ नये. या संदर्भात, प्रेमळ आणि गहन संभाषणाचा देखील रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि त्याचा विकास रोखू शकतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट.
आपण स्वतः काय करू शकता
जे लोक पियरे रॉबिन सिंड्रोमने ग्रस्त आहेत त्यांना वेगवेगळ्या तक्रारी आहेत. काही तक्रारींसाठी वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते, तर काहींना घरी स्वतंत्रपणे आराम मिळतो. सर्वसाधारणपणे, सक्रिय जीवनशैली पियरे रॉबिन सिंड्रोममध्ये मदत करते. व्यायामामुळे शारीरिक लक्षणे दूर होण्यास मदत होते आणि विकसन होण्याचा धोकाही कमी होतो मानसिक आजार. आहार उपाय डोळ्यातील बदलांचा प्रतिकार करा आणि मानसिक अस्वस्थता देखील काही प्रमाणात दूर करू शकता. मुलाशी नियमितपणे चर्चा देखील महत्त्वपूर्ण आहे आणि मुलास त्याच्या आजाराबद्दल प्राथमिक अवस्थेत माहिती दिली पाहिजे. एखाद्या विशेष केंद्राला भेट देणे किंवा इतर बाधित मुलांशी संपर्क साधणे ही पियर्स रॉबिन सिंड्रोमचा सामना करण्यास मदत करणारे संभाव्य चरण आहेत. सर्व असूनही उपाय घेतलेले, प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर बाह्य मदतीवर अवलंबून असतात. पालकांनी प्रथम केले पाहिजे चर्चा नर्सिंग होममध्ये प्लेसमेंट करण्याबद्दल डॉक्टरांना सांगावे किंवा त्यासाठी उपाययोजना करा ज्यामुळे मुलाची काळजी घरीच राहील. यात विमा-संबंधित कार्यांची काळजी घेण्याबरोबरच गृह सुधारणेचा समावेश आहे. आजारी मुलांच्या पालकांमध्ये बाह्यरुग्णांची काळजी घेणारी सेवादेखील सामील असणे आवश्यक आहे जे मुलाच्या बाहेर असताना त्यांची काळजी घेतील. उपचारादरम्यान, वैद्यकीय कार्यसंघाशी जवळचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.
