न्यूरोफिब्रोमा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

न्यूरोफिब्रोमा एक सामान्यत: सौम्य ट्यूमर असतो जो अनुवांशिक डिसऑर्डर न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचा भाग म्हणून उद्भवू शकतो. गाठींचा मज्जातंतूंच्या ऊतीवर परिणाम होतो आणि त्याचा परिणाम झाल्यास ते काढण्याची आवश्यकता असू शकते.

न्यूरोफिब्रोमा म्हणजे काय?

न्यूरोफिब्रोमा एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो पेशींच्या आत वाढीस कारणीभूत ठरतो मज्जासंस्था, जे नंतर ट्यूमरमध्ये विकसित होते. या ट्यूमरचा समावेश शरीरात कोठेही होऊ शकतो मेंदू आणि पाठीचा कणा. न्यूरोफिब्रोमास विकसित होण्याची प्रवृत्ती बहुतेक वेळा शोधली जाते बालपण किंवा तरुण वय. बहुतेक प्रकरणांमध्ये ट्यूमर सौम्य असतात, परंतु कर्करोग अपवादात्मक घटनांमध्ये विकसित होऊ शकते. नर्नोफिब्रोमास ग्रस्त लोक सहसा केवळ किरकोळ लक्षणे अनुभवतात. तथापि, वर परिणाम नसा पर्यंत वाढवू शकते सुनावणी कमी होणे, शिक्षण अडचणी, हृदय रोग समस्या, दृष्टी कमी होणे आणि गंभीर मज्जातंतु वेदना. न्यूरोफिब्रोमासचा उपचार घातक ट्यूमर रोखण्यावर आणि गुंतागुंत झाल्यावर त्यावर उपचार करण्यावर केंद्रित आहे. मज्जातंतूंच्या क्रियाकलापांना प्रतिबंधित करणारे मोठे ट्यूमर आणि ट्यूमर कधीकधी शल्यक्रियाने काढून टाकले जातात.

कारणे

न्यूरोफिब्रोमास अनुवांशिक कारणे असतात, आई-वडिलांनी मुलाकडे उत्परिवर्तन केल्यामुळे किंवा उत्स्फूर्तपणे विकसित होते. न्युरोफिब्रोमाचे विविध प्रकार अस्तित्वात आहेत, ज्याचे कारण भिन्न जनुकांच्या उत्परिवर्तनांमध्ये आहे. एनएफ 1 (न्यूरोफिब्रोमेटोसिस 1) 17 व्या क्रोमोसोमवर स्थित आहे. द जीन प्रोटीन न्यूरोफिब्रोमिन तयार करते, जो नेव्हनसिस्टममध्ये सोडला जातो आणि पेशींच्या वाढीस उत्तेजित करतो. एनएफ 1 चे उत्परिवर्तन जीन भरपूर प्रथिने तयार करते आणि सेलच्या अनियंत्रित वाढीस कारणीभूत ठरते. एनएफ 2 असतानाही अशीच गोष्ट घडते जीन 22 रोजी गुणसूत्र उत्परिवर्तित होते. येथे, मर्लिन प्रथिने तयार होते, ज्यामुळे सेलची वाढ अनियंत्रित होते. तिसर्‍या उत्परिवर्तनास स्क्वान्नोमेटोसिस म्हणतात आणि 22 व्या गुणसूत्रात देखील विकसित होते. या उत्परिवर्तनाचे परिणाम आणि उद्भव अद्याप अधिक तपशीलाने स्पष्ट केले गेले नाहीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

न्यूरोफिब्रोमास सहसा बाहेरून दिसू शकत नाहीत. च्या खाली अर्बुद लपलेले आहेत त्वचा आणि क्वचितच सूज येते. कधीकधी, तथापि, न्यूरोफिब्रोमाज नोड्यूल्सच्या स्वरूपात दिसतात ज्याच्या अंतर्गत जाणवले जाऊ शकतात त्वचा. विशेषत: बगलाखाली, मध्ये छाती क्षेत्र आणि मध्ये मान, गाठी त्वचा बदल सहजपणे पॅल्पेट होऊ शकते. त्यांच्या स्थानानुसार, अर्बुद हे करू शकतात आघाडी प्रतिबंधित हालचाली करण्यासाठी, वेदना आणि अर्धांगवायू. कधीकधी, चक्कर आणि इतर अपयशाची लक्षणे देखील आढळतात. श्रवणविषयक कालवे सामील असल्यास, सुनावणी कमी होणे किंवा ऐकण्याचे नुकसान देखील होऊ शकते. मोठ्या प्रमाणात वाढ विशेषतः मोठ्या प्रमाणात गुंतागुंत्यांशी संबंधित आहे. तीव्र स्वरुपाचे असलेले रुग्ण सहसा खूप अस्वस्थ असतात वेदना, मज्जातंतू बिघडलेले कार्य आणि इतर विविध लक्षणे. निकृष्टता संकुल, चिंता किंवा अशा ट्यूमरच्या परिणामी बर्‍याच रुग्णांमध्ये मानसिक समस्या देखील उद्भवतात उदासीनता. न्यूरोफिब्रोमास सौम्य ट्यूमर असल्याने लवकर उपचार सहसा यशस्वी होते. गाठी काढून टाकल्याबरोबरच या आजाराची वर्णन केलेली चिन्हे कमी होतात. जर कारणाचा उपचार केला गेला नाही तर न्युरोफिब्रोमास पुन्हा पुन्हा येण्याची शक्यता असते ज्यामुळे रुग्णाला बराच त्रास होतो. दीर्घकाळापर्यंत, वेदनादायक ट्यूमरमुळे प्रभावित लोकांच्या जीवनावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो.

निदान आणि कोर्स

चिकित्सक वैयक्तिक आधारावर निदान करेल वैद्यकीय इतिहास, कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास आणि लक्षणे. एनएफ 1 रोगाचा परिणाम म्हणून विकसित न्युरोफिब्रोमास प्रथम ते ओळखले जातात शारीरिक चाचणी. येथे, रुग्णावर रंगीत ठिपके प्रकट करण्यासाठी एक खास दिवा वापरला जाऊ शकतो त्वचा. न्यूरोफिब्रोमास शरीराच्या काही भागांमध्ये क्लस्टर्समध्ये आढळल्यामुळे, विशेषज्ञ विशिष्ट प्रदेशांची स्वतंत्रपणे तपासणी करू शकतात. डोळ्यांची तपासणी मध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण दोष शोधले जाईल बुबुळ हे न्यूरोफिब्रोमा दर्शवते. एक ऑटोलॉजिस्ट सुनावणीची चाचणी घेईल आणि शिल्लक मज्जातंतूच्या या शाखेत कोणतेही परिणाम निर्धारित करण्यासाठी. जर असा संशय आला असेल तर न्यूरोफिब्रोमाचा परिणाम होत आहे हाडे, सांधे किंवा रीढ़, क्ष-किरण किंवा सीटीसारख्या इमेजिंग चाचण्या मानल्या जाऊ शकतात. रोगाच्या सर्व आवृत्त्यांसाठी डीएनए चाचणी देखील उपलब्ध आहे आणि आवश्यक असल्यास जन्मापूर्वीच करता येते.

गुंतागुंत

न्यूरोफिब्रोमास हे आनुवंशिक सौम्य ट्यूमर आहेत जे फार क्वचितच आढळतात आघाडी गुंतागुंत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित रुग्णांना लक्षणे देखील नसतात. लक्षणे उद्भवू शकतात की नाही हे देखील अर्बुद कोठे आहेत आणि मूलभूत अनुवांशिक रोग यावर अवलंबून आहेत. कधीकधी, अशा गंभीर कमजोरी उद्भवतात की न्यूरोफिब्रोमास शल्यक्रिया काढून टाकणे आवश्यक होते. जेव्हा असे होते तेव्हा जेव्हा अर्बुदे खूप मोठे होतात आणि मज्जातंतूंच्या क्रियाकलापांवर लक्षणीय प्रतिबंध करते. क्वचित प्रसंगी, याचा परिणाम होऊ शकतो सुनावणी कमी होणे किंवा सुनावणी तोटा देखील लक्षणीय मज्जातंतु वेदना, किंवा समस्या कोरोनरी रक्तवाहिन्या, इतर गोष्टींबरोबरच. बर्‍याच रूग्णांमध्ये, बहुविध न्यूरोफिब्रोमामुळे मानसिक समस्या देखील उद्भवू शकतात आघाडी त्यांच्या सामाजिक अलगाव करण्यासाठी. परिणामी, उदासीनता आणि इतर विविध मानसिक विकार अनेकदा विकसित होतात. यामुळे ब affected्याच प्रभावित व्यक्तींना कॉस्मेटिक कारणास्तव आधीच न्यूरोफिब्रोमा काढून टाकले जाते. फारच क्वचितच, असेही घडते की न्यूरोफिब्रोमास आजारपणात बिघडतात. या प्रकरणांमध्ये, त्यांचे काढणे नेहमीच तातडीचे असते. तथापि, न्यूरोफिब्रोमास शल्यक्रिया काढून टाकणे देखील कायमस्वरुपी होऊ शकते मज्जातंतू नुकसान. न्यूरोफिब्रोमास संलग्न असलेल्याशी जवळून जोडलेले असल्याने नसा, शस्त्रक्रिया दरम्यान या आवश्यक गोष्टी देखील काढल्या पाहिजेत. अशा प्रकारे, जेव्हा न्यूरोफिब्रोमास कार्यरत असतात तेव्हा मध्यभागी नेहमीच कार्य गमावण्याचा धोका असतो मज्जासंस्था किंवा गौण नसा.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जो कोणी स्वत: किंवा त्यांच्या मुलामध्ये न्यूरोफिब्रोमेटोसिसची चिन्हे लक्षात घेतो त्याने त्वरीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. उदाहरणार्थ, सूज, अपरिभाषित अशी लक्षणे वेदना, किंवा त्वचेतील दृश्यमान बदलांची तपासणी डॉक्टरांनी केलीच पाहिजे. हेच मनोवैज्ञानिक बदल किंवा हार्मोनल चढउतारांवर लागू होते जे कोणत्याही विशिष्ट कारणास्तव श्रेय दिले जाऊ शकत नाही. कोणत्याही परिस्थितीत, रोगास वैद्यकीय निदान आणि उपचारांची आवश्यकता असते, अन्यथा ट्यूमरची वाढ आणि संबंधित गुंतागुंत होण्याची भीती असते. ज्या व्यक्तीस आधीपासूनच एकदा ट्यूमरचा त्रास झाला आहे, त्यांनी पुनरावृत्ती होण्याच्या संशयासह कोणत्याही परिस्थितीत जबाबदार डॉक्टरांना कळवावे. न्यूरोफिब्रोमाद्वारे, एक सामान्य प्रॅक्टिशनरकडे जाऊ शकतो किंवा एखाद्या विशेषज्ञकडे जाऊ शकतो ट्यूमर रोग. नेफ्रोलॉजिस्ट किंवा गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट यासारख्या विविध इंटर्निस्ट संबंधित शरीरातील भागांमध्ये ट्यूमरच्या उपचारांसाठी जबाबदार आहेत. एक न्यूरोफिब्रोमा सहसा शस्त्रक्रिया काढून टाकणे आवश्यक असते. उपचारादरम्यान, कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही हे सुनिश्चित करण्यासाठी रुग्णास नियमितपणे डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

न्यूरोफिब्रोमास, न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे कारण सध्या बरे होऊ शकत नाही. पण चालू आहे देखरेख लक्षणांमुळे गुंतागुंत कमी होईल. यापूर्वी निदान आणि एखाद्या विशेषज्ञने केलेले निरीक्षण सुरू होते, अनुवांशिक दोष असूनही जीवनाची गुणवत्ता अधिक चांगली असते. एनएफ 1 असलेल्या रूग्णांमध्ये, चालू असलेल्या उपचारांमध्ये नियमित समावेश असतो देखरेख त्वचेच्या पृष्ठभागाचे रक्त दबाव, शरीराची वाढ आणि वजन (विशेषत: मुलांमध्ये), हाडे आणि सांधे, शिक्षण मुले आणि पौगंडावस्थेतील क्षमता, डोळा. विशेषतः मध्ये बालपण आणि तारुण्य, नकारात्मक घडामोडींवर प्रारंभिक अवस्थेत उपचार करण्यासाठी, लक्षणे आणि शरीरातील बदलांचे नियमित नियंत्रण आवश्यक असते. प्रौढत्वापर्यंत पोहोचल्यानंतर, परीक्षणे दोषांच्या वैयक्तिक अभिव्यक्त्यांवर अवलंबून असतात. केवळ सौम्य लक्षणे असलेल्या लोकांना अधिक स्पष्ट चिन्हे असलेल्यांपेक्षा कमी परीक्षांची आवश्यकता असते. जरी सौम्य न्युरोफिब्रोमास नसांवर परिणाम करू शकतात वाढू आणि शस्त्रक्रिया काढून टाकण्याची आवश्यकता असू शकते. जर न्यूरोफिब्रोमा कर्करोगाचा असेल तर सामान्य आहे कर्करोग उपचार सुरू केले जातात (शस्त्रक्रिया, केमोथेरपी, रेडिएशन उपचार).

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

न्यूरोफिब्रोमाचे निदान केलेले लोक असाध्य रोगाने ग्रस्त आहेत. रोगनिदान मुळात प्रतिकूल असल्याने. कारण आरोग्य कमजोरी एक अनुवांशिक दोष आहे. सद्य स्थितीनुसार, कायदेशीर नियमांमुळे मनुष्याच्या सुधारणेस प्रतिबंध आहे आनुवंशिकताशास्त्र. म्हणूनच, संपूर्ण पुनर्प्राप्ती होऊ शकत नाही. जर वैद्यकीय सेवा न मिळाल्यास आयुष्यभर विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. जरी अर्बुद सौम्य आहेत, तरीही ते सभोवतालच्या ऊती किंवा इतर अवयवांवर दबाव टाकू शकतात. याव्यतिरिक्त, उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता वाढते. हे सरासरी आयुष्य कमी होण्याची अधिक शक्यता निर्माण करते. जर आत अर्बुद आढळतात डोके, ते दाबा मेंदू. या प्रकरणांमध्ये, विविध कार्यात्मक विकार शक्य आहेत. पीडित व्यक्तींना त्यांचे सामान्य जीवनमान सुधारण्यासाठी आणि दुय्यम रोग टाळण्यासाठी नियमित आणि सतत वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. रोगाच्या विकासाचे परीक्षण केले पाहिजे जेणेकरुन आवश्यक असल्यास शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करता येईल. वाढ काढून टाकली आहे जेणेकरून यापुढे कोणतेही नुकसान होऊ नये. अशा प्रकारे, चांगली वैद्यकीय सेवा संभाव्य विकासात्मक विकारांना प्रतिबंधित करू शकते किंवा सर्वसाधारणपणे वेळेवर सुधारणा करू शकते आरोग्य. हा आजार पीडित व्यक्तीसाठी एक तीव्र भावनिक ओझे असल्याने, कोणत्याही वेळी मनोवैज्ञानिक सेक्वेली उद्भवू शकते. त्यानंतर रोगनिदान अधिक वाईट होते.

प्रतिबंध

न्यूरोफिब्रोमाचा प्रतिबंध सध्या अस्तित्वात नाही कारण हा रोग अनुवांशिकरित्या पार झाला आहे. एनएफ 1 किंवा एनएफ 2 असलेल्या पालकांना त्यांच्या मुलांना हा आजार होण्याची 50% शक्यता असते. स्क्वान्नोमेटोसिस सुरू होण्याचे धोके अद्याप मोठ्या प्रमाणात अस्पष्ट आहेत.

फॉलो-अप

वेगळ्या न्युरोफिब्रोमासच्या बाबतीत जे शल्यक्रियाने काढून टाकले जातात, शस्त्रक्रियेनंतर पाठपुरावा करणे सहसा आवश्यक नसते. योग्य ठिकाणी त्वचेची डाग पडेल. ऑपरेशन्समुळे झालेल्या व्यापक घटनेमुळे आणि त्वचेला गंभीर नुकसान झाल्यास, कॉस्मेटिक आफ्टरकेअरचा विचार केला जाऊ शकतो. या प्रकरणात, त्वचा प्रत्यारोपण विचार केला जाऊ शकतो. तथापि, हे वैद्यकीयदृष्ट्या आवश्यक नाही. तथापि, प्रथमच दिसणारे न्यूरोफिब्रोमास नियमितपणे तपासले जाण्याचे एक कारण आहे त्वचा बदल. या पाठपुरावाचा फॉर्म प्रारंभिक टप्प्यात वाढणार्‍या मज्जातंतूंच्या बदलांचा शोध घेऊ शकतो. त्यानुसार, यामुळे अधिक जलद हस्तक्षेप होऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, न्यूरोफिब्रोमा सामान्यत: अनुवांशिक रोगाचे लक्षण असतात. न्यूरोफिब्रोमास शरीरात देखील उद्भवू शकतात आणि येथे, उदाहरणार्थ, अवयव किंवा त्यास प्रभावित करतात मेंदू. त्यानुसार, प्रारंभिक टप्प्यात जोखीम शोधण्यासाठी पाठपुरावा परीक्षा महत्त्वपूर्ण असतात. असे अनेक जीन उत्परिवर्तन आहेत ज्यात या संदर्भात आजीवन नियंत्रण आणि पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे. काढून टाकलेल्या तंत्रिका नोड्यूल्समध्ये फंक्शन कमी होणे देखील असू शकते. हे प्रभावित मज्जातंतू देखील अर्धवट काढले जाणे आवश्यक आहे या कारणामुळे आहे. या प्रकरणात काळजी नंतरचा असतो उपचार शक्य असल्यास पुन्हा कार्य करणे. कधीकधी एक न्यूरोफिब्रोमा देखील पतित होतो आणि कर्करोग विकसित होते. या प्रकरणात, देखभाल रोगावर अवलंबून असते.

आपण स्वतः काय करू शकता

ज्या लोकांना न्युरोफिब्रोमा आहे त्यांनी स्वत: ला या रोगाबद्दल आणि संभाव्य अशक्यतेबद्दल विस्तृत माहिती दिली पाहिजे. उत्परिवर्तन वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये होऊ शकते म्हणून, घातक विकासाचा धोका कोणत्याही परिस्थितीत कमी मानू नये. जीवघेणा परिस्थिती उद्भवू नये यासाठी नियमित वैद्यकीय तपासणी आणि तपासणी करणे आवश्यक आहे. स्पष्ट बदल झाल्यास त्वरित एखाद्या डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. दैनंदिन जीवनात, रोग असूनही आशावाद आणि आत्मविश्वासाने घडामोडींना तोंड देणे महत्वाचे आहे. जीवनाबद्दल सकारात्मक दृष्टीकोन निर्माण झाल्यामुळे उद्भवणार्‍या आव्हानांचा सामना करणे सोपे करते. मानसिक आधार कमी करण्यात मदत होते ताण. विविध मानसिक तंत्राच्या संचाचे प्रशिक्षण आणि व्यायाम आतील पुनर्संचयित करण्यास मदत करतात शिल्लक आणि कल्याण बळकट. न्यूरोफिब्रोमा हा एक अनुवांशिक रोग आहे आणि उपलब्ध वैद्यकीय पर्यायांद्वारे त्यावर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. म्हणून, प्रयोग किंवा स्वत: चा प्रयोग करणे टाळले पाहिजे आणि त्याऐवजी पारंपारिक वैद्यकीय पर्यायांवर विश्वास निर्माण केला पाहिजे. सर्व लक्षणांचे वेळेवर स्पष्टीकरण केल्याने उपचारांमध्ये सुधारित होऊ शकते. जर शरीरावर सूज एक अप्रिय व्हिज्युअल दोष असेल तर त्या व्यक्तीने कपड्यांसह स्वत: चे संरक्षण केले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, दररोजच्या जीवनात रोगाचा सामना करण्यास सक्षम होण्यासाठी आत्मविश्वास वाढविण्याचा सल्ला दिला जातो.