नागेली सिंड्रोम हा अनुवांशिकरित्या होणारा आजार आहे. नागेली सिंड्रोम समानार्थीपणे नागेली-फ्रान्ससेचेटी-जादासोहॉन सिंड्रोम असे म्हणतात आणि एनएफजे संक्षेप द्वारे संदर्भित केले जाते. नागेली सिंड्रोम सामान्य लोकांमध्ये फारच क्वचित आढळते. मुळात नागेली सिंड्रोम हा एक आजार आहे त्वचा अ‍ॅनिड्रोटिक रेटिक्युलर प्रकाराच्या पिग्मेन्टरी डर्मेटोसिस द्वारे दर्शविलेले. रोगाचा शब्द त्वचारोग तज्ञ नागेलीपासून आला आहे.
नागेली सिंड्रोम म्हणजे काय?
नागेली सिंड्रोम हा दुर्मिळ, आनुवंशिक रोग दर्शवितो त्वचा. हे रंगद्रव्य त्वचेच्या विशिष्ट श्रेणीशी संबंधित आहे. नागेली सिंड्रोमची प्रथम वैज्ञानिक नोंद झाली आणि त्याचे वर्णन १ 1927 २. मध्ये झाले. स्वित्झर्लंडमधील नायजेली या त्वचाविज्ञानीने यात मुख्य भूमिका बजावली आणि नंतर या आजाराचे नाव त्याला देण्यात आले. डॉक्टरांनी कुटुंबातील नागेली सिंड्रोम ओळखला. दोन्ही वडील आणि दोन मुलींना याचा परिणाम झाला त्वचा रोग, म्हणून नागेलीने एक विस्तृत वैद्यकीय वर्णन प्रदान केले. १ 1954 XNUMX मध्ये, त्याच कुटुंबाने नागेली सिंड्रोमवरील दुसर्‍या संशोधन अभ्यासात भाग घेतला. येथे फ्रॅन्सेचेट्टी आणि जादासोहिन हे डॉक्टर मूलत: गुंतले होते. दोन डॉक्टरांना आढळले की नागेली सिंड्रोममध्ये वारसाचा एक स्वयंचलित वर्चस्व मोड आहे. तत्वतः, नागेली सिंड्रोम ही सर्व आजारांपैकी एक होय. आजाराच्या संशोधनाच्या सद्यस्थितीनुसार नागेली सिंड्रोमचे निदान केवळ पाच कुटुंबांमध्ये आणि त्यानंतरच्या पिढ्यांमध्ये झाले आहे. हे महिला आणि पुरुष रूग्णांमध्ये आजाराचे समान प्रमाण दर्शवते.
कारणे
नागेली सिंड्रोमचे ट्रिगर बाधित व्यक्तींच्या जनुकांमध्ये असतात. 17 व्या क्रोमोसोमवरील विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तन त्यानंतरच्या नागेली सिंड्रोमच्या प्रकटतेसाठी जबाबदार आहे. अनुवांशिक दोष अगदी वर स्थित आहे जीन त्याला केआरटी 14 म्हणतात, जे केराटीन पदार्थाशी संबंधित आहे. नागेली सिंड्रोम बाधित व्यक्तींच्या संततीस स्वयंचलितरित्या प्राप्त होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
त्वचेचे विशिष्ट बदल आणि विकृती नागेली सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. उदाहरणार्थ, फिंगरप्रिंट्सची संपूर्ण अनुपस्थिती विशेषतः नागेली सिंड्रोमची वैशिष्ट्य आहे. याव्यतिरिक्त, संपूर्ण शरीरावर त्वचेची पृष्ठभाग विशेष हायपरपिग्मेंटेशन द्वारे दर्शविली जाते. हे निव्वळ रचना त्याच्या स्वरूपात स्मरण करून देते. तथापि, ही घटना नायजेली सिंड्रोममुळे ग्रस्त जुन्या व्यक्तींमध्ये वाढत्या प्रमाणात कमी होते. आणखी एक दूरगामी लक्षण म्हणजे प्रभावित व्यक्तींची त्वचा आणि त्वचेद्वारे घाम बाहेर काढणे अशक्य आहे घाम ग्रंथी. हवेचे तापमान योग्य प्रमाणात असले तरीही, बाधित रूग्ण घाम घेण्यास असमर्थ असतात. ही घटना औषधामध्ये अ‍ॅनिड्रोसिस म्हणून ओळखली जाते आणि हे नागेली सिंड्रोमचे सर्वात गुंतागुंतीचे लक्षण आहे. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती सहसा त्यांचे सर्व दात गमावतात. बहुतेक रूग्णांमध्ये आधीच दात येण्याचे नुकसान होते बालपण किंवा पौगंडावस्थेतील. या संबंधात, तथाकथित मध्ये विसंगती दंत रुग्णांना साजरा केला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, काही आजार असलेल्या व्यक्तींच्या त्वचेवर फोड वाढतात. द नखे पायाचे बोट विकृत असू शकतात. तथापि, नागेली सिंड्रोमची सर्व लक्षणे वाढत्या वयानुसार कमी होतात. नागेली सिंड्रोमच्या असंख्य लक्षणांमध्ये ब्लॉच-सुल्झबर्गर सिंड्रोमच्या समानता आहेत, जेणेकरून योग्य विभेद निदान तातडीने आवश्यक आहे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
नागेली सिंड्रोमचे निदान एखाद्या तज्ञाद्वारे केले जाते आणि अनुवांशिक कारणे तसेच या आजाराची दुर्मिळता लक्षात घेता सामान्यत: वैद्यकीय केंद्रात घडते. सुरुवातीस, amनामेनेसिस आवश्यक आहे, ज्या दरम्यान उपस्थित चिकित्सक रुग्णाला घेईल वैद्यकीय इतिहास आणि उपस्थित लक्षणांचे विश्लेषण करते. नागेली सिंड्रोमच्या निदानासाठी कौटुंबिक इतिहास घेणे विशेषतः महत्वाचे आहे, कारण यामुळे विद्यमान रोगाचा त्वरीत पुरावा मिळतो. सुरुवातीच्या रुग्णाच्या मुलाखतीनंतर, विशेषज्ञ क्लिनिकल तपासणी प्रक्रियेचा वापर करून आजारी व्यक्तीची तपासणी करतो. सर्वसाधारण व्हिज्युअल तपासणी व्यतिरिक्त, विशेषत: प्रभावित व्यक्तीच्या त्वचेची तपासणी केली जाते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर त्वचेच्या विशिष्ट भागांचे नमुने घेतात आणि प्रयोगशाळेत ऊतींचे परीक्षण करण्याची व्यवस्था करतात. या विकृती दंत दंतवैद्य आणि ऑर्थोडोन्टिस्ट द्वारे सहसा तपासणी केली जाते. या उद्देशासाठी, नागेली सिंड्रोममुळे बाधित व्यक्ती सहसा रेडियोग्राफिक तपासणी करतात. नागेली सिंड्रोमचे निदान पूर्ण करण्यासाठी, पीडित व्यक्तीच्या डीएनएचे अनुवांशिक विश्लेषण सहसा केले जाते. अशा प्रकारे, नागेली सिंड्रोम निश्चितपणे ओळखले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, ए विभेद निदान नागेली सिंड्रोमसाठी आवश्यक आहे, ज्याद्वारे चिकित्सक रोगाचा फरक करतात उदाहरणार्थ, एपिडर्मोलिस बुलोसा सिंप्लेक्स तसेच डर्मेटोपाथिया पिग्मेन्टोसा रेटिकुलरिस. ब्लॉच-सल्झबर्गर सिंड्रोम देखील वगळले पाहिजे.
गुंतागुंत
नागेली सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्वचेच्या विविध तक्रारींनी ग्रस्त असतात. फिंगरप्रिंट्सची संपूर्ण अनुपस्थिती आहे, जरी सामान्यत: पीडित व्यक्तीसाठी दैनंदिन जीवनात कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नसते. त्याचप्रमाणे, हायपरपीग्मेंटेशन देखील होऊ शकते, जेणेकरून प्रभावित झालेल्यांना या लक्षणांबद्दल क्वचितच लाज वाटणार नाही आणि त्यापासून अस्वस्थता वाटेल. यामुळे निकृष्टतेचे संकुल होऊ शकतात जे जीवनाच्या गुणवत्तेवर परिणाम करतात. त्याचप्रमाणे, प्रभावित लोक घाम घेऊ शकत नाहीत, जेणेकरून शारीरिक श्रम करताना उष्णता व्यवस्थित नष्ट होऊ शकत नाही. हे सिंड्रोम देखील बहुतेकदा दातांवर विविध प्रकारच्या तक्रारी कारणीभूत ठरते, जेणेकरून प्रभावित लोक त्यांचे दात पूर्णपणे गमावतात. त्वचेवरही फोड येऊ शकतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्तींना गुंडगिरी आणि त्रास देणे देखील सहन करावे लागते, विशेषत: बालपण. दात गमावल्यामुळे, सामान्यतः यापुढे रुग्णाला सामान्य आहार घेणे शक्य होत नाही. याचा कारक उपचार अट सहसा शक्य नाही. स्वत: लक्षणे उपचार करताना कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत उद्भवत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जेव्हा त्वचेची विकृती तसेच हायपरपीग्मेंटेशन दिसून येते तेव्हा हे एखाद्या गंभीर आजाराचे स्पष्ट संकेत आहे. हा नागेली सिंड्रोम आहे की नाही हा एखादा दुसरा रोग आहे की नाही हे डॉक्टरांनी निश्चित केले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास उपचार सुरु केले पाहिजेत. इतर लक्षणे लक्षात घेतल्यास दंत द्रुतगतीने खराब होणे आरोग्य किंवा त्वचेच्या फोडांच्या विकासासाठी, कौटुंबिक डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे. नागेली सिंड्रोम अनुवंशिक असल्याने अट, निदान आत केले पाहिजे बालपण. ज्या पालकांना त्यांच्या मुलामध्ये संबंधित लक्षणे दिसतात त्यांना त्यांच्या फॅमिली डॉक्टर किंवा तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. नंतरच्या आयुष्यात, मुलाकडे डॉक्टरांनी बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे, कारण हा रोग नेहमीच गुंतागुंतंशी संबंधित असतो. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींनी स्वतः अनुवंशिक चाचणीची व्यवस्था केली पाहिजे गर्भधारणा मुलाच्या स्थितीबद्दल निश्चितता मिळविण्यासाठी आरोग्य. उपचार त्वचारोग तज्ज्ञ तसेच इंटरनिस्ट, सर्जन आणि विशेषत: तज्ञांनी प्रदान केले आहेत अट.
उपचार आणि थेरपी
नागेली सिंड्रोम अनुवांशिक आहे, म्हणून त्याच्या कारणासाठी प्रभावी उपचार व्यावहारिक नाहीत. तथापि, वैद्यकीय संशोधन वंशानुगत रोग रोखण्यासाठी आणि त्यांच्यावर उपचार करण्याचे मार्ग कार्यरत आहे. अशा प्रकारे, सर्व उपचार उपाय नागेली सिंड्रोमचे लक्ष रुग्णांच्या लक्षणांवर केंद्रित केले आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्वचेचे बदल बदलत्या व्यक्तींचे वय वाढत असतात. ऑर्थोडोंटिकद्वारे दात खराब होण्याचे नुकसान भरपाई मोठ्या प्रमाणात मिळू शकते उपाय आणि दंत.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
नागेली सिंड्रोममधील रोगनिदान लक्षणेच्या नमुन्यावर अवलंबून असते. अ‍ॅनिड्रोसिस आणि पायाची विकृती यासारख्या वैयक्तिक तक्रारींमुळे दीर्घकाळापर्यंत अस्वस्थता येऊ शकते. रुग्ण कल्याणकारी कमी भावनांनी ग्रस्त असतात आणि बर्‍याचदा त्यांच्या स्थितीमुळे सामाजिकरित्या वगळलेले जाणवतात. शारीरिक बदलांचा परिणाम म्हणून, दाह देखील उद्भवू शकते, ज्यामुळे रोगनिदान आणखी वाईट होते. दात गळल्यानंतर, अन्न घेणे अवघड आहे आणि बहुतेकदा रुग्ण कमतरतेची लक्षणे विकसित करतात किंवा डिहायड्रेट होतात. दाहक त्वचेच्या रोगांच्या परिणामी, खाज सुटणे किंवा वेदना येऊ शकते. हे सहसा मनोवैज्ञानिक वाढीसह असते ताण रूग्णांसाठी कारण बाह्य बदलांमुळे ते व्यथित झाले आहेत. फार क्वचितच, त्वचेच्या आजारांपासून तीव्र तक्रारी विकसित होऊ शकतात. एक्जिमा किंवा फिस्टुलास वैशिष्ट्यपूर्ण असतात, ज्यामुळे संपूर्ण पुनर्प्राप्तीची शक्यता खराब होते. रोगनिदान त्यानुसार अवघड आहे, कारण रोग स्वतःच आणि दोन्ही लक्षणे आणि त्याचे परिणाम जीवनमान कमी करतात. आयुर्मान अपेक्षितपणे मर्यादित नाही. अचूक रोगनिदान प्रभारी वैद्यकीय व्यावसायिकांद्वारे निश्चित केले जाते. नागेली सिंड्रोममुळे पीडित रूग्णांना चांगल्या रोगनिदानांकरिता व्यापक उपचार करणे आवश्यक आहे.
प्रतिबंध
नागेली सिंड्रोम टाळण्यासाठी कोणतेही पर्याय अस्तित्वात नाहीत. हा रोग पालकांद्वारे संततीद्वारे स्वयंचलितरित्या प्राप्त केला जातो, म्हणून काही कन्या पिढ्या फेनोटाइपमध्ये नागेली सिंड्रोम दर्शवितात. तत्वानुसार, तथापि, नागेली सिंड्रोमचे रोगनिदान सकारात्मक आहे, कारण वयानुसार लक्षणे कमी होत आहेत.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीची काळजी फारच कमी असते आणि सामान्यत: काळजी घेतल्यानंतर कमी मर्यादित होते उपाय त्याला किंवा तिला नागेली सिंड्रोममध्ये उपलब्ध आहे. या कारणास्तव, प्रभावित व्यक्तीने अगदी लवकर टप्प्यावर एक डॉक्टर पहावा जेणेकरुन इतर गुंतागुंत आणि लक्षणे दिसू शकतील. हा अनुवांशिक रोग असल्याने संपूर्ण उपचार हा सहसा साध्य होत नाही. सिंड्रोमची पुनरावृत्ती होऊ नये म्हणून पीडित व्यक्तींना मूल हवे असल्यास त्यांना अनुवंशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्ती स्वतःच विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. लक्षणे कायम टिकवून ठेवण्यासाठी औषधे नियमितपणे आणि योग्य डोसमध्ये घेतली पाहिजेत हे नेहमीच महत्वाचे आहे. दुष्परिणाम झाल्यास किंवा काही अस्पष्ट असल्यास, प्रथम डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. विशेषांच्या मदतीने त्वचेच्या तक्रारी तुलनेने चांगल्या प्रकारे दूर केल्या जाऊ शकतात क्रीम or मलहम. नियमित तपासणी आणि डॉक्टरांकडून तपासणी देखील आवश्यक आहे. नियमानुसार, नागेली सिंड्रोम रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही. या प्रकरणात प्रभावित व्यक्तीला नंतर काळजी घेण्याचे पुढील उपाय उपलब्ध नाहीत.
आपण स्वतः काय करू शकता
नागेली सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, म्हणून वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी केवळ लक्षणात्मक उपाय केले जाऊ शकतात. वैद्यकीय उपचारांना मदत करण्यासाठी रुग्ण स्वत: काही उपाययोजना करू शकतात. सर्व प्रथम, कठोर वैयक्तिक स्वच्छता पाळली पाहिजे. नियमित घासण्यामुळे दात कमी होण्यास कमीतकमी विलंब होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, द आरोग्य नियमितपणे साफसफाई करुन आणि वैद्यकीय उत्पादनांसह उपचार करून बोटांचे संरक्षण केले जाऊ शकते. कोणते उपाय येथे तपशीलवार उपयुक्त आहेत, रोगाच्या टप्प्याबाबत डॉक्टर उत्तर देऊ शकतात. उत्कृष्ट, दृश्यमान त्वचा बदल लपवून ठेवलेले कपडे घालून प्रतिकार केला जाऊ शकतो. हायपरपीग्मेंटेशनवर उपचार करणे शक्य नाही, म्हणूनच मानसशास्त्रीय तक्रारींचा विकास रोखण्यासाठी चिकित्सक उपचारात्मक समुपदेशनाची शिफारस करेल. नागेलीच्या सिंड्रोमच्या मानसिक परिणामांमुळे आधीच पीडित व्यक्तींनी समर्थन गटाचा सल्ला घ्यावा आणि चर्चा इतर प्रभावित व्यक्तींना. जर फोड उद्भवू शकतात किंवा इतर गुंतागुंत उद्भवू शकतात, तर पुढील मदत-बचत उपाय टाळले पाहिजेत. वैद्यकास अवगत केले पाहिजे जेणेकरुन वैद्यकीय उपचार त्वरित सुरू करता येईल.
