बार्बर-से सिंड्रोम हा केसांची वाढ आणि चेह phys्यावरील फिजिओग्नॉमी वाढवून एक दुर्मिळ वारसा आहे. प्रथम वर्णन केल्यापासून आतापर्यंत केवळ दहा प्रकरणांची कागदपत्रे नोंदली गेली आहेत, म्हणूनच सिंड्रोमवर संशोधन सुरुवातीच्या काळातच झाले आहे. आजपर्यंत कोणत्याही वंशज किंवा रोगाचे कारण तपशीलवार माहित नाही.
बार्बर-से सिंड्रोम म्हणजे काय?
एन. बार्बर आणि त्याच्या साथीदारांनी प्रथम १ 1982 in२ मध्ये बार्बर-से सिंड्रोम नावाच्या व्याधीचे वर्णन केले. रोगाच्या सुरुवातीच्या वर्णनातून केवळ दहा रुग्णांमध्ये हा दस्तऐवजीकरण करण्यात आला आहे. अंदाजानुसार सिंड्रोमची घटना प्रत्येक 1,000,000 लोकांमध्ये एकापेक्षा कमी प्रकरणात आहे. बार्बर-से सिंड्रोम हा आनुवंशिक आधारावर एक आजार असल्याचे समजते. वारशाचा नेमका मार्ग अज्ञात आहे, परंतु ऑटोसॉमल प्रबळ वारशाचा संशय आहे. क्लिनिकल चित्र मुख्यत्वे द्वारे दर्शविले जाते हायपरट्रिकोसिस, जी सामान्य केसाळपणाच्या पलीकडे जाते. याच्या संयोजनात, सहसा एट्रोफी असते त्वचा, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती विस्मित आणि हॅगार्ड दिसू शकते. याव्यतिरिक्त, च्या गैरवर्तन पापणी आणि जास्त प्रमाणात रुंद मुखपत्रे वारंवार पाळली जातात. दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांच्या लहान संख्येमुळे, बार्बर-से सिंड्रोमवर संपूर्णपणे शोध घेण्यापासून दूर आहे. विशेषतः, कार्यक्षम संशोधन अगदी बालपणातच केले गेले आहे, कारण काही कागदपत्रे अधिक सखोल एटिओलॉजीला आधारभूत आधार देत नाहीत.
कारणे
आत्तापर्यंतचे संशोधन बार्बर-से सिंड्रोमचा वंशानुगत आधार सूचित करते. एका प्रकरणात, लक्षणे कॉम्प्लेक्सचे पूर्वी आईपासून मुलाकडे संक्रमित केल्याचे दस्तऐवजीकरण केले गेले होते. अशा प्रकारे दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणात, आईला फाटलेला टाळू आणि वाहक देखील होता सुनावणी कमी होणे. अशा प्रकारे, सैद्धांतिकदृष्ट्या, वरील केस पूर्णपणे भिन्न सिंड्रोम असू शकते. सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसीझिव्ह, ऑटोसोमल प्रबळ किंवा वारसाच्या एक्स-लिंक्ड प्रबल वर्चस्व मोडवर आधारित आहे की नाही हे आजपर्यंतच्या संशोधनातून स्थापित झालेले नाही. सध्याच्या औषधामध्ये तितकेच दुर्मिळ अ‍ॅबेलफेरॉन मॅक्रोस्टॉमी सिंड्रोमचा दुवा आहे. दोन सिंड्रोम एकाच गटातील असल्याचे दिसत नाही, परंतु त्यामध्ये ते समान असल्याचे दिसून येत आहे जीन त्यांची भिन्नता असूनही. संभाव्यतः, दोन विकारांमधील भिन्न भिन्न बदल आहेत जीन. तथापि, या बद्दल अधिक काही माहिती नाही जीन लोकस, अगदी अ‍ॅफॅफरॉन मॅक्रोस्टॉमी सिंड्रोमच्या बाबतीतही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
बार्बर-से सिंड्रोम प्रामुख्याने जन्मजात सामान्यीकरण म्हणून प्रकट होते हायपरट्रिकोसिस. रुग्णांची अत्यंत केसाळपणा सहसा जन्मानंतर लगेच लक्षात येते. हेच बाधित झालेल्यांच्या सुस्पष्ट चेहर्यावर लागू होते, जो विस्तृत अनुनासिक मुळामुळे, डोळ्यांना पकडतो आणि पूर्वीचे पातळ ओठ असते. अन्यथा अत्यंत केशरचना असूनही, रुग्णांची कमतरता असते भुवया किंवा किमान कमी उच्चारलेले आहेत. पापण्या दूषिततेमुळे प्रभावित होतात किंवा पूर्णपणे गहाळ आहेत. याव्यतिरिक्त, हायपरटेलोरिझम किंवा टेलिकॅन्थस बहुतेकदा आढळतो. हेच विकृत कान आणि अधिक ताणलेल्या किंवा जास्त प्रमाणात लागू होते त्वचा. स्तनाग्रांचा हायपोप्लासिया देखील असू शकतो. स्तन ग्रंथींची संपूर्ण अनुपस्थिती हे तितकेच लक्षण आहे. याव्यतिरिक्त, बार्बर-से सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये दात फुटणे बहुतेकदा विलंब होतो. संभाव्यतः, इतर लक्षणे वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये जोडल्या जाऊ शकतात, ज्या आतापर्यंत नोंदविल्या जाऊ शकल्या नाहीत कारण दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांची संख्या कमी आहे.
निदान आणि कोर्स
बार्बर-से सिंड्रोमचे निदान करणे कठीण आहे. आजपर्यंत कोणत्याही विशिष्ट जनुकास सिंड्रोमसाठी दोष दिलेला नाही, म्हणून रुग्णांची आण्विक अनुवंशिक चाचणी काहीच करत नाही. सर्वात उत्तम म्हणजे, डॉक्टर डोळ्याद्वारे निदान करतो, कारण त्याच्याकडे मूर्त निदानाचा निकष नसतो. भिन्न निदान आणि तितकेच दुर्मिळ अ‍ॅब्लीफेरॉन मॅक्रोस्टॉमी सिंड्रोममधील फरक देखील एक कठीण उपक्रम आहे. नाई-से सिंड्रोम किंवा Aबेलफेरॉन मॅक्रोस्टॉमी सिंड्रोम यापैकी एकतर एटिओलॉजी निश्चितपणे स्पष्टीकरण दिलेली नाही किंवा विशिष्ट जीन लोकसवर संकुचित केली गेली आहे. दोन सिंड्रोममधील फरक मुख्यत्वे बार्बर-से सिंड्रोममधील कमी जननेंद्रिय विकृतींद्वारे निर्धारित केले जाते. आजपर्यंत वैद्यकीय विज्ञानाने बार्बर-से सिंड्रोमसाठी एक अनुकूल रोगाचा अभ्यासक्रम घेतला आहे.
गुंतागुंत
बार्बर-से सिंड्रोमचे नैदानिक वैशिष्ट्य म्हणजे केसांची चमक वाढणे आणि चेहर्यावरील प्रमुख फिजिओग्नॉमी. रूग्णांची केशरचना निरोगी लोकांच्या सामान्य केसापेक्षा खूपच जास्त आहे, तर भुवया अनुपस्थित किंवा कमी उच्चारलेले आहेत. पापण्या एक चुकीची स्थिती दर्शवते किंवा पूर्णपणे गहाळ आहेत. वाढविलेले अंतर डोळे किंवा डोळ्यांच्या आतील कोप marks्यांना चिन्हांकित करते. द तोंड आणि नाक क्षेत्र विलक्षण विस्तृत आहे. त्याच स्पष्ट वैशिष्ट्ये विकृत कानांवर लागू होतात. याव्यतिरिक्त, तोटा देखील आहे त्वचा ऊतक, ज्यामुळे रुग्णाला मुबलक आणि हागार्ड दिसू शकते. काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये, दात फुटणे उशीर झालेला आहे. बार्बर-से सिंड्रोमचे जगभरात केवळ दहा वेळा दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे, म्हणून वैद्यकीय विज्ञान वैयक्तिकृत उपचार पद्धतींपासून बरेच दूर आहे. जरी रूग्णांचे आयुर्मान अपेक्षितपणे मर्यादित नसले तरी शारीरिक मानसिक गुंतागुंतांमध्ये एक उच्च मानसिक त्रास दाबला जातो. जास्त प्रमाणात कॉस्मेटिक उपचार तसेच आक्रमक प्रक्रिया केस आणि स्पष्ट विकृती समजण्याजोग्या आहेत. औषध उपचार शक्य आहे. तथापि, या प्रकरणांमध्ये बरेचदा साइड इफेक्ट्स असतात ज्यामुळे अतिरिक्त गुंतागुंत होते. संपूर्ण बरा होण्याचे निदान नकारात्मक आहे, कारण बार्बर-से सिंड्रोमची ठराविक लक्षणे आणि सोबतची लक्षणे पूर्णपणे काढून टाकली जाऊ शकत नाहीत. सायकोसोमॅटिक गुंतागुंत दूर करण्यासाठी, मनोचिकित्सकांद्वारे उपचार करणे शक्य आहे.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
कारण बार्बर-से सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा आहे, वैद्यकीय निदान कठीण आहे. रूग्णांचा अत्यंत केसाळपणा आणि धक्कादायक चेहरा यासारखे विशिष्ट लक्षणे जन्मानंतर लगेचच दिसून येतात. ब्रॉड अनुनासिक पूल, गहाळ अशी चिन्हे भुवया किंवा विशेषत: पातळ ओठ पुढील तपासणीस कारणीभूत ठरतात. क्लिनिकल चित्र सहसा आपोआप नियमित शारीरिक निदानास कारणीभूत ठरते. तथापि, प्रकरणांची संख्या कमी असल्यामुळे, सिंड्रोमचे विशिष्ट निदान सहसा शक्य नसते. तथापि, पालकांमधील शारीरिक वैशिष्ट्ये - एका दस्तऐवजीकरण प्रकरणात, एक फाटलेला टाळू सापडला - तसेच संभाव्य रोगाद्वारे बार्बर-से सिंड्रोमच्या निदानास निर्णायक संकेत मिळू शकतो. पूर्व-विद्यमान अनुवांशिक परिस्थिती किंवा त्यांच्या विस्तारित कुटुंबातील वंशपरंपराच्या रोगांच्या बाबतीत पालकांनी जन्मपूर्व समुपदेशन आणि संबंधित वैद्यकीय तपासणी दरम्यान हे संबोधित केले पाहिजे. हे मुलास जन्मापूर्वी बार्बर-से सिंड्रोमसारख्या संभाव्य अनुवांशिक परिस्थितीसाठी तपासणी आणि चाचणी घेण्यास अनुमती देते.
उपचार आणि थेरपी
बार्बर-से सिंड्रोमचे एटिओलॉजी एक रहस्य कायम आहे. या कारणास्तव, वैद्यकीय विज्ञान सध्या या विकाराच्या कारणास्तव दूर आहे. Bleबेलफेरॉन मॅक्रोस्टॉमी सिंड्रोमच्या बाबतीत, केवळ लक्षणात्मक उपचार पद्धतींचा विचार केला जाऊ शकतो. उपचारांमध्ये सहसा प्रामुख्याने पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया असतात. बार्बर-से सिंड्रोममधील पुनर्रचना सहसा रुग्णाच्या पापण्या आणि कानांपर्यंत मर्यादित असते. आवश्यक असल्यास, स्तनाग्रांच्या हायपोप्लासीयावर देखील शल्यक्रिया केल्या जाऊ शकतात. स्पष्टपणे विस्तृत नाक आवश्यक असल्यास शल्यक्रिया हस्तक्षेप करून देखील दुरुस्त केले जाऊ शकते. तथापि, रुग्णांना ते असणे आवश्यक नसते नाक ते रुंदीने त्रास देत नसल्यास उपचार केले जातात. सर्वसाधारणपणे, नाई-से सिंड्रोमपेक्षा एबेलफेरॉन मॅक्रोस्टॉमी सिंड्रोममध्ये अधिक गंभीर विकृती आणि विकृती आहेत. बार्बर-से सिंड्रोमच्या तीव्र केसाळपणाविरूद्ध भिन्न प्रकारचे उपचार पद्धती उपलब्ध आहेत. कॉस्मेटिक आणि सौंदर्य औषधाच्या पद्धतींचा वापर करून बाह्य उपचारांव्यतिरिक्त, औषधोपचार देखील बोध करणे योग्य आहे, तथापि दुष्परिणामांमुळे उच्च पातळीवरील पीडित रुग्णांमध्येच या रोगाचा सल्ला दिला जातो. कॉस्मेटिक प्रक्रिया जसे की वेक्सिंग किंवा इतर पद्धती जसे की लेसर ट्रीटमेंट सामान्यत: कायमस्वरुपी औषधोपचारांपेक्षा हळू असतात आणि लक्षणीय कमी दुष्परिणामांशी संबंधित असतात. विशेषत: तारुण्याच्या काळात, आवश्यक असल्यास रुग्णांना मानसिक आव्हानांचा सामना करावा लागू शकतो. जर अशी स्थिती असेल तर एखाद्या मानसोपचार तज्ञाशी वेळेवर संपर्क साधण्याने पीडित व्यक्तीस सामाजिक माघार घेण्यापासून प्रतिबंधित केले जाईल.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
सध्याच्या वैद्यकीय आणि वैज्ञानिक पुराव्यांच्या आधारावर, बार्बर-से सिंड्रोमचा रोग निदान करणे प्रतिकूल मानले जाते. जरी रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही, तरीही रोगाचा कोणताही इलाज नाही. अनुवांशिक रोगाचा उपचार लक्षणानुसार केला जाऊ शकतो. तथापि, कार्यक्षम उपचार रुग्णाला शक्य नाही. संशोधक आणि वैज्ञानिकांना मानवातील कोणत्याही प्रकारचे बदल करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र उपचारात्मक पध्दतींच्या शोधात. परिणामी, वैयक्तिक लक्षणे उपचार करण्याचा प्रयत्न करण्यासाठी विविध पर्याय वापरले जातात. वैद्यकीय सेवेव्यतिरिक्त, रुग्णांना उपचाराच्या विविध पर्यायी प्रकारांमध्ये प्रवेश आहे. असामान्य आणि अवांछित केस वेक्सिंग किंवा टार्गेट शेव्हिंगद्वारे थोड्या काळासाठी काढले जाऊ शकते. कायमस्वरूपी आराम मिळत नाही. तथापि, या पद्धतींमुळे दैनंदिन जीवनात रुग्णाची सुस्थिती सुधारू शकते. कॉस्मेटिक पध्दती व्यतिरिक्त, औषध समर्थन पुरवले जाते. हे आणखी सुधारण्याचे उद्दीष्ट आहे आरोग्य. व्हिज्युअल दोषांचे परिणाम कमी करणे हे ध्येय आहे. काही रुग्ण व्यतिरिक्त जाण्याचा निर्णय घेतात सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया. कायमस्वरूपी बदल साध्य करण्यासाठी चेहर्यावरील सुधारात्मक शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते. एकूणच रोगनिदान करताना, हे लक्षात ठेवणे महत्वाचे आहे की शस्त्रक्रिया प्रक्रियेस नेहमीच्या जोखमी आणि त्याखालील शस्त्रक्रियेचे दुष्परिणाम असतात सामान्य भूल.
प्रतिबंध
बार्बर-से सिंड्रोमचे ट्रिगर मुख्यत्वे अज्ञात आहेत. कारण लक्षणांकरिता इतका कमी संशोधन आधार अस्तित्त्वात आहे, अट आजपर्यंत प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही. संबंधित बाबतीतही हेच आहे अट bleबेलफॅरोन मॅक्रोस्ट्रॉमी सिंड्रोमचा.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
बार्बर-से सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि आतापर्यंत कोणतीही पारंपारिक वैद्यकीय किंवा वैकल्पिक उपचार नाहीत जी कार्यक्षमतेने कार्य करतात. बार्बर-सी सिंड्रोममुळे ग्रस्त व्यक्ती सहसा त्यांच्या बाह्य स्वरुपाचा त्रास सहन करतात ज्यामुळे त्यांच्या जीवनावर लक्षणीय परिणाम होतो. इतर गोष्टींबरोबरच, सामाजिक संवाद अत्यंत सामर्थ्याने दुर्बल होतो केस संपूर्ण शरीरात वाढ. तृतीय पक्ष बहुतेकदा या व्यक्तींकडे पाहून घाबरून जातात किंवा प्रभावित व्यक्तीला अत्यंत अप्रिय मानतात. जास्त अंगावरचे केस तथापि, कॉस्मेटिक पद्धतीने उपचार केला जाऊ शकतो. सर्वात सोपा मार्ग म्हणजे औषधाच्या दुकानातून डिस्पोजेबल रेझर आणि शेव्हिंग फोम किंवा शेव्हिंग जेलच्या मदतीने एक संपूर्ण रोजचे दाढी करणे. त्रासदायक अंगावरचे केस सह काढले जाऊ शकते निराशाजनक क्रीम च्या वर आधारित पोटॅशियम किंवा अमोनियम क्षार थिओग्लिकोलिक acidसिड किंवा थिओलॅक्टिक acidसिडचा. मुळांसह केस खेचणे अशा पद्धतींद्वारे दीर्घकाळ टिकणारे यश मिळू शकते. सर्वात सामान्य पद्धतींमध्ये "वेक्सिंग" आणि "शुगरिंग" समाविष्ट आहे. या प्रकरणात, द अंगावरचे केस मेण आणि च्या मदतीने काढले जाते साखरअनुक्रमे. अशा उपचार ब्युटी सैलून देत आहेत. या पद्धती अत्यंत वेदनादायक असल्याने, ते सर्व बाधित व्यक्तींसाठी उपयुक्त नाहीत आणि शरीरातील सर्व क्षेत्रासाठी देखील नाहीत. दुसरीकडे, कायम आणि तुलनात्मकपणे सभ्य आहे केस काढणे लेसर सह. इच्छुक पक्ष त्यांच्या त्वचाविज्ञानाकडून याबद्दल अधिक शोधू शकतात. जर, मजबूत केसाळपणा व्यतिरिक्त, इतर वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये अस्तित्वात असतील, जसे की चेह face्यावरील विकृती, तर प्लास्टिक सर्जनचा सल्ला घ्यावा. तथापि, प्रभावित झालेल्यांनी त्यांच्या देखावामुळे मानसिक त्रास सहन करावा लागला. मानसोपचार उपयुक्त ठरू शकते.
