जाफा-कॅम्पेनाची सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम हा एक रोग दर्शवितो ज्यामध्ये टिबियाच्या क्षेत्रामध्ये हळूहळू नुकसान होते (वैद्यकीय संज्ञा टिबिया). हा रोग तुलनेने दुर्मिळ आहे आणि दहा वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या रूग्णांमध्ये बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रकट होतो. हानी सहसा हळूहळू विकसित होते आणि ऑस्टिओफायब्रस असते. हाडांच्या पॅथॉलॉजिकल बदलाचा परिणाम प्रामुख्याने कॉर्टिकली होतो.

जाफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम म्हणजे काय?

जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम याला ऑस्टिओफायब्रस डिसप्लेसीया कॅम्पनाची प्रकार किंवा टिबियाचा जन्मजात तंतुमय दोष असेही काही डॉक्टर म्हणतात. रोगाचे नाव दोन प्रथम वर्णनकर्त्यांवर आधारित आहे अट, Jaffé आणि Campanacci. Jaffé-Campanacci सिंड्रोमचे पहिले वैज्ञानिक वर्णन 1942 आणि 1970 मध्ये केले गेले. आम्हाला हिस्टोलॉजिकलदृष्ट्या, Jaffé-Campanacci सिंड्रोम तथाकथित ossifying bone fibroma शी काही समांतर आहेत. रोगाच्या दरम्यान, कॉर्टिकल हाड नष्ट होते आणि वाढीचे वय वाढते. एक प्रगतीशील विकृती तथाकथित अँटीकर्वेशनच्या संयोगाने विकसित होते.

कारणे

सध्या, जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमच्या नेमक्या कारणांबद्दल कोणतेही निश्चित निष्कर्ष काढले जाऊ शकत नाहीत. हे प्रामुख्याने रोगाचा कमी प्रसार आणि जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमची कारणे निश्चित करण्यासाठी वैद्यकीय संशोधन अभ्यासाची कमतरता यामुळे आहे. सध्या, उदाहरणार्थ, जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमच्या विकासासाठी संभाव्य घटक म्हणून अनुवांशिक कारणांवर चर्चा सुरू आहे. मुळात हा एक घातक किंवा घातक रोग आहे. सध्या, हा रोग फायब्रोव्हस्कुलर डिसऑर्डर मानला जातो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Jaffé-Campanacci सिंड्रोमच्या संदर्भात, रोग असलेल्या लोकांना अनेक भिन्न रोग लक्षणे आणि तक्रारींचा अनुभव येतो. बर्याच प्रकरणांमध्ये, रोगाची चिन्हे तुलनेने अस्पष्ट असतात. असे असले तरी, एक सूक्ष्म विभेद निदान अत्यावश्यक आहे कारण जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे इतर काही विकारांसारखी असतात. जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम सामान्यतः प्रभावित व्यक्तींच्या आयुष्याच्या पहिल्या पाच वर्षांमध्ये दिसून येतो. रोगाची प्राथमिक अभिव्यक्ती म्हणजे टिबियाची अग्रेषित वक्रता. तत्त्वानुसार, प्रायोगिक डेटा दर्शवितो की पुरुष रुग्णांना महिलांपेक्षा जास्त वेळा जाफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमचा त्रास होतो. खोट्या हाडांच्या विकृतीशिवाय उद्भवते वेदना. बहुतेकदा, टिबिअल कॉर्टेक्स म्हटल्या जाणार्‍या मिडशाफ्ट भागात फुगवटा येतो. रूग्ण पूर्ण वाढ झाल्यानंतर, टिबियाची विकृती देखील समाप्त होते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

जाफे-कॅम्पनाची सिंड्रोममधील टिबियाची विकृती काही काळानंतर चुकणे कठीण आहे. प्रथम, बालरोगतज्ञांना लक्षणांबद्दल माहिती देणे योग्य आहे, जो प्रभावित व्यक्तीला योग्य तज्ञाकडे पाठवेल. प्रथम, सखोल विश्लेषण वैद्यकीय इतिहासकौटुंबिक इतिहासासह, केले जाते. रुग्ण आणि त्याचे पालक लक्षणे तसेच त्यांची सुरुवात याबद्दल माहिती देतात. नातेवाईकांमधील शक्यतो तत्सम प्रकरणे निदानात महत्त्वाची भूमिका बजावतात. रुग्णाच्या मुलाखतीनंतर, वैद्यकीय तपासणी तंत्राच्या विविध प्रक्रिया केल्या जातात. क्ष-किरण येथे प्रक्रिया विशेषतः महत्वाच्या आहेत. संबंधित इमेजिंग रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण क्षेत्रातील विकृतींच्या आधारावर जाफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम दर्शवते. उदाहरणार्थ, तथाकथित कॉम्पॅक्टाचे वेंट्रल जाड होणे तसेच संरचनेत बदल दिसून येतो. सुमारे एक पंचमांश प्रकरणांमध्ये, फायबुलाच्या क्षेत्रामध्ये समान विकृती आढळतात. एक अचूक विभेद निदान जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमच्या निदानामध्ये उपचार करणार्‍या डॉक्टरांचा खूप महत्त्व आहे. या संदर्भात, जॅफे-कॅम्पानाची सिंड्रोम प्रामुख्याने तंतुमय डिसप्लेसिया आणि अॅडमॅन्टिनोमापासून वेगळे आहे. जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमचे निदान निश्चितपणे केले जाऊ शकत नाही जोपर्यंत प्रश्नातील इतर रोगांची उच्च संभाव्यता नाकारता येत नाही.

गुंतागुंत

Jaffé-Campanacci सिंड्रोम सहसा टिबियाला नुकसान आणि अस्वस्थता कारणीभूत ठरते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे लगेच दिसून येत नाहीत, परंतु आयुष्यभर विकसित होतात. शिनबोन गंभीरपणे सूजलेले आहे आणि वेदना तसेच घडत राहू शकते. हालचाल प्रतिबंधित होणे असामान्य नाही, जे मनोवैज्ञानिक तक्रारींशी देखील संबंधित असू शकते किंवा उदासीनता. पुढील कोर्समध्ये, टिबिया देखील उपचारांशिवाय विकृत होऊ शकते, जे होऊ शकते आघाडी पुढील अस्वस्थता आणि वेदना. जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम, आवश्यक असल्यास, मुलाच्या विकासात अडथळा आणू शकतो, ज्यामुळे प्रौढत्वात मर्यादा आणि परिणामी नुकसान देखील होऊ शकते. त्याचप्रमाणे रुग्णाची हाडं फ्रॅक्चर होण्याची शक्यता वाढते. उपचार स्वतःच विविध थेरपीच्या मदतीने केले जातात आणि जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमची लक्षणे तुलनेने चांगल्या प्रकारे मर्यादित करू शकतात. पुढे कोणतीही गुंतागुंत नाही. आवश्यक असल्यास, उपचार असूनही रुग्णाला दैनंदिन जीवनात निर्बंध येऊ शकतात. विशिष्ट खेळ करणे देखील शक्य होणार नाही. तथापि, जाफे-कॅम्पनाची सिंड्रोममुळे आयुर्मान बदलले किंवा कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत मुलांमध्ये हाडांच्या संरचनेत विकृती आढळल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वाढीच्या प्रक्रियेत अनेक महिन्यांत टिबियाची विकृती हळूहळू विकसित होत असल्यास, जवळून तपासणी करण्यासाठी आणि कारण निश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. जर मुलाला हालचाल करण्यावर प्रतिबंध येत असेल किंवा वेदना होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर मूल यापुढे सामान्य शारीरिक क्रियाकलाप करण्यास सक्षम नसेल किंवा टिबियातील बदलांमुळे गतिशीलता प्रतिबंधित असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वैद्यकीय स्पष्टीकरणाशिवाय आजीवन अशक्तपणा विकसित होऊ शकतो म्हणून, विकास प्रक्रियेत टिबियाचे पहिले फुगवटा लक्षात येताच डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, प्रौढत्वात विविध परिणामी नुकसान होऊ शकते, जे शक्य असल्यास वेळीच रोखले पाहिजे. जर, शारीरिक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, भावनिक आणि मानसिक समस्या उद्भवल्या तर, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. वर्तनातील असामान्यता, व्यक्तिमत्त्वातील बदल किंवा स्वभावाच्या लहरी अनियमितता दर्शवा ज्या तपासल्या पाहिजेत. व्हिज्युअल दोषांमुळे मानसिक विकृतीच्या विकासाची असुरक्षितता वाढली आहे, म्हणून उदासीनता किंवा आक्रमक स्वरूपाच्या बाबतीत उपचारात्मक मदतीची शिफारस केली जाते. संज्ञानात्मक कार्यक्षमतेत घट झाल्यास, माघार घेण्याचे वर्तन किंवा तीव्र लाज वाटल्यास, वैद्यकीय मदत आवश्यक होते.

उपचार आणि थेरपी

सध्या, जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम बरा करणे किंवा प्रभावीपणे उपचार करणे वैद्यकीय विज्ञानाला अद्याप शक्य नाही. जरी, तत्त्वानुसार, शल्यक्रिया प्रक्रियेदरम्यान टिबियाच्या क्षेत्रातील विकृती सुधारणे शक्य आहे. तथापि, पुनरावृत्ती होण्याच्या जोखमीचे संभाव्य यशस्वीतेच्या विरूद्ध वजन करणे आवश्यक आहे उपचार. तत्वतः, जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम पुनरावृत्तीच्या तुलनेने उच्च संभाव्यतेद्वारे दर्शविले जाते. जर प्रभावित रुग्णांना हाडांच्या रोगग्रस्त भागात फ्रॅक्चरचा त्रास होत असेल तर, सामान्यतः पुराणमतवादी उपचार वापरले जातात. हे बहुतेक प्रकरणांमध्ये यशस्वी होते, जसे ते निरोगी व्यक्तींमध्ये होते. तत्वतः, हे शक्य आहे की एक तथाकथित स्यूडोर्थ्रोसिस जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमच्या संदर्भात विकसित होते. तथापि, ही घटना तुलनेने क्वचितच Jaffé-Campanacci सिंड्रोमशी संबंधित आहे. लक्षणात्मक उपचार समाविष्ट असू शकते फिजिओथेरपी व्यायाम किंवा विशेष शू इन्सर्ट जे विकृत कंकालपासून आराम देतात. हे मजबूत करते हाडे आणि स्नायू आणि प्रभावित रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

टिबियाला सरळ करून जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोममध्ये बरा होण्याची किंवा शाश्वत शस्त्रक्रिया यशस्वी होण्याची शक्यता कमी आहे. हे खरे आहे की हा रोग सामान्यतः वाढीच्या कालावधीच्या शेवटी थांबतो. तथापि, त्याची पुनरावृत्ती होऊ शकते. म्हणून, सामान्यत: केवळ लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. या सिंड्रोमची पूर्ण दुर्मिळता लक्षात घेता, नजीकच्या भविष्यात कोणत्याही नवीन उपचारात्मक पद्धतींची अपेक्षा केली जात नाही. हे शक्य आहे की रोगाच्या कारणाचा अंतर्दृष्टी डॉक्टरांना आणखी गोंधळात टाकेल. आतापर्यंत, टिबिअच्या पॅथॉलॉजिकल हाडांच्या बदलाविरूद्ध औषधाने फारसे निर्देशित केले जाऊ शकत नाही. या फायब्रो-व्हस्कुलर डिसऑर्डरच्या रोगनिदानासाठी निर्णायक घटक म्हणजे हा एक घातक, संभाव्यत: अनुवांशिक रोग आहे. या दृष्टीकोनातून, या वेळी जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमचे निदान सकारात्मक असू शकत नाही. कमीत कमी, जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमचे लवकर निदान झाल्यास रुग्णांना वैद्यकीय सेवा मिळण्याची खात्री होऊ शकते. ते प्राप्त करतात शारिरीक उपचार वेदना कमी करण्यासाठी. बर्याचदा, मनोचिकित्साविषयक काळजी देखील आवश्यक बनते कारण विकृती होऊ शकते आघाडी ते उदासीनता आणि प्रभावित झालेल्यांमध्ये गुंडगिरीचे अनुभव. जितक्या लवकर द विभेद निदान पूर्ण झाले आहे आणि उपचार सुरू होऊ शकतात, रुग्णासाठी ते चांगले आहे. जॅफे-कॅम्पानाची सिंड्रोममुळे नंतरचे आयुर्मान कमी नसते, परंतु जर रोगाचे योग्य निदान झाले नाही तर परिणामी नुकसान अपेक्षित आहे.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमच्या विकासाच्या कारणांवर सखोल संशोधन केले गेले नाही, त्यामुळे प्रोत्साहन देणार्‍या घटकांबद्दल महत्त्वाचे ज्ञान कमी आहे. या कारणास्तव, सध्याच्या काळात जाफे-कॅम्पनाची सिंड्रोमचे प्रभावी प्रतिबंध अद्याप व्यावहारिक नाही. बाधित रूग्णांसाठी हे विशेष महत्वाचे आहे की रोगाचे निदान शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांनी केले पाहिजे. अशा प्रकारे, पुरेसे उपाय सुरुवातीच्या टप्प्यावर अनुकूलन शक्य आहे.

फॉलो-अप

सामान्यतः, उपाय जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोममध्ये फॉलो-अप काळजी गंभीरपणे मर्यादित आहे. त्यामुळे, लक्षणे आणखी बिघडण्यापासून रोखण्यासाठी प्रभावित व्यक्तींनी रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर आणि अस्वस्थतेवर वैद्यकीय मदत घ्यावी. एक नियम म्हणून, स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही आणि पूर्ण बरा देखील शक्य नाही. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक सर्जिकल हस्तक्षेपावर अवलंबून असतात, ज्यामुळे लक्षणे कमी होऊ शकतात. त्यानंतर, प्रभावित झालेल्यांनी कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घ्यावी आणि त्यांच्या शरीराची काळजी घ्यावी. शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून त्यांनी परिश्रम किंवा शारीरिक आणि तणावपूर्ण क्रियाकलापांपासून परावृत्त केले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, बहुतेक रुग्ण यावर अवलंबून असतात उपाय of फिजिओ आणि शारिरीक उपचार. या उपचारपद्धतींतील अनेक व्यायाम रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी देखील पुनरावृत्ती होऊ शकतात, ज्यामुळे बरे होण्याच्या प्रक्रियेला आणखी गती मिळू शकते. Jaffé-Campanacci सिंड्रोमसह, ग्रस्त व्यक्ती दैनंदिन जीवनात मदत आणि समर्थनासाठी स्वतःच्या कुटुंबावर आणि मित्रांवर अवलंबून असतात. यामुळे मानसिक त्रास टाळता येऊ शकतो किंवा अगदी उदासीनता. आयुर्मान सामान्यतः सिंड्रोममुळे कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

जॅफे-कॅम्पनाची सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये त्यांची पहिली लक्षणे सहसा विकसित होतात बालपण, जरी ते निसर्गात तुलनेने अविशिष्ट आहेत. म्हणून, प्रथम स्वयं-मदत उपाय म्हणजे पसरलेली लक्षणे असूनही डॉक्टरांना भेट देणे आणि विविध वैद्यकीय व्यावसायिकांसह वैद्यकीय तपासणीद्वारे रोगाचे निदान करणे. पीडित मुलाचे पालक पुढाकार घेतात उपचार आणि रुग्णाला सर्व तपासणी आणि उपचार भेटींमध्ये सोबत घेऊन जा. साठी पाय रोगाशी संबंधित वेदना, प्रभावित व्यक्तीला विशेष प्राप्त होते वेदना, जे नेहमी उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे घेतले पाहिजे. आजारी मुलांकडून त्यांच्या रोगाच्या योग्य व्यवस्थापनाची जबाबदारी घेण्याची अपेक्षा केली जाऊ शकत नाही, म्हणून पालक येथे अपरिहार्य भूमिका बजावतात. टिबियाचे विकृत रूप, जे रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, याचा अर्थ असा होतो की रुग्णांना त्यांच्या नेहमीच्या हालचाल करण्याच्या क्षमतेवर विविध निर्बंध स्वीकारावे लागतात. त्यामुळे काही खेळांचा सराव आता रुग्णांसाठी पर्याय नाही. फिजिओथेरपिस्टसह, रुग्ण त्याच्या किंवा तिच्या मोटर शक्यतांबद्दल चर्चा करतो आणि योग्य क्रीडा क्रियाकलाप शोधतो ज्याचा रुग्णाच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर आणि हालचाल करण्याच्या क्षमतेवर फायदेशीर प्रभाव पडतो. हाडे फ्रॅक्चर होण्याचा धोका वाढलेला असल्याने, रुग्ण दैनंदिन जीवनात अधिक लक्ष देऊन पडणे किंवा इतर अपघात टाळण्याचा प्रयत्न करतात.