कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम हा जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे ज्याचे प्रमुख लक्षण आहे लहान उंची. सिंड्रोम अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होते जे सामान्यत: तुरळक उद्भवते. उपचार उपचारांवर लक्ष केंद्रित करते अपस्मार.
कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम म्हणजे काय?
तथाकथित विकृतीकरण सिंड्रोमचे अनेक उपसमूह अस्तित्त्वात आहेत. उदाहरणार्थ, काही विकृत रूप सिंड्रोम प्रामुख्याने संबद्ध आहेत लहान उंची. कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम या उपसमूहाचा आहे. हा जन्मजात डिसऑर्डर आहे जो अंगांच्या हायपोप्लासिया, इंटेलिजेंस कमजोरी आणि नखे हायपोप्लासिया व्यतिरिक्त संबद्ध आहे लहान उंची. अमेरिकन बालरोगतज्ज्ञ जीएस कॉफिन आणि रेडिओलॉजिस्ट इव्ह यांनी १ 1970 .० मध्ये प्रथम लक्षणांचे गुंतागुंत वर्णन केले होते. सिरीस, ज्यांच्या सन्मानार्थ सिंड्रोमचे नाव आहे. सिंड्रोमची घटना 1,000,000 लोकांमध्ये एकापेक्षा कमी प्रकरणात नोंदविली गेली आहे. सिंड्रोमचा अनुवांशिक आधार असतो आणि काही परिस्थितीत त्यांचा वारसा मिळू शकतो. तथापि, द अट बर्‍याचदा तुरळक आणि कौटुंबिक क्लस्टरिंगशी संबंधित असण्याची शक्यता जास्त असते. जर फॅमिलीअल क्लस्टरिंग अस्तित्वात असेल तर, वारसाचा मोड स्वयंचलित रीसेटिव्ह असल्याचे दिसून येते.
कारणे
कॉफिन-सिरिस सिंड्रोममुळे होतो आनुवंशिकताशास्त्र. विशेषतः, लक्षणांचे गुंतागुंत अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होते, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये नवीन उत्परिवर्तनाशी संबंधित असते. हा रोग बहुतेक रूग्णांमध्ये आधार म्हणून 7 क्यू 32-क्यू 34 लोकसमध्ये उत्परिवर्तन आहे. काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये, एसओएक्स 11 मध्ये उत्परिवर्तन देखील आढळले आहे जीन, जे लोकस 2p25.2 वर स्थित आहे. याव्यतिरिक्त, एआरआयडी 1 ए मधील उत्परिवर्तन जीन, एआरआयडी 1 बी जनुक, एसएमएआरसीए 4 जनुक, एसएमएआरसीबी 1 जनुक आणि एसएमएआरसीआरई 1 जनुक या आजाराशी संबंधित आहेत. तथाकथित एसडब्ल्यूआय / एसएनएफच्या स्वतंत्र युनिटसाठी हे जनुके कोड क्रोमॅटिन रिमोडेलिंग कॉम्प्लेक्स हे कॉम्प्लेक्स एका समूहाशी संबंधित आहे प्रथिने जे डीएनएचे पॅकेजिंग सुधारित आणि पुनर्रचना करते. जेव्हा कोडिंग जीनमध्ये उत्परिवर्तन होते तेव्हा प्रथिने कॉम्प्लेक्स आपला शारीरिक आकार गमावतो आणि अशा प्रकारे त्याच्या कार्याचा भाग देखील. कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमच्या वैयक्तिक लक्षणांमधील आणि प्रोटीन कॉम्प्लेक्सच्या कार्यांमधील अचूक संबंध अद्याप निश्चितपणे स्पष्ट केले गेले नाहीत.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमचे रुग्ण वेगवेगळ्या लक्षणांच्या जटिलतेने ग्रस्त आहेत. प्रभावित व्यक्तींचे चिन्हांकित लहान आकार अग्रगण्य लक्षणांचे प्रतिनिधित्व करते. इंट्रायूटरिन, प्रथम वाढ मंदता येते, ज्याचा परिणाम क्रॅनियल प्रदेशावर देखील होतो. मायक्रोसेफली किंवा ब्रेकीसेफली विकसित होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोमचे बरेच रुग्ण ग्रस्त आहेत अपस्मार. शरीर केस बाधित व्यक्तींचे वर्णन स्पष्ट आहे. विरळ व्यतिरिक्त केस अर्भकांवर डोके, हायपरट्रिकोसिस मागे उपस्थित असू शकते. हे वरच्या आर्मच्या क्षेत्रासाठी आणि जांभळा. काही चेहर्यावरील विकृती कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये आहेत. यामध्ये झुडुपेचे ब्राउझ, एपिकॅन्थस आणि एक असामान्य अरुंद पॅल्पेब्रल विच्छेदन समाविष्ट आहे. अर्भक बहुतेकदा स्क्विंट आणि त्यांच्याकडे विस्तृत आणि विलक्षण देखील लहान आहे नाक. फिल्ट्रम ताठर आहे. याव्यतिरिक्त, मॅक्रोग्लोसिया बहुतेकदा असतो. दात आणि मुलामा चढवणे अविकसित आहेत. कान अनेकदा विकृत असतात. Phalanges आणि नखे हायपोप्लास्टिक आहेत. क्लीनोडॅक्टिलीशिवाय अतिरिक्त लक्षणे ओव्हरमोबाईल असू शकतात सांधे हिप डिसलोकेशन्सच्या संदर्भात, मंद हाडांचे वय किंवा वारंवार होणार्‍या श्वसन संक्रमण. काहीसे कमी सामान्यत: लक्षणे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक किंवा अविकसित छाती उपस्थित आहेत
निदान आणि कोर्स
डॉक्टर कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमचे निदान प्रामुख्याने नैदानिक निष्कर्षांच्या आधारे करतो. अनुवांशिक सामग्रीची तपासणी ठराविक उत्परिवर्तनांचा पुरावा देऊ शकते आणि अशा प्रकारे निदानाची पुष्टी करू शकते. इमेजिंग तंत्रे विविध विकृती प्रकट करतात, विशेषत: हेटरोटोपिया आणि लो गॅरेशन. भिन्नतेने, निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम, बीओडी सिंड्रोम, डोर सिंड्रोम, मॅबरी सिंड्रोम, रुबिंस्टीन-टायबी सिंड्रोम आणि कॉर्नेलिया डी लेंगे सिंड्रोम वगळणे आवश्यक आहे. रुग्णांसाठी रोगनिदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात सादरीकरणाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. आकांक्षा न्युमोनिया, विशेषतः, एक प्रतिकूल रोगनिदान संबंधित एक धोका आहे. मिरगीचा झटका देखील रोगनिदानांवर परिणाम होऊ शकतो.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमचा परिणाम चिन्हांकित लहान असतो. यास कोणत्याही विशेष निदानाची आवश्यकता नसते आणि थेट उपचार देखील सहसा शक्य नसते. तथापि, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम कोणत्याही परिस्थितीत एखाद्या डॉक्टरांद्वारे हे केले पाहिजे त्यानुसार निरीक्षण केले जाणे आवश्यक आहे आघाडी अपस्मार जप्ती झाल्यास हॉस्पिटलला भेट दिलीच पाहिजे किंवा कोणत्याही परिस्थितीत आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे लागेल. आधीच्या कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमचे निदान होते, रोगाचा सकारात्मक कोर्स होण्याची शक्यता जास्त असते. लहान मुलांमध्ये डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा स्क्विंट किंवा कानात विविध विकृती असल्यास. वारंवार होणारे संक्रमण श्वसन मार्ग कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम देखील दर्शवू शकतो आणि त्याची तपासणी आणि उपचार देखील केले पाहिजेत. नियमानुसार, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमचे निदान बालरोगतज्ज्ञांद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचार लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते आणि संबंधित तज्ञांकडून केले जाते.
गुंतागुंत
कॉफिन-सिरिस सिंड्रोममुळे, जीवनभर विविध गुंतागुंत उद्भवतात. बहुतांश घटनांमध्ये, अपस्मार ही मुख्य गुंतागुंत आहे आणि म्हणूनच आधी उपचार केले जाते. मध्ये प्रभावित व्यक्ती लहान उंची आणि विकृती पासून ग्रस्त आहे डोक्याची कवटी कॉफिन-सिरिस सिंड्रोममधील क्षेत्र. विकृती आणि वाढीच्या विकृतींमुळे मुले गुंडगिरी आणि छेडछाडीचे बळी ठरू शकतात, ज्यामुळे कधीकधी मानसिक समस्याही उद्भवत नाहीत. नियमानुसार, कॉफीन-सिरिस सिंड्रोम असलेले बहुतेक सर्व रुग्ण मिरगीच्या जप्तीमुळे ग्रस्त आहेत. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे करू शकतात आघाडी मृत्यूसाठी आणि पीडित व्यक्तीसाठी अत्यंत गंभीर कमजोरी दर्शवितात. कॉफिन-सिरिस सिंड्रोममुळे डोळे, कान आणि फुफ्फुसांवर देखील परिणाम होतो आणि विकृती येऊ शकते. द श्वसन मार्ग स्वतःच संसर्गास अतिसंवेदनशील आहे. आयुष्यमान सहसा रोगाने कमी होते. कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमचा उपचार प्रामुख्याने लक्षणे दूर करण्यासाठी तयार केला गेला आहे आणि रोग पूर्णपणे बरे करू शकत नाही. अपस्मार आणि श्वसन संसर्गाचा प्रथम आणि सर्वात महत्वाचा उपचार केला जातो जेणेकरुन ते रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावर जास्त प्रतिबंध करु शकत नाहीत. पीडित व्यक्तींचे पालक देखील सिंड्रोममुळे गंभीरपणे प्रभावित होतात आणि मानसशास्त्रीय पीडिताची तक्रार करतात, ज्याचा उपचार मनोविज्ञानाद्वारे केला जाऊ शकतो.
उपचार आणि थेरपी
अनुवांशिक थेरपी हे सध्या वैद्यकीय संशोधनाचे क्षेत्र आहे. आजपर्यंत, तथापि, जीन उपचार दृष्टिकोण क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. जोपर्यंत ते क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचत नाहीत, अनुवांशिक रोग असाध्य रहा. सध्या कोणतेही कारणात्मक उपचार उपलब्ध नाहीत, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम पूर्णपणे लक्षणांनुसार केला जातो. उपचार अशा प्रकारे प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर आधारित आहे. या सर्वांमधे, अपस्मार रोगाचा प्रतिकारोपचार केला पाहिजे. पुराणमतवादी औषधी प्रक्रियेव्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये या उद्देशासाठी आक्रमक शस्त्रक्रिया उपचार पद्धती देखील उपलब्ध आहेत. श्वसन संसर्गाचा सामान्यत: द्वारे उपचार केला जातो प्रशासन of प्रतिजैविक. चेहर्यावरील विकृती शल्यक्रिया प्रक्रियेद्वारे सुधारल्या जाऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना देखील प्राप्त होते फिजिओ स्नायू तयार आणि अशा प्रकारे अती मोबाइल स्थिर करण्यासाठी सांधे. लवकर हस्तक्षेप सामान्य मानसिक विकासास प्रोत्साहन देण्यासाठी देखील प्रदान केले जाऊ शकते. फॅलेन्जेसच्या हायपोप्लासीसमध्ये शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतो. त्या नखे द्वारे भरपाई केली जाऊ शकते प्रत्यारोपण. तथापि, नखे विकृती ही मुख्यतः कॉस्मेटिक समस्या आहे, लवकर हस्तक्षेप सहसा आवश्यक नसते. पीडित मुलांच्या पालकांना श्वसन संक्रमण आणि अन्नाची आकांक्षा टाळण्यासाठी सूचना देण्यात आल्या आहेत.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम हा अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, त्यास योग्य रीतीने उपचार केला जाऊ शकत नाही. अशा प्रकारे, या आजारावर संपूर्ण उपचार देखील शक्य नाही. अग्रभागात अपस्माराचा उपचार करून केवळ सिंड्रोमची काही लक्षणे मर्यादित केली जाऊ शकतात. योग्य उपचाराने, रुग्णाला कमी आयुर्मानाने त्रास होत नाही. पीडित व्यक्तींना बहुतेक वेळा श्वसन संसर्गाचा त्रास होत असल्याने ते त्यांच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय मर्यादित असतात. कान आणि दात विकृती उद्भवतात, ज्यामुळे सौंदर्यशास्त्र कमी होते. तथापि, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करून या विकृती चांगल्या प्रकारे सुधारल्या जाऊ शकतात. एक नियम म्हणून, स्ट्रॅबिझम बरोबर आहे चष्मा.इफिलेप्सीचा उपचार केवळ कॉफिन-सिरिस सिंड्रोममध्ये लक्षणात्मकपणे केला जातो. मिरगीच्या जप्तीची वारंवारता कमी करण्यासाठी औषधाचा उपयोग केला जाऊ शकतो, तरीही पुढील भाकित करणे शक्य नाही मायक्रोप्टिक जप्ती. नखे अस्वस्थता यापुढे कोणत्याही गुंतागुंत किंवा अस्वस्थतेशिवाय, प्रत्यारोपणाद्वारे आराम होते. पासून श्वास घेणे अडचणी शकता आघाडी अन्न आणि द्रवपदार्थ घेण्यास अडचणी येतात बालपण, पालक यासाठी खास थेरपीवर अवलंबून आहेत. ही लक्षणे सामान्यत: तारुण्यामध्ये पुन्हा येत नाहीत.
प्रतिबंध
कफिन-सिरिस सिंड्रोम कठोर अर्थाने सक्रियपणे टाळता येत नाही. अनुवांशिक समुपदेशन कौटुंबिक नियोजनात कौटुंबिक क्लस्टरिंगच्या आधारावर होणार्‍या परिवर्तनास शक्यतो प्रतिबंधित करता येते. तथापि, सिंड्रोम सहसा तुरळकपणे उद्भवते आणि बाह्य प्रभावित करणारे घटक आतापर्यंत अज्ञात असल्याने, प्रतिबंधात्मक उपाय विशेषतः सुरक्षित मानला जात नाही. इंट्रायूटरिन वाढीच्या अडचणीमुळे, निदान शक्यतो आधीच दंड करून केले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड. गर्भवती पालकांना, विकृती अल्ट्रासाऊंड न जन्मलेल्या मुलाविरूद्ध निर्णय घेण्याची संधी देते.
फॉलो-अप
कॉफिन-सिरिस सिंड्रोमची पाठपुरावा काळजी काहीसे अवघड आहे. लहान उंची आणि संबंधित सर्व लक्षणांबद्दल बरेच काही करता येत नाही. कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम देखील इतर जटिल तक्रारींच्या नमुन्यांसह वैशिष्ट्यीकृत आहे जसे की अंगांच्या हायपोप्लासीया आणि नखे, विविध बिघडलेले कार्य आणि बुद्धिमत्ता कमी करते. प्रभावी मदतीचा अभाव देखील यावर लागू होतो. हे शक्य आहे की कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम नंतर जनुक थेरपीद्वारे बरे होणार्‍या एखाद्या रोगाचा प्रतिनिधित्व करू शकेल. अनेक आरोग्य अनुवांशिक दोषांमुळे होणा-या विकारांवर लक्षणीयरीत्या उपचार केले जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, एपिलेस्पीच्या उपस्थितीत, उपचार पद्धती निवडली जाऊ शकते जी प्रभावित यंत्राद्वारे प्रभावित व्यक्तीला नियंत्रित करते देखरेख उपाय. डाउनस्ट्रीम थेरपीला सध्याच्या घडामोडींशी जुळवून घेण्याची आवश्यकता असू शकते. याव्यतिरिक्त, डॉक्टर आणि परिचारिकांनी रुग्णांचा विकास होऊ नये यासाठी काळजी घेणे आवश्यक आहे न्युमोनिया अपघाती पासून इनहेलेशन अन्न कण च्या. ते कॉफीन-सिरिस सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये आढळतात की अपस्मार तसेच अपस्मार न्युमोनिया आणि इतर आपत्कालीन परिस्थितीमुळे रुग्णालयात दाखल होऊ शकते. प्रत्येक प्रकरणात पाठपुरावा काळजी तीव्र घटनांद्वारे कार्य करणे आणि परिस्थितीनुसार उपचार चालू ठेवण्याशी संबंधित आहे. देखभाल नंतर या रोगाचे मुख्य लक्षणे देखील लक्षणांपासून मुक्तता आहे. कॉफिन-सिरिस सिंड्रोममध्ये देखील जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे हे प्राधान्य असले पाहिजे. अनुवांशिक दोष तीव्रतेमुळे प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान कमी होते.
आपण स्वतः काय करू शकता
कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम अनुवांशिक आहे. रुग्ण किंवा कुटुंबातील सदस्या या व्याधीवर त्वरित उपचार करण्यासाठी पाऊले उचलू शकत नाहीत. तथापि, स्वत: ची मदत उपाय काही लक्षणांविरूद्ध होऊ शकते. जर ठराविक लहान उंचासह मानसिक असेल मंदता, पालकांनी आपल्या मुलास इष्टतम मिळावे हे सुनिश्चित केले पाहिजे लवकर हस्तक्षेप. शैक्षणिक आणि मानसिक उपाय मुलाची बौद्धिक क्षमता अधिक चांगल्या प्रकारे विकसित करण्यात मदत करू शकते. जर कोणतीही किंवा केवळ थोडी बौद्धिक अपंगत्व येत नसेल तर प्रभावित झालेल्यांना सहसा त्यांच्या स्पष्ट बाह्य देखाव्यामुळे त्रास होतो. जास्त शरीर केस विविध कॉस्मेटिक प्रक्रियेद्वारे काढले जाऊ शकते. दरम्यान, लेसर वापरुन शरीरातील जास्त केसाळ भाग कायमस्वरूपी एपिलेटेड केले जाऊ शकतात. दात विकृती किंवा विकृती देखील वारंवार आढळतात. या प्रकरणांमध्ये, सौंदर्याचा उपचारांमध्ये तज्ञ असलेल्या दंतचिकित्सकांचा प्रारंभिक अवस्थेत सल्ला घ्यावा. प्लास्टिकच्या शस्त्रक्रियेच्या सहाय्याने नखांची वारंवार नोंद केलेली विकृती दूर केली जाऊ शकते. बर्‍याचदा, बौनेचा संसर्ग देखील हायपरमोबिलिटीसह असतो सांधे, ज्याचा परिणाम रुग्णाच्या हालचालीवर होऊ शकतो. हे टाळण्यासाठी किंवा कमीतकमी कमी करण्यासाठी, फिजिओ सुरुवातीच्या टप्प्यावर प्रारंभ केला पाहिजे, ज्याचा उद्देश्य स्नायूंच्या लक्ष्यित विकासाद्वारे प्रभावित सांधे स्थिर करणे आहे. तथापि, बाधित झालेल्यांना त्यांच्या आजाराच्या लक्षणांमुळे भावनिकरीत्या त्रास होत असल्याने मनोचिकित्सकांशी वेळेवर सल्लामसलत करणे ही मदत-बचत करण्याच्या दृष्टीने महत्त्वपूर्ण पाऊल आहे.
