डेस्मोसिन: कार्य आणि रोग

डेस्मोसिन एक प्रोटीनोजेनिक अमीनो acidसिड आहे. इतरांसह अमिनो आम्ल, ते फायबर आणि स्ट्रक्चरल प्रोटीन इलेस्टिन बनवते. ईएलएन मधील उत्परिवर्तनात जीन, इलेस्टीनची स्ट्रक्चरल बनविणे अशक्त आहे.

डेमोसिन म्हणजे काय?

अमिनो आम्ल मानवी जीवनाचा एक महत्वाचा घटक आहे. ते सेंद्रीय संयुगांचे एक वर्ग आहेत जे कमीतकमी एक कार्बॉक्सी ग्रुप आणि एक अमीनो ग्रुपपासून बनतात. अशा प्रकारे, अमिनो आम्ल दोन्ही आहेत कार्बोक्झिलिक idsसिडस् आणि अमाइन्स. कार्बोक्सी गटाच्या संबंधात त्यांच्या स्थानावर अवलंबून, एमिनो .सिडस् वेगवेगळ्या गटांना नियुक्त केले जाऊ शकते. अमीनो .सिडस् टर्मिनल कार्बोक्सी समूहासह जेनिअल किंवा terminal-टर्मिनल असे म्हणतात आणि ते am-amino idsसिडचे असतात. हे अमीनो .सिडस् चे घटक आहेत प्रथिने. मानवी शरीरावर 20 पेक्षा जास्त प्रोटीनोजेनिक अमीनो idsसिड आणि 400 नॉन-प्रोटीनोजेनिक अमीनो idsसिड असतात. डी-एमिनो idsसिड एक विशेष गट आहे. 20 पेक्षा जास्त प्रोटीनोजेनिक अमीनो acसिडंपैकी एक म्हणजे डेमोसोइन, जो समान रचनाच्या आयडोड्सोमाइन्ससह, तंतुमय प्रथिने इलेस्टिन तयार करतो. इलेस्टीन आणि त्याचे विद्रव्य पूर्ववर्ती ट्रोपोलास्टिन स्ट्रक्चरल आहेत प्रथिने आणि शारीरिक रचनांचे आकार आणि समर्थन करण्यास हातभार लावा. यामध्ये इलेस्टिनची विशेष भूमिका आहे कर मोठ्या क्षमता रक्त कलममहाधमनीसारखे.

कार्य, परिणाम आणि कार्ये

डेस्मोसिन औपचारिकरित्या एक चतुर्भुज अमीनो acidसिड आहे. हे त्याच्या मध्यभागी पायरीडिनियमची अंगठी घालते. पायरीडाईन हे रासायनिक संयुगेला आण्विक फॉर्म्युला सी 5 एच 5 एन सह दिले गेले आहे, जे हेटरोसायक्लिक पॅरेंट सिस्टमशी संबंधित आहे आणि एकासह सहा-मेम्बर्ड रिंगच्या रूपात सर्वात सोपी अझिन बनवते नायट्रोजन अणू आणि पाच कार्बन अणू त्याची सेंट्रल पायरेडिनिअम रिंग फायबर प्रोटीन इलेस्टिनमधील प्रोटीनच्या स्वतंत्र स्ट्राँडला क्रॉसलिंक करण्यासाठी डेमोसिन सक्षम करते. इलास्टिनची रचना सारखीच आहे कोलेजन. हायड्रॉक्साइसाइनऐवजी, तथापि, इलेस्टिनमध्ये व्हॅलिनचे महत्त्वपूर्ण प्रमाण आहे. लाइसिन एंजाइम लाइसिल ऑक्सिडेसद्वारे अवशेषांना एलिसिनमध्ये ऑक्सिडाइझ केले जाते. तीन अ‍ॅलिसिन आणि एक लाइसिन यामधून रिंग स्वरूपात डेसमोसिन तयार होते. हे स्वरूप इलेस्टिनच्या एकूण रेणूच्या लवचिकतेत महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. प्रथिने नेटवर्क म्हणून, इलेस्टीनमध्ये डेमोसोइन क्रॉस-लिंक्ड युनिट्स असतात आणि ते इलास्टिकने स्ट्रेच करण्यायोग्य असतात. फुफ्फुस, त्वचा आणि रक्त कलम सर्व इलेस्टिन आणि त्याचे घटक डेसमॉसीनवर अवलंबून असतात, कारण यामुळेच त्यांना त्यांची लवचिकता मिळते. डेसमॉसिन अतिनील प्रकाशाखाली निळा फ्लोरोसेस करते आणि इलेस्टिनला त्याचा पिवळा रंग देते, पाणी दिवाळखोरी, उष्णता स्थिरता आणि क्षार आणि प्रथिने प्रतिरोधक क्षमता.

रचना, घटना, गुणधर्म आणि इष्टतम मूल्ये

डेस्मोसिनची निर्मिती डेसमॉसिन बायोसिंथेसिस म्हणून देखील ओळखली जाते. या बायोसिंथेसिसमध्ये, एल- चे टर्मिनल अमीनो गटलाइसिन युनिट्स ω- मध्ये रूपांतरित झालीaldehydes एन्झाइम लाइसिल ऑक्सिडेसद्वारे ऑक्सिडेशनद्वारे. लाइसिल ऑक्सिडेस एक प्रथिने लायझिन---ऑक्सिडेस आहे आणि अशा प्रकारे बाह्य पेशींच्या जागी सापडलेल्या एंजाइमशी संबंधित आहे संयोजी मेदयुक्त. ईलास्टिनच्या क्रॉस-लिंकिंगमध्ये आणि कोलेजन, हे एक उत्प्रेरक आणि यांत्रिक स्टेबलायझर म्हणून कार्य करते प्रथिने. डेस्मोसिनच्या बायोसिंथेसिसमध्ये, लायसाईल ऑक्सिडेस लायझिनला lyलिसिनमध्ये रुपांतरीत करते. ही प्रक्रिया एक्स्ट्रासेल्युलर मॅट्रिक्समध्ये होते आणि क्रॉस-लिंक स्थिर करते कोलेजन आणि इलेस्टिन. कृत्रिमरित्या, प्रतिक्रिया aल्डीहाइडशी ऑक्सिडेटिव्ह डिमेंमिनेशनशी संबंधित आहे. अ‍ॅलिसिन शेजारच्या ट्रोपेलास्टिनच्या ldल्डीहाइड अवशेषांसह अ‍ॅलिसिनाडॉल किंवा डेसमोसिन बनवते रेणू aldol संक्षेपण करून. उर्वरित लायसाइन त्याच्या अमीनो समूहाद्वारे शिफ बेस बनवते आणि आइसोड्सोमाइसिनला जन्म देते. व्यतिरिक्त रक्त कलम, फुफ्फुस आणि त्वचा, विशेषत: सर्व मायक्रोफाइब्रिल डेसमॉसिन ठेवतात. हे कोलेजेनस, रेटिक्युलर आणि लवचिक ऊतकांचे सर्वात लहान तंतू आहेत.

रोग आणि विकार

विविध रोगांमध्ये, डेस्मोसीन सारख्या घटकांमधून इलेस्टिनची निर्मिती क्षीण होते. या विकारांमध्ये प्रामुख्याने ईएलएनमधील उत्परिवर्तनांचा समावेश आहे जीन. यातील सर्वात महत्वाचे म्हणजे डर्माटोकेलासिस, विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोम आणि सबव्हॅव्हुलर जन्मजात महाधमनी स्टेनोसिस. त्वचारोगाचा एक गट आहे संयोजी मेदयुक्त कौटुंबिक क्लस्टरिंग सह विकार हा गट सैगिंग, खराब लवचिक आणि सुरकुतलेला द्वारे दर्शविले जाते त्वचा शरीराच्या विविध भागांचा. ईएलएन जीन इलस्टिनसाठी कोड आणि उत्परिवर्तनातून अशी अभिव्यक्ती होऊ शकतात. विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोम तुलनेत दुर्मिळ आहे आणि 20,000 नवजात मुलांपैकी फक्त एकास प्रभावित करते. गुणसूत्र सात मधील एक दोष हा रोगाचा आधार घेतो. जनुकातील लोकस 7Q11.23 आहे. या साइटवरील दोषांमुळे, प्रभावित व्यक्तीकडे इलेस्टिन जनुक आणि जवळील जनुके नसतात. इलेस्टिन जनुक हटविण्यामुळे चेहर्यावरील डिसमोर्फिया आणि अंतर्गत अवयवांच्या संरचनेचे विकार उद्भवतात. हार्ट सुप्रवाल्व्ह्युलरसारखे दोष महाधमनी स्टेनोसिस आणि मूत्रपिंड अश्वशोथ किडनी किंवा रेनल व्हॅस्क्युलर स्टेनोसिससारख्या विकृतीचा परिणाम होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, अनेकदा संज्ञानात्मक अपंगत्व असते. पीडित व्यक्तींची मानसिक क्षमता सरासरीपेक्षा कमी आहे. शाब्दिक अभिव्यक्ती असूनही, ते बहुतेक सामग्री-कमकुवत वाक्ये करतात. ते अत्यंत लहान वयातच वाचन करण्यास सुरवात करतात, जे त्यांच्या मानसिक क्षमतेपेक्षा कित्येकदा ओझेपणा दाखवते. त्यांच्या हायपरलेक्सिया व्यतिरिक्त, त्यांच्या सहसा निरपेक्ष सुनावणी देखील वारंवार अतिरेकीपणास कारणीभूत ठरते. सबव्हॅव्ह्युलर जन्मजात महाधमनी स्टेनोसिस, इलेस्टीन उत्परिवर्तन एक प्रकार म्हणून, पुन्हा एक हृदय महान धमनी च्या अरुंद संबद्ध विकृती. सुप्रवाल्व्ह्युलर स्टेनोसिस वरील स्थित आहे महाकाय वाल्व महाधमनीच्या सुरूवातीस. हा फॉर्म हृदय दोष बहुतेकदा घराबाहेरच्या काचेच्या आकाराच्या अरुंदतेद्वारे दर्शविले जाते जे आउटलेटवर असते कोरोनरी रक्तवाहिन्या. महाधमनीचा चढता भाग देखील अरुंद होऊ शकतो. महाधमनी स्टेनोसिसचा हा प्रकार विल्यम्स-बेरेन सिंड्रोमच्या संदर्भात विशेषतः सामान्य आहे, ज्याची नुकतीच चर्चा झाली. हे हृदय दोष रोगाचा स्वतंत्रपणे निरीक्षण देखील केला गेला आहे. या प्रकरणात, तथापि, हे इलेस्टिन जनुकाच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित असणे आवश्यक नाही.