ग्लान्झमॅन्स थ्रोम्बॅस्थेनिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Glanzmann thrombasthenia दुर्मिळांपैकी एक आहे रक्त गोठण्याचे विकार. अधिक गंभीर स्वरुपात, रुग्णावर वेळेवर योग्य औषधोपचार न केल्यास ते प्राणघातक देखील ठरू शकते. हे आनुवंशिक आणि अधिग्रहित विकार म्हणून उद्भवते आणि - त्याचे स्वरूप आणि लक्षणांवर अवलंबून - प्रभावित व्यक्तीसाठी एक मोठे मानसिक ओझे असू शकते. मुलांच्या वागणुकीमुळे त्यांना दुखापत होण्याचा धोका जास्त असल्याने, त्यांना विशेषत: अपघाताचा धोका असतो.

Glanzmann च्या thrombasthenia म्हणजे काय?

Glanzmann thrombasthenia चे नाव त्याच्या शोधक, स्विस बालरोगतज्ञ एडुआर्ड Glanzmann यांच्या नावावर ठेवण्यात आले. अत्यंत दुर्मिळ प्लेटलेट क्लॉटिंग डिसऑर्डरच्या आनुवंशिक स्वरूपाला आनुवंशिक थ्रोम्बॅस्थेनिया, जीटी, ग्लान्झमन-नाएगेली सिंड्रोम आणि ग्लान्झमन नायगेली रोग म्हणून देखील ओळखले जाते. प्लेटलेट रोग वारशाने ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पद्धतीने मिळतो आणि पुनरावृत्ती होण्यापूर्वी अनेक पिढ्या वगळतो. नवजात मुलाच्या पालकांना हे माहित नसते की ते वाहक आहेत कारण त्यांना स्वतःमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. रूग्णांमध्ये रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते, जी रोगाच्या सौम्य अभिव्यक्तीपासून असू शकते. त्वचा कमी-रक्तस्त्राव) शस्त्रक्रिया प्रक्रियेदरम्यान घातक गुंतागुंत. त्यामुळे, बाधित झालेल्यांना स्वतःला आणि/किंवा ऑपरेटींग फिजिशियनला या आजाराविषयी माहिती नसल्यास अगदी किरकोळ शस्त्रक्रिया करणे अत्यंत धोकादायक आहे. नक्की किती व्यापक आहे हे ठरवता येत नाही रक्त लोकसंख्येमध्ये विकार आहे. तथापि, हे निश्चित आहे की हे पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान वारंवारतेने होते. ज्या स्त्रिया वाहक आहेत त्यांच्या मुलाला सामान्यपणे मुदतीसाठी घेऊन जाऊ शकतात, परंतु त्यांनी नियोजन करण्यापूर्वी सल्ला घ्यावा गर्भधारणा. Glanzmann च्या thrombasthenia च्या आनुवंशिक स्वरूपाव्यतिरिक्त, अधिग्रहित फॉर्म देखील आहे.

कारणे

Glanzmann thrombasthenia च्या आनुवंशिक स्वरूपात, हा रोग मुलामध्ये तेव्हाच होतो जेव्हा दोन्ही पालक अनुवांशिक दोषाचे वाहक असतात. जर फक्त एक पालक वाहक असेल किंवा स्वतःला हा आजार असेल, तर सांख्यिकीय संभाव्यता 50 टक्के आहे की मूल स्वतःच आजारी पडेल. जर पालक संबंधित असतील, तर मुलामध्ये ग्लेन्झमनचा थ्रोम्बास्थेनिया होण्याचा धोका खूप जास्त असतो. हा रोग क्रोमोसोम 2 वरील ग्लायकोप्रोटीन रिसेप्टर GPIIb/GPIIIa (अल्फा-3b/बीटा-17 इंटिग्रिन) वर परिणाम करतो, जो एकतर पूर्णपणे अनुपस्थित आहे किंवा खराब आहे. वर रिसेप्टर जीन याची खात्री प्लेटलेट्स एकत्र गुठळी जेथे रक्त रक्तवाहिनी जखमी आहे (रक्त गोठणे, एकत्रीकरण). रिसेप्टर पूर्णपणे कार्यरत नसल्यास, द फायब्रिनोजेन, वॉन विलेब्रँड फॅक्टर आणि फायब्रोनेक्टिन जे क्लंप द प्लेटलेट्स एकत्र तेथे डॉक करू शकत नाही. रक्तस्त्राव अजिबात थांबवला जाऊ शकत नाही किंवा केवळ दीर्घ विलंबाने. एक्वायर्ड ग्लान्झमन थ्रोम्बास्थेनिया घातक रोगांच्या संदर्भात उद्भवते (हॉजकिनचा लिम्फोमा, मल्टिपल मायलोमा, रक्ताचा). रोगाच्या या स्वरूपात, शरीर तयार होते स्वयंसिद्धी GPIIb/IIIa रिसेप्टर विरुद्ध. हॉजकिनचा लिम्फोमा ची एक घातक ट्यूमर आहे लिम्फ ग्रंथी एकाधिक मायलोमा मध्ये, घातक कर्करोग मध्ये पेशी अस्थिमज्जा वाढू इतक्या प्रमाणात की हाडे फ्रॅक्चर होतात. परिणामी प्लेटलेटच्या कमतरतेमुळे रक्तस्त्राव होण्याचा धोकाही वाढतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ज्या रुग्णांना ग्लान्झमॅनचा थ्रोम्बास्थेनिया आहे त्यांच्यामध्ये रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते. दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव झाल्यानंतर किंवा गुठळ्या तयार होत नाहीत तेव्हाच ते थांबवले जातात. पहिली लक्षणे वयाच्या ५ व्या वर्षापूर्वीच दिसून येतात. तथापि, या आजाराचे निदान आयुष्याच्या उशिराने होते. प्लेटलेट डिसफंक्शनचे सौम्य स्वरूप किरकोळ स्वरुपात प्रकट होते त्वचा रक्तस्त्राव (पंक्टेट, लहान ठिपके), पासून रक्तस्त्राव हिरड्या आणि नाक, जास्त पाळीच्या महिलांमध्ये, आणि एकाधिक त्वचा रक्तस्त्राव (जांभळा). ते जखमांच्या संदर्भात उद्भवतात, परंतु अनेकदा उत्स्फूर्तपणे देखील. मोठा हेमेटोमात्वचेखालील रक्तस्राव सारखे चेरी-लाल रंग आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, रक्तरंजित आहे उलट्या, लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील रक्तस्त्राव (टारी स्टूल), लघवीत रक्त आणि शस्त्रक्रिया आणि रक्तस्त्राव दरम्यान गंभीर जीवघेणा रक्तस्त्राव. हायपोव्होलेमिक धक्का बाळाच्या जन्मादरम्यान होऊ शकते. बहुतेक रुग्णांना ग्लान्झमन-नेगेली सिंड्रोमचे सौम्य स्वरूप असते.

निदान

Glanzmann Naegeli रोगाचे निदान त्वचेतील हायपोहेमोरेज (प्रकार आणि प्रमाण) आणि प्लेटलेट एकत्रीकरणाच्या अनुपस्थितीसह सामान्य प्लेटलेट संख्या आणि आकार यांच्या आधारावर केले जाते. फ्लो सायटोमेट्रीच्या मदतीने, चिकित्सक अनुवांशिक दोषाचे स्वरूप ठरवू शकतो. जर रोग लवकर आढळला तर, रुग्णासाठी रोगनिदान अनुकूल आहे.

गुंतागुंत

उपचाराशिवाय, ग्लेन्झमन थ्रोम्बास्थेनिया होऊ शकतो आघाडी मृत्यूला बहुतेक प्रकरणांमध्ये, शारीरिक लक्षणांव्यतिरिक्त, गंभीर मानसिक त्रास देखील होतो आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उदासीनता. प्रभावित झालेल्यांमध्ये शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते. हे करू शकता आघाडी इजा होण्याच्या जोखमीसाठी, विशेषत: मुलांमध्ये, जेणेकरून ते विशेषतः रोगाने प्रभावित होतात. रुग्णासाठी, यामुळे दैनंदिन जीवनात लक्षणीय निर्बंध येतात. रक्तस्त्राव प्रामुख्याने वर होतो हिरड्या or नाक. महिलांमध्ये, मासिक पाळी दरम्यान रक्तस्त्राव वाढतो. हे करू शकता आघाडी विचार करण्यासाठी स्वभावाच्या लहरी. मूत्र किंवा स्टूलमध्ये देखील रक्त दिसणे असामान्य नाही, ज्यामुळे प्रामुख्याने अनेक रुग्णांना पॅनीक अटॅक येतो. तथापि, या प्रकरणात अंतर्गत रक्तस्त्राव जीवघेणा असू शकतो, म्हणून रुग्णाला त्वरित उपचार आवश्यक आहे. Glanzmann च्या thrombasthenia साठी संपूर्ण उपचार आणि कारणात्मक उपचार शक्य नाहीत. तथापि, रक्तस्त्रावाची लक्षणे आणि कालावधी आयुर्मान कमी न होण्यापर्यंत मर्यादित असू शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

प्रौढ किंवा लहान मुले ज्यांना किरकोळ दुखापतींमुळे असामान्यपणे तीव्र रक्तस्त्राव होत असेल त्यांनी डॉक्टरांना भेटावे. उघड्यावरून रक्तस्त्राव होत असल्यास जखमेच्या थांबवता येत नाही किंवा खूप मोठ्या प्रमाणात रक्त कमी झाल्यानंतरच थांबवता येते, डॉक्टरांची भेट आवश्यक आहे. जिवाला धोका निर्माण झाला आहे अट ज्याची वैद्यकीय तपासणी आणि स्पष्टीकरण करणे आवश्यक आहे. तर चक्कर रक्त कमी झाल्यामुळे उद्भवते, किंवा चालण्याची अस्थिरता किंवा हलके डोके असल्यास, सावधगिरीचा सल्ला दिला जातो. अपघाताचा वाढता धोका टाळण्यासाठी, बाधित व्यक्तीने विश्रांती घ्यावी. त्यानंतर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वारंवार असल्यास नाक किंवा शारीरिक हालचाली दरम्यान हिरड्या रक्तस्त्राव होतो, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. स्त्रिया आणि लैंगिकदृष्ट्या प्रौढ मुली ज्यांना खूप जास्त मासिक रक्तस्त्राव होतो त्यांनी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तर चक्कर, कार्यक्षमता कमी होणे किंवा थकवा दरम्यान उद्भवते पाळीच्या, वैद्यकीय काळजी घेतली पाहिजे. असेल तर स्टूल मध्ये रक्त, रक्तरंजित मूत्र किंवा रक्तरंजित स्त्राव, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. दरम्यान रक्त देखील थुंकल्यास उलट्या, चिंतेचे कारण आहे. जर सतत रक्तस्त्राव झाल्यामुळे चेतना बिघडली किंवा भान हरपले तर आपत्कालीन डॉक्टरांना बोलावणे आवश्यक आहे. रुग्णवाहिका येईपर्यंत, वैद्यकीय कर्मचा-यांच्या सूचनांचे पालन करा आणि रक्तस्त्राव थांबवण्याचा प्रयत्न करा.

उपचार आणि थेरपी

ग्लेन्झमनच्या थ्रोम्बॅस्थेनियाचा उपचार अँटीकोआगुलंट औषधांच्या मदतीने आणि हेमोस्टॅटिक एजंटच्या मदतीने केला जातो. डेस्मोप्रेसिन (DDAVP) प्रभावित व्यक्तीकडून होणारे जीवघेणे परिणाम टाळण्यासाठी. हेमोस्टॅटिक औषधे सदोष रिसेप्टर सोडण्यावर कार्य करा. जर बाधित व्यक्तीला यामध्ये मदत करता येत नसेल तर, प्लेटलेट कॉन्सन्ट्रेट्स रक्तसंक्रमित केले जातात. हे शस्त्रक्रियेदरम्यान देखील केले जाते. तथापि, अशा प्रकारे उपचार केलेल्या 15 ते 30 टक्के रुग्णांचा विकास होतो प्रतिपिंडे. आज, रीकॉम्बिनंट कोग्युलेशन फॅक्टर VIIa (मानवी फायब्रिनोजेन) अनेकदा पर्याय म्हणून दिला जातो. च्या काढणे प्लीहा, पूर्वी कमी प्रभावी मानले जाते, रुग्णाची रोग स्थिती देखील सुधारते. गुठळ्या तयार होत नसलेल्या रुग्णांना देखील यापुढे गंभीर लक्षणे दिसून येत नाहीत आणि प्लेटलेटची संख्या वाढली आहे. हे रक्तस्त्राव कालावधी देखील कमी करू शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अनुवांशिक विकार बरा होऊ शकत नाही. कायदेशीर आवश्यकतांमुळे, मानव आनुवंशिकताशास्त्र बदलू ​​नये. या कारणास्तव, Glanzmann च्या thrombasthenia ग्रस्तांना लक्षणात्मक उपचार दिले जातात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, द रक्त गोठण्यास विकार घातक कोर्स होऊ शकतो. पीडितांना सामान्यतः रक्तस्त्राव होतो. वेळेवर वैद्यकीय सेवा न दिल्यास, बाधित व्यक्तीचा रक्तस्त्राव होऊन त्याचा अकाली मृत्यू होऊ शकतो. जन्म प्रक्रियेला विशिष्ट धोका निर्माण होतो. येथे नवजात बालकाचा अचानक मृत्यू होण्याचा धोका असतो. तक्रारी आणि त्यांच्या परिणामांमुळे, विकृतींच्या बाबतीत तसेच वाढलेल्या बाबतीत वैद्यकीय सेवा घेणे पूर्णपणे आवश्यक आहे. रक्तस्त्राव प्रवृत्ती जीवनाच्या ओघात. हे पुढील विकासावर आणि अशा प्रकारे रोगनिदानावर लक्षणीय प्रमाणात प्रभाव पाडते. ग्लान्झमॅनच्या थ्रोम्बॅस्थेनियामध्ये बरा होण्यास योग्यता नसली तरी, बाधित व्यक्तीच्या शरीरात प्राथमिक सुधारणा दीर्घकालीन साध्य करता येते. उपचार तसेच अनियमितता आढळल्यास त्वरित कारवाई. जखमांवर ताबडतोब डॉक्टरांनी उपचार केले पाहिजे जेणेकरून रक्तस्त्राव शक्य तितक्या लवकर थांबवता येईल. प्रदान केले की द प्रशासन औषधे यशस्वी झाली आहेत, त्यात लक्षणीय सुधारणा झाली आहे आरोग्य अट. एकूणच रक्तस्त्राव होण्याचे प्रमाण कमी होते. याव्यतिरिक्त, जखमांच्या बाबतीत, रक्त कमी होणे कमी प्रमाणात दस्तऐवजीकरण केले जाते.

प्रतिबंध

Glanzmann thrombasthenia सह प्रतिबंध करणे शक्य नाही कारण ते एकतर अनुवांशिक आहे किंवा नंतरच्या आयुष्यात प्राप्त झालेल्या विशिष्ट रोगांचा भाग म्हणून सिंड्रोम पद्धतीने उद्भवते. रक्तस्त्राव कमी करण्याचा एकमात्र मार्ग, कमीतकमी प्रमाणानुसार, शक्य असल्यास इजा टाळणे हा आहे. उत्स्फूर्त नाकबूल, उदाहरणार्थ, हिंसक टाळून प्रतिबंधित केले जाऊ शकते डोके हळूवारपणे दात घासल्याने हालचाली आणि हिरड्यांमधून रक्तस्त्राव रोखता येतो.

आफ्टरकेअर

सर्वसाधारणपणे, ग्लान्झमनच्या थ्रोम्बॅस्थेनियामध्ये फॉलो-अप काळजीसाठी कोणतेही थेट पर्याय शक्य नाहीत किंवा आवश्यक नाहीत. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी लक्षणे लवकर ओळखणे आणि उपचार करणे यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. ग्लान्झमनचा थ्रोम्बॅस्थेनिया हा आनुवंशिक आजार असल्याने, अनुवांशिक सल्ला रोगाचा वारसा रोखण्यासाठी रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असल्यास केली पाहिजे. सर्वसाधारणपणे, ग्लॅन्झमनच्या थ्रोम्बास्थेनियाने प्रभावित झालेल्यांना दुखापत किंवा रक्तस्त्राव झाल्यास अतिरिक्त सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे. डॉक्टरांद्वारे त्वरित आणि योग्य काळजीची हमी देण्यासाठी, एक ओळखपत्र देखील परिधान केले पाहिजे, जे रोग सूचित करते. तसेच वैद्यकीय तपासणी किंवा शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या बाबतीत, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी डॉक्टरांना ग्लान्झमनच्या थ्रोम्बास्थेनियाबद्दल माहिती देणे आवश्यक आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रोगाचा उपचार शस्त्रक्रियेद्वारे केला जाऊ शकतो, ज्यायोगे लक्षणे कायमची दूर करण्यासाठी हा हस्तक्षेप अनेक वेळा केला पाहिजे. ऑपरेशननंतर, प्रभावित व्यक्तीने नेहमी विश्रांती घ्यावी आणि त्याच्या शरीराची काळजी घ्यावी. पुढील उपाय सहसा आवश्यक नसते. गंभीर रक्तस्त्राव टाळल्यास ग्लेन्झमनच्या थ्रोम्बॅस्थेनियामुळे रुग्णाचे आयुर्मान देखील सहसा कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

नियमानुसार, ग्लान्झमॅनच्या थ्रोम्बॅस्थेनियाचा उपचार किंवा मदत केवळ स्व-मदतानेच केली जाऊ शकते. उपाय. रूग्ण प्रामुख्याने डॉक्टरांच्या लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात. सर्वसाधारणपणे, रक्तस्त्राव नेहमी टाळला पाहिजे. हे विशेषत: मुलांचे बाबतीत आहे, कारण ते सहजपणे स्वतःला इजा करू शकतात. या प्रकरणात, रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी पालकांनी मुलांकडे विशेष लक्ष दिले पाहिजे. उत्स्फूर्त नाकबूल या प्रकरणात संबंधित व्यक्तीने कोणतेही हिंसक किंवा धक्काबुक्की न करणे देखील टाळले पाहिजे डोके हालचाली हिरड्यांमधून रक्तस्त्राव होण्याबाबतही हेच खरे आहे, जरी दातांची योग्य आणि नियमित काळजी घेतल्याने हे टाळता येते. तोंड स्वच्छ धुवा शस्त्रक्रियेच्या बाबतीत, गुंतागुंत टाळण्यासाठी डॉक्टरांना नेहमी ग्लान्झमनच्या थ्रोम्बॅस्थेनियाबद्दल माहिती दिली पाहिजे. मुलांना नेहमी या आजाराची पूर्ण माहिती दिली पाहिजे. यामध्ये त्यांना मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होणा-या जोखीम आणि गुंतागुंतांबद्दल माहिती देणे समाविष्ट आहे. इतर पीडितांशी संपर्क केल्याने अनुभवांची देवाणघेवाण होऊ शकते, ज्याचा रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावर आणि जीवनाच्या गुणवत्तेवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.