गुंतर्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गेंथर रोग हा स्वयंचलित वारसा आहे जीन गुणसूत्र दहाचे उत्परिवर्तन. हा रोग एंजाइम क्रियाकलाप आणि हेमच्या बायोसिंथेसिसला लाल रंगात विस्कळीत करतो रक्त रंगद्रव्य. अशक्तपणा आणि प्रकाश संवेदनशीलता मुख्य लक्षणे आहेत.

गुंथर रोग म्हणजे काय?

गेंथरचा आजार हा डॉक्टरांना एक अत्यंत दुर्मिळ वारसा म्हणून ओळखला जातो. हा रोग जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक म्हणून देखील ओळखला जातो पोर्फिरिया. हे बायोसिंथेसिसमध्ये व्यत्यय आणते लोखंडलाल रंगात रंगद्रव्य रक्त पेशी हे रंगद्रव्य हेम म्हणून देखील ओळखले जाते. ग्लोबिन्ससह, हेम फॉर्म हिमोग्लोबिन निरोगी मानवांमध्ये लाल रक्त पेशी असतात हिमोग्लोबिन साठी ऑक्सिजन वाहतूक रोगांमध्ये फरक करणे आवश्यक आहे पोर्फिरिया आणि रक्तसंक्रमण प्रतिक्रिया. दोघेही समान लक्षणे कारणीभूत ठरू शकतात आणि म्हणूनच ते महत्वाचे आहेत विभेद निदान. काही प्रकरणांमध्ये, युरेनियम युक्त दारूगोळामुळे उद्भवलेल्या रोगांना गँथर रोग असेही म्हणतात. तथापि, हे तांत्रिकदृष्ट्या योग्य नाही आणि वास्तविक गुंथरच्या आजाराशी संबंधित नाही. किंवा गेन्थर रोग आणि झीरोडर्मा पिग्मेंटोसम. या रोगामुळे समान लक्षणे आढळतात. या प्रकरणात तथापि, कारण हा एक अनुवांशिक पुनर्जन्म डिसऑर्डर आहे त्वचा पेशी

कारणे

गुंथरच्या आजाराचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. सहसा, तो गुणसूत्र दहाचा दोष असतो. हे गुणसूत्र पोर्फेरिन चयापचयात गुंतलेल्या एंझाइम एन्कोड करते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य देखील यूरोपॉरफिरिनोजेन III सिंथेस असे म्हटले जाते आणि निरोगी मानवांमध्ये सर्व ऊतक प्रकारांमध्ये आढळते. हेम आणि ग्लोबिनच्या जैव संश्लेषणात, शरीराला एकूण सात इतर व्यतिरिक्त हा यूपोरोफिरिनोजेन III सिंथेस आवश्यक आहे. एन्झाईम्स. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गँथरचा आजार स्वयंचलित रीसासिव्ह वारसाद्वारे प्राप्त केला जातो. दोन्ही भागीदार सदोष असणे आवश्यक आहे जीन. तथापि, उपस्थिती जीन दोष हा रोगाच्या वास्तविक प्रारंभास कारणीभूत ठरत नाही. अशाप्रकारे, दोष असलेले दोन साथीदार अखेरीस दोष नसल्यास मूल होऊ शकतात. या परिस्थितीची संभाव्यता हा रोग असलेल्या मुलाच्या वडिलांसारख्याच आहे. तथापि, अप्रभावित अनुवांशिक दोष असलेल्या मुलांचा धोका दुप्पट आहे.

लक्षणे, लक्षणे आणि चिन्हे

गेंथरच्या आजाराची पहिली लक्षणे सहसा लवकर दिसून येतात बालपण. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, त्वचेची लक्षणे प्रथम दिसतात. रुग्ण ' त्वचा सामान्यत: निरोगी व्यक्तींपेक्षा जास्त प्रकाश जास्त संवेदनशील असतो. हे प्रकाश असहिष्णुता हेम प्रीकर्सर यूरोपॉरफिरिनोजेन I च्या संचयनाशी संबंधित आहे. यामुळे पुढील प्रक्रियेसाठी हेमचे संश्लेषण करण्यास असमर्थता येते. परिणामी, द त्वचा गेंथर रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये लालसरपणा आणि रक्तवाहिन्या दिसून येतात. या घटना कधीकधी अल्सरमध्ये बदलतात. आयुष्याच्या उत्तरार्धात, कधीकधी त्वचेवर हायपर- किंवा हायपोपीग्मेंटेशन दिसून येते आणि नेत्रश्लेष्मला. लाल किंवा गुलाबी मूत्र हा रोग सारखाच लक्षण आहे. रूग्णाच्या दात बहुतेकदा तपकिरी किंवा लालसर तपकिरी असतात आणि अतिनील प्रकाशाच्या खाली फ्लोरोसच्या लांब लाटा असतात. स्प्लेनोमेगाली, हेमोलाइटिक अशक्तपणा, आणि त्वचा कर्करोग रोगाचा उशीरा होणारा संभाव्य परिणाम कधीकधी, वरील लक्षणांव्यतिरिक्त, रुग्ण असहिष्णुता दर्शवितात लसूण. या कारणास्तव, अ‍ॅनिमिक गुंथर रोग हा आता व्हँपायर मिथकचा मूळ आहे असे मानले जाते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

गँथरच्या आजाराचा पहिला संकेत डॉक्टरांना लालसर किंवा तपकिरी रंगाचा मलमूत्र देऊन दिला जातो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ही विकृती जन्मानंतर लगेच लक्षात येते. विशेषत: नवजात मुलांसह कावीळलवकर निदान करणे कठीण असू शकते. नवजात कावीळ बर्‍याचदा हलके उपचारांसह उपचार केले जातात. तथापि, गेंथर रोगाने ग्रस्त नवजात मुलांना गंभीर त्रास होईल बर्न्स च्या प्रमाणे प्रकाश थेरपी. अगदी दोष असलेल्या पालकांनाही बहुतेक प्रकरणांमध्ये हा आजार नसल्यामुळे, कौटुंबिक इतिहास रोगाचे निदान करण्यात किरकोळ भूमिका निभावतो. मूत्रातील यूरोफॉर्फिरोनोजेन I ची तपासणी एचपीएलसीद्वारे केली जाऊ शकते आणि निदान मानले जाते. आतापर्यंत मर्यादित उपचार पर्याय उपलब्ध असूनही गुंथरच्या आजाराचे निदान प्रतिकूल मानले जाते.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गँथरच्या आजाराची लक्षणे अगदी लहान वयातच उद्भवतात. या प्रकरणात, मुले प्रामुख्याने हलकी असहिष्णुतेने ग्रस्त असतात आणि त्यामुळे व्हिज्युअल समस्या किंवा पूर्ण होऊ शकतात अंधत्व.बिलास आणि लालसरपणा रुग्णांच्या त्वचेवर दिसतो, जे प्रभावित झालेल्यांच्या सौंदर्यशास्त्रांना कठोरपणे मर्यादित करू शकते. विशेषत: मुलं छेडछाड आणि गुंडगिरीमुळे ग्रस्त होऊ शकतात, ज्याचा परिणाम होऊ शकतो मानसिक आजार. याउलट, गेंथरच्या आजाराच्या दात देखील प्रभावित होतात, परिणामी दात तपकिरी रंगतात. त्याचप्रमाणे, रुग्णाची त्वचा विकसित होण्याचा धोका कर्करोग वाढते, जेणेकरून प्रभावित लोक डॉक्टरांच्या नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. गेंथरच्या आजाराने रुग्णाची आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित आहे. गँथरच्या आजारावर कार्यकारी उपचार शक्य नाही. म्हणूनच रुग्ण विविध उपचारांवर अवलंबून असतात आणि त्वचेपासून त्यांचे संरक्षण केले पाहिजे बर्न्स. विशेषत: गुंतागुंत बहुतेक प्रकरणांमध्ये होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

त्वचेच्या देखावातील बदल किंवा विकृती डॉक्टरांकडून तपासल्या पाहिजेत. आधीच मुलांमध्ये त्वचेची अनियमितता आणि विचित्रता आढळल्यास बालरोग तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. प्रकाशाच्या प्रभावांबद्दल तीव्र संवेदनशीलता हे जीवनाचे चेतावणी चिन्ह मानले जाते आणि त्यास स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. फोड तयार होणे, त्वचेचा लालसरपणा किंवा वेदना ची चिन्हे आहेत आरोग्य कमजोरी. प्रदीर्घ काळ किंवा तीव्रतेत तक्रारी कायम राहिल्याबरोबरच एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जीव वर सूज किंवा अल्सरच्या बाबतीत कृती करणे आवश्यक आहे. जर ते आकारात वाढले किंवा कमी कालावधीत शरीरावर पसरले तर त्यांना विशेष चिंता आहे. मूत्र किंवा दात विसर्जित होणे देखील एक व्याधी दर्शवते. एकदा मूत्र वारंवार गुलाबी झाल्याने आणि शारीरिक श्रमांमुळे चालना मिळाली नाही तर वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे. किंचित तपकिरी दात देखील अप्राकृतिक मानले जातात आणि डॉक्टरांकडे सादर केले पाहिजेत. आजारपणाची भावना, जीवनात आंतरीक अस्वस्थता किंवा अवयवदानामध्ये पसरलेल्या बदलांच्या बाबतीत डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. शारीरिक लक्षणांव्यतिरिक्त भावनिक किंवा मानसिक विसंगती उद्भवल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता असते. बाबतीत स्वभावाच्या लहरी, वर्तणुकीशी विकृती तसेच सामाजिक जीवनातून माघार घेणे, डॉक्टरकडे जाणे चांगले. प्रकाशाच्या दीर्घकाळ प्रदर्शनासह मुले बर्‍याचदा एक वाइट वर्तणूक दर्शवितात.

उपचार आणि थेरपी

गँथरच्या आजाराच्या उपचारासाठी, जवळजवळ पूर्णपणे सामान्य उपाय लक्षणे उपचार करण्यासाठी उपलब्ध आहेत. यापैकी, सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण सर्वात महत्वाचे आहे. हे संरक्षण प्रतिबंधित करण्याचा हेतू आहे बर्न्स आणि रूग्णांच्या त्वचेचा धोका वाढतो कर्करोग. ऑपरेटिव्हली, एक allogeneic स्टेम सेल उपचार उपचार उपाय म्हणून मानले जाऊ शकते. या प्रकरणात, दुसर्या व्यक्तीच्या स्टेम पेशींचे रोगांतर रोपण केले जाते. तथापि, अशा शस्त्रक्रिया उच्च जोखीम असतात आणि कधीकधी ते करत नाही आघाडी इच्छित यश. शरीराची रोगप्रतिकार प्रणाली परदेशी म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या स्टेम पेशींमुळे बर्‍याचदा हिंसक संरक्षण प्रतिक्रियांचे प्रयत्न करतात. या प्रतिक्रिया दडपल्या जाऊ शकतात रोगप्रतिकारक. तथापि, गेंथर रोग असलेल्या रुग्णांनी औषध टिकवून ठेवले पाहिजे उपचार सह रोगप्रतिकारक नंतर आयुष्यभर स्टेम सेल प्रत्यारोपण. यामुळे त्यांना सामान्य आजारांकरिता कायमचा त्रास होतो. या दरम्यान, कार्यकारण कारणासाठी शस्त्रक्रिया प्रक्रियेसह औषध देखील प्रयोग करीत आहे उपचार रोगाचा. इतर रोगांच्या संदर्भात जिवंत मानवावर प्रथम जनुक थेरपी आधीच यशस्वी झाल्या आहेत. तथापि, भूतकाळात जनुक थेरपीच्या चाचण्यांमध्ये देखील मृत्यू झाल्या आहेत. तथापि, जनुक थेरपी सध्या (२०१ of पर्यंत) अजूनही औषधाच्या संशोधनातील मुख्य क्षेत्रांपैकी एक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

गेंथर रोग एक प्रतिकूल रोगनिदान देते. सीईपी हा एक गंभीर रोग आहे जो जीवघेणा लक्षण दर्शवितो आणि प्रभावित मुलांच्या मोठ्या प्रमाणात मृत्यूला कारणीभूत ठरतो. आजपर्यंत कोणतीही कारक थेरपी अस्तित्वात नाही. सूर्यप्रकाशाचे काटेकोरपणे टाळणे तसेच औषधे घेणे यांसारख्या लक्षणांमुळे होणारी सुधारणा सुधारली जाऊ शकते बीटा कॅरोटीन. यासाठी, उपचार सुरुवातीच्या टप्प्यावर सुरु केले पाहिजेत. स्टेम सेल थेरपीद्वारे काही प्रकरणांमध्ये गंभीर आजारांवर उपचार केला जाऊ शकतो. लवकर निदान झाल्यास रोगनिदान सुधारू शकते. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांचे जीवनमान मोठ्या प्रमाणात कमी झाले आहे. आयुर्मानदेखील मर्यादित आहे अशक्तपणा आणि कार्सिनोमा अपरिहार्यपणे अस्वस्थता आणते आणि रुग्णाला लक्षणीय मर्यादित करते. नातेवाईकांसाठी, मुलाचा आजार बराच ओझे दर्शवितो. नियम म्हणून, त्यांना उपचारात्मक समर्थनाची आवश्यकता आहे. विशेषत: शारीरिक आणि भावनिक तणावग्रस्त अशा गंभीर कोर्समध्ये पीडित मुलाचे देखील समर्थन केले पाहिजे. च्या द्वारे कल्याण सुधारित केले जाऊ शकते प्रशासन of वेदना आणि इतर औषधे. गुंथरच्या आजाराचे निदान प्रभारी बालरोगतज्ज्ञ किंवा तज्ञासाठी केले जाते अनुवांशिक रोग. या उद्देशासाठी, तो लक्षण चित्र, रुग्णाची घटना आणि इतर अनेक घटकांचा विचार करेल.

प्रतिबंध

एक स्वयंचलित निरंतर वंशानुगत रोग म्हणून, गेंथर रोग रोखू शकत नाही. तथापि, डीएनए अनुक्रम विश्लेषण गर्भवती पालक किंवा कौटुंबिक नियोजनमधील जोडप्यांना त्यांच्या संततीमध्ये रोगाच्या जोखमीचे आकलन करण्यास मदत करू शकते.

फॉलो-अप

सामान्य नियम म्हणून, गेंटर रोगाचा दुर्मिळ वंशपरंपरागत रोग ग्रस्त असलेल्या रूग्णांना कडकपणे सूर्यप्रकाशापासून बचाव करणे आवश्यक आहे. दिवसा घराबाहेर घालवणे आणि योग्य संरक्षणासह शक्य आहे उपाय. सामान्य सनटन लोशन सावधगिरीच्या कारणास्तव अयोग्य आहे, कारण ही उत्पादने यूव्हीए आणि यूव्हीबी प्रकाशाचे घटक बाहेर काढून टाकतात परंतु निळ्या प्रकाशात जाण्याची परवानगी देतात. म्हणूनच, प्रभावित व्यक्ती खनिज-आधारित सनस्क्रीनवर आणि संपूर्ण संरक्षणावरील विशेष संरक्षक कपड्यांवर अवलंबून असतात. गेंथर रोगात मासिक, हेमेटोपाइएटिक सिस्टम योग्यरित्या कार्य करत नसल्याने रक्तसंक्रमण आवश्यक आहे. अनुवांशिक दोष दात बदल करण्याशी संबंधित आहे, म्हणून नियमित तपासणी आणि दंतचिकित्सकासह उपचार घेण्याची शिफारस केली जाते. दरम्यान, गेंथर रोग असलेल्या काही रुग्णांना ए अस्थिमज्जा उपचार करण्यासाठी प्रत्यारोपण अट. या प्रकरणात, दडपशाही करणार्‍या औषधांचा आजीवन उपयोग रोगप्रतिकार प्रणाली आणि नकार टाळण्यासाठी आवश्यक आहे. त्यानंतर पहिले वर्ष प्रत्यारोपण शरीर विशेषतः गंभीर आहे कारण रोगप्रतिकार प्रणाली पुन्हा निर्माण करण्यासाठी या वेळी आवश्यक आहे. म्हणूनच, रुग्णांना सर्व प्रकारच्या संक्रमणास बळी पडतात. जोखीम कमी करण्यासाठी, प्राणी, वनस्पती, वनस्पती माती किंवा कंपोस्टशी संपर्क टाळला पाहिजे. मोठ्या संख्येने लोकांचे मेळावे देखील गंभीर असतात. उपस्थिती चिकित्सकांद्वारे पुढील वर्तणूक टिप्स प्रदान केल्या आहेत.

हे आपण स्वतः करू शकता

जर गेंथरच्या आजाराचे निदान झाले असेल, तर त्यांना प्रथम आणि मुख्य म्हणजे सूर्याचा धोका टाळणे आवश्यक आहे. बाहेर योग्य संरक्षक कपडे घालण्याची शिफारस केली जाते. चेहरा आणि डोळे विशेष संरक्षक मुखवटे तसेच योग्य प्रकारे संरक्षित केले जाऊ शकतात वाटते. असे असले तरी त्वचेची लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांनी योग्य तयारी लिहून दिली पाहिजे. आवश्यक असल्यास, वैकल्पिक औषधावरील उपाय तसेच विविध घरी उपाय देखील वापरले जाऊ शकते. विशेषत: गंभीर बाबतीत याची शिफारस केली जाते त्वचा बदल खाज सुटणे, रक्तस्त्राव आणि इतर गुंतागुंत संबंधित. सदोष पेशींवर लवकर उपचार न केल्यास, डाग येऊ शकतात. हे बर्‍याचदा मानसिक तणावग्रस्त असल्याने कोणत्याही परिस्थितीत उपचार देणे आवश्यक आहे. कायम असल्यास त्वचा बदल मानसिकतेवर ताण ठेवा, मानसिक सल्ला घ्यावा. स्वत: ची मदत घेऊन गेंथर रोग प्रभावीपणे कमी केला जाऊ शकतो उपाय. तथापि, सर्वसमावेशक वैद्यकीय उपचार नेहमीच आवश्यक असतात. विशेषत: आजाराच्या नंतरच्या टप्प्यात, गंभीर चयापचयाशी गडबड होऊ शकते ज्याचा स्वतंत्ररित्या निचरा होऊ शकत नाही आणि कधीकधी त्याचा मानस आणि संपूर्ण शरीरावर प्रभाव पडतो. या प्रकरणात, योग्य उपचार संकल्पना डॉक्टरांसह एकत्र कार्य केले पाहिजे. जलद पुनर्प्राप्तीसाठी नियमितपणे औषधोपचार करणे आवश्यक आहे.