क्रेन-हाइस सिंड्रोम ही मुख्यत: अपुरी असणा-या विकृतींच्या जटिलतेसाठी वैद्यकीय संज्ञा आहे ओसिफिकेशन या डोक्याची कवटी आणि मणक्यांच्या अप्लासिया. सिंड्रोम हे आनुवंशिक उत्परिवर्तनामुळे होते, जे स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसावर आधारित आहे. रोगनिदान प्रतिकूल आहे आणि कोर्स सहसा प्राणघातक असतो.
क्रेन-हीस सिंड्रोम म्हणजे काय?
क्रेन-हेस सिंड्रोम हे आनुवंशिक रोगांच्या गटातील एक लक्षण जटिल आहे. अपर्याप्त अशा क्लिनिकल लक्षणांच्या जटिलतेमुळे सिंड्रोम दर्शविले जाते ओसिफिकेशन वर डोक्याची कवटी छप्पर, चेहर्यावरील प्रदेशात अनेक विकृती आणि बदललेल्या मणक्यांच्या शरीरात आणि क्लेव्हिकल्सचे नॉनऑनियन. सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले होते क्रेन आणि 20 व्या शतकाच्या उत्तरार्धात हायस. पहिल्या वर्णनाकारांच्या सन्मानार्थ क्रेन-हीस सिंड्रोम म्हणून आनुवंशिक रोगाचे नाव स्वीकारले गेले आहे. सुरुवातीच्या वर्णनापासून सिंड्रोमच्या एकूण नऊ प्रकरणांचीच नोंद झाली आहे. तथापि, संशोधनाची परिस्थिती बरीच प्रगत आहे. या दरम्यान, रोगाचा एटिओलॉजिकल परस्पर संबंध देखील स्पष्ट केला जाऊ शकतो. तथापि, प्राथमिक कारण अद्यापपर्यंत अस्पष्ट राहिले आहे, कारण आतापर्यंतच्या लहान प्रकरणांमुळे संशोधन पर्याय मर्यादित आहेत.
कारणे
आनुवंशिक आणि अनुवांशिक घटक क्रेन-हेस सिंड्रोमला अधोरेखित करतात. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांच्या संशोधनाच्या आधारावर, विकृतीकरण संकल्प तुरळकपणे दिसून येत नाही परंतु कौटुंबिक क्लस्टरिंगच्या अधीन आहे. वर्णन केलेल्या काही प्रकरणांमध्ये लक्षण कॉम्प्लेक्सच्या प्रसाराचा मार्ग म्हणून स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा सूचित होतो. उत्परिवर्तन सिंड्रोमला अनुकूल वाटते. दरम्यान, अनुवंशिक उत्परिवर्तन कार्यक्षमतेने लक्षण कॉम्प्लेक्सशी जोडले गेले आहे. द जीन सिंड्रोमशी संबंधित असणा-या एक्स क्रोमोसोमवरील जीन लोकस पी 1 असलेल्या एफ जीडी 11.21 जीनशी संबंधित आहे. हे जीन झिल्ली घटक म्हणून सीडीसी 42 सक्रिय करून गोलगी उपकरणाच्या नियमात गुंतले आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
क्रेन-हीस सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण नैदानिक लक्षणे अपुरी प्रमाणात ओसीसिफाइड आहेत डोक्याची कवटी छप्पर आणि मंद विकास, जे बहुतेक वेळा इंट्रायूटरिन ग्रोथ म्हणून प्रकट होते मंदता. अपुरा ओसिफिकेशन क्रॅनियल कॅल्वेरियाचा कवटीच्या अपुरा खनिजतेशी संबंधित आहे. चेहर्यावरील प्रदेशात याव्यतिरिक्त विकृतीही रुग्ण दर्शवितात. जसे की, मायक्रोजेनिया, फाटलेला टाळू आणि हायपरटेलोरिझम हे सर्वात सामान्य आहे. बर्‍याच रुग्णांना असामान्य नाकपुडी देखील असतात जे त्या दिशेने खूप पुढे असतात. काही प्रकरणांमध्ये, मुलांच्या theरिकल्सचा देखील विकृतीमुळे परिणाम होऊ शकतो. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या सर्व प्रकरणांमध्ये, अ‍ॅफ्लॅसिया हास्य प्रदेशात उपस्थित होता. हे lasप्लिसिया शरीर रचनांच्या संपूर्ण कल्पिततेच्या रूपात दिसतात. या lasप्लासिस व्यतिरिक्त, गर्भाशयाच्या ग्रीवेचा कशेरुक देखील lasप्लासियामुळे प्रभावित होऊ शकतो. कोणत्याही परिस्थितीत, त्याच्या एकाधिक विकृती असलेले सिंड्रोम जन्मानंतर लगेच ओळखले जाऊ शकते.
निदान आणि कोर्स
क्रेन-हेस सिंड्रोमचे प्रथम संशयीत निदान व्हिज्युअल आणि रेडिओोग्राफिक निदानाद्वारे जन्मानंतर लगेच केले जाऊ शकते. इमेजिंगमुळे क्लेव्हिकल्सचा lasप्लासिया दिसून येतो. च्या इमेजिंग डोके क्रॅनियल वॉल्टवर अपुरी ओसीसिफिकेशन प्रकट करू शकते. वेगळे केले जाण्यासाठी भिन्न निदानामध्ये क्लेइडोक्रॅनियल डिस्प्लेसिया व्यतिरिक्त युनिस-वेरॉन सिंड्रोम, पायक्नोडायोस्टोसिस किंवा सीडीएजीएस सिंड्रोमचा समावेश आहे. क्रेन-हेस सिंड्रोमच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण केले जाऊ शकते. जर प्रथम संशयित निदान योग्य असेल तर, विश्लेषण एफजीडी 1 च्या उत्परिवर्तनाचा पुरावा प्रदान करते जीन जीन लोकस पी 11.21 मधील एक्स गुणसूत्र वर. दरम्यान, क्रेन-हीस सिंड्रोमचे जन्मपूर्व निदान देखील शक्य आहे. च्या विकृती डोके आणि मेरुदंड दंडाने शोधला जाऊ शकतो अल्ट्रासाऊंड. विकृती अल्ट्रासाऊंड कशेरुक आणि सेरेब्रल विकृतींसाठी लक्ष्यित शोधास अनुमती देते. क्रेन-हीस सिंड्रोम असलेल्या मुलांचा रोगनिदान नेहमीच प्रतिकूल असतो. जवळजवळ सर्व दस्तऐवजीकरण प्रकरणांमध्ये, रुग्णांचा जन्मानंतर थोड्या वेळाने मृत्यू झाला. प्राणघातक शस्त्रक्रियेचा संभव आहे.
गुंतागुंत
क्रेन-हेस सिंड्रोममुळे शरीर रचनांच्या एकाधिक विकृती उद्भवू शकतात, परिणामी पीडित मुलांमध्ये उच्च त्रास आणि तीव्र गुंतागुंत निर्माण होते.चरॅक्टेरिस्टिक लक्षणे ही एक खुली, अपुरी ओप्टिव्ह कवटीची आणि मोठ्या प्रमाणात विकसनशील विकार आहेत जी बहुधा जन्माआधीच प्रकट होतात. चेहर्याचा विकृत रूप विस्थापित द्वारे दर्शविले जाते खालचा जबडा आणि डोळ्यातील सदोष अंतर. विकृत ऑरिकल देखील असामान्य नाहीत. म्हणूनच क्रेन-हीस सिंड्रोमची मुले दृश्य आणि श्रवणविषयक विकृती दर्शवितात. अयोग्यप्रकारे अन्न खाणे शक्य नाही खालचा जबडा आणि फाटलेला टाळू. शरीर रचनांमध्ये गंभीर गडबड, जे विकृत वर्टेब्रल बॉडीज आणि हरवलेल्या क्लॅव्हिकल्सचे स्वरूप घेतात, सामान्य हालचाल रोखतात. या गंभीर गुंतागुंतांमुळे, आश्वासक उपचार शक्य नाहीत आणि सर्व प्रकरणांमध्ये रोगनिदान नकारात्मक आहे. क्रेन-हीस सिंड्रोमशी संबंधित जीवन निर्बंध शस्त्रक्रिया आणि पुढील वैयक्तिक उपचारांद्वारे देखील काढले जाऊ शकत नाहीत. विशेषतः गंभीर सेरेब्रल विकृती फारच थोड्या वेळाने योग्य आहेत. रुग्ण इतके उच्च अस्थिरता दर्शवितात की वैद्यकीय तज्ज्ञांच्या मते, फास्टियल विकृती दूर करण्यासाठी उपचार पध्दती देखील प्रभावी नसतात. वैयक्तिकरित्या वेळही शिल्लक नाही उपचार जवळजवळ जन्मतःच किंवा काही तासांनंतर मुलं मरण पावतात म्हणून जवळ येतात.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
सामान्यत: जन्मानंतर लगेचच क्रेन-हेस सिंड्रोमचे निदान केले जाते आणि उपचार नियमितपणे सुरू केले जातात. विकृतीच्या परिणामस्वरूप लक्षणे आणि गुंतागुंत झाल्यास डॉक्टरकडे पुढील भेटी आवश्यक आहेत. उदाहरणार्थ, फाटलेल्या टाळ्याच्या परिणामी, खायला देताना समस्या येऊ शकतात, ज्याचे स्पष्टीकरण एखाद्या तज्ञाने दिले पाहिजे. ऑरिकल्सच्या विकृतीच्या बाबतीत, कानातील तज्ञाशी सल्लामसलत करावी. या अनुषंगाने बालरोगतज्ञांचा सामान्य सल्ला उपयुक्त आहे. इतर गोष्टींबरोबरच, डॉक्टर पालकांना मानसिक समर्थन आणि कॉस्मेटिक हस्तक्षेप करण्याची शक्यता दर्शवेल. उपचारात्मक सल्ला कोणत्याही परिस्थितीत प्रदान केले जावे. जर मुलाने आयुष्यात नंतर मानसिक समस्या विकसित केल्या तर हे स्पष्ट करणे आवश्यक आहे. एखाद्या विकृतीच्या परिणामी एखादा अपघात किंवा पडझड झाल्यास, आपत्कालीन चिकित्सकाचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. असामान्य लक्षणे देखील त्वरित डॉक्टरांकडे सादर केली जातात. बालरोगतज्ञ किंवा कौटुंबिक डॉक्टर व्यतिरिक्त, वंशानुगत रोग किंवा थेट वैद्यकीय आपत्कालीन सेवेसाठी तज्ञांना बोलावले जाऊ शकते.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार क्रेन-हीस सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी अद्याप अस्तित्वात नाही. आनुवंशिक उपचार हा आता वैद्यकीय संशोधनाचा विषय झाला असला तरी उपचार पद्धती म्हणून अद्याप त्यांची यशस्वीरित्या स्थापना झालेली नाही. शक्यतो भविष्यात जनुकातील प्रगतीनंतर उपचार, क्रेन-हीस सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी कार्यक्षम उपचार मार्ग उपलब्ध होतील. तथापि, सद्यस्थितीच्या औषधाने, दृष्टीक्षेपात कोणताही इलाज नाही. काही तासांपेक्षा जास्त काळ दस्तऐवजीकरण केलेली प्रकरणे आणि आजीवन रूग्णांची संख्या अगदी कमी असल्यामुळे, क्रेन-हेस सिंड्रोमसाठी रोगसूचक उपचार पर्याय फारच कमी समजले नाहीत. विशेषत: सेरेब्रल विकृती केवळ सुधारीत केल्या जाऊ शकतात. वेगवान विकृती सुधारणे कल्पना करण्यायोग्य असेल, परंतु क्रेन-हेस-सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांची अस्थिरता लक्षात घेता ते लक्ष्य-केंद्रित नाहीत आणि बहुधा प्राणघातकपणे संपतील. या कारणास्तव, उपचाराचे लक्ष आधीपासूनच लघु जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यावर आहे. सर्वात महत्वाची थेरपी चरण म्हणजे पालकांची मनोवैज्ञानिक काळजी. जर सिंड्रोमचे आधीच जन्मपूर्व निदान झाले असेल तर पालक तयार आहेत मानसोपचार मुलाच्या जन्मासाठी आणि मृत्यूसाठी, जे कदाचित लगेचच नंतर जन्मास येते. जन्म आणि मुलाच्या मृत्यू नंतर, थेरपी सर्वोत्तम परिस्थितीत सुरू राहते आणि कुटुंबास त्यांच्या अनुभवानुसार वागण्यास मदत होते. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे, म्हणून पालकांना भविष्यातील मुलांच्या धोक्यांविषयी शिक्षण दिले पाहिजे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रेन-हीस सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होतो. कारण सिंड्रोम अनुवांशिक दोषातून उद्भवते, तसेच यावर लक्षणीय उपचार केले जाऊ शकत नाही. रुग्णांना वाढ आणि विकासात तीव्र विलंब होतो. एक फाटलेला टाळू विकसित होतो आणि कानात विकृती देखील होऊ शकतात. विकृती स्वतः शल्यक्रिया हस्तक्षेपाने उपचार करता येतात. तथापि, कवटीच्या अस्थिरतेचा अशा प्रकारे उपचार करणे शक्य नाही की प्रभावित व्यक्ती जिवंत राहू शकेल. या कारणास्तव, क्रेन-हीस सिंड्रोम नेहमीच रुग्णाची आयुर्मान कमी करते. शिवाय, पालक आणि नातेवाईक देखील बर्‍याचदा सिंड्रोमच्या परिणामामुळे ग्रस्त असतात, ते दर्शवित आहेत उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट. हा अनुवांशिक रोग असल्याने पालक यावर अवलंबून असतात अनुवांशिक सल्ला पुढील पिढ्यांमध्ये क्रेन-हीस सिंड्रोम होण्यापासून रोखण्यासाठी. जन्मापूर्वी सिंड्रोमचे निदान झाल्यास, गर्भपात पालकांनी मूल न करण्याचा निर्णय घेतल्यास देखील उद्भवू शकते.
प्रतिबंध
आतापर्यंत, क्रेन-हीस सिंड्रोम रोखला जाऊ शकत नाही. याचे मुख्य कारण असे आहे की वैद्यकीय विज्ञानाने जीनमध्ये परिवर्तनाची वास्तविक कारणे अद्याप त्याला ओळखली नाहीत ज्यामुळे त्यास कारणीभूत आहे. तर जन्मपूर्व निदान केले जातात, पालक मुलाला न घेण्याचा निर्णय घेऊ शकतात.
फॉलो-अप
क्रेन-हीस सिंड्रोममध्ये सहसा रूग्णाला पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी कोणतेही थेट पर्याय उपलब्ध नसतात. या प्रकरणात, पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने प्राथमिकरित्या प्राथमिक अवस्थेत डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे. रोगाचा लवकर निदान हा रोगाच्या पुढील कोर्सवर नेहमीच खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि पुढील तक्रारी किंवा गुंतागुंत मर्यादित करू शकतो. हा अनुवंशिक आजार असल्याने, अनुवांशिक सल्ला जर क्रेन-हेस सिंड्रोमची पुनरावृत्ती रोखण्यासाठी रुग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर ते केले पाहिजे. विकृती सुधारण्यासाठी स्वतःच शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करतात. अशा ऑपरेशन्सनंतर, प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घ्यावी आणि तणावपूर्ण किंवा शारीरिक हालचाली न केल्या पाहिजेत. बर्‍याच रूग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात पालक किंवा मित्रांच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात आणि ही काळजी देखील प्रतिबंधित करते उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट. जर क्रेन-हेस सिंड्रोममुळे मुलाचा अकाली मृत्यू होण्यास कारणीभूत ठरला तर पालक आणि कुटुंबातील सदस्यांमुळे मृत्यूचा सामना करण्यासाठी गहन मनोवैज्ञानिक थेरपीवर अवलंबून असते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
क्रेन-हीस सिंड्रोम एक गंभीर आहे अट ते जवळजवळ नेहमीच प्राणघातक असते. पीडित मुलांचे पालक खूपच भावनिक असतात ताण परिणामी एखाद्या थेरपिस्टशी बोलणे आणि समर्थन गटामध्ये जाणे प्रारंभिक आहे उपाय की आघात मात मदत. जर कोर्स सकारात्मक असेल तर मुलास कायमची काळजी घ्यावी लागेल. हे पालकांसाठी देखील एक भारी ओझे असू शकते, म्हणूनच या प्रकरणात बाह्यरुग्ण सेवा सेवेची मदत आवश्यक आहे. पुढे, क्रेन-हीस सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर अवलंबून उपाय घेणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, चेहर्यावरील कोणत्याही विकृतींना शल्यक्रिया काढण्याची आवश्यकता असते, त्यानुसार तयार केले जाणे आवश्यक आहे. च्या अप्लायसिस आणि ग्रोथ डिसऑर्डर हाडे क्लिनिकल अभिव्यक्ती देखील आहेत ज्यावर शल्यक्रिया केल्या पाहिजेत. आवश्यक उपाय डॉक्टरांशी चर्चेत ठरवता येते. ज्या पालकांना मुलाच्या आजाराने ग्रासले आहे अशा पालकांनी सुरुवातीच्या काळात व्यावसायिक मदत घ्यावी. क्रेन-हीस सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर विशेष क्लिनिकमध्ये उपचार केला जाऊ शकतो. हे पालकांसाठी दररोजचे जीवन सुलभ करते आणि मुलासह निरोगी संवादासाठी संधी देते. रोगाच्या वेळी, नियमित वैद्यकीय सल्लामसलत लागू होते जेणेकरून थेरपी नेहमीच मुलाच्या अवस्थेनुसार वैयक्तिकरित्या अनुकूल केली जाऊ शकते. आरोग्य.
