कार्टाजेनर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कार्टागेनर सिंड्रोम हे जन्मजात डिसऑर्डरला दिले जाणारे नाव आहे ज्यामध्ये अवयव नंतरच्या उलट्या केल्या जातात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती त्रस्त आहेत ब्रॉन्काइक्टेसिस तसेच तीव्र दाह सायनसचे.

कार्टागेनर सिंड्रोम म्हणजे काय?

कार्टागेनर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वंशपरंपरागत रोग आहे. जर्मनीमध्ये सुमारे 4000 लोकांना याचा त्रास होतो. जवळजवळ 900 रूग्ण मुले किंवा पौगंडावस्थेतील आहेत. सिंड्रोमचा संबंध प्राथमिक सिलीरी डायस्केनेशिया (पीसीडी) शी संबंधित आहे, जो मोटिल सिलिया (सिलिया) चा अनुवांशिक विकार आहे. हे ब्रॉन्चीच्या श्लेष्मल त्वचेमध्ये आणि आहेत नाक. सिलियामध्ये मानवी फुफ्फुसांना संसर्ग होण्यापासून वाचण्याचे कार्य केले जाते. या कारणासाठी, ते वाहतूक करतात जीवाणू त्या दरम्यान शरीरात प्रवेश इनहेलेशन त्यातून परत. प्राथमिक सिलीरी डिस्केनेशियाच्या बाबतीत, तथापि, सिलियाची बिघाड आहे. कारण जंतू या कारणास्तव, आजार आणि सुनावणीच्या समस्या यासारख्या तक्रारी पुनरावृत्ती झाल्यामुळे त्याला जीवातून काढून टाकले जाऊ शकत नाही मध्यम कान संक्रमण, तीव्र नासिकाशोथ आणि अगदी पुनरावृत्ती न्युमोनिया उद्भवू. सर्व रूग्णांपैकी percent० टक्के लोकांमध्ये, आरसा-व्यस्त ची व्यवस्था आहे अंतर्गत अवयव (सिटस इन्व्हर्सस). त्यानंतर डॉक्टर कर्टागेनर सिंड्रोमबद्दल बोलतात. या प्रकरणात, द हृदय प्रभावित व्यक्तीचे शरीर शरीराच्या डाव्या बाजूला नसते, परंतु उजवीकडे असते. सिलीरी बिघडलेले कार्य देखील बिघडलेले असल्याने शुक्राणु हालचाल, पुरुष रुग्णांना सहसा धोका असतो वंध्यत्व. स्विस इंटर्निस्ट मॅनेस कर्तागेनर (१1897 1975-१-XNUMX) यांनी कर्तागेनरच्या सिंड्रोमचे प्रतिपादक म्हणून काम केले. च्या अभ्यासामध्ये डॉक्टर सामील होता ब्रॉन्काइक्टेसिस.

कारणे

कर्तागेनर सिंड्रोम आणि प्राइमरी सिलीरी डायस्केनेशिया दोन्ही जन्मजात आहेत. त्यांचा वारसा स्वयंचलित रीसेट आहे. मुलामध्ये रोग बदल तेव्हाच होतो जेव्हा बदललेला असतो जीन आई वडील दोघेही वारशाने मिळालेले आहेत. म्हणूनच हे शक्य आहे की वंशज रोग प्रत्येक पिढीमध्ये प्रकट होत नाही. डीएनएएच 5 आणि डीएनएएच 11, जे डायनेन कॉम्प्लेक्सच्या सबनिट्सला एन्कोड करतात, त्यांना जबाबदार जीन्स म्हणून ओळखले गेले. डायनेन एक मोटर प्रथिने आहे. कारण डायनाइन सब्यूनिट गहाळ आहे, जो मायक्रोट्यूब्यूल, फुफ्फुसांच्या सिलिया, ब्रॉन्ची आणि अनुनासिक श्लेष्मल त्वचा नुकसान झाले आहेत. श्लेष्माची वाहतूक यामुळे अपयशी ठरते, परिणामी या अवयवांची साफसफाई होत नाही, ज्यामुळे हे क्रॉनिक होते. दाह. मोटिल सिलियाची खराबी देखील भ्रूण विकासादरम्यान अवयवांच्या योग्य व्यवस्थेसाठी जबाबदार असते. तथापि, अतिरिक्त रोग मूल्य सामान्यत: अवयवांच्या आरसा-प्रतिमेच्या व्यवस्थेमुळे उद्भवत नाही. प्राइमरी सिलीरी डायस्केनेसियासाठी कारणीभूत असणार्‍या विविध जीन्सपैकी, फक्त date० ते percent० टक्केच आतापर्यंत उलगडली गेली आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सिलियाच्या बिघाडमुळे, प्रभावित व्यक्ती वारंवार श्वसन संसर्गाने ग्रस्त असतात. आधीच बालपणात, सतत खोकला तसेच सतत चालू नाक स्पष्ट होऊ याव्यतिरिक्त, वारंवार मध्यम कान लहान मुलांमधील संसर्ग सामान्य मानले जातात, जे वैद्यकीयदृष्ट्या नियंत्रित करणे कठीण आहे. त्याच वेळी, ब्रोन्कोटाइड्स किंवा न्युमोनिया पीडित मुलांमध्ये बहुतेक वेळा पाहिले जाते. कारण क्लीडेडद्वारे साफ करणे उपकला शक्य नाही, खोकला हा एकमेव क्लिअरिंग पर्याय उरला आहे. या कारणास्तव आजारी मुले सतत खोकल्यामुळे ग्रस्त असतात. मुले आणि पौगंडावस्थेतील, तीव्र सायनुसायटिस तसेच रोग वाढत असताना देखील होतो. सौम्य वाढीसाठी हे असामान्य नाही (पॉलीप्स) च्या श्लेष्मल त्वचेवर तयार करणे नाक. शिवाय, पुन्हा पुन्हा श्वसन संसर्गामुळे ब्रोन्कियल सिस्टममध्ये श्लेष्माने भरलेला फुगवटा निर्माण होण्याचा धोका असतो (ब्रॉन्काइक्टेसिस). पुरुष रूग्णांमध्ये, सर्व प्रभावित व्यक्तींपैकी सुमारे 60 टक्के लोकांमध्ये पुनरुत्पादक अपयश येते. हे चंचल किंवा डिसमोटिलमुळे आहे शुक्राणु शेपटी काही महिला रूग्णांनाही प्रजनन समस्या असू शकतात. त्याचे कारण फॅलोपियन ट्यूब ट्रान्सपोर्ट फंक्शनची डिसऑर्डर आहे. अशा प्रकारे, द फेलोपियन सिलीया सह अस्तर आहेत.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

कार्टगेनर सिंड्रोम सहसा मिरर-इमेज अवयवांद्वारे आधीच निदान केले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, श्वसन संसर्गासह होणार्‍या लक्षणांची एक विशिष्ट नमुना आहे. उलट, व्यस्त अवयव व्यवस्थेशिवाय प्राथमिक सिलीरी डायस्केनेसिया शोधणे अधिक कठीण आहे. अशा प्रकारे विस्तृत तपासणी प्रक्रिया पूर्ण केली जाणे आवश्यक आहे. यात सिलीरी बीट विश्लेषण, ऊतक नमुना काढून टाकणे (बायोप्सी) इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी करणे आणि डीएनएएच 5 चे प्रतिपिंडे शोधणे जीन. कार्टागेनर सिंड्रोम किंवा पीसीडीचा कोर्स बदलू शकतो. उदाहरणार्थ, काही रुग्ण सौम्य अभिव्यक्त्यांसह उपस्थित असतात तर काहीजण तीव्र स्वरुपाचे असतात फुफ्फुस मध्य-वयातील अपयश. अशा प्रकारच्या प्रकरणात, फुफ्फुस प्रत्यारोपण आवश्यक आहे. मुलांमध्ये, तीव्र गॅस्ट्रोइस्फॅगल रिफ्लक्स उपस्थित असू शकते.

गुंतागुंत

कार्टागेनर सिंड्रोममुळे विविध लक्षणे आणि गुंतागुंत होऊ शकतात. सहसा, पुढील अभ्यासक्रम सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर आणि अवयवांच्या अचूक व्यवस्थेवर अवलंबून असतो. त्यापैकी बहुतेकांना गंभीर आणि वारंवार संक्रमणांचा त्रास होतो श्वसन मार्ग. उपचार न घेता, सर्वात वाईट परिस्थितीत हे घातक ठरू शकते. त्याचप्रमाणे, एक मजबूत खोकला उद्भवते आणि नाकातून सतत श्लेष्मा बाहेर पडतो. कधीकधीच नाही, तर रुग्णही त्रस्त असतात दाह कानात, जे पुढे येऊ शकते आघाडी ते सुनावणी कमी होणे. याव्यतिरिक्त, कार्टागेनरच्या सिंड्रोममुळे जननेंद्रियांमध्ये प्रतिबंध होऊ शकतो, म्हणून बहुतेक रुग्ण पुनरुत्पादक असमर्थतेमुळे ग्रस्त असतात. ही तक्रार होऊ शकते उदासीनता आणि इतर लोकांमध्ये मानसिक त्रास. कार्टागेनरच्या सिंड्रोममुळे जीवनशैली सहसा तुलनेने कमी होते. जर फुफ्फुसांचा दाह विविध जळजळ किंवा संक्रमणांमुळे झाला तर, प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. कर्टागेनरच्या सिंड्रोममुळे आयुर्मान देखील कमी होऊ शकते. तर सुनावणी कमी होणे उद्भवते, सुनावणी एड्स त्याची भरपाई करू शकते. औषधे किंवा उपचारांच्या मदतीने इतर लक्षणे देखील मर्यादित असू शकतात, जरी त्यामध्ये कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

कोणत्याही परिस्थितीत, कार्टागेनर सिंड्रोममुळे पीडित मुलांना जवळच्या वैद्यकीय आवश्यक असतात देखरेख. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट सामान्यत: जन्मानंतर लगेचच निदान केले जाते आणि लगेचच रुग्णालयात उपचार केले जातात. सुरुवातीच्या उपचारानंतर, पालकांनी इतर डॉक्टर आणि थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अवयव हानी झाल्यास, इंटर्निस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे, तर विकृतींवर स्वत: चा उपचार करणे आवश्यक आहे. पासून अट सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीच्या मानसिक स्थितीवर देखील परिणाम होतो, वैद्यकीय उपचार सोबत असावा उपचार. या कारणासाठी, पालकांनी जबाबदार डॉक्टरांशी किंवा आनुवंशिक रोगांच्या क्लिनिकशी संपर्क साधावा. वैद्यकीय उपचार सहसा कित्येक वर्षे किंवा दशकांपर्यंत असतो. या कालावधीत, फिजिओथेरपीटिक उपचार देखील केले जाणे आवश्यक आहे, ज्या दरम्यान रुग्ण आवश्यक शारीरिक कार्ये शिकवेल. सर्व गुंतवणुकदारांसाठी ही एक लांब आणि कठोर प्रक्रिया असल्याने नातेवाईकांना देखील मानसिक आधार देण्याची शिफारस केली जाते. कार्टागेनर सिंड्रोमच्या निदानानंतर शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू केले पाहिजेत.

उपचार आणि थेरपी

कारण कर्टागेनर सिंड्रोम तसेच प्राथमिक सिलीरी डायस्केनेसिया जन्मजात असल्याने त्वरित कारणाचा उपचार केला जाऊ शकत नाही. म्हणून, उपचार रोगाची प्रगती कमी करणे आणि लक्षणे नियंत्रित करणे यांचा समावेश आहे. यासाठी नियमित आवश्यक आहे थुंकी परीक्षा, इमेजिंग चाचण्या जसे की गणना टोमोग्राफी (सीटी) स्कॅन किंवा ब्रॉन्कोस्कोपी आणि फुफ्फुसांच्या कार्यात्मक चाचण्या. सुनावणी चाचण्या देखील निश्चित करण्यासाठी केल्या जातात सुनावणी कमी होणे. इतर अवयवांना देखील या आजाराचा त्रास होऊ शकतो म्हणून, विविध तज्ञांकडून उपचार करणे आवश्यक आहे. च्या साठी उपचार श्वसन लक्षणे, बीटा 2 इनहेलेशन सहानुभूती जसे सल्बूटामॉल, जसे की म्यूकोलिटिक्सचे सेवन एन-एसिटिलिस्टीन, आणि नियमित फिजिओ उपाय घडणे. याव्यतिरिक्त, रुग्णाला भरपूर प्रमाणात द्रवपदार्थ सेवन करावे. ला दुय्यम नुकसान टाळण्यासाठी श्वसन मार्ग, ते घेणे उपयुक्त ठरू शकते प्रतिजैविक. अशाप्रकारे, ब्रॉन्चाइकेसिस आणि न्युमोनिया प्रतिवाद आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

दुर्दैवाने, स्वत: ची मदत घेऊन कर्तागेनर सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही उपाय. केवळ लक्षणेपासून मुक्तता मिळविली जाऊ शकते आणि वैद्यकीय उपचार सर्व वेळी करणे अनिवार्य आहे. नियमित तपासणी केल्यास, लवकर अवस्थेत शक्य गुंतागुंत आढळू शकतात आणि पुरेशी थेरपी लवकर दिली जाऊ शकते. शक्यतो संबंधित डॉक्टरांशी सल्लामसलत न करता ओव्हर-द-काउंटर औषधांसह स्वत: ची औषधाची चेतावणी दिली जाते संवाद. सुनावणीचे नुकसान, जे बर्‍याचदा उपस्थित असते, सुनावणीच्या अर्थाने आणखी बिघडू नये यासाठी ऐकण्याच्या सहाय्याने पूर्णपणे उपचार करणे आवश्यक असते. म्हणून प्रभावित व्यक्तींना हे श्रवणयंत्र नेहमीच परिधान करण्याची शिफारस केली जाते. जर वाहक सुनावणी देखील कमी होत असेल तर सामान्यत: त्यावर शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते किंवा याव्यतिरिक्त अंशतः प्रत्यारोपित सुनावणीच्या सहाय्याने, तर एक कोक्लियर इम्प्लांट सेंसरोरियल सुनावणी तोटासाठी वापरला जाऊ शकतो. या उपाय मुलास पुरेसे ऐकण्याची परवानगी द्या आणि सामान्यत: सामान्य भाषण विकास सुनिश्चित करा. फुफ्फुसांच्या नियमितपणे केलेल्या कार्यात्मक चाचण्यांमुळे प्रारंभीच्या टप्प्यावर समस्या आढळू शकतात आणि फिजिओथेरॅपीटिक byप्लिकेशन्सद्वारे श्वसनाच्या तक्रारी बर्‍याचदा कमी केल्या जाऊ शकतात. रुग्ण यापैकी काही उपचार स्वतः घरी देखील चालू ठेवू शकतात, यामुळे त्यांची प्रभावीता वाढते. मानसशास्त्रीय तक्रारी उद्भवल्यास, बचत गट म्हणून इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क साधणे पुरेसे असते. अन्यथा, नक्कीच, अशी शक्यता देखील आहे मानसोपचार.

प्रतिबंध

कार्टागेनेर सिंड्रोम विरूद्ध कोणतेही प्रतिबंधात्मक उपाय नाहीत, कारण हा आधीपासूनच जन्मजात आनुवंशिक रोग आहे.

फॉलोअप काळजी

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, कार्टागेनर सिंड्रोममधील काळजी घेतल्यानंतर उपाय किंवा पर्याय कठोरपणे मर्यादित आहेत किंवा प्रभावित व्यक्तीला अजिबात उपलब्ध नाहीत. सर्वप्रथम, या रोगाचे लवकर निदान करणे आवश्यक आहे जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही आणि लक्षणे सतत वाढत नाहीत. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला घेतला गेला तर रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला. कार्टगेनर सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग असल्याने, पीडित व्यक्तीस कोणत्याही परिस्थितीत अनुवंशिक चाचणी व समुपदेशन केले पाहिजे जेणेकरून मुलाला जन्म देण्याची इच्छा असेल, जेणेकरून सिंड्रोम वंशात परत येऊ नये. उपचार स्वतः लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये विविध औषधे घेणे आवश्यक असते. दीर्घकाळापर्यंत लक्षणे कमी करण्यासाठी त्यांनी औषधोपचार नियमितपणे आणि योग्य प्रमाणात घेतल्या पाहिजेत. तर प्रतिजैविक घेतले आहेत, अल्कोहोल सेवन करू नये. त्याचप्रमाणे नियमित परीक्षा व तपासणी अंतर्गत अवयव कार्टागेनर सिंड्रोममध्ये खूप महत्वाचे आहेत, जेणेकरून इतर नुकसान लवकर शोधून त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्वयं-मदतीने कर्तागेनर सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही. केवळ वैद्यकीय उपचार आवश्यक असले तरीही स्वत: ची मदत करणार्‍या उपायांनी लक्षणेपासून मुक्त होणे शक्य आहे. नियमानुसार, कर्टागेनरच्या सिंड्रोमच्या नियमित तपासणीचा रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम होतो, कारण सुरुवातीच्या काळात विविध गुंतागुंत आढळून येतात आणि त्यांचा उपचार केला जाऊ शकतो. फुफ्फुसांच्या नियमित कार्यात्मक चाचण्या देखील श्वसनाच्या शक्य समस्या टाळण्यासाठी आवश्यक आहेत. प्रभावित झालेल्यांना बहुतेक वेळेस सुनावणी कमी होत असल्याने या प्रकरणात श्रवणयंत्राचा वापर अनिवार्य आहे. यामुळे श्रवणशक्तीचे आणखी बिघडू नये. म्हणूनच कानांनी होणारे आणखी नुकसान टाळण्यासाठी रुग्णाने नेहमीच ऐकण्याचे औषध परिधान केले पाहिजे. श्वसन तक्रारी बर्‍याचदा उपचार केल्या जातात फिजिओ उपाय. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्तीला व्यायाम करणे आणि करणे शक्य आहे श्वास घेणे त्याच्या स्वत: च्या घरात या थेरपीचे तंत्र, ज्यामुळे अस्वस्थता मर्यादित होते. घेताना प्रतिजैविक, शक्य लक्ष देणे आवश्यक आहे संवाद इतर औषधे सह. त्याचप्रमाणे, सेवन अल्कोहोल टाळले पाहिजे. मानसिक तक्रारींच्या बाबतीत पालकांशी किंवा मित्रांशी चर्चा करणे उपयुक्त ठरू शकते. इतर रुग्णांशी संपर्क साधल्यास त्याचा सकारात्मक परिणाम देखील होऊ शकतो अट रुग्णाची.