थेरपीची उद्दिष्टे लक्षणविज्ञान आणि अस्वस्थता कमी करणे (प्रगती) मंद होणे थेरपी शिफारसी लक्षणात्मक थेरपी: ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, डिफ्लाझाकोर्ट. Ataluren: DMD जनुकामध्ये निरर्थक उत्परिवर्तन असेल तरच उपयुक्त; औषध हे सुनिश्चित करते की स्टॉप कोडोनऐवजी (अनुवादाचा गर्भपात होतो (एमआरएनएचे प्रथिनेमध्ये भाषांतर) आणि त्यामुळे प्रथिने लहान होतात), अमीनो ऍसिड… ड्यूकेन प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफीः ड्रग थेरपी
अनिवार्य वैद्यकीय उपकरण निदान. स्पायरोमेट्री (पल्मोनरी फंक्शन डायग्नोस्टिक्सचा भाग म्हणून मूलभूत तपासणी) - वयाच्या सहा वर्षापासून दरवर्षी. वैकल्पिक वैद्यकीय उपकरण निदान - वैद्यकीय इतिहास, शारीरिक तपासणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळा पॅरामीटर्सच्या परिणामांवर अवलंबून - भिन्न निदान स्पष्टीकरणासाठी. वक्षस्थळाचा क्ष-किरण (क्ष-किरण वक्ष/छाती), दोन विमानांमध्ये – विशेषतः… ड्यूकेन प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफी: डायग्नोस्टिक टेस्ट
खालील लक्षणे आणि तक्रारी ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी प्रकार (मोड. द्वारे) दर्शवू शकतात: लक्षणे वय वर्णन अविशिष्ट प्रारंभिक लक्षणे 0-3 महिने सुपिन स्थितीतून वर काढताना, डोके सक्रियपणे वाहून जात नाही. 3 महिन्यांपर्यंत कमी, मंद, आणि असंबद्ध हात आणि पायांची हालचाल नाही 6 महिन्यांपर्यंत डोके आसन नियंत्रण नाही आणि… ड्यूकेन प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफी: लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे
पॅथोजेनेसिस (रोगाचा विकास) ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी) हा डीएमडी जनुकावर परिणाम करणारा एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह आनुवंशिक रोग आहे. 80% पेक्षा जास्त प्रकरणे रास्टर उत्परिवर्तन (= हटवणे (न्यूक्लिओबेसचे नुकसान), इन्सर्टेशन (न्यूक्लियोबेसचे अतिरिक्त समाविष्ट करणे) किंवा डुप्लिकेशन (न्यूक्लिओबेसचे डुप्लिकेशन) मुळे होतात, ज्यामुळे लक्षणीय बदललेल्या संरचनेसह प्रथिने निर्माण होतात. … डचेन प्रकार स्नायू डिस्ट्रॉफीः कारणे
अनुवांशिक समुपदेशन दिले पाहिजे: अशा प्रकारे, आई आणि तिच्या संभाव्य बहिणींच्या वाहक स्थितीबद्दल माहिती मिळू शकते. या उपाययोजनाचा उद्देश पालकांमध्ये जागरूकता निर्माण करणे आहे, विशेषत: प्रसूतीपूर्वी, इतर मुले (मुलगे) ड्यूचेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीने प्रभावित होऊ शकतात. सामान्य उपाय निकोटीन प्रतिबंध (तंबाखूच्या वापरापासून दूर राहणे) [हानिकारकतेमुळे ... डचेन प्रकार स्नायू डिस्ट्रॉफीः थेरपी
प्रथम ऑर्डर प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स - अनिवार्य प्रयोगशाळा चाचण्या. आण्विक अनुवांशिक चाचणी - गुणसूत्र X मधील डीएमडी जनुकातील उत्परिवर्तनासाठी विश्लेषण. सीरम मिरक्रो आरएनएचे विश्लेषण करते (नॉन-कोडिंग आरएनएचे स्वरूप, त्यामुळे प्रोटीनसाठी कोडिंग नाही: miR-1, miR-1, आणि miR-133) [↑] ट्रान्समिनेसेस [↑] क्रिएटिन किनेज (CK) [ड्यूचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी: एलिव्हेटेड 20-10-फोल्ड] प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स 100रा क्रम – … ड्यूकेन प्रकार स्नायू डायस्ट्रॉफी: चाचणी आणि निदान
ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी प्रकाराचे निदान करण्यासाठी वैद्यकीय इतिहास (आजाराचा इतिहास) हा एक महत्त्वाचा घटक आहे. कौटुंबिक इतिहास तुमच्या कुटुंबात आनुवंशिक रोग आहेत का? तुमच्या कुटुंबात न्यूरोलॉजिकल आजार आहेत का? वर्तमान वैद्यकीय इतिहास/सिस्टमिक इतिहास (सोमॅटिक आणि मानसिक तक्रारी). लाइफ स्टेज प्रश्न: 18 महिन्यांपर्यंत. कृपया मोटरचे वर्णन करा... डचेन प्रकार स्नायू डिस्ट्रॉफी: वैद्यकीय इतिहास
अंतःस्रावी, पौष्टिक आणि चयापचय रोग (E00-E90). कार्बोहायड्रेट चयापचय मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली आणि संयोजी ऊतक (M00-M99) चे विकार. पॉलीमायोसिटिस – कंकाल स्नायूंचा दाहक प्रणालीगत रोग (पॉली: अनेक; मायोसिटिस: स्नायूंचा दाह; अशा प्रकारे, अनेक स्नायूंचा जळजळ) लिम्फोसाइटिक घुसखोरी (टी लिम्फोसाइट्सची घुसखोरी) सह. मानस - मज्जासंस्था (F00-F99; G00-G99). एमरी-ड्रीफस मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी (समानार्थी शब्द: हाप्टमन-थॅनहॉसर सिंड्रोम) – ऑटोसोमल… डचेन प्रकार स्नायू डिस्ट्रॉफी: किंवा काहीतरी वेगळं? विभेदक निदान
ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी प्रकारामुळे खालील सर्वात महत्वाचे रोग किंवा गुंतागुंत होऊ शकतात: श्वसन प्रणाली (J00-J99) ऍस्पिरेशन न्यूमोनिया – न्यूमोनिया परदेशी पदार्थांच्या इनहेलेशनमुळे होतो (बहुतेकदा पोटातील सामग्री). न्यूमोनिया (न्युमोनिया) श्वासोच्छवासाची कमतरता (श्वसन निकामी होणे; बाह्य (यांत्रिक) श्वसनाचा अडथळा). अंतःस्रावी, पौष्टिक आणि चयापचय रोग (E00-E90). लठ्ठपणा (लठ्ठपणा). हायपरथायरॉईडीझम… ड्यूकेन प्रकार स्नायूंच्या डायस्ट्रॉफी: संभाव्य रोग
एक सर्वसमावेशक नैदानिक तपासणी हा पुढील निदान पायऱ्या निवडण्याचा आधार आहे: सामान्य शारीरिक तपासणी – रक्तदाब, नाडी, शरीराचे तापमान, शरीराचे वजन, शरीराची उंची; शिवाय: तपासणी (पाहणे). त्वचा (सामान्य: अखंड; ओरखडे/जखमा, लालसरपणा, हेमॅटोमास (जखम), चट्टे) आणि श्लेष्मल पडदा. चालणे (द्रव, लंगडी) [पाय-टॅपिंग/वाडलिंग चालणे; 18 महिन्यांपर्यंत विनामूल्य चालणे नाही; चालताना गुडघा हायपरएक्सटेन्शन]. … डचेन प्रकार स्नायू डिस्ट्रॉफी: परीक्षा
