ड्यूकेन प्रकारचे स्नायू डिस्ट्रॉफीः ड्रग थेरपी

थेरपी गोल

  • लक्षणविज्ञान आणि अस्वस्थता दूर करणे
  • प्रगती मंदावणे (प्रगती)

थेरपी शिफारसी

  • प्रतीकात्मक उपचार: ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स, Deflazacort.
  • Ataluren: DMD मध्ये निरर्थक उत्परिवर्तन असेल तरच उपयुक्त जीन; औषध स्टॉप कोडोनऐवजी याची खात्री करते (कारण गर्भपात भाषांतर (mRNA चे प्रथिनेमध्ये भाषांतर) आणि अशा प्रकारे लहान प्रथिने), प्रथिनांसाठी आवश्यक अमिनो आम्ल समाविष्ट केले जाते, परिणामी कार्यशील डिस्ट्रोफिन प्रोटीन होते. जितक्या लवकर औषधाची पूर्तता केली जाईल तितकी चालण्याची क्षमता आणि स्नायूंचे कार्य टिकवून ठेवण्याची शक्यता जास्त असते.
  • इटेप्लीरसन: एक्सॉन 50 (मध्यम गुणसूत्राचा तुकडा नष्ट होणे) केवळ हटविण्यास मदत करते (जीन भाग जो स्प्लिसिंग दरम्यान कापला जात नाही (प्री-आरएनए प्रक्रिया) आणि अशा प्रकारे भाषांतरासाठी आवश्यक आहे; हे हटवणे 15% रुग्णांमध्ये असते. औषध एक सिंगल-स्ट्रँडेड न्यूक्लिक अॅसिड आहे जे प्री-एमआरएनएच्या एक्सॉन 51 ला पूरक आहे. अशा प्रकारे, ते उक्त एक्सॉनशी जोडले जाते. बंधनामुळे, स्प्लिसिंग दरम्यान एक्सॉन काढला जातो (प्रक्रियेतील एक महत्त्वाचा टप्पा जो कार्यात्मक आरएनए तयार करतो). प्रथिने आता लहान केले जाऊ शकतात, परंतु एक्सॉन 51 च्या स्थानावरून वाचन फ्रेम अशा प्रकारे बदलली जाते की तेथून प्रथिनेचा योग्य अमीनो ऍसिड अनुक्रम एन्कोड केला जातो. अशा प्रकारे डिस्ट्रोफिन अंशतः कार्यरत आहे. फक्त यूएसए मध्ये मंजूर!
  • "पुढे पहा उपचार".