रोगकारक (रोगाचा विकास)
डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) हा डीएमडीला प्रभावित करणारा एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह आनुवंशिक रोग आहे जीन.
80% पेक्षा जास्त प्रकरणे रास्टर उत्परिवर्तन (= हटवणे (न्यूक्लिओबेसचे नुकसान), अंतर्भूत (न्यूक्लिओबेसचे अतिरिक्त अंतर्भूत करणे) किंवा डुप्लिकेशन (न्यूक्लिओबेसचे डुप्लिकेशन)) मुळे होतात. आघाडी लक्षणीयरीत्या बदललेल्या संरचनेसह प्रथिनांना, ते अकार्यक्षम बनवते. 10-15% प्रकरणांमध्ये नॉन-सेन्स म्युटेशन (डीएनए सीक्वेन्समधील पॉइंट म्युटेशन) XNUMX-XNUMX% प्रकरणांमध्ये घडतात, ज्यामुळे भाषांतर (प्रथिनेमध्ये भाषांतर) अकाली रद्द केले जाते आणि परिणामी प्रथिने देखील संरचनेत लक्षणीय बदल होतात आणि त्यामुळे सदोष. उर्वरित टक्के प्रामुख्याने चुकीचे उत्परिवर्तन आहेत (अर्थ बदलणारे उत्परिवर्तन: पॉइंट म्युटेशन ज्यामुळे प्रथिनांमध्ये आणखी एक अमिनो आम्ल समाविष्ट होते) - या प्रकरणात, प्रथिने त्याच्या संरचनेत फक्त किंचित बदलले जातात आणि त्यामुळे केवळ अंशतः कार्यामध्ये मर्यादित असतात.
जर, संबंधित उत्परिवर्तन असूनही, एक अवशिष्ट प्रथिने अद्याप उपस्थित असेल, तर याला बेकर-कीनर असे संबोधले जाते. स्नायुंचा विकृती (समान लक्षणात्मक कोर्स, परंतु कमकुवत स्वरूपात).
डिस्ट्रोफिन प्रथिने अस्तित्वात नसल्यास, सेलचे ऍक्टिन फिलामेंट्स ग्लायकोप्रोटीन बीटा-डिस्ट्रोग्लायकनशी कनेक्शन स्थापित करू शकत नाहीत, जे अशा प्रकारे पेशीबाह्य जागेत स्थित प्रोटीन अल्फा-डिस्ट्रोग्लायकनशी जोडू शकत नाहीत.
जर आता स्नायू आकुंचन पावले तर पेशीची स्थिरता आणि संरचनेत लक्षणीय नुकसान होते. द पेशी आवरण त्यामुळे काही ठिकाणी विरघळते. एन्झाइम क्रिएटिन किनासे (CK; समानार्थी शब्द: क्रिएटिन किनेज; क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज (CPK); क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज (KPK), enडेनोसाइन-5′-ट्रायफॉस्फेट-क्रिएटिनाईन-फॉस्फोट्रान्सफेरेस), जे साठी आवश्यक आहे ऊर्जा चयापचय सेलचा, आता बाह्य पेशींमध्ये पसरतो आणि कॅल्शियम आयन सेलमध्ये प्रवेश करतात. अखेरीस, पेशीचा मृत्यू (लिसिस) होतो.
प्रौढ व्यक्तीमध्ये डीएमडीची वर्णित लक्षणे आता स्नायूंच्या ऊतींच्या जागी चरबी आणि त्याचप्रमाणे दिसून येतात संयोजी मेदयुक्त.
इटिऑलॉजी (कारणे)
जीवनात्मक कारणे
