ड्यूकेन प्रकार स्नायू डायस्ट्रॉफी: चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

  • आण्विक अनुवांशिक चाचणी - डीएमडीमधील उत्परिवर्तनांसाठी विश्लेषण जीन गुणसूत्र एक्स मध्ये
  • सीरम विश्लेषित करते
    • मिरक्रो आरएनए (नॉन-कोडिंग आरएनएचे स्वरूप, अशा प्रकारे प्रथिने कोडिंग न करता: एमआरआर -1, एमआयआर -133 आणि एमआयआर -20) [↑]
    • ट्रान्समिनेसेस [↑]
    • क्रिएटिन किनेस (सीके) [डचेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी: 10-100 पट वाढवलेले]

प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

  • आण्विक अनुवांशिक चाचणी
    • जीन क्रोमोसोम एक्सवरील प्रथिने इमरिनसाठी ईएमडी (इमेरी-ड्रीफसमुळे) स्नायुंचा विकृती).
    • जीन एसएमसीडीएच 1 आणि इतर गुणसूत्र 18 जीन फियो-स्कॅपुलो-हुमेरालशी संबंधित स्नायुंचा विकृती (एफएसएचडी)
    • लिंब-गर्डल डिस्ट्रॉफीशी संबंधित विविध जीन्सपैकी
    • गुणसूत्र 1 वर एसएमएन 5 जनुक (टोस्पाइनल स्नायूंच्या शोषांमुळे).
    • एक्स क्रोमोसोमचे एआर जनुक (कारण inस्पिनोबल्बर मस्क्यूलर ropट्रोफी केनेडी प्रकार).
  • एचआयव्ही चाचणी
  • टेन्सिलॉन चाचणी: iv प्रशासन लघु-अभिनय कोलिनेस्टेरेस इंजेक्शनपूर्वीच्या निष्कर्षांच्या तुलनेत हालचाली (वारंवार उघडणे आणि बंद होणे) कामगिरीमध्ये सुधारणा झाल्यास इनहिबिटरटेंसिलॉन चाचणी सकारात्मक आहे - जर लॅमबर्ट-ईटन-रुक सिंड्रोमचा संशय असेल तर.