वंशानुगत अँजिओएडेमा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

वंशानुगत एंजिओएडेमा हे नाव दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाला दिले जाते. त्यामध्ये, प्रभावित व्यक्तींना वारंवार एडेमाचा त्रास होतो.

अनुवांशिक एंजिओएडेमा म्हणजे काय?

वंशानुगत एंजिओएडेमा एक ऑटोसोमल प्रबळ आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये एंजियोएडेमा (क्विंकेचा सूज) वारंवार फॉर्म. रोग एक विशेष प्रकार आहे क्विंकेचा सूज. वंशानुगत एंजिओएडेमा च्या सूज द्वारे दर्शविले जाते त्वचा, श्लेष्मल त्वचा आणि अंतर्गत अवयव. असा अंदाज आहे की 10,000 ते 50,000 लोकांपैकी एक आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त आहे. तथापि, असे मानले जाते की न नोंदवलेल्या प्रकरणांची संख्या लक्षणीयरीत्या जास्त आहे. महिला आणि पुरुष सारखेच प्रभावित आहेत. या रोगाचे वर्णन 1882 मध्ये जर्मन इंटर्निस्ट हेनरिक इरेनेयस क्विंक (1842-1922) यांनी केले होते. पूर्वीच्या वर्षांत, या रोगाला आनुवंशिक एंजियोन्युरोटिक एडेमा म्हटले जात असे. तथापि, रोगाच्या विकासावर न्यूरोलॉजिकल प्रभावाच्या अनुपस्थितीत, आनुवंशिक एंजियोएडेमा हा शब्द कालांतराने स्वीकारला गेला.

कारणे

आनुवंशिक एंजियोएडेमाचा प्रवर्तक हा अनुवांशिक दोष आहे. यामुळे मध्ये कमतरता निर्माण होते सी 1 एस्टेरेज अवरोधक (C1-INH). हे पूरक प्रणाली सक्रिय करण्याचे कार्य पूर्ण करते. एकूण, 200 हून अधिक उत्परिवर्तन आहेत. एकतर C1-एस्टेरेस इनहिबिटरचे खूप कमी उत्पादन होते किंवा खराबी उद्भवते. C1-एस्टेरेस इनहिबिटरच्या कमतरतेमुळे पूरक प्रणाली आणि संपर्क प्रणालीमध्ये एडेमा विकसित होतो. रक्त गोठणे. असे मानले जाते की पेप्टाइड ब्रॅडीकिनिन संपर्क प्रणाली मध्ये एक महत्त्वपूर्ण भूमिका आहे. चे प्रकाशन ब्रॅडीकिनिन प्रतिक्रिया क्रमाच्या शेवटी उद्भवते जी दुखापतीसाठी शरीराची प्रतिक्रिया असते. ब्रॅडीकिनिन पासून द्रवपदार्थाची गळती वाढवते कलम ऊतींमध्ये. यामुळे एडेमा होऊ शकतो (पाणी धारणा) तयार करणे. याव्यतिरिक्त, द कलम bradykinin द्वारे तसेच स्नायू उद्भवणार द्वारे dilated आहेत संकुचित की आघाडी ते वेदना आणि पेटके. सामान्य प्रकरणांमध्ये, द सी 1 एस्टेरेज अवरोधक ब्रॅडीकिनिन रिलीझ मर्यादित असल्याची खात्री करते. तथापि, कमतरतेमुळे आवश्यकतेपेक्षा लक्षणीय प्रमाणात पेप्टाइड सोडले जाऊ शकते. काही बाबतीत, स्वयंप्रतिकार रोग C1-एस्टेरेस इनहिबिटरच्या कमतरतेसाठी जबाबदार आहेत. तथापि, हा आनुवंशिक नसून अधिग्रहित एंजियोएडेमा आहे. कधी कधी, औषधे जसे एसीई अवरोधक गंभीर एडेमा हल्ला देखील ट्रिगर. याचे कारण ब्रॅडीकिनिन चयापचय वर त्यांचा प्रभाव आहे. काही रुग्णांमध्ये, रोगाचे कोणतेही विशिष्ट कारण सापडत नाही. त्यानंतर डॉक्टर इडिओपॅथिक एंजियोएडेमाबद्दल बोलतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

तत्वतः, आनुवंशिक एंजियोएडेमा कोणत्याही वयात होऊ शकतो. तथापि, हे सामान्यतः जीवनाच्या पहिल्या दोन दशकांमध्ये प्रकट होते. अशाप्रकारे, सर्व रूग्णांपैकी 75 टक्के रूग्ण 20 वर्षांच्या आधी लक्षणे ग्रस्त असतात. हे हल्ले विशेषतः यौवन आणि तरुण प्रौढांमध्ये वारंवार होतात. गर्भनिरोधक गोळीचा वापर पूर्वी अस्पष्ट असलेल्या तरुण स्त्रियांमध्ये एक ट्रिगर मानला जातो. तथापि, ओळखले जाऊ शकत नाही अशा ट्रिगर्सद्वारे देखील हल्ले भडकावले जाऊ शकतात. यामध्ये विशेषतः चिंता समाविष्ट आहे, ताण तसेच किरकोळ जखमा. आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे शरीरावर व्यापक सूज येणे. त्वचा. पाणी धारणा देखील मध्ये येऊ शकते श्वसन मार्ग किंवा गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये. मध्ये आनुवंशिक एंजियोएडेमा तयार झाल्यास स्वरयंत्रात असलेली कंठातील पोकळी, अगदी जीवाला धोका आहे. एडेमाच्या हल्ल्यांची वारंवारता रुग्णानुसार मोठ्या प्रमाणात बदलते. उदाहरणार्थ, काही रुग्णांमध्ये ते आठवड्यातून एकदा आढळतात, तर इतरांमध्ये ते वर्षातून एकदाच येतात. आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे खाज सुटणे. नियमानुसार, एडेमाचा हल्ला तीन ते पाच दिवस टिकतो. पुढील सूज कधी दिसून येईल हे सांगता येत नाही.

निदान आणि कोर्स

आनुवंशिक एंजियोएडेमाची लक्षणे आतड्यांसंबंधी पोटशूळ किंवा ऍलर्जींसारखी असतात, जी अधिक सामान्य असतात. या कारणास्तव, दुर्मिळ अट अनेकदा उशीरा शोधला जातो. एडेमा प्रतिसाद देत नसल्यास प्रशासन of कॉर्टिसोन or अँटीहिस्टामाइन्स, हे रोगाचे महत्त्वपूर्ण संकेत मानले जाते. यामुळे एलर्जीपासून वेगळे करणे शक्य होते. जर एडेमाचा हल्ला फक्त गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्येच झाला तर निदान करणे विशेषतः कठीण आहे. रुग्णाच्या वैद्यकीय इतिहास महत्वाची माहिती देखील प्रदान करते. अन्यथा, अचूक निदानासाठी त्याला प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणाची आवश्यकता आहे. या संदर्भात, ही C1-INH ची कमतरता नाही, तर पूरक घटक C4 ची कमी पातळी आढळून आली आहे. त्याचा वापर शरीराच्या संरक्षण प्रणालीच्या पूरक प्रणाली प्रतिक्रिया शृंखलामध्ये होतो. कारण C1-एस्टेरेस इनहिबिटरचे नियमन अनुपस्थित आहे, C1-INH कायमचे अतिक्रियाशील आहे. आत हल्ले झाल्यास आनुवंशिक एंजियोएडेमा धोकादायक मार्ग घेऊ शकतो श्वसन मार्ग. अशाप्रकारे, श्वासनलिकेची श्लेष्मल सूज रुग्णांमध्ये मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग केवळ तरुण प्रौढ किंवा तारुण्यवस्थेतील लोकांना प्रभावित करतो. ज्या स्त्रिया गर्भनिरोधक गोळ्या घेतात त्यांना विशेषतः प्रभावित होण्याची शक्यता असते. त्यांना चिंता वाटते, पॅनीक हल्ला आणि जास्त ताण. या तक्रारींचा सामान्यतः रुग्णाच्या शरीरावर खूप नकारात्मक परिणाम होतो आणि होऊ शकतो आघाडी मानसिक अस्वस्थतेसाठी. शिवाय, एडेमाची निर्मिती होते, जी संपूर्ण शरीराला कव्हर करू शकते. जर जीवघेणा परिस्थिती उद्भवली असेल तर ते असामान्य नाही पाणी मध्ये धारणा फॉर्म पोट किंवा मध्ये श्वसन मार्ग. सर्वात वाईट परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्ती उपचाराशिवाय मरू शकते. नियमानुसार, लक्षणांवर डॉक्टरांनी उपचार न केल्यास हे आयुर्मान देखील कमी करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कोणत्याही विशिष्ट गुंतागुंतांशिवाय, रोगाचा तुलनेने सोपा उपचार शक्य आहे. उपचार प्रामुख्याने औषधांच्या मदतीने केले जातात आणि लक्षणे मोठ्या प्रमाणात मर्यादित करू शकतात. तथापि, प्रभावित व्यक्ती सहसा आयुष्यभर अवलंबून असते उपचार, कारण या रोगाचा उपचार करणे शक्य नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

च्या श्लेष्मल झिल्लीमध्ये बदल झाल्यास तोंड आणि घसा लक्षात येतो, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. लक्षणे कायम राहिल्यास आणि कमी होत नसल्यास हे विशेषतः खरे आहे. आनुवंशिक एंजियोएडेमाची ठोस शंका असल्यास, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. विशेषतः, गिळण्यास त्रास होणे, श्वास लागणे आणि धडधडणे यासारखी लक्षणे स्पष्ट केली पाहिजेत. सतत हृदय लय गडबड एक गंभीर रोग दर्शवते ज्याची तपासणी आणि उपचार त्वरित करणे आवश्यक आहे. गंभीर असल्यास वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे वेदना, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल तक्रारी किंवा ताप लक्षणे देखील उपस्थित आहेत. संशय असल्यास, रुग्णाने रुग्णालयात जावे. आनुवंशिक एंजियोएडेमावर उपचार न केल्यास, श्वासोच्छवासाचा त्रास, रक्तस्त्राव आणि इतर गंभीर गुंतागुंत होऊ शकतात ज्यांना आपत्कालीन वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. क्विंकेचा सूज घेतल्यानंतर प्रामुख्याने उद्भवते एसीई अवरोधक आणि सामान्यतः ऍलर्जीक प्रतिक्रियांमध्ये. जे रुग्ण नियमितपणे औषधे घेतात, ऍलर्जी ग्रस्त आणि तीव्र आजारी रुग्णांनी नमूद केलेल्या लक्षणांसह त्वरित जबाबदार डॉक्टरांकडे जावे. कौटुंबिक डॉक्टरांव्यतिरिक्त, त्वचाविज्ञानी किंवा इंटर्निस्ट देखील एक चांगला पर्याय आहे.

उपचार आणि थेरपी

आनुवंशिक एंजियोएडेमाचे उपचार विभागले गेले आहेत उपचार तीव्र लक्षणे आणि दीर्घकालीन प्रतिबंध. तीव्र टप्प्यात, एडेमाचा विकास शक्य तितक्या लवकर थांबविला पाहिजे. या उद्देशासाठी, जर्मनीतील रुग्णाला सहसा C1-INH एकाग्रता मिळते. यामध्ये दात्याचा समावेश होतो रक्त आणि अंतस्नायुद्वारे प्रशासित केले जाते. आवश्यक असल्यास, ताजे गोठलेले रक्त C1-INH असलेले प्लाझ्मा देखील प्रशासित केले जाऊ शकते. दरम्यान, जर्मनीमध्ये रीकॉम्बिनंट C1-INH तयारी देखील उपलब्ध आहे ज्यासाठी दात्याच्या प्लाझ्माची आवश्यकता नाही. महिन्यातून किमान एकदा एडेमाचा हल्ला झाल्यास, दीर्घकालीन प्रतिबंध आवश्यक आहे. या उद्देशासाठी, पुरुष लिंग हार्मोन्स सहसा वापरले जातात, जे C1-INH चे उत्पादन वाढवतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

उपचाराशिवाय, आनुवंशिक एंजियोएडेमामुळे आयुर्मान कमी होते. च्या एडेमा त्वचा आणि श्लेष्मल झिल्ली पुनरावृत्ती होते आणि तीव्रपणे जीवघेणी असू शकते. विशेषत: वरच्या श्वसनमार्गामध्ये सूज आल्यास हे घडते. त्यानंतर गुदमरण्याचा धोका असतो. सूज कोठे आणि केव्हा दिसते हे सांगता येत नाही. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमधील सूज तीव्र पोटशूळ निर्माण करते. हल्ले अप्रस्तुत येतात. ते वर्षातून एकदा किंवा आठवड्यातून एकदा येऊ शकतात. प्रत्येक हल्ला संभाव्य प्राणघातक असू शकतो. नावाप्रमाणेच, हा एक जन्मजात विकार आहे जो अनुवांशिक आहे. अनुवांशिक दोषामुळे, किरकोळ जखम, चिडचिड, संसर्ग किंवा वैद्यकीय हस्तक्षेप यासारख्या किरकोळ घटना. आघाडी प्रभावित च्या पारगम्यता मध्ये अचानक वाढ करण्यासाठी कलम, जेणेकरून द्रव आसपासच्या ऊतींमध्ये गळती होऊन सूज निर्माण होऊ शकते. च्या दुर्मिळतेमुळे अट, अनेकदा निदान होत नाही किंवा खूप उशीरा निदान होते. निदान झालेल्या प्रकरणांमध्ये, दीर्घकालीन उपचार एंड्रोजन डेरिव्हेटिव्ह्जसह (डॅनाझोल) किंवा ब्रॅडीकिनिन रिसेप्टर विरोधी Icatibant सुरू करता येईल. हे प्रभावीपणे अचानक सूज निर्मिती प्रतिबंधित करते. डॅनाझोल 2005 मध्ये जर्मनीतील बाजारातून काढून टाकण्यात आले कारण ते सौम्य उत्पादन करते यकृत ट्यूमर शस्त्रक्रिया किंवा दंत उपचार करण्यापूर्वी, प्रोफेलेक्सिस म्हणून प्रक्रियेच्या काही काळापूर्वी C1-INH एकाग्रता प्रशासित करणे आवश्यक आहे. तथापि, अचानक हल्ला झाल्यास रुग्णाने तीव्र थेरपीसाठी नेहमी तयार असले पाहिजे.

प्रतिबंध

आनुवंशिक एंजियोएडेमा हा आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे. म्हणून, कोणतेही प्रतिबंधक नाहीत उपाय.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीमध्ये फारच कमी किंवा विशेष नसते उपाय आणि या आजारासाठी आफ्टरकेअरचे पर्याय उपलब्ध आहेत. या प्रकरणात, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे आणखी बिघडू नयेत म्हणून प्रभावित व्यक्तीने लवकरात लवकर डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. हा आनुवंशिक आजार असल्याने त्यावर पूर्णपणे उपचार करता येत नाहीत. तथापि, रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असल्यास, मुलांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले जाऊ शकते. या प्रकरणात स्वत: ची उपचार होऊ शकत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगाचा उपचार रक्त संक्रमणाद्वारे केला जातो, जो मासिक केला पाहिजे. नियमित ऍप्लिकेशनकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे, जेणेकरून पुढील गुंतागुंत होऊ नये. पुढील उपाय त्याद्वारे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. शिवाय, या आजाराने प्रभावित झालेल्यांना अनेकदा संपूर्ण कुटुंब आणि मित्रांच्या पाठिंब्याची आवश्यकता असते. हे मानसिक अस्वस्थता देखील टाळू शकते किंवा उदासीनता, आणि गहन आणि प्रेमळ संभाषणांचा देखील रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. बाधित व्यक्तीच्या आयुर्मानाबद्दल कोणताही सामान्य अंदाज बांधता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

कोणत्याही परिस्थितीत, आनुवंशिक एंजियोएडेमा स्पष्ट करणे आणि डॉक्टरांनी उपचार करणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय उपायांसह, काही प्रकरणांमध्ये स्वयं-उपचार देखील शक्य आहे. सर्वात महत्वाची पायरी म्हणजे ट्रिगरिंग परिस्थिती दूर करणे. उदाहरणार्थ, जर एखाद्या विशिष्ट औषधाने एडेमा सुरू केला असेल, तर तो बंद केला पाहिजे आणि त्याच्या जागी दुसरी तयारी केली पाहिजे. एक सामान्य ट्रिगर म्हणजे गर्भनिरोधक गोळी, जी लक्षणे आढळल्यास बंद केली पाहिजे, शक्यतो कोणत्याही गुंतागुंत टाळण्यासाठी स्त्रीरोगतज्ञाचा सल्ला घ्या. वैकल्पिकरित्या, तुम्ही तथाकथित ट्रिगर टाळण्याचा प्रयत्न करू शकता - हल्ल्याचे संभाव्य ट्रिगर. यामध्ये उदाहरणार्थ, ताण, चिंता आणि किरकोळ जखम. तथापि, वरीलपैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, फॅमिली डॉक्टर किंवा त्वचारोगतज्ज्ञांचा त्वरित सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जर आनुवंशिक एंजियोएडेमावर औषधोपचाराने सुरुवातीच्या टप्प्यावर उपचार केले गेले तर, बर्याच प्रकरणांमध्ये ते पुन्हा स्वतःच अदृश्य होते आणि स्वतंत्र उपचारांची आवश्यकता नसते. अशी सूज पुन्हा पुन्हा येऊ शकते म्हणून, प्रतिबंधात्मक उपाय केले पाहिजेत. यामध्ये नमूद केलेले ट्रिगर टाळणे तसेच डॉक्टरांना नियमित भेट देणे आणि संतुलित जीवनशैलीचा समावेश आहे आहार आणि पुरेसा व्यायाम.