वंशानुगत एंजिओएडेमा

व्याख्या - अनुवंशिक एंजिओएडेमा म्हणजे काय?

अँजिओएडेमा त्वचेची सूज आहे आणि / किंवा श्लेष्मल त्वचेची तीव्रता आणि विशेषत: चेहर्याच्या क्षेत्रामध्ये आणि श्वसन मार्ग. हे बरेच दिवस टिकू शकते. आनुवंशिक व अनुवंशिक स्वरूपात फरक केला जातो.

वंशानुगत म्हणजे अनुवंशिक, वारसा किंवा जन्मजात. अनुवंशिक एंजिओएडेमा हा अनुवांशिक दोषांमुळे होणारा आजार आहे जो एका पिढ्यापासून दुसर्‍या पिढीपर्यंत वारसा मिळू शकतो. वारसा हा स्वयंचलित-प्रबळ आहे, ज्याचा अर्थ असा आहे की दोन पालकांपैकी एखाद्यास त्याचा परिणाम होईपर्यंत लिंगाचा विचार न करता हा रोग संक्रमित केला जातो.

तथापि, सुमारे 25% प्रकरणांमध्ये हा रोग वारशाद्वारे होत नाही परंतु उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन म्हणून होतो. याचा अर्थ असा आहे की एक उत्स्फूर्त अनुवांशिक बदल आहे ज्यामुळे हा रोग होतो. च्या क्षेत्रात अचानक तीव्र सूज आल्यास वंशानुगत एंजिओएडेमा जीवघेणा होऊ शकतो श्वसन मार्ग. रोगाची वारंवारता सुमारे 1:50 आहे. 000, जरी प्रत्यक्षात उच्च वारंवारता गृहित धरली जात आहे.

आनुवंशिक एंजिओएडेमाची कारणे

आनुवंशिक एंजिओएडेमाचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. हा दोष विशिष्ट सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कोड असलेल्या जीनवर परिणाम करतो, म्हणजेच हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तयार करण्यास जबाबदार आहे. या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य एक सी 1 एस्टेरेज इनहिबिटर किंवा सी 1 एस्टेरेज इनहिबिटर असे म्हणतात.

जनुकातील दोषाचा परिणाम एकतर एंजाइमची कमतरता किंवा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य असते परंतु कार्यशील नसते. तीव्र रोगाचा हल्ला कोणत्या घटकांना कारणीभूत ठरू शकतो हे अद्याप पुरेसे स्पष्ट केलेले नाही. हे खरं आहे की एंजाइम सी 1 एस्टर फेज इनहिबिटर पूरक सिस्टममध्ये महत्वाची भूमिका निभावते.

हा शरीराच्या स्वतःचा एक भाग आहे रोगप्रतिकार प्रणाली. या सी 1-एस्टेरेज इनहिबिटरची कमतरता यामुळे या भागाची एक प्रकारची अतिसंवेदनशीलता होते रोगप्रतिकार प्रणाली. यामुळे कॅसकेड चालू होते, ज्याच्या शेवटी टिशू संप्रेरक होते ब्रॅडीकिनिन सापडला आहे.

हा संप्रेरक वाढीव पारगम्यता ठरतो रक्त कलम (संवहनी पारगम्यता) यामुळे त्यामधून वाढणार्‍या द्रवपदार्थाचे प्रमाण वाढते कलम आसपासच्या ऊतींमध्ये. यामुळे त्वचेची विशिष्ट सूज आणि श्लेष्मल त्वचा येते.