एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड-अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

21-हायड्रॉक्सीलेझची कमतरता (नवजात स्क्रीनिंगचा भाग म्हणून परीक्षा).

  • 17-OH-प्रोजेस्टेरॉन (फोलिक्युलर टप्प्यात सकाळी निर्धार).
  • नरामध्ये आढळणारी विशिष्ट हॉर्मोन्स
    • डीएचईए-एस [↑]
    • टेस्टोस्टेरॉन [↑]
  • कोर्टिसोल [↓]
  • 17α-हायड्रॉक्सिप्रोजेस्टेरॉन [↑ *]
  • मीठ वाया घालविणा-या एजीएस मध्ये:

* नॉनक्लासिकल renड्रोजेनिटल सिंड्रोम (“लेट-आॅन्सेट” -एजीएस) आणि क्रिप्टिक कोर्स सहसा केवळ त्याद्वारे निदान केले जाऊ शकते एसीटीएच उत्तेजन चाचणी: एसीटीएच प्रशासन त्यानंतर 17α-हायड्रोक्साइप्रोजेस्टेरॉनची वाढ होते.

11β- आणि 17α- हायड्रॉक्झिलॅसची कमतरता.

  • 11-डेकोसायकोर्टिकोस्टेरॉन (डीओसी) [↑]

शिवाय:

  • एचएलए टायपिंग - विषम-विषम वैशिष्ट्यपूर्ण स्ट्रॅन्ड्स शोधण्याच्या उद्देशाने आणि अनुवांशिक सल्ला.
  • जन्मपूर्व एजीएस निदान (नवीन बाबतीत गर्भधारणा).
    • मध्ये 17α-हायड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरॉनचे निर्धारण गर्भाशयातील द्रव.
    • सुसंस्कृत niम्निओटिक किंवा कोरिओनिक पेशींचे एचएलए टाइपिंग.
    • 21-हायड्रॉक्सीलेझचे विश्लेषण जीन कोरिओनिक विल्लीपासून
  • नवजात स्क्रीनिंग - 17α-हायड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरॉन एलिव्हेशन?

ग्लूकोकोर्टिकॉइड थेरपी दरम्यान प्रयोगशाळेचे निदान

  • इलेक्ट्रोलाइट्स - सोडियम, पोटॅशियम
  • प्लाजमा रेनिन एकाग्रता (वरच्या सामान्य श्रेणीवर सेटिंग करणे).