सीडीएजीएस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्रामुख्याने क्रॅनियल विसंगतींशी संबंधित दुर्मीळ विकृतींसाठी सीडीएजीएस सिंड्रोम ही वैद्यकीय संज्ञा आहे. लक्षण जटिल एक आनुवंशिक आधार आहे आणि गुणसूत्र 22 वर उत्परिवर्तन झाल्यामुळे परिणाम. कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार आजवर अस्तित्वात आहे.

सीडीएजीएस सिंड्रोम म्हणजे काय?

सीडीएजीएस सिंड्रोम सीएपी सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखला जातो आणि अत्यंत दुर्मिळ वारसा असलेल्या डिसऑर्डरशी संबंधित आहे. प्रक्षेपण अंदाजे एक हजार लोकांपैकी एक प्रकरण आहे. 1,000,000 व्या शतकात या रोगाचे प्रथम वर्णन केले गेले होते. आर. मेंडोझा-लंडनो आणि त्याच्या साथीदारांना पहिले वर्णनकर्ता आणि उपनाम मानले जाते. सीडीएजीएस सिंड्रोम हे नाव एक परिवर्णी शब्द आहे. या संक्षिप्त रुपात क्लिनिकल वैशिष्ट्य संयोजन आहे जे लक्षण कॉम्प्लेक्सला वेगळे करते. या संदर्भात, सी म्हणजे क्रॅनोयोसिनोस्टोसिस, डी म्हणजे “विलंब” करतो आणि विलंबित बंद केल्याचा संदर्भ देते फॉन्टॅनेल किंवा “बहिरापणा” सिंड्रोमशी संबंधित गुद्द्वार विकृतींसाठी कोड. जननेंद्रियाच्या विकृतीमुळे जीला संक्षिप्त रूप प्राप्त होते अट लाक्षणिकरित्या संबंधित आहे, आणि एस म्हणजे “त्वचा”आणि क्लिनिकल चित्रात होणारे त्वचेतील बदल सूचित करतात. सिंड्रोम अनिर्दिष्ट विकृत रूप सिंड्रोमच्या गटात येतो आणि जन्मजात डिसऑर्डरशी संबंधित आहे.

कारणे

सीडीएजीएस सिंड्रोमचा अनुवांशिक आधार असतो. सिंड्रोम तुरळकपणे दिसून येत नाही परंतु स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसाच्या अधीन आहे. आतापर्यंत, लक्षणांच्या जटिलतेचे वर्णन फक्त चार कुटुंबांमध्ये केले गेले आहे. या सर्वांमध्ये एक कौटुंबिक क्लस्टरिंग उपस्थित होते, जे अनुवांशिक घटकाच्या गृहितेची पुष्टी करते. अशा प्रकारे, चार कुटुंबातील सात व्यक्तींमध्ये लक्षणे आढळली. आनुवंशिक उत्परिवर्तन हे लक्षण जटिलतेचे कारण आहे. आतापर्यंत काही कागदपत्रे कागदपत्रे असूनही, अनुवांशिक कारणास आता विशिष्ट जीन्सशी जोडले गेले आहे. अशा प्रकारे, परिवर्तनाचा गुणसूत्र २२ च्या जनुकांवर परिणाम होतो जीन लोकस 22q12-क्यू 13. क्रोमोजोम २२ हा मानवातील दुसरा सर्वात लहान गुणसूत्र आहे आणि त्यात and०० ते between०० च्या दरम्यान जनुके आहेत, त्यापैकी 22०500 आजपर्यंत ज्ञात आहेत. गुणसूत्र 800 वरील जनुकांचे परिवर्तनांमध्ये बर्‍याच वेगवेगळ्या आजारांमध्ये सामील आहे. उदाहरणांमध्ये ट्रायसोमी 508, एपस्टाईन सिंड्रोम आणि सेबॅस्टियन सिंड्रोमचा समावेश आहे. सीडीएजीएस सिंड्रोमच्या विकासात गुणसूत्रातील कोणती जीन भूमिका निभावू शकते हा संशोधनाचा विषय आहे. सध्या, आम्ही केवळ सिंड्रोमच्या प्राथमिक कारक घटकांबद्दल अनुमान काढू शकतो. दरम्यान विषाच्या प्रदर्शनासह व्यतिरिक्त गर्भधारणा, अनुवांशिक स्वरूपाचे सक्रिय घटक म्हणून इतर असंख्य घटक मानले जाऊ शकतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

क्रॅनियल विसंगती सीडीएजीएस सिंड्रोमचे क्लिनिकल चित्र दर्शवते. हे अशा प्रकारच्या विकृती आहेत ज्याचा प्रभाव आहे डोक्याची कवटी. सिंड्रोमची बहुतेक वैशिष्ट्ये म्हणजे क्रॅनियल सिव्हनची सिनोस्टोसिस. शब्द synostosis अनेक एक हाड संलयन संदर्भित हाडे पूर्वी कार्टिलेगिनस किंवा त्याद्वारे जोडलेले होते संयोजी मेदयुक्त. सीएनएजीएस सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये आधीच्या आणि मागील भागांमध्ये मोठ्या प्रमाणात ओपन फॉन्टिनेल्सशी क्रॅनियल सिव्हनचा सिनोस्टोसिस संबंधित आहे. रूग्णांचे पॅरिएटल फोरेमिना देखील लक्षवेधक मोठे आहेत. पॅरिएटल फोरेमेन हा ओएस पॅरिटाईलचा एक भाग आहे आणि पॅरिएटलच्या उत्कृष्ट हाडांच्या उघड्याशी संबंधित आहे शिरा जातो. या व्यतिरिक्त व्यतिरिक्त डोक्याची कवटी, प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: केराटायनायझेशन ग्रस्त असतात आणि अशा प्रकारे कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर पोर्कोरेटोसिसला सूचित करतात, जे त्वचेच्या बाह्यरुपांसारखे दिसतात. सेन्सॉरिनुरलमुळे प्रभावित व्यक्ती वारंवार प्रभावित होतात सुनावणी कमी होणे पूर्ण बहिरेपणा पर्यंत गुदद्वारासंबंधी आणि urogenital विकृती चित्र पूर्ण. ही लक्षणे मानसिक आणि मोटर विकासाच्या तीव्र विलंबाशी संबंधित आहेत. काही परिस्थितीत, Clavicles अतिरिक्त अविकसित आहे.

निदान

सहसा, सीडीएजीएस सिंड्रोमचे निदान बालपणात केले जाते. पहिली शंका दृश्यास्पद निदानाद्वारे आधीपासूनच डॉक्टरांपर्यंत पोहोचते. संशयाची पुष्टी करण्यासाठी, चे इमेजिंग डोक्याची कवटी क्रॅनियल विकृतींचा पुरावा देण्याचा आदेश दिला जाऊ शकतो. निदान प्रक्रियेचा एक भाग म्हणून त्वचाविज्ञान चाचण्या देखील केल्या जाऊ शकतात. संशयाच्या पलीकडे निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, चिकित्सक आण्विक अनुवांशिक चाचण्या ऑर्डर करू शकतो. गुणसूत्र 22 वरील उत्परिवर्तन सिंड्रोमच्या संशयाची पुष्टी करते.

गुंतागुंत

सीडीएजीएस सिंड्रोममुळे, रुग्णाला विविध विकृती आणि विकृतींचा त्रास होतो. या प्रकरणात, याचा मुख्यतः कवटीवर आणि कॅनवर नकारात्मक प्रभाव पडतो आघाडी च्या अस्वस्थता हाडे. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना डोके हे स्पष्टपणे मोठे आहे, ज्यामुळे सौंदर्यशास्त्र कमी होते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, यामुळे छेडछाड आणि गुंडगिरी होते, विशेषत: मुलांमध्ये. हे करू शकता आघाडी मानसिक तक्रारींकडे सीडीएजीएस सिंड्रोममुळे सुनावणी कमी होणे किंवा पूर्ण बहिरेपणा देखील असामान्य नाही. यामुळे बाधित व्यक्तीच्या आयुष्यावर आणि दैनंदिन कामांवरही भारी ओझे पडू शकते. तथापि, बुद्धिमत्तेत कोणतीही कपात नाही, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती सहसा विचारांच्या प्रक्रियांना समजू शकेल आणि समजू शकेल. सीडीएजीएस सिंड्रोमचा कार्य कारक संभव नाही. केवळ लक्षणे मर्यादित असू शकतात, परंतु पुढे कोणत्याही गुंतागुंत नाहीत. लक्षणांची मर्यादा शल्यक्रिया हस्तक्षेपांद्वारे किंवा विविध उपचारांच्या मदतीने केली जाते. तथापि, हे होईल की नाही हे सांगता येत नाही आघाडी रोगाचा एक सकारात्मक मार्ग आहे. बर्‍याच बाबतीत, आयुष्यमान सीडीएजीएस सिंड्रोमद्वारे कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सीडीएजीएस सिंड्रोम सहसा बालपणात निदान होते. विकृतीमुळे गुंतागुंत झाल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, जर मुलाला त्रास होत असेल तर हाड वेदना किंवा सुनावणी कमी झाल्यास योग्य तज्ञाशी संपर्क साधावा. सीडीएजीएस सिंड्रोमशी संबंधित सर्व किरकोळ आणि मोठ्या गुंतागुंतांनाही हेच लागू होते. रोग असूनही मुलाला लक्षणमुक्त जीवन जगू देण्यासाठी कोणत्याही परिस्थितीत हे उपचार केले पाहिजेत. गंभीर विकृतींच्या बाबतीत, शस्त्रक्रिया देखील शक्य असू शकते. अशा प्रकारचे ऑपरेशन प्रारंभिक अवस्थेत होणे आवश्यक आहे, कारण अन्यथा कायमस्वरुपी विकार उद्भवू शकतात. मानसिक पीडा होण्याची शंका असल्यास, छेडछाड व गुंडगिरी करून उदाहरणार्थ, मुलाने पालकांसह एकत्रित उपचारात्मक सल्ला घ्यावा. सर्वसाधारणपणे, सीडीएजीएस सिंड्रोम असलेले मुले आणि प्रौढांचे अनुभवी तज्ञांकडून लक्षपूर्वक निरीक्षण केले पाहिजे. आनुवंशिक विकार गैर-विशिष्ट लक्षणांना कारणीभूत ठरू शकतात, म्हणून विविध वैद्यकीय व्यावसायिकांचा सल्ला घ्यावा जो प्रभावित व्यक्तीला लक्षणे आणि संभाव्य उपचारात्मक प्रक्रियेचे चांगले चित्र देऊ शकेल.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत सीडीएजीएस सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी कोणतेही कार्यकारी उपचार उपलब्ध नाहीत. एका गोष्टीसाठी, गुणसूत्र परंतु जबाबदार नाही जीन ओळखले गेले आहे. दुसर्‍यासाठी, जरी जीन उपचार हा एक संशोधन विषय आहे, अद्याप लागू नाही. या कारणास्तव सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर लक्षणात्मक उपचार केले जातात. या रोगसूचक उपचारात उदाहरणार्थ, क्रॅनियल विसंगती सुधारणे समाविष्ट असतात, जे सहसा शस्त्रक्रियेद्वारे केल्या जातात. तथापि, आसंजनमुळे स्पष्टपणे उद्भवलेल्या समस्या उद्भवल्यासच सिनोस्टोसिसचे शल्यक्रिया समाधान केले जाते. शस्त्रक्रिया देते मेंदू अधिक खोली वाढू. जर शस्त्रक्रिया लवकर लवकर केली गेली तर ती रुग्णाच्या विकासातील समस्या कमी करू शकते. रूग्णाच्या गुदद्वारासंबंधी आणि मूत्रमार्गातील विकृती देखील शस्त्रक्रियेद्वारे सहसा सुधारली जाऊ शकतात. या चरण सामान्यतः कवटीच्या दुरुस्तीपेक्षा कमी निकडीचे असतात, परंतु प्रतिबंधित असल्यामुळे मेंदू वाढ ही बर्‍याच दुय्यम समस्यांशी संबंधित आहे. प्रभावित व्यक्तींच्या पोरोकॅराटोसिसचा उपचार पारंपारिक औषधांद्वारे केला जाऊ शकतो, जसे प्रशासन of केराटोलायटिक्स, जे खडबडीत थर विरघळतात. मानसिक आणि मोटर विकासाच्या विलंबची भरपाई करण्यासाठी, लवकर हस्तक्षेप आणि शारिरीक उपचार उपयोगी असू शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सीडीएजीएस सिंड्रोम कारणांद्वारे उपचार केला जाऊ शकत नाही उपचार. या कारणास्तव, पीडित व्यक्तीसाठी केवळ लक्षणात्मक उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत, परंतु हे रोगास पूर्णपणे मर्यादित करू शकत नाहीत. विविध विकृती आणि विकृती शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या मदतीने दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. कोणताही उपचार न झाल्यास, या विकृती आणि चिकटते राहिल्यामुळे पीडित व्यक्तीच्या जीवनात गंभीर मर्यादा येऊ शकतात. सीडीएजीएस सिंड्रोमचे लवकर निदान आणि उपचार बाधित व्यक्तीच्या विकासामधील अडथळे कमी आणि कमी करू शकतात. जर कवटीची दुरुस्ती होत नसेल तर, मेंदू सहसा करू शकत नाही वाढू पुढील उपचार न करता, जेणेकरून मानसिक विकार आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, मेंदू मृत्यू येऊ शकते. वेळेवर उपचार केल्यास या तक्रारी टाळता येऊ शकतात. पुढील तक्रारी सहसा औषधांच्या मदतीने दूर केल्या जातात. सीडीएजीएस सिंड्रोममुळे बुद्धिमत्ता कमी होते आणि मोटर आणि मानसिक तक्रारी देखील होतात, विशेष भरपाईद्वारे याची भरपाई केली जाते. तथापि, हे देखील एक संपूर्ण बरा प्रदान करीत नाही. तथापि, लवकर थेरपीद्वारे, सीडीएजीएस सिंड्रोम नकारात्मक रूग्णांच्या आयुर्मानावर परिणाम करत नाही.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, सीडीएजीएस सिंड्रोम प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही. उदाहरणार्थ, प्राथमिक कारक घटक सध्या तपशीलवार ज्ञात नाहीत, म्हणून कारवाईची व्याप्ती मर्यादित आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

स्वत: ची मदत घेण्यापूर्वी उपाय, सीडीजीएएस सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांनी प्रथम चर्चा प्रभारी डॉक्टरांना. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वैयक्तिक लक्षणे आणि परिस्थितींचा उपचार केवळ शस्त्रक्रियेद्वारे आणि स्वत: ची मदत करता येतो उपाय जसे अर्ज करणे मलहम फोडांमुळे बर्‍याचदा दुय्यम लक्षणे उद्भवतात. म्हणूनच, एखाद्या विशेषज्ञसह पुढील चरणांचे स्पष्टीकरण देणे महत्वाचे आहे. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे डॉक्टर निरोगी जीवनशैली आणि नियमित व्यायामाची शिफारस करतील. फिजिओथेरॅपीटिक सोबत उपाय सूचित केले आहेत. फिजिओथेरपी, योग आणि सारख्या मदत स्थिर करण्यासाठी रोगप्रतिकार प्रणाली आणि उशीरा होणा effects्या परिणामांना प्रतिबंधित करते मूळव्याध वर गुद्द्वार किंवा कवटीवर गळू. सीडीजीए सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर अवलंबून मानसिक क्षमतांना प्रोत्साहन देणे देखील आवश्यक असू शकते. हे नेहमी व्यावसायिक देखरेखीखाली केले पाहिजे. तथापि, प्रभावित व्यक्तीचे नातेवाईक आणि मित्र संबंधित थेरपीला आधार देऊ शकतात - ज्या प्रकारे वैयक्तिक तक्रारी आणि प्रभावित व्यक्तीच्या घटनेवर अवलंबून असते. मानसिक आधार देखील महत्त्वपूर्ण आहे. सामान्यत: विकृतीग्रस्त लोकांना विकृतींचा त्रास होत असल्याने भावनिक आधार अधिक महत्त्वाचा असतो, विशेषत: मानसिक मर्यादा किंवा अशक्त सामान्य रोगनिदान झाल्यास.