सेबॅस्टियन सिंड्रोम MYH9- संबंधित विकारांपैकी एक आहे आणि उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या रक्तस्त्राव प्रवृत्तीच्या अग्रगण्य लक्षणांसह जन्मजात लक्षण आहे. कौटुंबिक समूहांचे निरीक्षण केले गेले आहे. बहुतेक रुग्णांसाठी, सामान्य जीवन जगण्यासाठी दीर्घकालीन थेरपी आवश्यक नसते. सेबेस्टियन सिंड्रोम म्हणजे काय? जन्मजात अनुवांशिक विकारांचा एक गट अंतर्निहित… सेबॅस्टियन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
सीडीएजीएस सिंड्रोम ही वैद्यकीय संज्ञा आहे जी प्रामुख्याने क्रॅनियल विसंगतींशी संबंधित विकृतींच्या दुर्मिळ कॉम्प्लेक्ससाठी आहे. लक्षण कॉम्प्लेक्सला आनुवंशिक आधार आहे आणि गुणसूत्र 22 वर उत्परिवर्तनामुळे परिणाम होतो. आजपर्यंत कोणतीही कारणात्मक चिकित्सा अस्तित्वात नाही. सीडीएजीएस सिंड्रोम म्हणजे काय? सीडीएजीएस सिंड्रोमला सीएपी सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते आणि ते अत्यंत दुर्मिळ आहे ... सीडीएजीएस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मे-हेग्लिन विसंगती ही ल्यूकोसाइट्सची वारसाहक्क विकृती आहे जी MYH9- संबंधित विकारांपैकी एक आहे आणि बिंदू उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. वंशपरंपरागत विकार प्लेटलेटची कमतरता आणि असामान्य प्लेटलेट आकाराशी संबंधित आहे. त्यामुळे विकृती असलेले रुग्ण सौम्य रक्तस्त्राव प्रवृत्तींनी ग्रस्त असतात. मे-हेग्लिन विसंगती म्हणजे काय? चा समूह… मे-हेग्लिन विसंगती: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
