रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसाचे कोणते प्रकार आहेत?

आधीच सुरूवातीला नमूद केल्याप्रमाणे, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा मुळात वेगवेगळ्या रोगांसाठी सामूहिक संज्ञा असते ज्यात समान प्रक्रिया आढळतात. तांत्रिक साहित्याच्या वेगवेगळ्या कामांमध्ये कधीकधी वर्गीकरण भिन्न असते, परंतु मुळात एखाद्याच्या तीन गटांमध्ये फरक करता येतो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: या तीन मूलभूत प्रकारांव्यतिरिक्त, रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसाचे इतर प्रकार आहेत जे या गटांपैकी स्पष्टपणे नियुक्त केले जाऊ शकत नाहीत. यामध्ये अत्यंत दुर्मिळ उपचार करण्यायोग्य प्रकारांचा समावेश आहे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: ropट्रोफिया गायराटा, बासेन-कोर्न्झवेई सिंड्रोम (ज्याला एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया देखील म्हणतात) आणि रेफसम सिंड्रोम.

येथे, रोग नियंत्रित करण्यासाठी सक्षम होण्यासाठी चयापचय आणि पोषण तज्ञाशी चांगले सहकार्य आवश्यक आहे.

प्राथमिक रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा
असोसिएटेड रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा
स्यूडो-रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा.

आतापर्यंतच्या मजकूरामध्ये डोळ्यातील उपचारांची लक्षणे आणि प्रक्रिया हे प्राथमिक रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा आहेत, ज्यापासून 90% प्रभावित लोक त्रस्त आहेत. या रोगामागील नेमके अनुवांशिक कारणांवर अद्याप पुरेसे संशोधन झालेले नाही.

आत्तापर्यंत हे स्थापित करणे शक्य झाले आहे की अनुवांशिक मेक-अपमध्ये विविध बदल आणि प्रथिनेतील विविध दोष बाधित लोकांमध्ये आहेत. अशा प्रकारे, रोगाचा कोर्स एका व्यक्तीकडून दुस quite्या व्यक्तीपेक्षा अगदी वेगळा असू शकतो, केवळ डोळयातील पडदाच्या फोटोरिसेप्टर्सचा संपूर्ण नाश होणारा शेवटचा टप्पा त्या सर्वांसाठी एकसारखाच असतो. जर रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा एकट्याने होत नाही तर रुग्ण इतरांपासून ग्रस्त असतात. डोळ्याशी संबंधित नसलेली लक्षणे, याला संबद्ध रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा असे म्हणतात, सहसा सिंड्रोमचे आंशिक लक्षण म्हणून. सहसा होणारे आजार हे सुनावणीच्या समस्या, स्नायूंच्या अर्धांगवायूकडे स्नायू कमकुवतपणा, चालण्याचे विकार, वाढ विकार, अत्यंत खवले आणि हलकी-संवेदनशील त्वचेची समस्या, मानसिक अपंगत्व, जन्मजात सिस्टिक मूत्रपिंड आणि / किंवा असू शकतात हृदय विकृती आणि ह्रदयाचा अतालता.

वारंवार घडणार्‍या दोन सिंड्रोम म्हणजे तथाकथित उदर सिंड्रोम आणि बार्डेट-बिडेल सिंड्रोम. दुसरीकडे, जेव्हा स्यूडो-रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा किंवा फिनोकोपी, जेव्हा रुग्ण वर वर्णन केलेल्या प्राथमिक रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसाची विशिष्ट लक्षणे दर्शवितात, परंतु वंशानुगत घटक ओळखले जाऊ शकत नाहीत आणि रेटिना पेशींचा नाश इतर रोगांमुळे झाला. हे प्रकरण असू शकते, उदाहरणार्थ, स्वयंप्रतिकार रोग, जळजळ किंवा अगदी विषबाधा (विष किंवा अगदी ड्रग्स किंवा इतर पदार्थांद्वारे).

उद्भवणार्‍या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांपैकी तीव्रता आणि ही लक्षणे कोणत्या क्रमाने प्रत्येक व्यक्तीसाठी भिन्न असू शकतात. रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसामध्ये व्हिज्युअल पेशी नष्ट झाल्यामुळे दृश्य क्षेत्र हळूहळू कमी होते. थोडक्यात, परिघीय भागांमधून अगदी कमीतकमी व्हिज्युअल पेशींचा एक छोटासा शिल्लक अगदी मध्यभागी शिल्लक नाही तोपर्यंत हे अधिकाधिक संकुचित होते.

याला सहसा “बोगद्याची दृष्टी” किंवा “ट्यूब व्हिजन” म्हणून संबोधले जाते. हे नाव मर्यादित दृष्टी असलेल्या स्वरूपाची कल्पना कशी केली जाऊ शकते, अगदी प्रभावित नसलेल्यांना देखील अगदी चांगले दाखवते. दृश्य तीव्रतादुसरीकडे, अजूनही माफक प्रमाणात चांगले असू शकते, जेणेकरून असे लोक आवश्यक आहेत एड्स जसे की दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यासाठी एखाद्या अंध व्यक्तीची छडी, परंतु तरीही वृत्तपत्र किंवा पुस्तक वाचण्यास सक्षम आहेत.

दुर्दैवाने, हे संयोजन बर्‍याचदा निरोगी लोकांच्या समजुतीकडे नेईल की रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसामुळे पीडित केवळ त्यांच्या व्हिज्युअल कमजोरीचे अनुकरण करीत आहेत. एखाद्या घटनेनंतर किंवा अपघातानंतरच त्यांच्या दृश्य क्षेत्राच्या मर्यादांची जाणीव असणार्‍यांना देखील सामान्य गोष्ट नाही, कारण मेंदू व्हिज्युअल क्षेत्रातील अपयशाची भरपाई करण्यास आणि सर्वकाही असूनही आजूबाजूच्या चांगल्या प्रतिमेची गणना करण्यास सक्षम आहे. रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा असलेल्या बर्‍याच रुग्णांमध्ये, तथापि, अपयश स्वतःस अगदी वेगळ्या प्रकारे प्रकट करतात, उदाहरणार्थ फोकल पॉइंटच्या भोवती वर्तुळाकार अंगठी म्हणून (तथाकथित रिंग) स्कोटोमा) किंवा वेगवेगळ्या वितरित काळे डाग म्हणून.

क्वचितच, परंतु तत्त्वानुसार हे देखील शक्य आहे, मॅक्युलाच्या ठिकाणी (डोळयातील पडदा मध्ये तीक्ष्ण दृष्टीचे ठिकाण) मध्यभागी व्हिज्युअल फील्डच्या अपयशाची एक सुरुवात आहे. त्यानंतर त्रस्त झालेल्यांना आवश्यक आहे एड्स जसे की भिंग चष्मा आणि गोष्टी अगदी लवकरात लवकर ऑब्जेक्ट्सना ओळखण्यास सक्षम होण्यासाठी, तर अंतराळातील अभिमुखता अजूनही तुलनेने चांगलीच संरक्षित आहे. रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसामध्ये शंकूच्या आधी रॉड्स प्रभावित होतात, रात्रीचे लक्षण अंधत्व व्हिज्युअल फील्डच्या नुकसानापेक्षा बरेच पूर्वी उद्भवते.

रुग्णाला याचा अर्थ असा आहे की तो किंवा ती रात्री जवळजवळ अंध आहे आणि मदतीवर अवलंबून आहे, परंतु पुरेसा प्रकाश असल्यास त्याला किंवा तिला कोणतीही प्रमुख मर्यादा लक्षात येत नाही. शंकूवर परिणाम होण्याबरोबरच दृष्यक्षेत्रात वर्णन केलेले अपयश आणि वाढती प्रकाश संवेदनशीलता उद्भवते, रूग्ण त्वरीत चकाकीदार बनतात आणि प्रतिमेचे गडद भाग उजळ असतात. हे कॉन्ट्रास्टची धारणा त्या वस्तुस्थितीमुळे आहे मानवी डोळा फक्त जवळच्या शंकूच्या परस्परसंवादातूनच येतो.

तथापि, जर हे नुकसान झाले असेल तर केवळ रंग समज कमी केली जात नाही तर कॉन्ट्रास्ट बोध देखील आहे. हे लक्षण आणखी तीव्र होते काचबिंदू, जे बहुतेक वेळा रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा ग्रस्त रूग्णांमध्ये आढळते. लेन्स ढगाळ होते आणि यापुढे येणारा प्रकाश योग्य प्रकारे बंडल करण्यास सक्षम नाही, परंतु त्याऐवजी विखुरतो, ज्यामुळे चकाकी परिणाम आणखी वाढेल.

रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसामध्ये शंकूच्या आधी रॉड्स प्रभावित होतात, रात्रीचे लक्षण अंधत्व व्हिज्युअल फील्डच्या नुकसानापेक्षा बरेच पूर्वी उद्भवते. रूग्णांसाठी याचा अर्थ असा की तो किंवा ती रात्री जवळजवळ आंधळा आहे आणि मदतीवर अवलंबून आहे, परंतु तेथे पुरेसा प्रकाश नसतानाही त्याला किंवा तिच्या कोणत्याही प्रमुख मर्यादा लक्षात घेतल्या नाहीत. पुढील शृंखलावरही शंकूवर हल्ला झाल्यावर. कार्यपद्धती, दृष्टीच्या क्षेत्रामध्ये वर्णित अपयश आणि वाढती प्रकाश संवेदनशीलता उद्भवते, रूग्ण त्वरीत चकाकीदार असतात आणि प्रतिमेचे गडद भाग हलके असतात. हे कॉन्ट्रास्टची धारणा त्या वस्तुस्थितीमुळे आहे मानवी डोळा फक्त शेजारच्या शंकूच्या परस्परसंवादामुळेच उद्भवते.

अरुंद आणि दृश्य क्षेत्राचे नुकसान
रात्री अंधत्व किंवा अगदी प्रकाश संध्याकाळी दृष्टी कमी झाली
फोटो संवेदनशीलता
एक त्रासदायक रंग समज आणि
डोळे भिन्न प्रकाश परिस्थिती आणि विरोधाभास रुपांतर होईपर्यंत लक्षणीय कालावधी

अद्याप, रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसावर अद्याप कोणताही इलाज नाही. व्हिटॅमिन ए घेतल्यास काही अभ्यास रोगाचा थोडा हळू अभ्यासक्रम दर्शवितात. इतर विचार हायपरबेरिक ऑक्सिजन थेरपी मदत करणे.

जीन थेरपी जवळ येते आणि स्टेम सेल थेरपी जे रोगाला कारणीभूत ठरतात त्या रोगाचा प्रतिकार करण्याचा प्रयत्न करतात, सदोष जनुके, सध्या केवळ शोध घेत आहेत आणि अद्याप त्यांची चाचणी घेण्यात आलेली नाही. तसेच चर्चेत रेटिनल इम्प्लांट्स आहेत ज्याचा उद्देश कृत्रिम अंग म्हणून काम करण्याचा हेतू आहे. रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा ग्रस्त लोकांमध्ये, डोळ्यातील आधीपासून वर्णन केलेल्या डोळ्यातील किंवा डोळ्यांच्या बुबुळाच्या पुढील भागाची कार्ये आता रॉड्स आणि शंकूच्या नाशमुळे शक्य होत नाहीत.

रोगाच्या वेळी हळू हळू मरतात, सामान्यत: प्रथम रॉड्सवर आणि नंतर शंकूवर परिणाम होतो. रिसेप्टर्सचा नाश सर्वात गंभीर कोठे आहे यावर अवलंबून दृष्य क्षेत्राचे विविध अपयश आणि वेगवेगळ्या कार्यात्मक अपयश येऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रेटिंटिस पिग्मेंटोसा विशिष्ट जनुकांच्या वंशपरंपरागत किंवा उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवते, ज्यामुळे डोळयातील पडदा किंवा दांडा आणि शंकूचा नाश होतो.

जर रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा अनुवंशिक घटकावर आधारित नसल्यास, त्यास स्यूडो रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा म्हणून देखील ओळखले जाते, अशा परिस्थितीत फोटोसेल देखील नष्ट होतात. ट्रिगर उदा. स्वयंप्रतिकार रोग किंवा दाहक प्रक्रिया आहेत. ज्याला आपल्यास रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा आहे हे कळेल की हा रोग अनुवंशिक आहे की नाही हे निश्चितपणे किंवा स्वतःच्या कारणास्तव जीन्स संपुष्टात येतील हे प्रश्न स्वतःला विचारेल.

रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसाच्या विकासास कारणीभूत ठरणार्‍या जीन्सची संख्या निश्चित नाही. आतापर्यंत 45 हून अधिक जनुके ओळखली गेली आहेत जिथे उत्परिवर्तन या आजाराचे कारण असू शकते. वारशाच्या संभाव्यतेबद्दल विधान करण्यापूर्वी, अचूक निदान केले पाहिजे, ज्यामध्ये अनुवांशिक तपासणी असते.

सर्वसाधारणपणे असे म्हणता येईल की रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा ग्रस्त सर्व रूग्णांपैकी 50% पेक्षा जास्त रुग्ण पूर्णपणे निरोगी डोळ्यांसह मुलांना जन्म देतात (येथे असे मानले जाते की दोन पालकांपैकी केवळ एकाचाच परिणाम झाला आहे). उर्वरित 50% लोकांमध्ये निरोगी मुलं होण्याची 50% शक्यता आहे. तथापि, निरोगी मुलासाठी 100% सुरक्षिततेचा अंदाज लावला जाऊ शकत नाही.

हा रोग वेगवेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तनांवर तसेच भिन्न वारसा प्रक्रियेवर आधारित असू शकतो. तथापि, आत्तापर्यंत सापडलेल्या बहुतेक जीन्स मोनोजेनॅटिक वारसाचे अनुसरण करतात. याचा अर्थ असा आहे की हानिकारक उत्परिवर्तन एका जीनपुरते मर्यादित आहे आणि अनेकांना त्याचा परिणाम होत नाही. आनुवंशिक घटक स्वयंचलित-प्रबळपणे, स्वयंचलित-निरंतर तसेच गोनोसोमली (बहुतेक ते एक्स-गुणसूत्र आहेत) वर पुरवले जाऊ शकतात.

या मालिकेतील सर्व लेखः