In सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा. सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) (समानार्थी शब्द: सीएफ (फायब्रोसिस सिस्टिका); क्लार्क-हॅडफिल्ड सिंड्रोम (सिस्टिक फाइब्रोसिस); सिस्टिक फाइब्रोसिस; फॅमिलीज कॉन्जेनिटल सिस्टिक फायब्रोसिस; फॅन्कोनी-अँडरसन सिंड्रोम (सिस्टिक फाइब्रोसिस); फायब्रोसिस्टिक रोग; फायब्रोसिस्टिक) फुफ्फुस आजार; फायब्रोसिस्टिक अग्नाशयी रोग; लँडस्टीनर-फँकोनी-अँडरसन सिंड्रोम (सिस्टिक फायब्रोसिस); मेकोनियम इलियस सिंड्रोम; सिस्टिक फायब्रोसिस; नवजात कावीळ सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये; सिस्टिक पॅनक्रियाटिक फायब्रोसिस; सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ); सिस्टिक फायब्रोसिस; आयसीडी -10-जीएम ई 84. -: सिस्टिक फायब्रोसिस) हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यामध्ये विविध अवयवांमध्ये स्राव निर्माण होणे आवश्यक आहे ज्यावर ताबा घेणे आवश्यक आहे.
सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) हा स्वयंचलित रीतीने वाढत जातो आणि त्यानंतर युरोप आणि अमेरिकेच्या पांढर्‍या लोकांमध्ये चयापचय होण्याची ही सर्वात सामान्य जन्मजात त्रुटी आहे. रक्तस्राव. सीएफटीआरच्या दोन्ही एलिलमध्ये बदल झाल्यामुळे सीएफ होतो जीन (“सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स नियामक जनुक”) क्रोमोसोम 7 (जनुक लोकस q क्यू .7.१) च्या लांब बाह्यावर.
हा एक मल्टीसिस्टम रोग आहे आणि फुफ्फुसात आणि गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये मुख्यतः प्रकट होतो. बहुतेक रुग्णांमध्ये, पहिला सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे लवकर लक्षात येते बालपण. आयुष्याच्या पहिल्या 20 तासांच्या आत 24% पर्यंत. पाश्चात्य जगात ही घटना (नवीन प्रकरणांची वारंवारता) 1-3,300 नवजात मुलांमध्ये 4,800 आहे आणि स्कॉटलंडमध्ये 1 मध्ये 500 पर्यंत जास्त आहे. आफ्रिकन वंशाच्या लोकांना 1 मध्ये 17,000 आणि एशियन वंशाच्या लोकांचा धोका 1 मध्ये 90,000 आहे. जर्मनीमध्ये, अंदाजे 8,000 लोकांना सिस्टिक फायब्रोसिस होतो. जर्मन लोकसंख्येपैकी सुमारे 4% लोक निरोगी आहेत जीन वाहक (वनस्पती वाहक) जे उत्परिवर्तित जनुक पार करू शकतात.
अभ्यासक्रम आणि रोगनिदान: मेकोनियम इलियस (जास्तीत जास्त पहिल्या स्टूलद्वारे आतड्याच्या भागाचा अडथळा, ज्याला मेकोनियम म्हणतात) नवजात मुलांच्या सुमारे 20% मध्ये उद्भवते; पुढील कोर्समध्ये, भरभराट होण्यात अयशस्वी झाल्यास तीव्र व्यतिरिक्त देखील लक्षात येते खोकला. मध्ये बालपण, तीव्र नासिकाशोथ दाह (च्या एकाच वेळी जळजळ अनुनासिक श्लेष्मल त्वचा ("नासिकाशोथ") आणि च्या श्लेष्मल त्वचा अलौकिक सायनस ( "सायनुसायटिस“)) सामान्य आहे (61%). बहुतेक सिस्टिक फायब्रोसिस रूग्णांमध्ये बहु-अवयव रोग होतो. फुफ्फुस सहभाग (अंदाजे% ०%) हे विकृती (आजारपणाची वारंवारता) आणि मृत्युदर (संबंधित कालावधीत लोकसंख्येच्या संख्येच्या तुलनेत दिलेल्या कालावधीत मृत्यूची संख्या) हे मुख्य कारण आहे. उपचार सिस्टिक फायब्रोसिसच्या तीन खांबावर आधारित आहे पौष्टिक औषध, क्रीडा औषध आणि फिजिओजर्मनीमध्ये फार्मकोथेरपी. तसेच आजूबाधित affected०% लोक आता प्रौढत्वापर्यंत पोहोचले आहेत आणि २०% पेक्षा कमी वय 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या आहेत. जर्मनीमध्ये जगण्याचे सरासरी वय 20 वर्षे आहे (आत्मविश्वास मध्यांतर: 30 ते 47.5 वर्षे) हा रोग बरा होऊ शकत नाही.
Comorbidities (सहवर्ती रोग): सिस्टिक फायब्रोसिसची सर्वात सामान्य comorbity आहे मधुमेह मेलीटस IIIc, जे पौगंडावस्थेतील 20% आणि 50% प्रौढांमध्ये प्रकट होते.
