जॉबर्ट सिंड्रोम हे मेंदूच्या स्टेमचे जन्मजात विकृती तसेच एजेनेसिस (इनहिबिशन विकृती, संलग्नक नसणे, उदाहरणार्थ, सेरेब्रल बार, वर्मीफॉर्म अपेंडिक्स) द्वारे दर्शविले जाते. सेरेबेलर वर्मीचे हायपोप्लासिया (अविकसित) देखील असू शकते. या ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आनुवंशिक दोषाने ग्रस्त असलेले रुग्ण इतर लक्षणांसह असामान्य श्वसन वर्तन आणि गतिभंग दर्शवतात. काय … जौबर्ट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Desbuquois सिंड्रोम एक दुर्मिळ आणि जन्मजात osteochondrodysplasia आहे. प्रमुख लक्षण म्हणजे पाठीचा कणा व लहान टोकासह तीव्र लहान उंची. फिजिओथेरपीटिक उपायांव्यतिरिक्त, शल्यक्रिया सुधारणा प्रक्रियेचा वापर प्रामुख्याने उपचारासाठी केला जातो. Desbuquois सिंड्रोम म्हणजे काय? Osteochondrodysplasias हा कंकाल डिसप्लेसिया आणि कूर्चा डिस्प्लेसियाचा रोग गट आहे. या ऊतींच्या दोषांमध्ये डेस्बुक्वाइस सिंड्रोम समाविष्ट आहे,… डेस्बुकोइस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
स्नायूंच्या हायपोटोनियामुळे, वैद्यकीय व्यवसायात स्नायूंच्या एकाचवेळी कमकुवतपणासह खूप कमी स्नायूंचा ताण समजतो, जो बालपणात आधीच लक्षात येतो. हे नेहमीच अंतर्निहित रोगाचे लक्षण म्हणून उद्भवते आणि फिजिओथेरप्यूटिक उपायांनी उपचार केले जाते. स्नायू हायपोटोनिया म्हणजे काय? स्नायू हाइपोटोनिया हा शब्द स्नायू आणि लॅटिन शब्दाने बनलेला आहे ... स्नायू हायपोथोनिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
GM1 gangliosidosis हा लिपिड स्टोरेज रोगांपैकी एक आहे. हे गॅंग्लीओसाइड्स नावाच्या शर्करायुक्त लिपिड्सच्या संचयनामुळे होते. बहुतेक गॅंग्लिओसाइड्स चेतापेशींमध्ये जमा होतात. GM1 gangliosidosis म्हणजे काय? GM1 gangliosidosis हा GM1 gangliosides चा एक ऱ्हास विकार आहे. यामुळे या साखरयुक्त लिपिडचा संचय होतो. सर्वसाधारणपणे, गॅंग्लिओसाइड्समध्ये दोन असतात ... जीएम 1 गँगलिओसिडोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
