जीएम 1 गँगलिओसिडोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

GM1 gangliosidosis हा लिपिड स्टोरेज रोगांपैकी एक आहे. हे साखरेच्या साठवणुकीमुळे होते लिपिड gangliosides म्हणतात. बहुतेक गॅंग्लिओसाइड्स चेतापेशींमध्ये जमा होतात.

GM1 gangliosidosis म्हणजे काय?

GM1 gangliosidosis हा GM1 gangliosides चा एक ऱ्हास विकार आहे. याचा परिणाम हा जमा होण्यात होतो साखर- लिपिड असलेले. सर्वसाधारणपणे, गॅंग्लिओसाइड्समध्ये दोन फॅटी ऍसिडचे अवशेष असतात, जे अनेकांशी जोडलेले असतात साखर एमिनोडियल अल्कोहोल स्फिंगोसिनद्वारे अवशेष आणि एन-एसिटिलन्यूरामिनिक ऍसिडचे अवशेष. मुळात, GM1 gangliosides आणि GM2 gangliosides मध्ये फरक करणे आवश्यक आहे. GM1 gangliosides मध्ये चार आणि GM2 gangliosides तीन असतात साखर अवशेष gangliosides हा शब्द अटींवरून आला आहे गँगलियन आणि ग्लायकोसाइड. ए गँगलियन एक मज्जातंतू नोड प्रतिनिधित्व. गॅंग्लिओसाइड्स मुख्यत्वे तंत्रिका पेशींच्या पडद्यामध्ये आढळतात. तेथे त्यांचा वाटा सहा टक्क्यांपर्यंत आहे लिपिड उपस्थित. फॅटी ऍसिड चेनसह रेणूचा हायड्रोफोबिक भाग झिल्लीमध्ये पसरतो, तर साखर अवशेषांसह हायड्रोफिलिक भाग सेलच्या बाहेर स्थित असतो. गॅंगलिओसाइड्सचे नेमके महत्त्व अद्याप ज्ञात नाही. सध्याच्या संशोधनाच्या परिणामांनुसार, ते न्यूरोनल माहिती प्रसारासाठी जबाबदार असल्याचे मानले जाते. गॅंग्लीओसाइड्सची सतत निर्मिती आणि ऱ्हास होत असतो. तथापि, एन्झाईमच्या दोषामुळे ऱ्हास झाल्यास, गॅंग्लीओसाइड्स चेतापेशींमध्ये जमा होतात आणि लक्षणीय कारणे होतात. आरोग्य समस्या. GM1 gangliosidosis अर्भक, किशोर आणि प्रौढ स्वरूपात उद्भवते.

कारणे

GM1 gangliosidosis अनुवांशिक आहे. रोगाचा प्रारंभ बिंदू β-galactosidase एंझाइममधील दोष आहे. β-Galactosidase हे गॅंग्लिओसाइड्सपासून साखरेचे अवशेष साफ करण्यासाठी जबाबदार आहे. ही एन्झाइमॅटिक पायरी सदोष असल्यास, GM1 gangliosides देखील यापुढे खराब होऊ शकत नाहीत. GM1 gangliosides परिधीय आणि मध्यवर्ती चेतापेशींमध्ये अधिकाधिक जमा होतात. मज्जासंस्था. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य त्याच्या कार्यामध्ये किती गंभीरपणे प्रतिबंधित आहे यावर अवलंबून, GM1 gangliosidosis चे तीन मूलभूत प्रकार तयार होतात. हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. या प्रकरणात, द जीन एन्कोडिंग β-galactosidase दोन्ही पालकांकडून संततीला दिले गेले असावे. तथापि, सारखे अनेक उत्परिवर्तन आहेत जीन ज्यामुळे β-galactosidase चा दोष किंवा कमतरता होऊ शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

GM1 gangliosidosis च्या तीन प्रकारांचे अभ्यासक्रम वेगळे आहेत. अर्भक GM1 gangliosidosis सर्वात वाईट रोगनिदानासह सर्वात गंभीर स्वरूपाचे प्रतिनिधित्व करते, प्रौढ GM1 gangliosidosis चे सर्वोत्तम रोगनिदान असते. तथापि, रोगाच्या तीन प्रकारांपैकी एकही बरा होऊ शकत नाही. प्रत्येक बाबतीत, हा एक प्रगतीशील रोग आहे ज्याचा केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो. अर्भक GM1 gangliosidosis मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या तीन महिन्यांत सुरू होते. त्यानंतर, आयुष्याच्या सहाव्या महिन्यापासून, विकासात्मक अटक होते. स्नायू हायपोटोनिया, मद्यपान कमकुवतपणा यासारखी लक्षणे, रिफ्लक्स, कमकुवत आतड्यांसंबंधी हालचाल, आवाज आणि गंभीर पॅथॉलॉजिकल अतिसंवेदनशीलता यकृत वाढ दिसून येते. मद्यपानातील अशक्तपणा इतका नाटकीयपणे तीव्र होतो की पालकत्व पोषण आवश्यक बनते. बाळाला IV द्रवपदार्थाने खायला द्यावे. कधीकधी सेरेब्रल फेफरे देखील होतात. अर्ध्या मुलांमध्ये, चेरी-लाल स्पॉट विकसित होतो डोळ्याच्या मागे. हे घडते कारण गॅंग्लीओसाइड स्टोरेजमुळे डोळयातील पडदा पांढरा होतो, मॅक्युला लाल दिसू लागतो. दृष्टीचे क्षेत्र शक्य तितके ढगाळ होते अंधत्व मुलाचे. शिवाय, बहिरेपणा देखील विकसित होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, मध्ये बदल हाडे देखील नोंद आहेत. क्वचित प्रसंगी, द जीभ वाढवते. अवयव निकामी होणे किंवा सततच्या संसर्गामुळे मुले साधारणपणे दोन वर्षांच्या आधी मरतात. इन्फंटाइल GM1 gangliosidosis याला नॉर्मन लँडिंग सिंड्रोम असेही म्हणतात. डेरी सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाणारे GM1 gangliosidosis चे किशोर स्वरूप आयुष्याच्या पहिल्या वर्षापर्यंत सुरू होत नाही. येथे, हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली उद्भवते, परंतु ते सौम्य आहे. हेपॅटोस्प्लेनोमेगाली दोन्हीचे प्रतिनिधित्व करते यकृत आणि प्लीहा वाढ इतर लक्षणांमध्ये हायपोटोनिया, अॅटॅक्सिया, आक्षेप, मानसिक विकास विकार आणि उन्माद. शिवाय, चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये स्पष्टपणे खडबडीत होतात. मुले सामान्यतः दहा वर्षांच्या आधी श्वसनाच्या आजाराने मरतात. GM1 gangliosidosis च्या प्रौढ स्वरूपाचे फक्त वेगळे अहवाल आहेत. रोगाची सुरुवात तीन ते तीस वयोगटातील आहे. डिसार्थरिया (भाषण विकार), चालण्यात अडथळा आणि पेटके या व्यक्तींमध्ये आढळतात. पुढील रोगनिदानाबद्दल अद्याप कोणतीही अचूक माहिती उपलब्ध नाही. रोगनिदान देखील रोगाच्या प्रगतीच्या गतीवर अवलंबून असते.

निदान

GM1 gangliosidosis चे निदान मानवी अनुवांशिक किंवा enzymatic चाचणीद्वारे केले जाते. अशा प्रकारे, फायब्रोब्लास्ट्समध्ये एन्झाइम दोष शोधला जाऊ शकतो, ल्युकोसाइट्स, किंवा अवयव बायोप्सीद्वारे. GM1 gangliosidosis चे निदान oligosaccharidoses, sphingolipidoses आणि mucopolysaccharidoses पेक्षा वेगळे केले पाहिजे.

गुंतागुंत

GM1 gangliosidosis च्या परिणामी गंभीर गुंतागुंत उद्भवते, जे विशेषतः मुलाच्या विकासावर नकारात्मक परिणाम करू शकते किंवा पूर्णपणे थांबवू शकते. या प्रकरणात, मुलाच्या आयुष्याच्या सहाव्या महिन्याच्या सुरुवातीला विकास थांबतो. च्या पिण्याच्या आणि विकासामध्ये कमजोरी आहे रिफ्लक्स आजार. त्याचप्रमाणे, रुग्ण सामान्य आवाजांबद्दल खूप संवेदनशील असतो आणि त्याच्या तुलनेने तीव्र वाढीचा त्रास होतो. यकृत. GM1 gangliosidosis मुळे जीवनाचा दर्जा मोठ्या प्रमाणात कमी होतो आणि रुग्णाचे दैनंदिन जीवन कठीण होते. शिवाय, हा आजार वाढत राहिल्यास श्रवण आणि दृष्टी पूर्णपणे नष्ट होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, रुग्णाला संक्रमण आणि जळजळ होण्याची अधिक शक्यता असते. श्वासोच्छवासाच्या समस्या उद्भवणे असामान्य नाही, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत होऊ शकते आघाडी श्वसनक्रिया बंद होणे पूर्ण करणे. विकासात्मक अटकेमुळे बुद्धिमत्ता कमी होते आणि केवळ कमकुवत विकसित मोटर कौशल्ये. नियमानुसार, प्रभावित व्यक्ती नंतर इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असते. GM1 gangliosidosis मुळे नातेवाईक आणि पालकांना देखील मानसिक तक्रारींचा सामना करावा लागतो. उदासीनता उद्भवते. GM1 gangliosidosis चे कारणात्मक उपचार शक्य नाही. रोगामुळे आयुर्मान कमालीचे कमी होते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या पालकांना मद्यपान करताना अशक्तपणा यासारखी लक्षणे दिसतात, छातीत जळजळ, स्नायू हायपोटोनिया, आणि आयुष्याच्या पहिल्या तीन महिन्यांत त्यांच्या मुलामध्ये आवाजाची तीव्र संवेदनशीलता, त्यांच्या बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. तक्रारी गंभीर असल्याचे सूचित करतात अट ते स्पष्ट करणे आवश्यक आहे आणि आवश्यक असल्यास उपचार केले पाहिजेत. GM1 gangliosidosis ची निश्चित शंका असल्यास, त्वरित वैद्यकीय तपासणीची व्यवस्था केली पाहिजे. अलिकडच्या काळात, आतड्यांसंबंधी अडथळा किंवा फेफरे येण्याची चिन्हे दिसल्यास, डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. स्पष्टीकरण आवश्यक असलेल्या बाह्य लक्षणांमध्ये चेरी-लाल स्पॉटचा समावेश आहे डोळ्याच्या मागे. व्हिज्युअल किंवा श्रवण विकार देखील उपस्थित असल्यास, वैद्यकीय सल्ला देखील आवश्यक आहे. बर्याच बाबतीत, संबंधितांसाठी एक विशेषज्ञ अट स्पष्ट निदान करण्यात सक्षम होण्यासाठी सल्ला घेणे आवश्यक आहे. GM1 gangliodise च्या स्वरूपावर अवलंबून, वर नमूद केलेली लक्षणे जन्मानंतर तीन महिन्यांनंतर किंवा वर्षभरानंतर दिसू शकतात. म्हणून, कोणत्याही परिस्थितीत असामान्य लक्षणे वैद्यकीयदृष्ट्या स्पष्ट केली पाहिजेत. विशेषत: अनुवांशिक आजाराने ग्रस्त असलेल्या पालकांच्या मुलांना सर्वसमावेशक वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते देखरेख.

उपचार आणि थेरपी

GM1 gangliosidosis साठी कोणतेही कारक उपचार नाहीत. हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो GM1 gangliosides च्या पुढील संचयनामुळे सतत वाढतो. रोगाचा उपचार केवळ लक्षणात्मक आणि आधाराने केला जाऊ शकतो. उशीरा सुरू झालेल्या GM1 gangliosidosis मध्ये, enzymatic उपचार एक संभाव्य उपचारात्मक दृष्टिकोन म्हणून चर्चा केली जाते. येथे, रोगाच्या विकासाच्या मंदपणामुळे, अधिक उपचारात्मक व्याप्ती दिली जाते. मात्र, या प्रकरणी अद्याप इलाज सापडलेला नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण शास्त्रज्ञ आणि वैद्य यांना मानवामध्ये हस्तक्षेप करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव, GM1 gangliosidosis साठी कोणतीही उपचारक्षमता नाही कारण गोष्टी उभ्या राहतात. द जीन रोगाचा उपचार केवळ डॉक्टरांद्वारे लक्षणात्मकपणे केला जाऊ शकतो, जे सहसा एक विशिष्ट आव्हान बनते. एकूणच, रोगाचे निदान प्रतिकूल मानले जाते. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत मुलांना त्यांच्या विकासात विलंब होतो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, अकाली विकासात्मक अटक होते, असंख्य परिणामांसह. बाधित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी होते, कारण शारीरिक दुर्बलता व्यतिरिक्त, संज्ञानात्मक नुकसान देखील शक्य आहे. पुरेशी मदत आणि समर्थनाशिवाय दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे रुग्णाला शक्य नसते. अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला श्वासोच्छवासाच्या समस्या उद्भवू शकतात आघाडी च्या अचानक बंद करण्यासाठी श्वास घेणे. म्हणून, GM1 gangliosidosis एक घातक कोर्स असू शकतो. वैद्यकीय सेवेचा वापर न करता, रोगाचे निदान आणखी बिघडते. असंख्य गुंतागुंतांमुळे सरासरी आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते. कधीकधी अत्यंत तीव्र लक्षणांमुळे, प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाचा मार्ग अत्यंत मर्यादित असतो. याव्यतिरिक्त, जवळच्या वातावरणाचा देखील जोरदार भार आहे. परिणामी लक्षणे आणि मानसिक आजार अपेक्षित आहेत, जे आघाडी जीवनाच्या गुणवत्तेत आणखी बिघाड आणि अशा प्रकारे खराब एकंदर रोगनिदान.

प्रतिबंध

ज्या कुटुंबात रोगाची प्रकरणे आधीच आली आहेत त्यांच्या संततीमध्ये GM1 gangliosidosis रोखण्यासाठी, मानवी अनुवांशिक सल्ला उपयुक्त आहे. हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. यासाठी दोन्ही पालकांनी उत्परिवर्तित जनुक त्यांच्या मुलांना पास करणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, जर दोन्ही पालक उत्परिवर्तित जनुकाचे निरोगी वाहक असतील, तर त्यांच्या संततीला GM25 gangliosidosis होण्याची 1 टक्के शक्यता असते.

फॉलो-अप

GM1 gangliosidosis च्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तीसाठी फॉलो-अप काळजीचे कोणतेही पर्याय उपलब्ध नसतात, कारण हा रोग आनुवंशिक आहे आणि कारणास्तव उपचार केला जाऊ शकत नाही. त्यामुळे बाधित व्यक्ती पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार घेण्यास पात्र आहे, जे तथापि, नेहमी यशस्वी होत नाही. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर अनुवांशिक सल्ला GM1 gangliosidosis संततीमध्ये जाण्यापासून रोखण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते. GM1 gangliosidosis वर सहसा उपचार केले जातात प्रशासन औषधोपचार. असे करताना, प्रभावित व्यक्तीने योग्य डोससह या औषधांच्या योग्य आणि नियमित सेवनकडे लक्ष दिले पाहिजे. शंका किंवा प्रश्नांच्या बाबतीत, म्हणून नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, GM1 gangliosidosis मुळे प्रभावित झालेले देखील गहन उपचारांवर अवलंबून असतात आणि उपचार, ज्याद्वारे त्यांना मित्र आणि त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाद्वारे सर्वात जास्त पाठिंबा मिळणे आवश्यक आहे. मनोवैज्ञानिक तक्रारींच्या बाबतीत, स्वतःच्या कुटुंबाशी गहन आणि सहानुभूतीपूर्ण चर्चा देखील खूप उपयुक्त आहे. प्रभावित झालेल्यांच्या पालकांना देखील या संदर्भात मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते. रुग्णाची आयुर्मान नेहमी GM1 gangliosidosis द्वारे मर्यादित असते.

आपण स्वतः काय करू शकता

GM1 gangliosidosis वर स्व-मदतीने उपचार करणे किंवा त्याचे समर्थन करणे शक्य नाही उपाय. रुग्ण नेहमी कारणास्तव लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात उपचार या रोगासाठी सहसा शक्य नाही. हा रोग पुढेही जाऊ शकतो म्हणून, पुढील पिढ्यांमध्ये संसर्ग होऊ नये म्हणून जेव्हा GM1 gangliosidosis होतो तेव्हा प्रभावित व्यक्ती किंवा पालकांनी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. दैनंदिन जीवनात रुग्ण नेहमी बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतात. ही मदत शक्यतो पालकांनी, नातेवाईकांनी किंवा मित्रांनी दिली पाहिजे, कारण या मदतीचा रोगाच्या मार्गावर नेहमीच सकारात्मक परिणाम होतो. विशेषतः बाबतीत अंधत्व किंवा बहिरेपणा, दैनंदिन जीवनात मदत आणि आधार आवश्यक आहे. मुलांना GM1 gangliosidosis बद्दल पूर्ण शिक्षण दिले पाहिजे. यामध्ये रोगाच्या असाध्यतेबद्दल शिक्षण समाविष्ट आहे. मनोवैज्ञानिक तक्रारींच्या बाबतीत, परिचित व्यक्तींशी चर्चा करणे नेहमीच उपयुक्त ठरते. रोगाने प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क देखील रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करू शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, यामुळे माहितीची देवाणघेवाण देखील होते आणि त्यामुळे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात आराम मिळतो.