सॅप्रॉप्टेरिन
पार्श्वभूमी फेनिलॅलॅनिन एक अत्यावश्यक अमीनो आम्ल आहे जी मानवी जीवानेच तयार होत नाही. फेनिलॅलॅनिन अन्नासह अंतर्भूत केले जाते एन्झाइम फेनिलॅलॅनिन हायड्रॉक्सिलेज आणि त्याचे कोफॅक्टर 6-टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरीन (6-बीएच 4) टायरोसिनमध्ये चयापचय होते. फेनिलकेटोन्यूरिया हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह डिसऑर्डर आहे जो फेनिलॅलॅनिन हायड्रॉक्सीलेजच्या अपुऱ्या क्रियाकलापांमुळे होतो, परिणामी रक्तातील फेनिलएलनिनची पातळी वाढते, म्हणजे ... सॅप्रॉप्टेरिन