उपचार रोगाचे कारण थेट संबोधित करण्यासाठी, रुग्णाला आवश्यक एंजाइम प्रदान करणे आवश्यक आहे. गौचर रोगाच्या थेरपीमध्ये शिरासंबंधी प्रवेशाद्वारे ओतणे द्वारे एंजाइमचे प्रशासन समाविष्ट असते. हे केले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, महिन्यातून एकदा उच्च डोसमध्ये किंवा अनेक… उपचार | गौचर रोग
स्ट्रक्चरल प्रथिने प्रामुख्याने पेशी आणि ऊतींमध्ये तन्य मचान म्हणून काम करतात. त्यांच्यात सामान्यत: एन्झाइमॅटिक फंक्शन नसते, म्हणून ते सामान्यतः चयापचय प्रक्रियांमध्ये व्यत्यय आणत नाहीत. स्ट्रक्चरल प्रथिने सहसा लांब तंतू बनवतात आणि देतात, उदाहरणार्थ, अस्थिबंधन, कंडर आणि हाडे त्यांची शक्ती आणि गतिशीलता, त्यांची गतिशीलता. विविध प्रकारच्या स्ट्रक्चरल प्रथिने सुमारे… स्ट्रक्चरल प्रोटीन: कार्य आणि रोग
Birt-Hogg-Dube सिंड्रोम FLCN जनुकातील उत्परिवर्तनांवर आधारित एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसाहक्क विकार आहे. रुग्णांना त्वचेचे अनेक घाव, फुफ्फुसाचे गळू आणि रेनल ट्यूमरचा त्रास होतो. उपचार केवळ लक्षणात्मक शोधण्यापुरते मर्यादित आहे आणि आवश्यक असल्यास, ट्यूमरचा पाठपुरावा. बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम म्हणजे काय? आनुवंशिक रोग म्हणजे एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनामुळे उद्भवणारी परिस्थिती ... बर्ट-हॉग-दुबे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
