कारणे
कमी कोग्युलेशनशी संबंधित आजारांमधे, एक बिघाड झाल्यामुळे होणारे रोग आहेत रक्त प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) कार्य करीत आहे रक्त प्लेटलेट्स रक्ताच्या जमावाच्या पहिल्या भागाचा आधार तयार करा आणि पेशी जोडून रक्तस्त्राव प्रतिबंधित आहे. प्लेटलेट रोगाच्या बाबतीत, मध्ये एक बिघाड किंवा कमतरता असू शकते प्लेटलेट्स.
बहुतेक प्रकरणांमध्ये ही कमतरता असते, जी जन्मजात किंवा ऑटोम्यून असू शकते, उदाहरणार्थ. विशेष औषधे देखील त्यास चालना देतात. प्लेटलेट कोग्युलेशन डिसऑर्डरच्या उपस्थितीसाठी वैशिष्ट्य म्हणजे लहान पेंटीफॉर्म त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचेचे रक्तस्त्राव होणे (पेटीचिया).
प्लेटलेटच्या कमतरतेव्यतिरिक्त, जमावट घटकांची कमतरता देखील कोग्युलेशन डिसऑर्डरला चालना देणारी म्हणून ओळखली जाते. हा जन्मजात किंवा विकत घेतलेला प्रकार असू शकतो. गोठण घटकांची कमतरता सामान्यत: स्नायूंमध्ये मुरुम आणि रक्तस्त्राव होण्याच्या घटनांमध्ये वाढ होते.
पासून यकृत गोठण घटकांच्या उत्पादनास जबाबदार आहे, यकृत रोगांमुळे देखील गोठण्यामागे घटकांची कमतरता उद्भवू शकते. व्हिटॅमिन के देखील आवश्यक आहे यकृत ठिपकेपणाचे काही घटक तयार करण्यासाठी, व्हिटॅमिन केची कमतरता, उदाहरणार्थ व्हिटॅमिन केच्या कमी प्रमाणात आहारामुळे, रक्तस्त्राव वाढण्याची प्रवृत्ती देखील होते. व्हिटॅमिन केचा प्रभाव देखील औषधे किंवा रोगामुळे तटस्थ होऊ शकतो.
हेमोफिलिया दोन रोग (हीमोफिलिया ए आणि बी), ज्यात अनुक्रमे फॅक्टर 8 (बारावा) आणि फॅक्टर 9 (आयएक्स) यांचा अभाव आहे, सामान्यत: जन्मजात घटकांची कमतरता म्हणून ओळखले जातात. इतर जमावट विकारांच्या तुलनेत तथापि, हा एक दुर्मिळ आजार आहे. हेमोफिलिया ए हे हेमोफिलिया बीपेक्षा जास्त सामान्य आहे.
हेमोफिलियाचे दोन्ही प्रकार रक्तस्त्राव होण्याच्या उच्च जोखमीशी संबंधित आहेत, म्हणून जीवघेणा परिस्थिती टाळण्यासाठी रुग्णांनी त्यांची जीवनशैली रोगाशी जुळवून घेणे आवश्यक आहे. बहुतेक वेळेस हरवलेले कोग्युलेशन घटक देखील पुनर्स्थित करणे आवश्यक आहे (प्रतिस्थापित). वारशाच्या स्वरूपामुळे (एक्स-लिंकड रेसेसीव्ह), मुख्यतः मुले या आजाराने ग्रस्त आहेत.
मुली / स्त्रिया केवळ क्वचितच रोगाचा संसर्ग करतात परंतु बहुतेक वेळा ते या रोगाचे वाहक (तथाकथित वाहक) असतात. सर्वात सामान्य जन्मजात कोग्युलेशन डिसऑर्डर, जो जवळजवळ एक टक्का लोकसंख्येमध्ये आढळतो, तो व्हॉन विलेब्रँड सिंड्रोम आहे. या रोगामध्ये गोठवण्याच्या घटकाची कमतरता नसून व्हॉन विलेब्रॅन्ड फॅक्टर हा एकत्रीकरणासाठी महत्वाचा आहे. रक्त प्लेटलेट्स.
हिमोफिलियाच्या रूग्णांच्या उलट (हिमोफिलिया), प्रभावित त्यांच्या जीवनशैलीत कमी प्रतिबंधित आहेत. जास्त जमावाची अनेक कारणे आहेत (थ्रोम्बोफिलिया), ज्यामुळे गुठळ्या तयार होतात. ही अशी कारणे आहेत जी सहसा एखाद्याची जीवनशैली बदलून बदलली जाऊ शकतात.
वाढलेल्या गोठ्यासाठी जोखीम घटकांमध्ये वापर समाविष्ट आहे हार्मोनल गर्भ निरोधक, गर्भधारणा, लांब स्थिरीकरण, उदाहरणार्थ अंथरुणावर झोपून किंवा लांबून प्रवास करून, उंच निकोटीन वापर आणि जादा वजन. जर जोखीम घटक अस्तित्वात असतील आणि थ्रोम्बोसिस आधीच आली आहे, थ्रोम्बोसिस प्रोफेलेक्सिस, जसे मार्कुमार, बहुतेकदा लिहून दिले जाते. अनुवांशिक रोग देखील वाढ प्रवृत्ती ट्रिगर करू शकता थ्रोम्बोसिस.
या रोगांमध्ये फॅक्टर व लीडन उत्परिवर्तन, अँटिथ्रोम्बिनची कमतरता आणि प्रथिने सी आणि समाविष्ट आहे प्रथिने एसची कमतरता. कोगुलेशन फॅक्टर 5 (व्ही) थ्रोम्बिनच्या निर्मितीस प्रोत्साहन देते. त्याऐवजी थ्रोम्बिन फायब्रिन स्कोफोल्डच्या निर्मितीसाठी महत्त्वपूर्ण आहे, जे रक्तवाहिन्यांच्या भिंतीतील जखमेशी स्वतःला जोडणारे रक्त प्लेटलेट स्थिर करते.
प्रथिने सीद्वारे त्याचे सक्रिय स्वरूप रोखले जाते जर घटक 5 जनुकमध्ये उत्परिवर्तन झाले तर “घटक 5 ग्रस्त” हा रोग विकसित होतो. हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो वारशाच्या प्रबळ मोडमध्ये वारसदार आहे. (योगायोगाने, या रोगाच्या नावाखाली “दु: ख” हा शब्द “दु: ख सहन” या शब्दावरुन येत नाही, परंतु डच शहर लीडेन येथे आहे, जिथे हा रोग सापडला आहे) उत्परिवर्तनामुळे गोठण्याच्या रचनेत कमीतकमी बदल होतो. घटक 5 (व्) जेणेकरून त्याचा विरोधी, प्रोटीन सी, जो सामान्यत: फॅक्टर 5 (व्ही) वर जोडला जातो आणि अत्यधिक जमावट रोखतो, यापुढे फॅक्टर 5 शी योग्यरित्या संवाद साधू शकत नाही.
परिणामी, रक्ताची गुठळी (कोमगुलेट्स) अधिक सहजतेने होण्याचा धोका वाढतो थ्रोम्बोसिस. थ्रोम्बोसेस सहसा शिरासंबंधी विकसित होतात कलम, जे ऑक्सिजन-गरीब रक्ताकडे परत नेतात हृदय. या आजाराची तीव्रता रोगग्रस्त जनुक दोन्ही पालकांद्वारे संक्रमित केली गेली आहे आणि म्हणूनच एक तथाकथित होमोजिगस वाहक आहे किंवा केवळ एक पालक (तथाकथित हेटरोजिगस वाहक) यावर अवलंबून आहे.
जर एखादा केवळ एक विषम-वाहक वाहक असेल तर थ्रोम्बोसिसचा धोका 10% जास्त असतो, तर होमोजिगस वाहकांचा धोका 50-100 पट जास्त असतो. रोगाचे निदान कसे केले जाते? रूग्ण सामान्यत: थ्रोम्बोसिसची सरासरीपेक्षा जास्त प्रमाणात आढळतात या तथ्यांनी हे स्पष्ट होते.
थ्रोम्बोस देखील लहान वयात उद्भवते. या प्रकरणांमध्ये, फॅक्टर व्ही. लेडेन उत्परिवर्तन हेमॅटोलॉजिस्ट (रक्ताचा सौदा करणारे डॉक्टर) नेहमीच नाकारले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, कुटुंबातील इतर सदस्य देखील सहसा आजारी असतात, ज्यामुळे या प्रकरणात लवकर स्पष्टीकरण देणे चांगले.
गोंधळ घालण्याची वेळ निश्चित करून उत्परिवर्तन शोधले जाते. सामान्यत: सक्रिय प्रथिने सी जोडून गठ्ठा प्रतिबंधित केला पाहिजे. फॅक्टर व्ही लीडेन बाबतीत असे नाही. ही चाचणी सकारात्मक असल्यास, अनुवांशिक चाचणी केली जाते.
तत्त्वानुसार, कायम औषधोपचार करणे आवश्यक नाही. थ्रोम्बोसिस प्रोफिलॅक्सिस थ्रोम्बोसिसच्या बाबतीत किंवा थ्रोम्बोसिसचा धोका इतर परिस्थितींद्वारे जसे की लांब पल्ल्याच्या विमानाने वाढविला गेला तरच सूचित केले जाते. कोग्युलेशन सिस्टममध्ये प्रथिने एस हा एक महत्त्वाचा घटक आहे.
कोग्युलेशन कॅस्केडमध्ये, हे कॉफेक्टर म्हणून कार्य करते आणि प्रथिने सी सक्रिय करते आणि त्या दोघांना एकत्र करते प्रथिने एक कॉम्प्लेक्स तयार करा जे सक्रिय कोगुलेशन घटक V आणि VIII ला निष्क्रिय करते. परिणामी, फायब्रिन कमी तयार होते. गोठणे अशक्त होते.
अनुवंशिक दोषांमुळे प्रथिने एस गहाळ झाल्यास किंवा मध्ये फारच कमी उत्पादन केले जाते यकृत, याचा परिणाम संपूर्ण कोग्युलेशन सिस्टमवर होतो. प्रथिने एसची निर्मिती व्हिटॅमिन के-आधारित मार्गाने केली जात असल्याने, व्हिटॅमिन के फारच कमी प्रमाणात कमतरता उद्भवू शकते. जळजळ किंवा क्रॉनिक खराबीसारख्या यकृत आजारांमुळे हे होऊ शकते. इतर अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित प्रकारचे रोग देखील शक्य आहेत.
उदाहरणार्थ, एकूण प्रथिने एस सामान्य मर्यादेत असू शकतात परंतु ते योग्यरित्या कार्य करू शकत नाहीत. प्रथिने-एसच्या कमतरतेमुळे, प्रथिने सी सक्रिय होत नाहीत आणि ते व्ही आणि आठवी घटकांना निष्क्रिय करू शकत नाहीत. तार्किकदृष्ट्या, गोठण्याची प्रक्रिया नंतर तीव्र केली जाते, ज्यामुळे रक्त गुठळ्या तयार होण्यास अधिक प्रवण होते.
रक्ताच्या गुठळ्या तयार होण्याच्या रूग्णांच्या वाढत्या प्रवृत्तीमुळे, त्यांचे वय आणि परिस्थिती यावर अवलंबून त्यांनी रक्त कमी करण्यासाठी औषधे घेणे आवश्यक आहे. कोग्युलेशन फॅक्टर 7 (आठवा) प्रोकोनवर्टीन म्हणून देखील ओळखला जातो आणि जमावट कॅसकेडमध्ये महत्वाची भूमिका बजावते. फॅक्टर 7 (आठवा) च्या कमतरतेस हायपोप्रोक्रोंटिनेमिया म्हणतात.
रक्तस्त्राव होण्याच्या वाढीच्या प्रवृत्तीमुळे या रोगाचे वैशिष्ट्य आहे, ज्याची लक्षणे हीमोफिलियासारखीच आहेत. फॅक्टर ((I) ची कमतरता वारसा मिळू शकते, परंतु आवश्यक नाही. फॅक्टर ((I) च्या कमतरतेच्या वारशाची पद्धत विवादास्पद आहे, याचा अर्थ असा होतो की रोगाचा नाश होण्यासाठी प्रत्येक पालकांकडून सदोष जनुक हा वारसा असणे आवश्यक आहे. फॅक्टर ((आठवा) यकृतद्वारे व्हिटॅमिन केच्या फंक्शनच्या रूपात तयार होणारे कोगुलेशन घटकांपैकी एक असल्याने, व्हिटॅमिन के च्या कमतरतेमुळे फॅक्टर 7 (VII) ची कमतरता देखील उद्भवू शकते. शस्त्रक्रियेदरम्यान, या घटकाची क्रिया वाढू शकते, परिणामी गठ्ठा वाढतो.
